Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoede

Erfelijke elliptocytose (ook wel ovalocytose genoemd) is een erfelijke bloedziekte waarbij een abnormaal groot aantal rode bloedcellen een elliptische vorm heeft in plaats van de gebruikelijke biconcave schijfvorm. Bij de meeste patiënten zijn de symptomen mild en beperkt zich dit vaak tot lichte vermoeidheid, waarvoor meestal geen behandeling nodig is. In sommige gevallen kunnen ernstigere symptomen zoals kortademigheid en galstenen optreden. Hoewel de aandoening meestal geen behandeling vereist, kan een operatie soms noodzakelijk zijn. De vooruitzichten voor de meeste patiënten zijn goed en hun levensverwachting is doorgaans niet aangetast.

• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken: Genetische veranderingen
• Symptomen
• Milde symptomen
• Ernstige symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erfelijke elliptocytose
• Prognose
• Complicaties van erfelijke elliptocytose
• Preventie en levensstijl

Epidemiologie van de aandoening

De geschatte prevalentie van erfelijke elliptocytose bedraagt ongeveer 1 op 2500 bij blanke personen. De exacte prevalentie is echter moeilijk vast te stellen, aangezien veel patiënten asymptomatisch zijn en daardoor nooit gediagnosticeerd worden.

Oorzaken: Genetische veranderingen

Bij erfelijke elliptocytose hebben veel rode bloedcellen een elliptische vorm. Deze aandoening ontstaat door defecten in het celmembraan van de rode bloedcellen. De oorzaak van deze defecten zijn mutaties in verschillende genen, zoals EL1 (of HS5), EL2 (of HS3), EL3 (of HS2) of EL4 (of HS4). Meestal wordt erfelijke elliptocytose op autosomaal dominante wijze overgeërfd, hoewel zelden ook homozygote overerving kan voorkomen.

Symptomen

Klinisch gezien vertoont erfelijke elliptocytose overeenkomsten met erfelijke sferocytose (een bloedaandoening die gepaard gaat met geelzucht), hoewel de symptomen vaak milder zijn. Veel patiënten ervaren geen symptomen.

Milde symptomen

Een klein percentage van de patiënten heeft milde bloedarmoede, wat zich kan uiten in lichte vermoeidheid, hoofdpijn, spierzwakte en hartkloppingen.

Ernstige symptomen

In ernstigere gevallen, waar de milt oude en versleten bloedcellen afbreekt, kunnen patiënten last krijgen van een vergroting van de milt (splenomegalie). Symptomen van splenomegalie zijn onder meer:

• Beenzweren
• Galstenen (harde afzettingen in de galblaas met galkoliek)
• Groeiproblemen
• Kortademigheid
• Vage, slecht gelokaliseerde buikpijn
• Vermoeidheid

Diagnose en onderzoeken

De diagnose begint met het vaststellen van symptomen en het onderzoeken van de familiegeschiedenis met betrekking tot bloedaandoeningen. Bij lichamelijk onderzoek kan de arts een vergrote milt (splenomegalie) constateren, wat duidt op een overactieve milt (hypersplenie). Een bloedonderzoek is essentieel om de elliptische vorm van de rode bloedcellen te bevestigen. Bij erfelijke elliptocytose moeten ten minste 25% van de erytrocyten (rode bloedcellen) abnormaal elliptisch van vorm zijn, hoewel in sommige gevallen tot 100% van de rode bloedcellen deze elliptische vorm kan hebben.

Behandeling van erfelijke elliptocytose

De meeste patiënten met erfelijke elliptocytose hebben geen behandeling nodig. Als gevolg van een licht verhoogd risico op galstenen kan een chirurgische ingreep zoals een cholecystectomie (verwijdering van de galblaas) noodzakelijk zijn wanneer de pijn problematisch wordt. Dit risico hangt af van de ernst van de aandoening. Foliumzuur kan nuttig zijn voor patiënten met aanzienlijke hemolyse (versnelde bloedafbraak) door erfelijke elliptocytose. In gevallen van homozygote overerving, die ernstige hemolytische anemie kan veroorzaken, kan een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) op jonge leeftijd noodzakelijk zijn.

Prognose

Patiënten met erfelijke elliptocytose hebben doorgaans een goede prognose. De levensverwachting is meestal niet aangetast, hoewel patiënten met een zeer ernstige vorm van de aandoening een verkorte levensduur kunnen hebben.

Complicaties van erfelijke elliptocytose

Na een splenectomie kan de ernst van de bloedarmoede afnemen, maar er bestaat een verhoogd risico op ernstige bacteriële infecties zoals septikemie. Het is belangrijk dat patiënten na een dergelijke ingreep goed worden gemonitord en passende preventieve maatregelen worden getroffen om infecties te voorkomen.

Preventie en levensstijl

Hoewel erfelijke elliptocytose niet te voorkomen is, kunnen bepaalde levensstijlmaatregelen helpen bij het beheersen van symptomen en het voorkomen van complicaties. Het handhaven van een gezond dieet en regelmatige medische controles zijn cruciaal om de gezondheid van de patiënt te ondersteunen en mogelijke problemen vroegtijdig op te sporen.

Lees verder

• Erfelijke sferocytose: Bloedaandoening met geelzucht
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken