Pernicieuze anemie: Falen van absorptie vitamine B12
Pernicieuze anemie is een auto-immuunaandoening waarbij het lichaam onvoldoende rode bloedcellen produceert. Deze cellen zijn normaal gesproken verantwoordelijk voor het transport van zuurstof naar de lichaamsweefsels. Bij pernicieuze anemie ontstaat een tekort aan rode bloedcellen omdat de darmen niet in staat zijn om vitamine B12 goed op te nemen, wat leidt tot symptomen van bloedarmoede zoals vermoeidheid en een gele huid. Daarnaast kunnen er neurologische symptomen optreden, zoals tintelingen en gevoelloosheid in de handen en voeten. De behandeling van pernicieuze anemie bestaat uit het toedienen van vitamine B12. Bij tijdige diagnose en behandeling zijn de vooruitzichten voor de meeste patiënten uitstekend, maar indien de aandoening niet op tijd wordt behandeld, kan er permanente neurologische schade ontstaan.
Pernicieuze anemie kan leiden tot een tekort aan vitamine B12, wat invloed heeft op de rode bloedcellen en het zenuwstelsel. /
Bron: Concord90, PixabayEpidemiologie van pernicieuze anemie
Pernicieuze anemie komt vooral voor bij ouderen. Ongeveer 1 op de 8.000 mensen boven de zestig jaar lijdt aan deze aandoening. Hoewel pernicieuze anemie in alle etnische groepen voorkomt, wordt het vaker aangetroffen bij mensen met blonde haren en blauwe ogen (
oogkleur), en bij mensen met bloedgroep A. Mensen van Scandinavische of Noord-Europese afkomst of die een familiegeschiedenis van de aandoening hebben, ontwikkelen ook sneller pernicieuze anemie. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. Bij volwassenen verschijnen de symptomen meestal pas na de leeftijd van dertig jaar, maar de gemiddelde leeftijd van diagnose is zestig jaar. Er bestaat ook een aangeboren vorm van pernicieuze anemie waarbij de aandoening zich al bij de geboorte manifesteert.
Mechanisme
Pernicieuze anemie is een aandoening die ontstaat door een vitamine B12-tekort, meestal als gevolg van een verminderde opname van vitamine B12 uit de darm. Dit mechanisme wordt vaak veroorzaakt door auto-immuunreacties die de productie van intrinsic factor (IF) verhinderen, een eiwit dat noodzakelijk is voor de opname van vitamine B12 in de dunne darm. De afwezigheid van een adequate hoeveelheid intrinsic factor verhindert de binding van vitamine B12, waardoor deze niet goed kan worden opgenomen, zelfs als de vitamine aanwezig is in de voeding.
Auto-immuunreactie en intrinsic factor
In de meeste gevallen van perniciosus anemie is het immuunsysteem van de patiënt gericht tegen de cellen in de maag die intrinsic factor produceren. Dit kan leiden tot een tekort aan intrinsic factor, wat de vitamine B12-absorptie in de darmen ernstig belemmert.
Vitamine B12-deficiëntie en gevolgen
De afwezigheid van voldoende vitamine B12 beïnvloedt het hematopoëtische systeem, wat leidt tot de ontwikkeling van macrocytaire anemie. De vitamine B12-tekorten kunnen ook neurologische schade veroorzaken, wat leidt tot symptomen zoals gevoelloosheid, tintelingen, en zelfs verlies van coördinatie.
Andere mechanismen
In sommige gevallen kan perniciosus anemie ook het gevolg zijn van andere factoren zoals gastritis, maagtumoren, of chirurgische verwijdering van een deel van de maag, wat de productie van intrinsic factor vermindert.
