Kernicterus: Ernstige geelzucht met hersenschade

Kernicterus (chronische bilirubine-encefalopathie) is een ernstige vorm van hersenschade die voortkomt uit een te hoog bilirubinegehalte in het bloed door onbehandelde geelzucht (icterus). Deze aandoening, die vooral bij pasgeborenen optreedt, kan worden voorkomen als de arts tijdig ingrijpt bij de aandoening die leidt tot geelzucht. Symptomen omvatten aanvallen en prikkelbaarheid bij baby’s, terwijl latere neurologische tekenen zoals verminderd gezichtsvermogen en autismespectrumstoornissen kunnen optreden als gevolg van hersenschade. Hoewel een bloedtransfusie het bilirubinegehalte kan verlagen, blijft de schade vaak permanent, wat leidt tot de noodzaak van ondersteunende behandelingen en therapieën bij kinderen en volwassenen met kernicterus.

• Epidemiologie: Vooral (te vroeg geboren) baby's
• Wat is bilirubine?
• Mechanisme
• Oorzaken van verhoogd bilirubinegehalte
• Risicofactoren voor ernstige geelzucht met hersenschade
• Risicogroepen
• Symptomen
• Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie
• Hersenschade op langere termijn
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van kernicterus
• Complicaties van kernicterus
• Op korte termijn
• Op lange termijn
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met kernicterus
• Zorg voor regelmatige medische controles
• Fysieke therapie en ondersteuning voor motoriek
• Psychologische ondersteuning en mentale gezondheid
• Aandacht voor voeding en vitaminen
• Gebruik van hulpmiddelen om mobiliteit te verbeteren
• Creëer een veilige omgeving thuis
• Blijf in contact met zorgverleners en ondersteuningsgroepen
• Misvattingen rond kernicterus
• Kernicterus komt altijd voor bij pasgeborenen met geelzucht
• Kernicterus is altijd te voorkomen met behandeling van geelzucht
• Kernicterus heeft altijd zichtbare symptomen bij de geboorte
• Kernicterus is altijd onomkeerbaar
• Kernicterus komt alleen voor bij kinderen met bepaalde risicofactoren
• Kernicterus heeft altijd ernstige gevolgen voor het hele leven
• Kernicterus is een zeldzame aandoening en komt bijna nooit voor

Epidemiologie: Vooral (te vroeg geboren) baby's

De prevalentie van kernicterus is relatief laag in geïndustrialiseerde landen, met een incidentie van 0,4 tot 2,7 per 100.000 baby’s, waarbij vooral vroeggeborenen getroffen worden. Bilirubine-encefalopathie, wat verwijst naar schade aan de weefsels van het centrale zenuwstelsel door verhoogde bilirubinespiegels, komt voor bij kernicterus. Deze aandoening treft voornamelijk pasgeborenen, hoewel in zeldzame gevallen ook volwassenen kunnen worden getroffen als gevolg van een slecht ontwikkelde lever die niet in staat is om bilirubine effectief uit het bloed te verwijderen. Jongens hebben een iets hogere kans om kernicterus te ontwikkelen dan meisjes.

Wat is bilirubine?

Bilirubine is een afvalproduct dat ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. Het wordt door de lever opgenomen, opgelost in water en uitgescheiden in galzouten. Darmbacteriën breken bilirubine verder af. Bilirubine verlaat het lichaam via de ontlasting of de urine. Bij pasgeborenen is de lever vaak nog niet volledig ontwikkeld, waardoor ze mogelijk niet in staat zijn om bilirubine effectief te verwerken. Als het bilirubinegehalte na de geboorte blijft stijgen, kan dit wijzen op leverziekte of leverschade, aangezien de lever verantwoordelijk is voor het verwijderen van bilirubine uit het bloed.

Mechanisme

Kernicterus ontstaat wanneer er te veel bilirubine in het bloed van een pasgeborene aanwezig is en dit zich ophoopt in de hersenen, wat leidt tot ernstige neurologische schade. Bilirubine is een afbraakproduct van hemoglobine en is normaal gesproken via de lever uit het lichaam verwijderd. Wanneer deze afvoer wordt verstoord, kan bilirubine in de hersenen terechtkomen, wat toxisch is voor de zenuwcellen.

