Erfelijke sferocytose: Bloedaandoening met geelzucht
Erfelijke sferocytose is een erfelijke bloedaandoening waarbij rode bloedcellen abnormaal snel worden afgebroken. Dit komt door genetische veranderingen die leiden tot defecten in de membraaneiwitten van rode bloedcellen. Deze defecte rode bloedcellen, die een bolvorm aannemen, worden door de milt vernietigd, wat resulteert in een tekort aan rode bloedcellen (anemie). De symptomen variëren sterk in ernst en omvatten onder andere geelzucht, een vergrote milt en galstenen. Andere symptomen zijn echter ook mogelijk. De standaardbehandeling voor patiënten met klinisch ernstige erfelijke sferocytose is vaak een chirurgische verwijdering van de milt (splenectomie).
Erfelijke sferocytose is de meest voorkomende vorm van hemolytische anemie in Noord-Europa, met een incidentie van ongeveer 1 op de 5.000 mensen. Deze aandoening wordt mogelijk ondergerapporteerd, aangezien veel patiënten milde of geen symptomen vertonen, waardoor de diagnose vaak gemist wordt. De prevalentie bij andere etnische groepen is veel lager, en exacte cijfers zijn onbekend.
Oorzaken: Gendefect leidt tot bolvormige rode bloedcellen
Genetische veranderingen Erfelijke sferocytose wordt veroorzaakt door mutaties in ten minste vijf verschillende genen. Deze genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor de structuur en flexibiliteit van het celmembraan van rode bloedcellen. Mutaties in deze membraaneiwitten resulteren in stijve, bolvormige rode bloedcellen (sferocyten) in plaats van de normale afgeplatte schijfvorm. De misvormde cellen kunnen moeilijk door de bloedvaten bewegen en worden vroegtijdig afgebroken in de milt, wat leidt tot hemolyse en de bijbehorende symptomen van erfelijke sferocytose. Bij ongeveer 50% van de gevallen is een mutatie in het ANK1-gen de oorzaak. Andere betrokken genen zijn onder andere SPTA1, SPTB, SLC4A1, en EPB42.
Overervingspatroon De meeste gevallen van erfelijke sferocytose volgen een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In ongeveer 25% van de gevallen ontstaat de aandoening door een nieuwe mutatie, zonder dat er een familiale voorgeschiedenis bekend is. In zeldzame gevallen wordt de aandoening autosomaal recessief overgeërfd, waarbij beide ouders een gewijzigde kopie van het gen doorgeven.
Symptomen: Bloedarmoede, geelzucht en vergrote milt
De symptomen van erfelijke sferocytose variëren sterk en verschijnen meestal in de kindertijd. Ongeveer 70% van de patiënten heeft milde tot matige symptomen, terwijl de overige patiënten ernstige of levensbedreigende symptomen kunnen ervaren.
Bloedarmoede kenmerkt zich onder andere door (extreme) vermoeidheid / Bron: Unsplash, Pixabay
Bloedarmoede Patiënten met erfelijke sferocytose lijden aan anemie, wat zich uit in symptomen zoals (extreme) vermoeidheid, duizeligheid, verhoogde hartslag (tachycardie), hartkloppingen, hoofdpijn, kortademigheid, prikkelbaarheid, spierzwakte, en voedingsproblemen. Ernstige anemie komt vooral voor bij pasgeborenen, maar verbetert vaak na het eerste levensjaar.
Geelzucht Geelzucht, gekenmerkt door een gele verkleuring van de huid en ogen (geelzucht), kan variëren van mild tot ernstig. Bij milde vormen ontstaat dit symptoom vaak pas tijdens de puberteit of volwassenheid, terwijl het bij ernstige vormen al in de kindertijd of zelfs bij de geboorte zichtbaar is.
Vergrote milt Een vergrote milt (splenomegalie) is een ander kenmerkend symptoom van erfelijke sferocytose en kan zich ontwikkelen van de kindertijd tot volwassenheid.
Galstenen Ongeveer de helft van de patiënten ontwikkelt galstenen, vaak tussen de late kindertijd en volwassenheid, die galkolieken veroorzaken.
