Goedaardige geelzucht: syndroom van Dubin-Johnson

Als de lever niet goed werkt of is aangetast, dan kan geelzucht ontstaan. Sommige varianten kunnen veel overlast of ernstige complicaties geven. In het geval van het syndroom van Dubin-Johnson is er sprake van een genmutatie, waardoor bilirubine niet via de lever aan gal wordt meegegeven. Hierbij treedt geelzucht op, echter is het een relatief onschadelijke variant. Hoe wordt het syndroom van Dubin-Johnson door genetische factoren bepaald?

Syndroom van Dubin-Johnson

• Bloedafval en gal
• ABCC2-gen
• Wat is bilirubine?
• Geelzucht bij Syndroom van Dubin-Johnson
• Aanvullende symptomen

Bloedafval en gal

Bloed is opgebouwd uit verschillende cellen, waarmee noodzakelijke stoffen kunnen worden vervoerd. Het bloed heeft een zekere houdbaarheid, waarna cellen uiteenvallen of afbreken. Daarbij ontstaan gifstoffen, welke voornamelijk door de lever worden afgebroken of aan gal toegevoegd. In het geval van het syndroom van Dubin-Johnson is er sprake van een genmutatie, waardoor bilirubine als afvalstof slecht wordt afgevoerd. Wat houdt dit syndroom in, hoe is het aan genen gerelateerd en wat zijn de symptomen?

ABCC2-gen

Op de lange arm van chromosoom 10 ligt op positie 24 het ABCC2-gen ook wel het “ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2” gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de afgifte van instructies om het MRP2-proteïne 2 (multidrug resistance protein 2) aan te maken. Het is van belang bij het vervoer van stoffen uit cellen en komt voornamelijk voor in de lever, nieren, darmen en de moederkoek. Specifiek is dit proteïne ook verantwoordelijk voor het vervoer van bilirubine uit de lever, zodat het aan gal wordt toegevoegd. Indien beide ouders deze genetische afwijking hebben, dan kan het kind het syndroom krijgen. Oftewel er is sprake van autosomale recessieve overerving van genen. Eén op de twee kinderen zal het gen ook dragen, waarnaast één op de vier kinderen last van het syndroom heeft.

Wat is bilirubine?

De rode kleur van bloed komt door het aandeel rode bloedlichaamjes, waarin hemoglobine zit. Die stof kan zuurstof en kooldioxide koppelen, zodat het door het bloed kan worden aan- en afgevoerd. De levensduur van rode bloedlichaampjes bedraagt circa honderdtwintig dagen, waarna de cellen afbreken en worden vervangen. Het vrijgekomen hemoglobine van oude bloedcellen breekt af in bilirubine en wordt normaal door de lever gefilterd. Het is een gifstof voor het lichaam en wordt daarom via gal aan de darmen afgegeven. Het heeft een geelachtige kleur en geeft in hoge concentraties de ontlasting een bruine kleur.

Geelzucht bij Syndroom van Dubin-Johnson

Indien er sprake is van een ABCC2-genmutatie, dan wordt bilirubine onvoldoende afgevoerd. Het vervoer van deze stof is verstoord, waardoor bilirubine als afvalstof in het lichaam accumuleert. Door de kleurstof in bilirubine zal de huid van de persoon gelig worden. Ook het oogwit, slijmen en vloeistoffen zullen van kleur veranderen. Die omstandigheid wordt ook wel geelzucht genoemd en wordt in dit geval door een genetische afwijking veroorzaakt.

Aanvullende symptomen

Naast een typische gele kleur heeft het aanvullende symptomen. Omdat bilirubine in veel mindere mate aan de ontlasting wordt meegegeven, verandert de kleur van de keutel. De normale bruine kleur is er niet meer en de ontlasting kan er compleet wit uitzien. Aanvullend stimuleren de nieren om bilirubine via de plas af te voeren. Het leidt ertoe dat de urine een bruine kleur krijgt en heftig kan stinken. Dit wordt ook wel paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie genoemd. Aanvullend kan het tot nierstenen en gruis leiden, omdat het bilirubinegehalte in de plas relatief hoog is. Dat kan op zijn beurt weer tot pijnlijk plassen, ontstekingen of opstoppingen leiden. Hoeveel overlast de persoon er gedurende het leven ervan heeft, hangt per geval af en in hoeverre bilirubine nog wel aan de ontlasting kan worden afgegeven.

Omdat er sprake is van een genetische afwijking kan er niets aan worden gedaan, oftewel het is ongeneeslijk. Er bestaat in dergelijke gevallen geen methode om het verder te behandelen, danwel is behandeling ook niet nodig.

Lees verder

• Gele koorts: geelzucht, nierpijn, en bloedbraken
• Resusfactor: geelzucht baby, miskraam of doodgeboren kind
• Syndroom van Alagille: hartruis, geelzucht en jeuk huid kind
• Galactosemie: glucose-, energietekort en geelzucht baby