Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoede
Erfelijke elliptocytose (ovalocytose) is erfelijke vorm van bloedziekte waarbij een abnormaal groot aantal rode bloedcellen elliptisch van vorm is in plaats van de typische biconcave schijfvorm. De meeste patiënten kampen met milde symptomen zoals lichte vermoeidheid waarvoor geen behandeling vereist is. Af en toe zijn toch wel ernstigere tekenen aanwezig, zoals kortademigheid en galstenen. In de meeste gevallen is een behandeling niet nodig maar soms is een operatie wel noodzakelijk. Het merendeel van de patiënten heeft goede vooruitzichten waarbij de levensverwachting niet aangetast is.
Epidemiologie van bloedaandoening
De geschatte prevalentie van deze vorm van hemolytische anemie bedraagt 1 op 2500 bij blanke personen. De exacte prevalentie is echter lastig te bepalen, omdat veel patiënten asymptomatisch zijn en hierdoor nooit een correcte diagnose krijgen.
Oorzaken: Genetische verandering
Bij een patiënt met erfelijke elliptocytose hebben erg veel rode bloedcellen een elliptische vorm. Erfelijke elliptocytose is een aandoening waarbij een defect ontstaat aan het rode celmembraan. De rode cellen zijn elliptisch als gevolg van mutaties (wijzigingen) in een aantal mogelijke genen: EL1 of HS5, EL2 of HS3, EL3 of HS2 of EL4 of HS4. In de meeste gevallen gebeurt de overerving op een autosomaal dominante manier. Zelden gebeurt de overerving van erfelijke elliptocytose op een homozygote manier.
Symptomen
Klinisch gezien is erfelijke elliptocytose een vergelijkbare aandoening als
erfelijke sferocytose (bloedaandoening met
geelzucht), maar de tekenen zijn veelal milder. Veel patiënten ervaren zelfs helemaal geen symptomen.
Milde tekenen
Slechts een minderheid van de patiënten heeft milde
bloedarmoede, hetgeen zich bijvoorbeeld uit in milde
vermoeidheid,
hoofdpijn,
spierzwakte en
hartkloppingen.
Ernstige tekenen
Omdat de milt oude en versleten bloedcellen afbreekt, ervaren patiënten met ernstigere vormen van erfelijke elliptocytose een
vergroting van de milt (splenomegalie). Symptomen van splenomegalie omvatten:

Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig /
Bron: Frolicsomepl, PixabayDiagnose en onderzoeken
De arts noteert en bemerkt de symptomen en bevraagt ook de familiegeschiedenis over de aanwezigheid van de bloedaandoening. Wanneer de arts te milt betast, is deze mogelijk vergroot (splenomegalie). De bloedaandoening veroorzaakt namelijk een overactieve milt (hypersplenie). De bloedcellen zijn bij erfelijke elliptocytose voorts elliptisch van vorm, hetgeen de arts te weten komt via een uitgebreid
bloedonderzoek. Ten minste 25% van de erytrocyten (rode bloedcellen) in het bloeduitstrijkje moeten abnormaal elliptisch van vorm zijn, hoewel soms 100% elliptocyten (rode bloedcellen met een elliptische vorm) aanwezig zijn in het bloed.
Behandeling van erfelijke elliptocytose
De overgrote meerderheid van de patiënten met erfelijke elliptocytose heeft geen enkele behandeling nodig. Ze hebben een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van galstenen die de arts chirurgisch moet behandelen met een
cholecystectomie (chirurgische verwijdering van de galblaas) als de
pijn problematisch wordt. Dit risico is relatief ten opzichte van de ernst van de ziekte.
Foliumzuur helpt bij patiënten met significante hemolyse (versnelde bloedafbraak) als gevolg van erfelijke elliptocytose. Wanneer erfelijke elliptocytose overgeërfd is op een homozygote manier, geeft dit aanleiding tot ernstige hemolytische anemie waarvoor een
splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) vroeg in de kindertijd noodzakelijk is.
Prognose
Patiënten met erfelijke elliptocytose hebben een goede prognose, maar patiënten met een zeer ernstige vorm van de ziekte hebben een verkorte levensverwachting.
Complicaties van bloedziekte
Wanneer de arts de milt chirurgisch verwijderd heeft, vermindert de ernst van ernstige bloedarmoede, maar hierdoor ontstaat wel een verhoogd risico op een overweldigende bacteriële
septikemie.
Lees verder