Syndroom van Gilbert: Leveraandoening met geelzucht

Bij het syndroom van Gilbert is er sprake van een iets hogere dan normale verhoging van bilirubine in het bloed. Dit leidt tot milde episodes van geelzucht bij de patiënt. Hoewel deze veel voorkomende erfelijke leveraandoening niet gevaarlijk is, kan het ongemak veroorzaken. De diagnose wordt doorgaans gesteld door middel van bloedonderzoek of genetisch onderzoek. Meestal is behandeling niet nodig. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse internist N. Gilbert in 1901.

• Synoniemen syndroom van Gilbert
• Epidemiologie van het syndroom van Gilbert
• Oorzaken en Erfelijkheid van het Syndroom van Gilbert: Verhoging van Bilirubine
• Uitlokkende factoren
• Symptomen: Episodes van geelzucht
• Diagnose en onderzoeken
• Prognose van het Gilbert-syndroom
• Levensstijl en advies voor patiënten
• Aanpassingen in levensstijl
• Advies voor patiënten
• Complicaties van het syndroom van Gilbert
• Preventie van het Syndroom van Gilbert

Synoniemen syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Constitutionele leverdisfunctie
• Constitutionele leverfunctiestoornis
• Familiaire hemolytische geelzucht
• Familiale hemolytische geelzucht
• Gilbert-Lereboullet syndroom
• Hyperbilirubinemie I
• Ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie
• Syndroom van Gilbert-Lereboullet
• Ziekte van Gilbert
• Ziekte van Meulengracht

Epidemiologie van het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert komt veel voor. Ongeveer 3 tot 7% van de wereldbevolking lijdt aan deze aandoening. Mogelijk zijn zelfs meer mensen getroffen, maar dit is moeilijk te zeggen omdat veel patiënten geen symptomen vertonen. Het syndroom heeft geen raciale voorkeur en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De diagnose wordt meestal gesteld in de late tienerjaren of vroege twintig.

Oorzaken en Erfelijkheid van het Syndroom van Gilbert: Verhoging van Bilirubine

Verhoging van bilirubine
Bilirubine is een gele galkleurstof die vrijkomt wanneer oude rode bloedcellen afgebroken worden. Deze stof wordt geproduceerd in de milt, reist via de bloedbaan naar de lever, waar een enzym het afbreekt en uit het bloed verwijdert. Bilirubine wordt uitgescheiden via de lever met de gal en vervolgens grotendeels via de ontlasting. Bij het syndroom van Gilbert is het afbreken van bilirubine in de lever verstoord, waardoor een ophoping in het bloed ontstaat.

Erfelijkheid
Mutaties in het UGT1A1-gen zijn verantwoordelijk voor het Gilbert-syndroom. Deze mutaties zorgen ervoor dat het gen niet goed functioneert, waardoor de lever niet in staat is om bilirubine effectief uit het bloed te verwijderen. De aandoening wordt meestal op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat een persoon twee afwijkende genen nodig heeft om symptomen te ontwikkelen. Soms kan het syndroom ook autosomaal dominant overerven, waarbij één afwijkend gen van een ouder al voldoende kan zijn om de ziekte te veroorzaken.

Uitlokkende factoren

Bepaalde factoren kunnen episodes van geelzucht bij het syndroom van Gilbert uitlokken. Deze factoren zijn onder andere:

• Alcoholmisbruik
• Dehydratie (uitdroging)
• Langdurige periodes van voedselrestrictie of zeer caloriearm voedsel
• Menstruatie bij vrouwen
• Chirurgische ingrepen
• Slaaptekort
• Stress
• Infecties zoals verkoudheid of griep
• Zware lichamelijke inspanning

Symptomen: Episodes van geelzucht

Symptomen van het syndroom van Gilbert zijn vaak al bij de geboorte aanwezig, maar ongeveer één op de drie patiënten vertoont geen symptomen. Wanneer symptomen optreden, komen ze meestal voor in de puberteit. De patiënt ervaart incidentele en kortdurende episodes van milde geelzucht, wat zich uit in een gele verkleuring van de huid en het oogwit als gevolg van de verhoogde bilirubineconcentratie in het bloed (hyperbilirubinemie). De ogen zijn vaak het zwaarst aangetast. Andere gerapporteerde symptomen tijdens episodes van geelzucht zijn onder meer buikpijn, concentratieproblemen, duizeligheid, een verlies van eetlust, algemene malaise, prikkelbare darm syndroom (met symptomen zoals diarree en obstipatie), vermoeidheid en zwakte.

Diagnose en onderzoeken

Contact met een arts
Geelzucht kan ook worden veroorzaakt door andere leverproblemen zoals cirrose of virale hepatitis C. Daarom is het belangrijk om medisch advies in te winnen bij geelzucht. Als het syndroom van Gilbert wordt gediagnosticeerd, is het doorgaans niet nodig om direct medische hulp te zoeken tijdens een episode van geelzucht, tenzij andere zorgwekkende symptomen optreden.

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van het syndroom van Gilbert wordt bevestigd door een bloedonderzoek dat het bilirubinegehalte in het bloed meet en de leverfunctie evalueert. Bij leverschade kunnen enzymen in het bloed vrijkomen en eiwitgehaltes dalen. Soms is een genetisch onderzoek nodig om de diagnose definitief te bevestigen. Vaak wordt het syndroom per toeval ontdekt tijdens een standaard bloedonderzoek.