Andere symptomen In ernstige gevallen kunnen patiënten ook een kort gestalte, vertraagde seksuele ontwikkeling, huidzweren aan de benen en skeletafwijkingen vertonen.
Alarmsymptomen
Patiënten moeten alert zijn op symptomen zoals ernstige vermoeidheid, snelle verergering van geelzucht, plotselinge en hevige buikpijn (mogelijk door galstenen) en tekenen van infectie na een splenectomie, zoals koorts en koude rillingen.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk en diagnostisch onderzoek De diagnose van erfelijke sferocytose begint meestal met een lichamelijk onderzoek, waarbij de arts vaak een vergrote milt kan vaststellen. Geelzucht en pijn in de rechterbovenbuik, vooral bij een patiënt met een familiale voorgeschiedenis van galblaasaandoeningen, kunnen wijzen op erfelijke sferocytose. Bevestiging van de diagnose gebeurt met een bloedonderzoek dat onder andere sferocyten in het bloed, een verlaagd hemoglobinegehalte, en verhoogde reticulocyten kan aantonen.
Differentiële diagnose De arts moet verschillende aandoeningen uitsluiten die een vergelijkbaar klinisch beeld geven:
Behandeling: Chirurgische verwijdering van de milt
Pasgeborenen met ernstige geelzucht (hyperbilirubinemie) door erfelijke sferocytose lopen risico op kernicterus, wat kan leiden tot hersenschade. Deze baby's krijgen daarom fototherapie of wisseltransfusies. Voor oudere kinderen en volwassenen is een splenectomie vaak de aanbevolen behandeling, vooral bij ernstige anemie of herhaalde galsteenproblemen. De operatie vermindert de vernietiging van rode bloedcellen, normaliseert het hemoglobinegehalte en verbetert de symptomen. Voor de operatie is vaccinatie tegen pneumokokken vereist en na de operatie moeten patiënten levenslang antibiotica gebruiken om infecties te voorkomen. Daarnaast krijgen patiënten foliumzuur voorgeschreven om een foliumzuurdeficiëntie te voorkomen.
Prognose
Patiënten met een milde vorm van erfelijke sferocytose kunnen vaak een normaal leven leiden zonder symptomen. Voor patiënten die een splenectomie hebben ondergaan, is de levensverwachting meestal normaal, hoewel ze vaak last hebben van vermoeidheid. Regelmatige medische controles zijn noodzakelijk om mogelijke complicaties vroegtijdig te detecteren.
Complicaties
Complicaties van erfelijke sferocytose omvatten de ontwikkeling van galstenen en een aplastische crisis, een ernstige vorm van anemie veroorzaakt door een verminderde productie van rode bloedcellen, vaak als gevolg van een virale infectie zoals parvovirus B19.
Preventie
Erfelijke sferocytose kan niet worden voorkomen, maar vroege diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties beperken. Prenatale screening en genetische expertise zijn opties voor ouders met een familiale voorgeschiedenis van de ziekte. Vaccinaties en regelmatige controles na een splenectomie zijn essentieel om het risico op infecties te verminderen.
Praktische tips voor het omgaan met erfelijke sferocytose
Erfelijke sferocytose is een bloedaandoening die leidt tot geelzucht en een verhoogd risico op bloedarmoede. Het is belangrijk om de symptomen te beheersen en de algehele gezondheid te optimaliseren.
Regelmatige bloedonderzoeken en medische monitoring
Omdat de aandoening bloedarmoede kan veroorzaken, is het belangrijk om regelmatig bloedonderzoek te ondergaan om je bloedwaarden te monitoren. Je arts kan je helpen om bijtijds bloedtransfusies of andere behandelingen te starten.
Gezonde voeding en ijzersupplementen
Een evenwichtig voedingspatroon, rijk aan ijzer en vitamines, kan je helpen om bloedarmoede te voorkomen of te verminderen. Overleg met je arts of het nemen van ijzersupplementen nuttig voor je is.
Hydratatie en rust
Het handhaven van een goede hydratatie en voldoende rust kan helpen om je energie op peil te houden. Vermijd te veel lichamelijke belasting als je merkt dat je snel vermoeid raakt.