Bilirubine en de bloed-hersenbarrière
De toxiciteit van bilirubine wordt voornamelijk veroorzaakt door de onvermogen van het lichaam om bilirubine effectief te verwerken en te verwijderen. Bij pasgeborenen, vooral bij premature baby’s, is de lever vaak nog niet volledig ontwikkeld, wat leidt tot verhoogde bilirubinespiegels. Bilirubine kan de bloed-hersenbarrière binnendringen, vooral in de basale ganglia, waar het neurotoxiciteit veroorzaakt.

Neurotoxiciteit van bilirubine
Bilirubine heeft een schadelijk effect op de hersencellen, vooral op de zenuwcellen in de basale ganglia en andere gebieden die betrokken zijn bij motorische controle en coördinatie. Deze schade leidt tot de typische symptomen van kernicterus, zoals motorische stoornissen, gehoorverlies en cognitieve achterstanden.

Oorzaken van verhoogd bilirubinegehalte

Een hoog bilirubinegehalte in het bloed kan leiden tot hersenschade. Ernstige geelzucht is vaak een belangrijke factor bij het ontstaan van kernicterus. Veelvoorkomende oorzaken van ernstige geelzucht zijn onder andere:

• Vernietiging van rode bloedcellen, vaak veroorzaakt door een incompatibiliteit tussen de bloedgroep van de moeder en die van de baby
• Ziekte van Hirschsprung (ontbrekende zenuwcellen in de darm)
• Obstructie van de galwegen
• Onderontwikkelde, zieke of beschadigde lever
• Verhoogde productie van bilirubine
• Vroeggeboorte, meestal vóór 37 weken zwangerschap
• Crigler-Najjar-syndroom (te hoog bilirubinegehalte in het bloed)
• Gilbert-syndroom, een leveraandoening die leidt tot hoge bilirubinespiegels
• Polycytemie (overmatige hoeveelheid rode bloedcellen)

Risicofactoren voor ernstige geelzucht met hersenschade

Risicofactoren voor het ontwikkelen van kernicterus zijn onder andere:

• Blauwe plekken of verwondingen door een moeilijke geboorte
• Bloedvergiftiging (sepsis)
• Donkere huidskleur (wat het moeilijker maakt om icterus te herkennen) of Aziatische afkomst
• Familiegeschiedenis van geelzucht
• Gebrek aan glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), een enzym dat essentieel is voor de werking van rode bloedcellen
• Hersenvliesontsteking (meningitis)
• Laag geboortegewicht
• Moeder met diabetes mellitus (suikerziekte)
• Verschillende bloedgroep tussen moeder en kind
• Vroegtijdige geboorte
• Ondervoeding, voedingsproblemen of een slechte eetlust

Risicogroepen

Er zijn specifieke groepen pasgeborenen die een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van kernicterus. Het identificeren van deze risicogroepen is cruciaal voor het toepassen van preventieve maatregelen en het bieden van de juiste zorg.

Premature baby’s
Premature baby’s zijn bijzonder kwetsbaar voor kernicterus. Dit komt doordat hun lever vaak niet volledig ontwikkeld is, waardoor bilirubine niet effectief wordt verwerkt en het in het lichaam ophoopt.

Baby’s van moeders met een bloedgroepincompatibiliteit
Baby’s die zijn geboren uit moeders met een bloedgroepincompatibiliteit, zoals Rh-incompabiliteit of ABO-incompatibiliteit, lopen een hoger risico op het ontwikkelen van ernstige geelzucht. Dit kan leiden tot hogere bilirubinespiegels en, indien onbehandeld, tot kernicterus.

Baby’s met infecties of ondervoeding
Pasgeborenen die geïnfecteerd zijn of die onvoldoende voeding ontvangen, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van geelzucht en kernicterus. Infecties zoals sepsis of ondervoeding kunnen de verwerking van bilirubine door de lever verstoren, wat leidt tot een ophoping in het bloed.