Differentiële diagnose
Andere aandoeningen en syndromen die symptomen vertonen die lijken op die van het Gilbert-syndroom zijn onder andere het Crigler-Najjar-syndroom, het Dubin-Johnson-syndroom en het Rotor-syndroom. Deze aandoeningen worden vaak overwogen in de differentiële diagnose.

Prognose van het Gilbert-syndroom

Het Gilbert-syndroom is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt. Episodes van geelzucht en andere symptomen zijn meestal van korte duur en verdwijnen spontaan zonder specifieke behandeling. Patiënten hoeven geen speciale maatregelen te nemen, behalve het vermijden van uitlokkende factoren die geelzucht kunnen verergeren. Bepaalde medicatie kan de symptomen beïnvloeden, dus artsen zullen mogelijk bepaalde medicijnen vermijden bij patiënten met het Gilbert-syndroom, zoals geneesmiddelen voor hiv-infecties, cholesterolverlagende middelen, en sommige chemotherapie medicijnen. Het syndroom van Gilbert verkort de levensduur niet.

Levensstijl en advies voor patiënten

Aanpassingen in levensstijl

Hoewel het Gilbert-syndroom geen ernstige gezondheidseffecten heeft, kunnen sommige levensstijlaanpassingen helpen bij het beheersen van symptomen. Het vermijden van alcohol en het zorgen voor een goede hydratatie kan bijdragen aan het verminderen van episodes van geelzucht. Regelmatige, evenwichtig voedingspatroon en het vermijden van langdurige perioden zonder voedsel kunnen ook nuttig zijn.

Advies voor patiënten

Patiënten met het Gilbert-syndroom wordt aangeraden om regelmatig medisch advies in te winnen, vooral als er veranderingen optreden in hun symptomen of als er nieuwe symptomen verschijnen. Het is ook belangrijk om artsen te informeren over het syndroom bij het ontvangen van medicatie of bij medische behandelingen, om ongewenste interacties te voorkomen.

Door deze adviezen en levensstijlstrategieën te volgen, kunnen patiënten met het syndroom van Gilbert hun gezondheid optimaliseren en de impact van de aandoening minimaliseren.

Complicaties van het syndroom van Gilbert

Hoewel het syndroom van Gilbert doorgaans een milde aandoening is, kunnen er enkele complicaties optreden die het welzijn van de patiënt kunnen beïnvloeden:

Verhoogde geelzucht bij stress en ziekte

• Complicatie: Tijdens perioden van stress, ziekte of andere uitlokkende factoren kunnen de symptomen van geelzucht verergeren. Deze episodes zijn meestal mild, maar kunnen ongemak veroorzaken en sociaal ongemak met zich meebrengen.
• Preventie: Het minimaliseren van stress en het zorgvuldig beheren van gezondheidsproblemen zoals infecties kan helpen bij het voorkomen van verergering van de geelzucht. Probeer ontspanningstechnieken en stressbeheersing toe te passen.

Invloed op medicatie en behandelingen

• Complicatie: Bepaalde medicijnen kunnen de bilirubineconcentratie in het bloed beïnvloeden en daardoor de symptomen van het syndroom van Gilbert verergeren. Voorbeelden zijn sommige antiretrovirale middelen voor hiv, cholesterolverlagende geneesmiddelen, en chemotherapie.
• Preventie: Informeer uw arts altijd over het syndroom van Gilbert voordat u nieuwe medicijnen gebruikt. Uw arts kan alternatieve behandelingen aanbevelen of speciale voorzorgsmaatregelen treffen om complicaties te voorkomen.

Psychologisch onbehagen

• Complicatie: Het zichtbare aspect van geelzucht kan leiden tot psychologisch ongemak of bezorgdheid bij de patiënt, vooral in sociale of professionele situaties.
• Preventie: Ondersteuning van familie en vrienden kan helpen bij het omgaan met de psychologische impact van het syndroom. Overweeg ook expertise of praattherapie indien nodig.

Preventie van het Syndroom van Gilbert

Omdat het syndroom van Gilbert een erfelijke aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Preventieve maatregelen richten zich op het beheren van symptomen en het minimaliseren van episodes van geelzucht:

• Vermijd uitlokkende factoren: Probeer bekende triggers te vermijden, zoals alcoholmisbruik, langdurige periodes van voedselrestrictie, ernstige dehydratie, en zware lichamelijke inspanning. Deze maatregelen kunnen helpen om episodes van geelzucht te minimaliseren.
• Zorg voor voldoende Hydratatie: Zorg ervoor dat u goed gehydrateerd blijft door voldoende water te drinken, vooral tijdens warme omstandigheden of bij ziekte. Goede hydratatie kan helpen om de symptomen te verminderen.
• Regelmatige maaltijden: Eet regelmatig en vermijd langdurige perioden zonder voedsel. Een evenwichtig voedingspatroon kan helpen bij het voorkomen van episodes van geelzucht door het behoud van een stabiele bilirubinespiegel.
• Beheer van stress: Probeer stress te minimaliseren door middel van ontspanningstechnieken, voldoende slaap, en andere stressbeheersingstrategieën. Stressvermindering kan bijdragen aan het verminderen van symptomen.
• Medische controle: Regelmatige medische controles kunnen helpen bij het monitoren van uw gezondheid en het beheren van symptomen. Zorg ervoor dat u uw arts informeert over het syndroom van Gilbert bij het ontvangen van medische zorg.

Lees verder

• Geelzucht (icterus): Soorten, oorzaken en symptomen
• Hyperbilirubinemie: Te hoge bilirubinespiegels in bloed
• Icterus (geelzucht) en hepatitis (leverontsteking)