Misvattingen rond erfelijke sferocytose
Erfelijke sferocytose is een genetische aandoening die de rode bloedcellen aantast, waardoor ze een ongewone bolvorm krijgen in plaats van de gebruikelijke schijfvorm. Deze afwijkende vorm maakt de cellen kwetsbaarder en verhoogt het risico op vroegtijdige afbraak. Er bestaan echter verschillende misvattingen over deze aandoening die het begrip en de behandeling kunnen beïnvloeden.
Erfelijke sferocytose komt alleen voor bij zuigelingen
Hoewel erfelijke sferocytose vaak in de kindertijd wordt gediagnosticeerd, kan de aandoening ook op latere leeftijd aan het licht komen. De ernst van de symptomen kan variëren, waardoor het mogelijk is dat sommige mensen de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekken. Het is dus niet beperkt tot zuigelingen of jonge kinderen.
Erfelijke sferocytose is dezelfde aandoening als anemie
Erfelijke sferocytose kan inderdaad leiden tot anemie, maar het is geen identieke aandoening. Anemie is een symptoom van erfelijke sferocytose, waarbij de abnormale rode bloedcellen sneller afbreken dan normaal, wat leidt tot een tekort aan gezonde rode bloedcellen. Dit is echter slechts één aspect van de aandoening, die genetisch van aard is en specifieke kenmerken vertoont die het onderscheiden van andere vormen van anemie.
Alleen de bloeddruk is beïnvloed door erfelijke sferocytose
Hoewel erfelijke sferocytose invloed heeft op de bloedcellen, heeft het geen directe invloed op de bloeddruk. De aandoening beïnvloedt de levensduur van rode bloedcellen, wat kan leiden tot een te laag aantal rode bloedcellen (hemolytische anemie). Dit kan symptomen veroorzaken zoals vermoeidheid en bleekheid, maar de bloeddruk wordt meestal niet direct beïnvloed door deze aandoening.
Erfelijke sferocytose wordt altijd opgemerkt bij standaard bloedonderzoeken
Erfelijke sferocytose wordt niet altijd ontdekt bij een algemeen bloedonderzoek. De aandoening vereist specifieke testen, zoals een osmotic fragility test of een bloedonderzoek om de aanwezigheid van sferocyten (bolvormige rode bloedcellen) te identificeren. Zonder deze gerichte testen kan het zijn dat de aandoening onopgemerkt blijft, vooral in milde gevallen.
De ernst van erfelijke sferocytose varieert sterk tussen individuen. Sommige mensen hebben alleen milde symptomen die goed beheerd kunnen worden, terwijl anderen meer ernstige gezondheidsproblemen ervaren. In sommige gevallen kan de aandoening leiden tot complicaties zoals galstenen, een vergrote milt of leverproblemen, maar de meeste mensen kunnen een normaal leven leiden met de juiste behandeling.
Erfelijke sferocytose heeft geen invloed op de spieren of gewrichten
Hoewel erfelijke sferocytose vooral de rode bloedcellen beïnvloedt, kan de aandoening indirect invloed hebben op de spieren en gewrichten, vooral wanneer de bloedarmoede ernstig is. Vermoeidheid en zwakte kunnen leiden tot spierpijn en beperkte mobiliteit. Dit is een gevolg van de verminderde zuurstoftransportcapaciteit van het bloed.
Erfelijke sferocytose is altijd erfelijk en kan niet spontaan ontstaan
Hoewel erfelijke sferocytose meestal erfelijk is, kunnen er in zeldzame gevallen spontane mutaties optreden die de aandoening veroorzaken. Dit betekent dat het mogelijk is om de aandoening te ontwikkelen zonder een familiële geschiedenis. Het is echter veel vaker het geval dat erfelijke sferocytose van ouders op kinderen wordt doorgegeven.
Milt (opslagplaats voor bloedplaatjes)De milt is een opslagplaats voor de bloedplaatjes in het menselijk lichaam. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat bij een verwonding het…
Bloedarmoede kenmerkt zich onder andere door (extreme) vermoeidheid / Bron: Unsplash, Pixabay