Oorzaken: Falen van absorptie van vitamine B12
Pernicieuze anemie is een
auto-immuunaandoening waarbij het lichaam niet in staat is om vitamine B12 adequaat op te nemen, wat leidt tot een
vitamine B12-tekort. Vitamine B12 is essentieel voor de productie van rode bloedcellen. Mensen verkrijgen deze vitamine voornamelijk via voedingsmiddelen zoals vlees, gevogelte, schaaldieren,
eieren en zuivelproducten. Een eiwit genaamd intrinsieke factor (IF) speelt een cruciale rol in de opname van vitamine B12 door de darmen. Dit eiwit wordt geproduceerd door cellen in de maag. Bij een tekort aan intrinsieke factor kunnen de darmen vitamine B12 niet goed absorberen.
Veelvoorkomende oorzaken van pernicieuze anemie zijn onder meer:
- Atrofische gastritis (verzwakte maagwand)
- Een auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem het eiwit intrinsieke factor of de cellen die IF produceren in de maag aanvalt.
- In zeldzame gevallen kan pernicieuze anemie familiaal bepaald zijn, wat wijst op een aangeboren vorm van de aandoening. Baby’s met aangeboren pernicieuze anemie maken onvoldoende intrinsieke factor aan of absorberen vitamine B12 onvoldoende in de dunne darm.
Risicofactoren voor pernicieuze anemie
Er zijn verschillende aandoeningen en factoren die het risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie verhogen:
Risicogroepen
Pernicieuze anemie kan voorkomen bij verschillende risicogroepen. Het is belangrijk om te begrijpen welke patiënten vatbaar zijn voor deze aandoening, zodat tijdig een diagnose kan worden gesteld en de behandeling kan worden gestart.
Ouderen
Ouderen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van perniciosus anemie. Naarmate men ouder wordt, neemt de productie van intrinsic factor vaak af, wat de vitamine B12-absorptie belemmert.
Patiënten met een auto-immuunziekte
Patiënten die lijden aan andere auto-immuunziekten, zoals diabetes type 1, hebben een verhoogd risico op perniciosus anemie, omdat hun immuunsysteem ook andere lichaamsfuncties kan beïnvloeden, waaronder de productie van intrinsic factor.
Patiënten die maagresecties ondergaan hebben
Mensen die een deel van hun maag hebben laten verwijderen, bijvoorbeeld door een maagoperatie, lopen een verhoogd risico op perniciosus anemie. Dit komt omdat een groot deel van de productie van intrinsic factor in de maag plaatsvindt.
Patiënten met een tekort aan vitamine B12 in hun voedingspatroon
Patiënten met een strikt vegetarisch of veganistisch voedingspatroon lopen ook risico, aangezien vitamine B12 voornamelijk voorkomt in dierlijke producten. Een gebrek aan vitamine B12 in de voeding kan leiden tot een tekort.
Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen
Bloedarmoede
Pernicieuze anemie begint vaak geleidelijk, met een trage opbouw van symptomen over meerdere jaren. Sommige patiënten vertonen echter nauwelijks symptomen. Een kenmerkend symptoom is de “citroengele” huid, door een combinatie van
bleekheid en milde
geelzucht door overmatige afbraak van
hemoglobine. Andere symptomen kunnen zijn: een rode, gezwollen en pijnlijke tong (
glossitis), en
stomatitis (ontsteking van het slijmvlies in en rond de mond). Verder kunnen er problemen optreden zoals
concentratieproblemen,
diarree of
constipatie, verlies van eetlust, een verlangen naar niet-eetbare zaken (
pica),
kortademigheid (meestal bij inspanning), vermoeidheid, gebrek aan energie en
duizeligheid bij het opstaan of bij inspanning.
Neurologische symptomen
Bij een langdurig ernstig tekort aan vitamine B12 (minder dan 60 ng/L of 50 pmol/L) kunnen er neurologische symptomen optreden. Deze schade kan optreden zelfs als er geen duidelijke tekenen van bloedarmoede zijn. Symptomen kunnen onder meer symmetrische paresthesieën (
tintelingen) en gevoelloosheid in de
vingers en tenen, progressieve spierzwakte en
ataxie (problemen met balans en coördinatie) zijn. Deze problemen kunnen leiden tot een
dwarslaesie (schade aan het ruggenmerg). Andere neurologische symptomen zijn
dementie,
verwardheid,
depressie, psychiatrische problemen,
hallucinaties, wanen en optische
atrofie (afsterven van de oogzenuw), die allemaal kunnen wijzen op een vitamine B12-tekort.
Alarmsymptomen
Pernicieuze anemie kan zich in verschillende stadia ontwikkelen, waarbij het optreden van alarmsymptomen belangrijk is voor de vroege diagnose en behandeling. Patiënten kunnen verschillende symptomen vertonen die niet alleen verband houden met bloedarmoede, maar ook met neurologische schade.
Hematologische symptomen
De meest voorkomende symptomen van perniciosus anemie zijn vermoeidheid, bleekheid, kortademigheid, en duizeligheid. Deze worden veroorzaakt door de anemie die het gevolg is van een tekort aan vitamine B12.
Neurologische symptomen
Neurologische symptomen zijn een ander belangrijke alarmsymptoom van perniciosus anemie. Deze symptomen kunnen onder meer tintelingen, gevoelloosheid, verlies van coördinatie, en spierzwakte omvatten. In ernstigere gevallen kunnen ze leiden tot geheugenverlies en veranderingen in de gemoedstoestand.
Gastro-intestinale symptomen
Patiënten kunnen ook gastro-intestinale klachten ervaren, zoals misselijkheid, braken, of een pijnlijke tong (glossitis). Deze symptomen kunnen bijdragen aan een verstoorde eetlust en gewichtsverlies.
Hartgeruis en tachycardie
Bij ernstige gevallen van perniciosus anemie kan het hart sneller gaan kloppen (tachycardie) of er kan een hartgeruis optreden door de verminderde zuurstofcapaciteit van het bloed.
Mentale symptomen
Veranderingen in de mentale toestand, zoals geheugenverlies, concentratieproblemen, of zelfs psychoses, kunnen optreden als gevolg van vitamine B12-tekort. Dit kan leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks functioneren van de patiënt.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Een arts begint met een lichamelijk onderzoek. Voor de diagnose van pernicieuze anemie zijn vaak aanvullende onderzoeken nodig, zoals een
volledig bloedonderzoek en, indien nodig, een
beenmergpunctie. Een beenmergonderzoek is alleen noodzakelijk als de diagnose niet duidelijk is. Pernicieuze anemie is een van de twee belangrijke vormen van "macrocystische" of "megaloblastaire" anemie, waarbij de rode bloedcellen groter zijn dan normaal. Het andere type megaloblastaire anemie wordt veroorzaakt door een tekort aan
foliumzuur.
Differentiële diagnose
Bij het stellen van de diagnose moeten diverse andere aandoeningen worden uitgesloten door middel van bloedonderzoek en eventueel beenmergonderzoek. Deze aandoeningen kunnen zijn:
Yoghurt is een goede bron van vitamine B12 en kan helpen bij de behandeling van pernicieuze anemie. /
Bron: HealthGauge, Flickr (CC BY-2.0)Behandeling met vitamine B12
De behandeling van pernicieuze anemie omvat het verhogen van het vitamine B12-niveau in het lichaam. Dit wordt meestal bereikt door maandelijkse injecties van vitamine B12. Bij patiënten met een ernstig tekort kunnen aanvankelijk meer injecties nodig zijn. Sommige patiënten krijgen daarnaast orale (via de mond) vitamine B12-supplementen. Een alternatieve toedieningswijze is via de neus. Daarnaast krijgt de patiënt voedingsadviezen om voedsel te consumeren dat rijk is aan vitamine B12. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine B12 zijn onder andere:
- Eieren en zuivelproducten (zoals melk, yoghurt en kaas)
- Ontbijtgranen met toegevoegde vitamine B12
- Vlees zoals rundvlees, lever, gevogelte en vis
- Voeding verrijkt met vitamine B12, zoals soja-gebaseerde dranken en vegetarische hamburgers
Prognose en langetermijnresultaten
De prognose voor patiënten met pernicieuze anemie is over het algemeen goed, vooral wanneer de aandoening tijdig wordt behandeld. Neurologische veranderingen die zes maanden na het begin van de symptomen onbehandeld blijven, zijn vaak onomkeerbaar. Het is cruciaal om een vroege diagnose te stellen en een geschikte behandeling te starten om de gezondheid en kwaliteit van leven te optimaliseren.
