Rotor-syndroom: Verhoogd bilirubinegehalte met geelzucht

Rotor-syndroom: Verhoogd bilirubinegehalte met geelzucht Het Rotor-syndroom is een erfelijke leveraandoening waarbij een patiënt een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed heeft (hyperbilirubinemie). De productie van bilirubine start bij de afbraak van rode bloedcellen. Bilirubine heeft een oranje tot gele kleur. Wanneer deze stof zich ophoopt, ontstaat een vergeling van de huid of het oogwit (geelzucht). Af en toe ontstaan ook aanvallen van buikpijn en/of koorts. De relatief milde aandoening behoeft geen medische behandeling, maar wel moet de patiënt oppassen met het gebruik van medicatie en het drinken van alcohol om leverschade te voorkomen. De aandoening is vernoemd naar de Filipijnse arts Arturo Belleza Rotor die de ziekte voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1948.

Epidemiologie van ziekte

Het Rotor-syndroom is een zeldzame aandoening met een prevalentie van < 1/1 000 000. De ziekte komt sporadisch voor in families.

Oorzaken van Rotor-syndroom

Genetische veranderingen

Het Rotor-syndroom is te wijten aan zogenaamde genetische mutaties (wijzigingen) in zowel het SLCO1B1- als SLCO1B3-gen. Beide genen zijn betrokken bij de totstandkoming van het Rotor-syndroom. Deze genen zijn nodig voor de productie van speciale eiwitten, met name ‘organisch aniontransporterend polypeptide 1B1 (OATP1B1)’ en ‘organisch aniontransporterend polypeptide 1B3 (OATP1B3)’. Deze eiwitten zijn aanwezig in levercellen. Ze zijn nodig voor het transport van bilirubine en andere stoffen uit het bloed naar de lever, want zo geraken deze stoffen uit het lichaam. Door de genetische wijzigingen werken deze eiwitten niet meer goed of ontbreken ze, waardoor de lever bilirubine minder efficiënt of niet meer goed opneemt. Het is bijgevolg niet meer goed mogelijk om bilirubine uit het lichaam te verwijderen. De opbouw van deze stof leidt tot geelzucht bij patiënten met het Rotor-syndroom. Bij patiënten met het Rotor-syndroom is een opbouw van zowel ongeconjugeerd bilirubine (toxische = giftige vorm) en geconjugeerd bilirubine (= niet-giftige vorm) in het bloed aanwezig. De meeste bilirubine is echter wel geconjugeerd, waardoor sprake is van 'geconjugeerde hyperbilirubinemie'.

Overervingspatroon

In beide kopieën van het gen moeten mutaties aanwezig zijn opdat de ziekte tot uiting komt, waardoor sprake is van een autosomaal recessief overervingspatroon. Vaak hebben de ouders van de patiënt geen tekenen van het Rotor-syndroom, maar dragen ze wel beiden een gewijzigde kopie van deze twee genen.

Symptomen: Geelzucht

De meeste patiënten met het Rotor-syndroom krijgen reeds kort na de geboorte of anders in de kindertijd te maken met chronische geelzucht (icterus). De gele verkleuring van de huid en slijmvliezen is niet altijd permanent aanwezig (komt en gaat). Voorts ervaren een aantal patiënten enkel een vergeling van het oogwit (conjunctivale icterus). Af en toe hebben patiënten aanvallen van buikpijn in het epigastrium (boven de maagstreek). Koortsperioden komen zelden ook tot stand.

Een uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De diagnose van het Rotor-syndroom gebeurt op basis van zichtbare symptomen en verschillende laboratoriumtesten. Buiten de geelzucht zijn geen lichamelijke afwijkingen te bemerken bij een grondig lichamelijk onderzoek, al ervaren sommige patiënten wel buikpijn in de streek boven de maag en koorts. Een grondig bloedonderzoek, een urineonderzoek en een HIDA-scan (radiografisch onderzoek van galwegen en lever) zijn nodig voor het bevestigen van de diagnose.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen hebben een gelijkaardig klinisch beeld met geelzucht en/of buikpijn met koortsaanvallen:

Behandeling van verhoogd bilirubinegehalte in het bloed

De leveraandoening is goedaardig en vereist geen medische behandeling. Wel moet de arts op de hoogte zijn van de aandoening. Sommige geneesmiddelen komen de lever binnen via één van de twee afwezige of afwijkende transporteiwitten. Hierdoor heeft het gebruik van bepaalde medicijnen ernstige gevolgen voor patiënten met het Rotor-syndroom. Het is tevens afgeraden om alcohol te consumeren daar dit eveneens schade aan de lever veroorzaakt.

Prognose van leveraandoening

De vooruitzichten zijn uitstekend, tenzij de patiënt een andere leveraandoening heeft.

Lees verder

© 2018 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Gilbert: Leveraandoening met geelzuchtSyndroom van Gilbert: Leveraandoening met geelzuchtBij het syndroom van Gilbert ontstaat een iets hoger dan normale verhoging van bilirubine in het bloed. Door diverse uit…
Goedaardige geelzucht: syndroom van Dubin-JohnsonGoedaardige geelzucht: syndroom van Dubin-JohnsonAls de lever niet goed werkt of is aangetast, dan kan geelzucht ontstaan. Sommige varianten kunnen veel overlast of erns…
Crigler-Najjar syndroom: Te hoog bilirubinegehalte in bloedCrigler-Najjar syndroom: Te hoog bilirubinegehalte in bloedHet Crigler-Najjar syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij de patiënt een te hoog bilirubinegehalte in he…
Geelzucht (icterus) is vaak een ernstig symptoomGeelzucht (icterus) is vaak een ernstig symptoomBij geelzucht is de huid gelig van kleur. Vooral het oogwit is gevoelig voor die verkleuring. Men ziet het soms ook bij…

Pijnlijke neus: symptomen, oorzaak en behandeling neuspijnPijnlijke neus: symptomen, oorzaak en behandeling neuspijnEen pijnlijke neus aan de binnenkant of buitenkant, is een vervelende klacht. Een pijnlijke neus komt vrij vaak voor. Vo…
Syndroom van Gilles de la Tourette: Vocale & motorische ticsSyndroom van Gilles de la Tourette: Vocale & motorische ticsHet syndroom van Gilles de la Tourette is een neurolopsychologische aandoening waarbij een patiënt milde tot ernstig onc…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: CDC / Dr. Thomas F. Sellers / Emory University, Wikimedia Commons (Publiek domein)
  • Geraadpleegd op 20 januari 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Introduction to Rotor Syndrome, https://themedicalbiochemistrypage.org/rotor-syndrome.php
  • Rotor syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3111
  • Rotor syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rotor-syndrome#synonyms
  • Rotor syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/218/rotor-syndrome
  • Rotor syndrome, https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/rotor-syndrome
  • Rotor’s Syndrome, https://patient.info/doctor/rotor%27s-syndrome.htm
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 16-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.