Pernicieuze anemie: Falen van absorptie vitamine B12
Pernicieuze anemie is een aangeboren of verworven auto-immuunaandoening waarbij het lichaam onvoldoende rode bloedcellen heeft. Deze zorgen normaalgezien voor de zuurstoftoevoer naar lichaamsweefsels. Bij pernicieuze anemie ontstaat een vermindering van de rode bloedcellen omdat de darmen niet in staat zijn om goed vitamine B12 op te nemen als gevolg van een aantal aandoeningen. Dit leidt tot symptomen van bloedarmoede zoals o.a. vermoeidheid en een citroengeel uiterlijk. Ook neurologische tekenen treden op bij pernicieuze anemie, zoals tintelingen en gevoelloosheid in de handen en voeten. De behandeling van deze ziekte bestaat uit het toedienen van vitamine B12. Voor de meeste patiënten zijn de vooruitzichten uitstekend. Maar indien de patiënt geen tijdige diagnose en behandeling krijgt, ontstaat soms permanente neurologische schade.
Epidemiologie auto-immuunaandoening
Deze ziekte komt veel voor bij ouderen. Circa 1 op 8.000 zestigplussers lijdt aan pernicieuze anemie. Deze vorm van bloedarmoede is komt voor in alle rassen, maar is vaker te vinden bij mensen met blonde haren en blauwe ogen (
oogkleur), en mensen die bloedgroep A hebben. Patiënten van Scandinavische of Noord-Europese afkomst of patiënten met een familiegeschiedenis van de aandoening ontwikkelen bovendien sneller pernicieuze anemie. Vrouwen zijn voorts vaker dan mannen getroffen door de bloedaandoening. Bij volwassenen starten de symptomen van de bloedziekte pas duidelijk na de leeftijd van dertig jaar, maar de gemiddelde leeftijd van de diagnose bedraagt zestig jaar. Ook is een aangeboren vorm van perniceuze anemie mogelijk; hierbij ontstaan de problemen reeds bij de geboorte.
Oorzaken: Falen van absorptie vitamine B12
Pernicieuze anemie is een
auto-immuunaandoening waarbij onvoldoende rode bloedcellen aanwezig zijn, omdat de darmen vitamine B12 onvoldoende kunnen absorberen (wat leidt tot een
vitamine B12-tekort)). Het lichaam heeft namelijk wel vitamine B12 nodig om rode bloedcellen aan te maken. Mensen krijgen deze vitamine binnen door het eten van bepaalde voedingsmiddelen zoals vlees, gevogelte, schaaldieren,
eieren en zuivelproducten. Een speciaal eiwit, genaamd intrinsieke factor (IF), helpt de darmen bij het absorberen (opnemen) van vitamine B12. Cellen in de maag geven dit eiwit vrij. Wanneer de maag onvoldoende intrinsieke factor aanmaakt, zijn de darmen niet goed in staat om vitamine B12 te absorberen.
Veelvoorkomende oorzaken van pernicieuze anemie zijn onder meer:
- een verzwakte maagwand (atrofische gastritis)
- een auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem van het eigen lichaam het eiwit intrinsieke factor of de cellen in het slijmvlies van de maag (die IF aanmaakt) aanvalt. In zeer zeldzame gevallen is pernicieuze anemie familiaal bepaald; dan is sprake van aangeboren pernicieuze anemie. Baby's met dergelijke bloedarmoede maken onvoldoende intrinsieke factor aan, of anders absorberen ze vitamine B12 onvoldoende in de dunne darm.
Risicofactoren pernicieuze anemie
Wanneer de patiënt aan één van volgende aandoeningen, ontstaat een hoger risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie:
Symptomen van bloedarmoede en neurologische tekenen
Bloedarmoede
Het begin van pernicieuze anemie is verraderlijk, met een geleidelijke toename (verspreid over vele jaren) van symptomen van
anemie, hoewel sommige patiënten geen of slechts milde symptomen vertonen. Patiënten krijgen soms een “citroengele” kleur door een combinatie van
bleekheid en milde
geelzucht veroorzaakt door een overmatige afbraak van
hemoglobine. Een rode, gezwollen
pijnlijke tong (
glossitis) en
stomatitis (ontsteking van slijmvlies in en rond mond) zijn soms aanwezig. Andere kenmerken van bloedarmoede zijn:
concentratieproblemen,
diarree of
constipatie, een
verlies van eetlust, het verlangen om niet-eetbare dingen te eten (
pica),
kortademigheid (meestal tijdens inspanning), vermoeidheid, een gebrek aan energie of
duizeligheidbij het opstaan of bij inspanning.
