Pernicieuze anemie: Falen van absorptie vitamine B12

Pernicieuze anemie is een auto-immuunaandoening waarbij het lichaam onvoldoende rode bloedcellen produceert. Deze cellen zijn normaal gesproken verantwoordelijk voor het transport van zuurstof naar de lichaamsweefsels. Bij pernicieuze anemie ontstaat een tekort aan rode bloedcellen omdat de darmen niet in staat zijn om vitamine B12 goed op te nemen, wat leidt tot symptomen van bloedarmoede zoals vermoeidheid en een gele huid. Daarnaast kunnen er neurologische symptomen optreden, zoals tintelingen en gevoelloosheid in de handen en voeten. De behandeling van pernicieuze anemie bestaat uit het toedienen van vitamine B12. Bij tijdige diagnose en behandeling zijn de vooruitzichten voor de meeste patiënten uitstekend, maar indien de aandoening niet op tijd wordt behandeld, kan er permanente neurologische schade ontstaan.

• Epidemiologie van pernicieuze anemie
• Oorzaken: Falen van absorptie van vitamine B12
• Risicofactoren voor pernicieuze anemie
• Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met vitamine B12
• Prognose en langetermijnresultaten
• Complicaties van pernicieuze anemie
• Preventie van pernicieuze anemie

Epidemiologie van pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie komt vooral voor bij ouderen. Ongeveer 1 op de 8.000 mensen boven de zestig jaar lijdt aan deze aandoening. Hoewel pernicieuze anemie in alle etnische groepen voorkomt, wordt het vaker aangetroffen bij mensen met blonde haren en blauwe ogen (oogkleur), en bij mensen met bloedgroep A. Mensen van Scandinavische of Noord-Europese afkomst of die een familiegeschiedenis van de aandoening hebben, ontwikkelen ook sneller pernicieuze anemie. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. Bij volwassenen verschijnen de symptomen meestal pas na de leeftijd van dertig jaar, maar de gemiddelde leeftijd van diagnose is zestig jaar. Er bestaat ook een aangeboren vorm van pernicieuze anemie waarbij de aandoening zich al bij de geboorte manifesteert.

Oorzaken: Falen van absorptie van vitamine B12

Pernicieuze anemie is een auto-immuunaandoening waarbij het lichaam niet in staat is om vitamine B12 adequaat op te nemen, wat leidt tot een vitamine B12-tekort. Vitamine B12 is essentieel voor de productie van rode bloedcellen. Mensen verkrijgen deze vitamine voornamelijk via voedingsmiddelen zoals vlees, gevogelte, schaaldieren, eieren en zuivelproducten. Een eiwit genaamd intrinsieke factor (IF) speelt een cruciale rol in de opname van vitamine B12 door de darmen. Dit eiwit wordt geproduceerd door cellen in de maag. Bij een tekort aan intrinsieke factor kunnen de darmen vitamine B12 niet goed absorberen.

Veelvoorkomende oorzaken van pernicieuze anemie zijn onder meer:

• Atrofische gastritis (verzwakte maagwand)
• Een auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem het eiwit intrinsieke factor of de cellen die IF produceren in de maag aanvalt.
• In zeldzame gevallen kan pernicieuze anemie familiaal bepaald zijn, wat wijst op een aangeboren vorm van de aandoening. Baby’s met aangeboren pernicieuze anemie maken onvoldoende intrinsieke factor aan of absorberen vitamine B12 onvoldoende in de dunne darm.

Risicofactoren voor pernicieuze anemie

Er zijn verschillende aandoeningen en factoren die het risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie verhogen:

• De ziekte van Addison (onvoldoende productie van hormonen door bijnieren)
• De ziekte van Graves (auto-immuunaandoening met overproductie van schildklierhormonen)
• Diabetes mellitus type 1 (suikerziekte)
• Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline)
• Hypoparathyreoïdie (te traag werkende bijschildklier(en))
• Hypopituïtarisme (gebrek aan hormonen door de hypofyse)
• Myasthenia gravis (ernstige spierzwakte door een stoornis in de zenuwprikkels, met symptomen zoals gezichtszwakte)
• Secundaire amenorroe (minstens zes maanden geen menstruatie)
• Testiculaire dysfunctie
• Vitiligo (huidaandoening gekenmerkt door witte vlekken op de huid)

Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen

Bloedarmoede

Pernicieuze anemie begint vaak geleidelijk, met een trage opbouw van symptomen over meerdere jaren. Sommige patiënten vertonen echter nauwelijks symptomen. Een kenmerkend symptoom is de “citroengele” huid, door een combinatie van bleekheid en milde geelzucht door overmatige afbraak van hemoglobine. Andere symptomen kunnen zijn: een rode, gezwollen en pijnlijke tong (glossitis), en stomatitis (ontsteking van het slijmvlies in en rond de mond). Verder kunnen er problemen optreden zoals concentratieproblemen, diarree of constipatie, verlies van eetlust, een verlangen naar niet-eetbare zaken (pica), kortademigheid (meestal bij inspanning), vermoeidheid, gebrek aan energie en duizeligheid bij het opstaan of bij inspanning.

Neurologische symptomen

Bij een langdurig ernstig tekort aan vitamine B12 (minder dan 60 ng/L of 50 pmol/L) kunnen er neurologische symptomen optreden. Deze schade kan optreden zelfs als er geen duidelijke tekenen van bloedarmoede zijn. Symptomen kunnen onder meer symmetrische paresthesieën (tintelingen) en gevoelloosheid in de vingers en tenen, progressieve spierzwakte en ataxie (problemen met balans en coördinatie) zijn. Deze problemen kunnen leiden tot een dwarslaesie (schade aan het ruggenmerg). Andere neurologische symptomen zijn dementie, verwardheid, depressie, psychiatrische problemen, hallucinaties, wanen en optische atrofie (afsterven van de oogzenuw), die allemaal kunnen wijzen op een vitamine B12-tekort.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een arts begint met een lichamelijk onderzoek. Voor de diagnose van pernicieuze anemie zijn vaak aanvullende onderzoeken nodig, zoals een volledig bloedonderzoek en, indien nodig, een beenmergpunctie. Een beenmergonderzoek is alleen noodzakelijk als de diagnose niet duidelijk is. Pernicieuze anemie is een van de twee belangrijke vormen van "macrocystische" of "megaloblastaire" anemie, waarbij de rode bloedcellen groter zijn dan normaal. Het andere type megaloblastaire anemie wordt veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van de diagnose moeten diverse andere aandoeningen worden uitgesloten door middel van bloedonderzoek en eventueel beenmergonderzoek. Deze aandoeningen kunnen zijn:

• Achloorhydrie (afwezigheid van zoutzuur in de maag, wat kan leiden tot vitaminetekorten)
• Alcoholische hepatitis
• Alcoholische vette lever
• Anemie
• Atrofische gastritis (infectie en verschrompeling van de maag)
• Beenmergfalen (onvoldoende productie van bloedcellen)
• Bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie)
• Cirrose
• Coeliakie (maag- en darmproblemen door het eten van gluten)
• Myeloproliferatieve aandoeningen
• Foliumzuurdeficiëntie
• Hemolytische anemie (versnelde afbraak van rode bloedcellen)
• Het Zollinger-Ellison syndroom (overmatige zuurproductie door de maag)
• Hyperthyreoïdie (overactieve schildklier)
• Hypothyreoïdie (trage werking van de schildklier)
• Immuun trombocytopenische purpura (ITP)
• Maagkanker
• Macrocytose (bloedarmoede met grote rode bloedcellen)
• Malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
• Megaloblastaire anemie
• Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (verhoogd bilirubinegehalte in het bloed)
• Tropische spruw (darmaandoening in tropische gebieden)

Behandeling met vitamine B12

De behandeling van pernicieuze anemie omvat het verhogen van het vitamine B12-niveau in het lichaam. Dit wordt meestal bereikt door maandelijkse injecties van vitamine B12. Bij patiënten met een ernstig tekort kunnen aanvankelijk meer injecties nodig zijn. Sommige patiënten krijgen daarnaast orale (via de mond) vitamine B12-supplementen. Een alternatieve toedieningswijze is via de neus. Daarnaast krijgt de patiënt voedingsadviezen om voedsel te consumeren dat rijk is aan vitamine B12. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine B12 zijn onder andere:

• Eieren en zuivelproducten (zoals melk, yoghurt en kaas)
• Ontbijtgranen met toegevoegde vitamine B12
• Vlees zoals rundvlees, lever, gevogelte en vis
• Voeding verrijkt met vitamine B12, zoals soja-gebaseerde dranken en vegetarische hamburgers

Prognose en langetermijnresultaten

De prognose voor patiënten met pernicieuze anemie is over het algemeen goed, vooral wanneer de aandoening tijdig wordt behandeld. Neurologische veranderingen die zes maanden na het begin van de symptomen onbehandeld blijven, zijn vaak onomkeerbaar. Het is cruciaal om een vroege diagnose te stellen en een geschikte behandeling te starten om de gezondheid en kwaliteit van leven te optimaliseren.

Complicaties van pernicieuze anemie

Bij patiënten met pernicieuze anemie kunnen verschillende complicaties optreden:

• Maagpoliepen (goedaardige gezwellen op het maagslijmvlies) verhogen het risico op maagkanker en kwaadaardige tumoren.
• Permanente neurologische schade kan ontstaan bij een verlate diagnose en behandeling.
• Bij vrouwen met een laag vitamine B12-niveau kan soms een vals positief uitstrijkje optreden.
• Vette urine (door verstopte lymfevaten in de nieren) kan ook een mogelijke complicatie zijn.

Preventie van pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie is een aandoening die vaak moeilijk te voorkomen is, vooral omdat het meestal een auto-immuuncomponent heeft. Desondanks zijn er enkele maatregelen en strategieën die kunnen helpen om het risico te verminderen of de gezondheid te ondersteunen:

Voedingsstrategieën

Een goede voeding kan bijdragen aan de algehele gezondheid en helpen bij het voorkomen van vitamine B12-tekort. Belangrijke voedingsstrategieën zijn:

• Consumeer voedingsmiddelen rijk aan vitamine B12, zoals eieren, melk, yoghurt, kaas, vlees, en vis. Vegetariërs en veganisten moeten extra aandacht besteden aan hun vitamine B12-inname, omdat deze vitamine vooral voorkomt in dierlijke producten.
• Overweeg vitamine B12-supplementen als je een verhoogd risico hebt op vitamine B12-tekort of als je een dieet volgt dat arm is aan vitamine B12. Bespreek met een arts of diëtist of een supplement voor jou geschikt is en de juiste dosering.
• Gebruik verrijkte voedingsmiddelen, zoals ontbijtgranen en plantaardige melk die verrijkt zijn met vitamine B12, om te zorgen voor een adequate inname van deze essentiële voedingsstof.
• Medische opvolging
• Voor mensen met een verhoogd risico of symptomen van pernicieuze anemie kunnen regelmatige medische controles nuttig zijn:
• Laat regelmatig bloedonderzoek uitvoeren om je vitamine B12-niveaus te controleren, vooral als je symptomen van bloedarmoede of neurologische problemen ervaart.
• Neem contact op met een arts als je symptomen hebt die kunnen wijzen op pernicieuze anemie, zoals vermoeidheid, tintelingen in de handen en voeten, of een gele huid. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen complicaties helpen voorkomen.
• Volg aanbevolen behandelingen en controleer regelmatig of je vitamine B12-niveaus op peil blijven als je al behandeld wordt voor pernicieuze anemie.
• Levensstijl en preventie
• Een gezonde levensstijl kan de algehele gezondheid bevorderen en indirect bijdragen aan het voorkomen van vitamine B12-tekort:
• Vermijd overmatig alcoholgebruik, omdat alcohol de opname van vitamine B12 kan verstoren en bijdraagt aan maag- en darmproblemen.
• Handhaaf een gezond gewicht en eet een evenwichtig dieet om de algemene gezondheid van je spijsverteringsstelsel te ondersteunen.
• Stop met roken, aangezien roken het risico op maagproblemen kan verhogen en de opname van vitamine B12 kan beïnvloeden.

Hoewel pernicieuze anemie vaak niet volledig te voorkomen is, kunnen deze maatregelen helpen om een gezond vitamine B12-niveau te behouden en mogelijke symptomen tijdig te herkennen.


Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Vitamine B12-tekort: Symptomen & behandeling van deficiëntie
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Vitaminen en mineralen: Functie, tekort & overmatige inname