Symptomen

Onbehandelde geelzucht kan binnen 24 uur leiden tot kernicterus, meestal zeven tot tien dagen na de geboorte. Bij milde tot matige geelzucht zijn de symptomen vaak beperkt tot een gele of oranje verkleuring van de huid en het tandvlees. Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie (hersenschade door verhoogd bilirubinegehalte) kunnen echter leiden tot variabele symptomen, afhankelijk van de ernst van de geelzucht. Op de lange termijn kunnen neurologische complicaties ontstaan door hersenschade.

Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie

Bij ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie kunnen de volgende symptomen optreden:

• Moeilijkheden met slapen of gewekt worden
• Bolling van de zachte plek op het hoofd van een baby
• Stijfheid (eerste week na geboorte) of verslapping (vanaf derde week na geboorte)
• Vergeling van het gezicht, het wit van de ogen en het tandvlees, en verder naar andere delen van het lichaam zoals borst, buik, benen en armen
• Koorts
• Ongebruikelijke oogbewegingen
• Overstrekken (hoofd naar achter gooien, rug krommen)
• Prikkelbaarheid en moeilijk te kalmeren
• Problemen met borstvoeding, het drinken uit een flesje of het eten
• Slaapapneu
• Slaperigheid en sloomheid
• Aanvallen
• Verminderde urineproductie (oligurie) of donker gekleurde urine
• Voortdurend huilen (hoog en schel)
• Vreemde of ongecoördineerde oogbewegingen

Hersenschade op langere termijn

Kernicterus kan op latere leeftijd ernstige, permanente gezondheidscomplicaties veroorzaken als gevolg van hersenschade, zoals:

• ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit)
• Autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• Bewegingsstoornissen zoals dystonie (spierspasmen en contracties), chorea, trillingen, enzovoort
• Epilepsie
• Evenwichtsproblemen (ataxie)
• Gebitsafwijkingen zoals verkleurd tandglazuur, onontwikkelde tanden en kaakbotten
• Gehoorverlies of problemen met het verwerken van geluiden
• Intellectuele tekortkomingen en ontwikkelingsstoornissen, waaronder dyslexie (moeite met lezen en spellen)
• Problemen met het gezichtsvermogen

Alarmsymptomen

Kernicterus kan zich langzaam ontwikkelen, maar het is belangrijk om de vroege tekenen van geelzucht te herkennen, zodat er snel kan worden ingegrepen om verdere schade aan de hersenen van de pasgeborene te voorkomen.

Geelzucht en andere symptomen
De eerste symptomen van kernicterus worden vaak gezien als een ernstige vorm van geelzucht, waarbij de huid en ogen van de baby geel worden. Na verloop van tijd kunnen er andere symptomen optreden, zoals spierzwakte, moeite met zuigen of slikken, en verhoogde spierspanning.

Neurologische symptomen
Als de aandoening vordert, kunnen er neurologische symptomen optreden, waaronder doofheid, motorische stoornissen, en in ernstige gevallen, ontwikkelingsachterstanden. De baby kan ook ongecontroleerde bewegingen vertonen, zoals tremoren of spasmen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose begint met het opmerken van een gele huidskleur en gedragsveranderingen bij het kind. Een bloedonderzoek is noodzakelijk om het bilirubinegehalte te meten. Bij een hoog bilirubinegehalte is de kans groot dat kernicterus zich zal ontwikkelen. Verdere specifieke bloedonderzoeken zijn nodig om de onderliggende oorzaak te bepalen. De arts controleert ook de bloedgroep van de moeder, aangezien antistoffen tegen de rode bloedcellen van de baby een oorzaak van geelzucht kunnen zijn. Indien nodig worden aanvullende specifieke bloedonderzoeken uitgevoerd. Een MRI-scan van de hersenen kan schade aan de basale ganglia aantonen. Daarnaast kunnen audiometrie (gehooronderzoek), oogonderzoek en tandonderzoek noodzakelijk zijn.