Neurologische symptomen
Bij een langdurig zeer laag vitamine B12-niveau (minder dan 60 ng / L of 50 pmol / L), ontstaat schade aan het zenuwstelsel. Deze neurologische schade komt soms bij patiënten die klinisch geen tekenen van anemie vertonen. Patiënten presenteren zich met symmetrische paresthesieën (
tintelingen) en gevoelloosheid in de
vingers en tenen, en progressieve spierzwakte en
ataxie (evenwichts- en coördinatieproblemen). Deze problemen leiden mogelijk tot een
dwarslaesie (ruggenmergletsel: schade aan ruggenmerg).
Dementie,
verwardheid,
depressie, psychiatrische problemen,
hallucinaties, wanen, en optische
atrofie (het afsterven van de oogzenuw) zijn kenmerken van een
vitamine B12-tekort.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De patiënt krijgt een lichamelijk onderzoek. De arts moet evenwel bij pernicieuze anemie nog bijkomende onderzoeken uitvoeren voor het stellen van een diagnose. Zo voert hij een volledig
bloedonderzoek en af en toe een
beenmergpunctie uit. Een beenmergonderzoek is evenwel alleen nodig als de diagnose onduidelijk is. Pernicieuze anemie is één van twee belangrijke types van "macrocystische" of "megaloblastaire" anemie. Deze termen verwijzen naar bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen groter zijn dan normaal, hetgeen ook blijkt uit het bloedonderzoek. Het andere type megaloblastaire anemie is bloedarmoede veroorzaakt door een tekort aan
foliumzuur.
Differentiële diagnose
De arts wil met het bloedonderzoek en soms ook het beenmergonderzoek diverse andere aandoeningen uitsluiten zoals:

Yoghurt vormt een goede bron voor de opname van vitamine B12 in het lichaam /
Bron: HealthGauge, Flickr (CC BY-2.0)Behandeling via vitamine B12
De arts verhoogt de aanwezigheid van vitamine B12 in het lichaam van de patiënt door een maandelijkse injectie. Bij patiënten met een ernstig tekort zijn in het begin soms meer injecties nodig. Sommige patiënten nemen daarnaast orale (via de mond) vitamine B12-supplementen. Een bepaald type vitamine B12 is tevens via de neus te geven. Bovendien krijgt de patiënt voedingstips en het advies om voedsel te consumeren waarin vitamine B12 aanwezig is. Volgende voedingsmiddelen zijn goed:
- eieren en zuivelproducten (zoals melk, yoghurt en kaas)
- ontbijtgranen met toegevoegde vitamine B12
- vlees zoals rundvlees, lever, gevogelte en vis
- voeding verrijkt met vitamine B12, zoals op soja gebaseerde dranken en vegetarische hamburgers
Prognose is meestal goed
De meeste patiënten reageren vaak goed op de behandeling, maar een vroege behandeling is wel nodig. Neurologische veranderingen die lange tijd (zes maanden na het begin van de symptomen) onbehandeld blijven, zijn immers in de meeste gevallen onomkeerbaar.
Complicaties
Patiënten met een pernicieuze anemie hebben soms
maagpoliepen (goedaardige gezwellen op het maagslijmvlies). Hierdoor ontstaat een verhoogd risico op maagkanker en kwaadaardige maagtumoren. Voorts ontstaat permanente neurologische schade indien de arts de patiënt niet tijdig diagnosticeert en behandelt. Bij vrouwen met een laag B12-niveau verschijnt tot slot soms een vals positief uitstrijkje.
Vette urine (door verstopte lymfevaten in nieren) is een andere mogelijke complicatie.
Lees verder