Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoede

Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoede Erfelijke elliptocytose (ovalocytose) is erfelijke vorm van bloedziekte waarbij een abnormaal groot aantal rode bloedcellen elliptisch van vorm is in plaats van de typische biconcave schijfvorm. De meeste patiënten kampen met milde symptomen zoals lichte vermoeidheid waarvoor geen behandeling vereist is. Af en toe zijn toch wel ernstigere tekenen aanwezig, zoals kortademigheid en galstenen. In de meeste gevallen is een behandeling niet nodig maar soms is een operatie wel noodzakelijk. Het merendeel van de patiënten heeft goede vooruitzichten waarbij de levensverwachting niet aangetast is.

Epidemiologie van bloedaandoening

De geschatte prevalentie van deze vorm van hemolytische anemie bedraagt 1 op 2500 bij blanke personen. De exacte prevalentie is echter lastig te bepalen, omdat veel patiënten asymptomatisch zijn en hierdoor nooit een correcte diagnose krijgen.

Oorzaken: Genetische verandering

Bij een patiënt met erfelijke elliptocytose hebben erg veel rode bloedcellen een elliptische vorm. Erfelijke elliptocytose is een aandoening waarbij een defect ontstaat aan het rode celmembraan. De rode cellen zijn elliptisch als gevolg van mutaties (wijzigingen) in een aantal mogelijke genen: EL1 of HS5, EL2 of HS3, EL3 of HS2 of EL4 of HS4. In de meeste gevallen gebeurt de overerving op een autosomaal dominante manier. Zelden gebeurt de overerving van erfelijke elliptocytose op een homozygote manier.

Symptomen

Klinisch gezien is erfelijke elliptocytose een vergelijkbare aandoening als erfelijke sferocytose (bloedaandoening met geelzucht), maar de tekenen zijn veelal milder. Veel patiënten ervaren zelfs helemaal geen symptomen.

Milde tekenen

Slechts een minderheid van de patiënten heeft milde bloedarmoede, hetgeen zich bijvoorbeeld uit in milde vermoeidheid, hoofdpijn, spierzwakte en hartkloppingen.

Ernstige tekenen

Omdat de milt oude en versleten bloedcellen afbreekt, ervaren patiënten met ernstigere vormen van erfelijke elliptocytose een vergroting van de milt (splenomegalie). Symptomen van splenomegalie omvatten:

Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert en bemerkt de symptomen en bevraagt ook de familiegeschiedenis over de aanwezigheid van de bloedaandoening. Wanneer de arts te milt betast, is deze mogelijk vergroot (splenomegalie). De bloedaandoening veroorzaakt namelijk een overactieve milt (hypersplenie). De bloedcellen zijn bij erfelijke elliptocytose voorts elliptisch van vorm, hetgeen de arts te weten komt via een uitgebreid bloedonderzoek. Ten minste 25% van de erytrocyten (rode bloedcellen) in het bloeduitstrijkje moeten abnormaal elliptisch van vorm zijn, hoewel soms 100% elliptocyten (rode bloedcellen met een elliptische vorm) aanwezig zijn in het bloed.

Behandeling van erfelijke elliptocytose

De overgrote meerderheid van de patiënten met erfelijke elliptocytose heeft geen enkele behandeling nodig. Ze hebben een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van galstenen die de arts chirurgisch moet behandelen met een cholecystectomie (chirurgische verwijdering van de galblaas) als de pijn problematisch wordt. Dit risico is relatief ten opzichte van de ernst van de ziekte. Foliumzuur helpt bij patiënten met significante hemolyse (versnelde bloedafbraak) als gevolg van erfelijke elliptocytose. Wanneer erfelijke elliptocytose overgeërfd is op een homozygote manier, geeft dit aanleiding tot ernstige hemolytische anemie waarvoor een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) vroeg in de kindertijd noodzakelijk is.

Prognose

Patiënten met erfelijke elliptocytose hebben een goede prognose, maar patiënten met een zeer ernstige vorm van de ziekte hebben een verkorte levensverwachting.

Complicaties van bloedziekte

Wanneer de arts de milt chirurgisch verwijderd heeft, vermindert de ernst van ernstige bloedarmoede, maar hierdoor ontstaat wel een verhoogd risico op een overweldigende bacteriële septikemie.

Lees verder

© 2019 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Bloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBleekheid van de huid, nagels, lippen en de binnenzijde van de oogleden van uw kind kunnen wijzen op bloedarmoede, ook a…
Bloedziekte thalassemie: Tekort hemoglobine leidt tot anemieBloedziekte thalassemie: Tekort hemoglobine leidt tot anemieThalassemie is een erfelijke bloedaandoening waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. In de rode…
Milt: functie, wat doet de milt, klachten aan milt & liggingMilt: functie, wat doet de milt, klachten aan milt & liggingMilt: ligging, functie en miltklachten. De milt is een orgaan dat een belangrijke rol speelt bij de afweer en is gelegen…
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie: BloedaandoeningParoxysmale nachtelijke hemoglobinurie: BloedaandoeningParoxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame verworven bloedaandoening waarbij een versnelde bloedafbraa…

Bultjes op armen: oorzaken en behandeling keratosis pilarisBultjes op armen: oorzaken en behandeling keratosis pilarisBultjes op de armen is een veel voorkomende klacht die zich zowel op de bovenarmen als onderarmen kan voordoen. Vaak gaa…
Adem ruikt naar ammoniak: oorzaken van adem met ammoniakgeurAdem ruikt naar ammoniak: oorzaken van adem met ammoniakgeurVan alle soorten slechte adem kan een adem die naar ammoniak ruikt een ​​van de meest onaangename ervaringen…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 17 maart 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Hereditary elliptocytosis, boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 406
  • Hereditary elliptocytosis, https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_elliptocytosis
  • Hereditary Elliptocytosis, https://www.enerca.org/anaemias/57/hereditary-elliptocytosis
  • Hereditary Spherocytosis and Hereditary Elliptocytosis, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/hereditary-spherocytosis-and-hereditary-elliptocytosis
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.