Complicaties van pernicieuze anemie
Bij patiënten met pernicieuze anemie kunnen verschillende complicaties optreden:
- Maagpoliepen (goedaardige gezwellen op het maagslijmvlies) verhogen het risico op maagkanker en kwaadaardige tumoren.
- Permanente neurologische schade kan ontstaan bij een verlate diagnose en behandeling.
- Bij vrouwen met een laag vitamine B12-niveau kan soms een vals positief uitstrijkje optreden.
- Vette urine (door verstopte lymfevaten in de nieren) kan ook een mogelijke complicatie zijn.
Preventie van pernicieuze anemie
Pernicieuze anemie is een aandoening die vaak moeilijk te voorkomen is, vooral omdat het meestal een auto-immuuncomponent heeft. Desondanks zijn er enkele maatregelen en strategieën die kunnen helpen om het risico te verminderen of de gezondheid te ondersteunen:
Voedingsstrategieën
Een goede voeding kan bijdragen aan de algehele gezondheid en helpen bij het voorkomen van vitamine B12-tekort. Belangrijke voedingsstrategieën zijn:
- Consumeer voedingsmiddelen rijk aan vitamine B12, zoals eieren, melk, yoghurt, kaas, vlees, en vis. Vegetariërs en veganisten moeten extra aandacht besteden aan hun vitamine B12-inname, omdat deze vitamine vooral voorkomt in dierlijke producten.
- Overweeg vitamine B12-supplementen als je een verhoogd risico hebt op vitamine B12-tekort of als je een dieet volgt dat arm is aan vitamine B12. Bespreek met een arts of diëtist of een supplement voor jou geschikt is en de juiste dosering.
- Gebruik verrijkte voedingsmiddelen, zoals ontbijtgranen en plantaardige melk die verrijkt zijn met vitamine B12, om te zorgen voor een adequate inname van deze essentiële voedingsstof.
- Medische opvolging
- Voor mensen met een verhoogd risico of symptomen van pernicieuze anemie kunnen regelmatige medische controles nuttig zijn:
- Laat regelmatig bloedonderzoek uitvoeren om je vitamine B12-niveaus te controleren, vooral als je symptomen van bloedarmoede of neurologische problemen ervaart.
- Neem contact op met een arts als je symptomen hebt die kunnen wijzen op pernicieuze anemie, zoals vermoeidheid, tintelingen in de handen en voeten, of een gele huid. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen complicaties helpen voorkomen.
- Volg aanbevolen behandelingen en controleer regelmatig of je vitamine B12-niveaus op peil blijven als je al behandeld wordt voor pernicieuze anemie.
- Levensstijl en preventie
- Een gezonde levensstijl kan de algehele gezondheid bevorderen en indirect bijdragen aan het voorkomen van vitamine B12-tekort:
- Vermijd overmatig alcoholgebruik, omdat alcohol de opname van vitamine B12 kan verstoren en bijdraagt aan maag- en darmproblemen.
- Handhaaf een gezond gewicht en eet een evenwichtig dieet om de algemene gezondheid van je spijsverteringsstelsel te ondersteunen.
- Stop met roken, aangezien roken het risico op maagproblemen kan verhogen en de opname van vitamine B12 kan beïnvloeden.
Hoewel pernicieuze anemie vaak niet volledig te voorkomen is, kunnen deze maatregelen helpen om een gezond vitamine B12-niveau te behouden en mogelijke symptomen tijdig te herkennen.
Lees verder