Behandeling

De behandeling van kernicterus richt zich op het verlagen van het bilirubinegehalte en het verlichten van symptomen. Dit gebeurt meestal in een ziekenhuisomgeving. Behandelingen kunnen onder meer bestaan uit:

• Fototherapie: Verlichting met speciaal licht om bilirubine af te breken
• Infusie met vocht om bilirubine te verdunnen
• Bloedtransfusie bij zeer hoge bilirubinewaarden
• Aangepaste behandelingen afhankelijk van de symptomen, zoals botoxinjecties, ergotherapie, fysiotherapie, gedragstherapie en logopedie
• Hoorapparaten of cochleaire implantaten bij gehoorverlies
• Maatschappelijke begeleiding voor het gezin
• Medicijnen voor ADHD, slaapproblemen en spier- of bewegingsproblemen
• Orthopedische apparaten of procedures en revalidatietherapie

Prognose van kernicterus

De prognose van kernicterus hangt af van de snelheid waarmee de aandoening wordt behandeld. Bij vroege behandeling kan de schade aan de hersenen beperkt blijven, maar onbehandeld kan kernicterus leiden tot ernstige neurologische afwijkingen en permanente schade.

Langdurige gevolgen
Kernicterus kan leiden tot blijvende motorische stoornissen, zoals cerebrale parese, en gehoorverlies. Cognitieve ontwikkelingsproblemen kunnen ook optreden, afhankelijk van de ernst van de hersenschade.

Behandeling en herstel
De behandeling van kernicterus is meestal gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Patiënten kunnen baat hebben bij fysiotherapie, spraaktherapie en gehoorapparaten om hun functioneren te verbeteren.

Complicaties van kernicterus

Kernicterus kan leiden tot ernstige complicaties, zowel op korte als lange termijn:

Op korte termijn

• Aanvallen: Verhoogde kans op epileptische aanvallen bij pasgeborenen met kernicterus.
• Slaapstoornissen: Problemen met slapen of door de slaap gewekt worden.
• Problemen met de spierspanning: Zowel stijfheid als verslapping van het lichaam.
• Problemen met voeding: Moeilijkheden met het drinken van borstvoeding of uit een flesje.
• Verhoogde gevoeligheid voor infecties: Doordat het immuunsysteem kan worden aangetast.

Op lange termijn

• ADHD: Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit.
• Autismespectrumstoornis: Problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag.
• Bewegingsstoornissen: Zoals dystonie (spierspasmen en contracties), chorea (onwillekeurige bewegingen), en tremoren.
• Epilepsie: Chronische aandoeningen van aanvallen.
• Evenwichtsproblemen: Ataxie (problemen met coördinatie en balans).
• Gebitsafwijkingen: Verkleurde tanden, onontwikkelde tanden en kaakbotten.
• Gehoorverlies: Moeite met het verwerken van geluiden.
• Intellectuele en ontwikkelingsstoornissen: Zoals dyslexie (moeite met lezen en spellen).
• Visuele problemen: Verminderd gezichtsvermogen of andere oogafwijkingen.

Preventie

Preventie van kernicterus richt zich voornamelijk op het vroegtijdig identificeren en behandelen van geelzucht bij pasgeborenen. Door het nemen van preventieve maatregelen kunnen de risico’s van kernicterus aanzienlijk worden verminderd.

Vroege detectie van geelzucht
De belangrijkste preventieve maatregel is het tijdig identificeren van geelzucht bij pasgeborenen. Dit kan worden bereikt door routinematige screening van bilirubinespiegels in het bloed van pasgeborenen, vooral bij risicogroepen.

Behandeling van geelzucht
Wanneer een pasgeborene wordt gediagnosticeerd met geelzucht, is het belangrijk om snel in te grijpen. Fototherapie is de meest gebruikte behandelingsmethode, die helpt bij het afbreken van bilirubine in de huid, waardoor het minder snel in de hersenen kan ophopen. In ernstige gevallen kan bloeduitwisseling nodig zijn.

Praktische tips voor het leven met kernicterus

Zorg voor regelmatige medische controles

Als je of je kind leeft met kernicterus, is het van groot belang om regelmatig medische controles te ondergaan. Dit helpt om de progressie van de aandoening in de gaten te houden, vooral wat betreft de invloed op de hersenen. Bloedonderzoeken kunnen bijvoorbeeld inzicht geven in de aanwezigheid van hyperbilirubinemie, wat kan leiden tot een verergering van de aandoening. Je arts kan ook beeldvormende onderzoeken uitvoeren om de gezondheid van het zenuwstelsel te monitoren.

Fysieke therapie en ondersteuning voor motoriek

Kernicterus kan invloed hebben op de motoriek, dus het is belangrijk om deel te nemen aan fysieke therapie. Dit kan helpen bij het verbeteren van de coördinatie en het verminderen van spasticiteit. Regelmatige fysiotherapie kan de mobiliteit verbeteren, zodat je dagelijkse activiteiten gemakkelijker kunt uitvoeren. Overleg met je arts over de beste therapiemogelijkheden, zoals bijvoorbeeld spiertoning-verlagende oefeningen.

Psychologische ondersteuning en mentale gezondheid

Kernicterus kan mentale en cognitieve uitdagingen met zich meebrengen, wat het belangrijk maakt om ook aandacht te besteden aan je mentale gezondheid. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning of therapie te zoeken om met de emotionele en cognitieve effecten van de aandoening om te gaan. Dit kan helpen om gevoelens van frustratie of angst te verminderen. Daarnaast kan het gebruik van ontspanningsoefeningen en ontspanningstechnieken helpen om de mentale gezondheid te bevorderen.

Aandacht voor voeding en vitaminen

Een gezonde voeding speelt een sleutelrol in het ondersteunen van het lichaam bij het omgaan met kernicterus. Het is belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen dat rijk is aan essentiële vitaminen en mineralen. Dit kan je helpen om je energie op peil te houden en ervoor te zorgen dat je zenuwstelsel optimaal functioneert. Zorg ervoor dat je voeding voldoende vitaminen en mineralen bevat, aangezien deze cruciaal zijn voor het behoud van een gezond zenuwstelsel.

Gebruik van hulpmiddelen om mobiliteit te verbeteren

Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan het nodig zijn om hulpmiddelen te gebruiken om de mobiliteit te verbeteren. Dit kunnen bijvoorbeeld hulpmiddelen zijn zoals een rolstoel of looprek, afhankelijk van de persoonlijke behoeften. Overleg met je arts en fysiotherapeut over welke hulpmiddelen voor jou het meest geschikt zijn. Deze hulpmiddelen kunnen je helpen om dagelijkse activiteiten makkelijker en comfortabeler uit te voeren.

Creëer een veilige omgeving thuis

Omdat kernicterus kan leiden tot motorische en cognitieve beperkingen, is het belangrijk om je omgeving veilig en ondersteunend te maken. Dit kan betekenen dat je woning moet worden aangepast om valrisico’s te minimaliseren. Zorg ervoor dat er voldoende verlichting is, dat vloeren vrij zijn van obstakels en dat meubels op een geschikte manier zijn geplaatst. Dit helpt om een veilige omgeving te creëren die bevorderlijk is voor je welzijn en onafhankelijkheid.

Blijf in contact met zorgverleners en ondersteuningsgroepen

Het onderhouden van een goede communicatie met je zorgverleners is essentieel voor het effectief beheren van kernicterus. Daarnaast kan het nuttig zijn om in contact te komen met ondersteuningsgroepen, waar je ervaringen kunt delen en advies kunt krijgen van anderen die met dezelfde aandoening te maken hebben. Steun van anderen kan je helpen om beter om te gaan met de uitdagingen die kernicterus met zich meebrengt.

Misvattingen rond kernicterus

Kernicterus is een zeldzame maar ernstige neurologische aandoening die het gevolg is van onbehandelde geelzucht bij pasgeborenen. Het ontstaat wanneer een hoge concentratie van bilirubine in het bloed het centrale zenuwstelsel beschadigt. Er zijn veel misvattingen over de oorzaken, de gevolgen en de behandelingsmogelijkheden van kernicterus.

Kernicterus komt altijd voor bij pasgeborenen met geelzucht

Een veel voorkomende misvatting is dat kernicterus altijd het gevolg is van geelzucht bij pasgeborenen. Hoewel geelzucht vaak voorkomt bij pasgeborenen, resulteert het niet altijd in kernicterus. Dit gebeurt alleen wanneer de gele verhoging van het bilirubinegehalte niet tijdig wordt behandeld, en het bilirubine in het bloed niveaus bereikt die giftig zijn voor de hersenen, wat schade veroorzaakt aan de hersenen.

Kernicterus is altijd te voorkomen met behandeling van geelzucht

Veel mensen denken dat kernicterus volledig te voorkomen is door tijdige behandeling van geelzucht. Hoewel het behandelen van geelzucht cruciaal is om kernicterus te voorkomen, kunnen er gevallen zijn waarin de geelzucht zo ernstig is dat zelfs snelle behandeling niet in staat is om de schade aan het zenuwstelsel te voorkomen. Het is dus belangrijk om het bilirubinegehalte nauwlettend te volgen.

Kernicterus heeft altijd zichtbare symptomen bij de geboorte

Er wordt vaak gedacht dat kernicterus altijd duidelijke zichtbare symptomen heeft bij de geboorte. In werkelijkheid kunnen pasgeborenen met kernicterus in eerste instantie normaal lijken. Symptomen van kernicterus verschijnen vaak pas weken of maanden later, wanneer er tekenen zijn van neurologische schade, zoals spasticiteit, gehoorverlies of andere bloeddrukgerelateerde problemen.

Kernicterus is altijd onomkeerbaar

Een andere misvatting is dat kernicterus altijd leidt tot onomkeerbare schade. Hoewel kernicterus ernstige langdurige gevolgen kan hebben, zoals mentale en motorische handicaps, kan in sommige gevallen de schade gemilderd worden door vroege interventie, zoals therapieën en hulpmiddelen. De mate van onomkeerbaarheid hangt af van de ernst van de schade aan de hersenen en hoe snel de behandeling wordt gestart.

Kernicterus komt alleen voor bij kinderen met bepaalde risicofactoren

Er is een misvatting dat kernicterus alleen voorkomt bij kinderen met specifieke risicofactoren, zoals een vroeggeboorte of bloedgroepincompatibiliteit. Hoewel deze factoren het risico kunnen verhogen, kan kernicterus ook optreden bij gezonde pasgeborenen die geen bekende risicofactoren hebben. Het is daarom van vitaal belang om alle pasgeborenen te monitoren voor tekenen van geelzucht, ongeacht hun risicoprofiel.

Kernicterus heeft altijd ernstige gevolgen voor het hele leven

Sommige mensen denken dat kernicterus altijd ernstige en onomkeerbare gevolgen heeft voor het hele leven van een kind. Hoewel de aandoening ernstige gevolgen kan hebben, variëren de symptomen en het effect sterk van persoon tot persoon. Sommige kinderen kunnen relatief goed herstellen met de juiste medische zorg en therapieën, hoewel anderen langdurige beperkingen kunnen ervaren.

Kernicterus is een zeldzame aandoening en komt bijna nooit voor

Er wordt vaak gedacht dat kernicterus een zeldzame aandoening is die nauwelijks voorkomt. Hoewel de incidentie van kernicterus laag is, komt het nog steeds voor in gevallen waar de behandeling van geelzucht niet tijdig of effectief is. Het blijft belangrijk om bewust te zijn van de risico's en symptomen, vooral in ontwikkelingslanden waar toegang tot medische zorg beperkt kan zijn.

Lees verder

• Geelzucht (icterus): Soorten, oorzaken en symptomen
• Icterus (geelzucht) en hepatitis (leverontsteking)
• Neonatale icterus: Behandeling van geelzucht bij baby’s