Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoede

Erfelijke elliptocytose (ovalocytose) is erfelijke vorm van bloedziekte waarbij een abnormaal groot aantal rode bloedcellen elliptisch van vorm is in plaats van de typische biconcave schijfvorm. De meeste patiënten kampen met milde symptomen zoals lichte vermoeidheid waarvoor geen behandeling vereist is. Af en toe zijn toch wel ernstigere tekenen aanwezig, zoals kortademigheid en galstenen. In de meeste gevallen is een behandeling niet nodig maar soms is een operatie wel noodzakelijk. Het merendeel van de patiënten heeft goede vooruitzichten waarbij de levensverwachting niet aangetast is.

• Epidemiologie van bloedaandoening
• Oorzaken: Genetische verandering
• Symptomen
• Milde tekenen
• Ernstige tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erfelijke elliptocytose
• Prognose
• Complicaties van bloedziekte

Epidemiologie van bloedaandoening

De geschatte prevalentie van deze vorm van hemolytische anemie bedraagt 1 op 2500 bij blanke personen. De exacte prevalentie is echter lastig te bepalen, omdat veel patiënten asymptomatisch zijn en hierdoor nooit een correcte diagnose krijgen.

Oorzaken: Genetische verandering

Bij een patiënt met erfelijke elliptocytose hebben erg veel rode bloedcellen een elliptische vorm. Erfelijke elliptocytose is een aandoening waarbij een defect ontstaat aan het rode celmembraan. De rode cellen zijn elliptisch als gevolg van mutaties (wijzigingen) in een aantal mogelijke genen: EL1 of HS5, EL2 of HS3, EL3 of HS2 of EL4 of HS4. In de meeste gevallen gebeurt de overerving op een autosomaal dominante manier. Zelden gebeurt de overerving van erfelijke elliptocytose op een homozygote manier.

Symptomen

Klinisch gezien is erfelijke elliptocytose een vergelijkbare aandoening als erfelijke sferocytose (bloedaandoening met geelzucht), maar de tekenen zijn veelal milder. Veel patiënten ervaren zelfs helemaal geen symptomen.

Milde tekenen

Slechts een minderheid van de patiënten heeft milde bloedarmoede, hetgeen zich bijvoorbeeld uit in milde vermoeidheid, hoofdpijn, spierzwakte en hartkloppingen.

Ernstige tekenen

Omdat de milt oude en versleten bloedcellen afbreekt, ervaren patiënten met ernstigere vormen van erfelijke elliptocytose een vergroting van de milt (splenomegalie). Symptomen van splenomegalie omvatten:

• beenzweren
• galstenen (harde afzettingen in galblaas met galkoliek)
• groeiproblemen
• kortademigheid
• vage, slecht gelokaliseerde buikpijn
• vermoeidheid

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert en bemerkt de symptomen en bevraagt ook de familiegeschiedenis over de aanwezigheid van de bloedaandoening. Wanneer de arts te milt betast, is deze mogelijk vergroot (splenomegalie). De bloedaandoening veroorzaakt namelijk een overactieve milt (hypersplenie). De bloedcellen zijn bij erfelijke elliptocytose voorts elliptisch van vorm, hetgeen de arts te weten komt via een uitgebreid bloedonderzoek. Ten minste 25% van de erytrocyten (rode bloedcellen) in het bloeduitstrijkje moeten abnormaal elliptisch van vorm zijn, hoewel soms 100% elliptocyten (rode bloedcellen met een elliptische vorm) aanwezig zijn in het bloed.

Behandeling van erfelijke elliptocytose

De overgrote meerderheid van de patiënten met erfelijke elliptocytose heeft geen enkele behandeling nodig. Ze hebben een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van galstenen die de arts chirurgisch moet behandelen met een cholecystectomie (chirurgische verwijdering van de galblaas) als de pijn problematisch wordt. Dit risico is relatief ten opzichte van de ernst van de ziekte. Foliumzuur helpt bij patiënten met significante hemolyse (versnelde bloedafbraak) als gevolg van erfelijke elliptocytose. Wanneer erfelijke elliptocytose overgeërfd is op een homozygote manier, geeft dit aanleiding tot ernstige hemolytische anemie waarvoor een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) vroeg in de kindertijd noodzakelijk is.

Prognose

Patiënten met erfelijke elliptocytose hebben een goede prognose, maar patiënten met een zeer ernstige vorm van de ziekte hebben een verkorte levensverwachting.

Complicaties van bloedziekte

Wanneer de arts de milt chirurgisch verwijderd heeft, vermindert de ernst van ernstige bloedarmoede, maar hierdoor ontstaat wel een verhoogd risico op een overweldigende bacteriële septikemie.

Lees verder

• Erfelijke sferocytose: Bloedaandoening met geelzucht
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken