Kernicterus: Ernstige geelzucht met hersenschade

Kernicterus (chronische bilirubine encefalopathie) is een vorm van hersenschade die resulteert uit ernstige, onbehandelde geelzucht (icterus) of een te hoog bilirubinegehalte in het bloed. Deze aandoening, die vooral optreedt bij pasgeborenen, komt meestal niet tot stand wanneer de arts tijdig de aandoening behandelt die leidt tot geelzucht. De symptomen hebben enerzijds betrekking op de ernstige geelzucht waarbij hersenschade optreedt. Baby’s ervaren dan bijvoorbeeld toevallen en prikkelbaarheid. Anderzijds treden op latere leeftijd ook neurologische tekenen op als gevolg van de schade aan de hersenen, zoals een verminderd gezichtsvermogen en autismespectrumstoornis. Een bloedtransfusie verlaagt het bilirubinegehalte in het bloed, maar vaak is de schade permanent, waardoor ondersteunende behandelingen en therapieën vereist zijn bij kinderen en volwassenen met kernicterus.

• Epidemiologie: Vooral (te vroeg geboren) baby's
• Wat is bilirubine?
• Oorzaken van verhoogd bilirubinegehalte
• Risicofactoren van ernstige geelzucht met hersenschade
• Symptomen
• Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie
• Hersenschade op langere termijn
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van kernicterus

Epidemiologie: Vooral (te vroeg geboren) baby's

De aandoening is zeldzaam in geïndustrialiseerde landen waar 0,4 tot 2,7 per 100.000 baby’s (vooral vroeggeborenen) kernicterus of acute bilirubine-encefalopathie ontwikkelen. Bilirubine-encefalopathie staat voor verhoogde bilirubinespiegels waarbij schade aan de weefsels van het centrale zenuwstelsel ontstaan. Kernicterus Kernicterus duidt op de langetermijncomplicaties van deze toestand. Kernicterus treft vooral baby’s. Heel af en toe zijn volwassenen aangetast waarbij de lever zich uiteindelijk niet goed ontwikkeld heeft, en deze niet goed in staat is om bilirubine uit het bloed te verwijderen. Jongens zijn tot slot net iets vaker dan meisjes getroffen door kernicterus.

Wat is bilirubine?

Bilirubine ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. De lever neemt dit op, lost het op in water en scheidt het vervolgens uit in galzouten. Darmbacteriën breken dit vervolgens af. Bilirubine verlaat het lichaam via de ontlasting of gaat naar de nieren en verlaat dan het lichaam via de urine. Wanneer een baby ter wereld komt, is hij of zij meestal de eerste paar uren en dagen van het leven nog niet in staat om bilirubine te verwerken; de organen zijn immers nog niet goed ontwikkeld. Wanneer echter het bilirubinegehalte net na de geboorte nog steeds hoog is, wijst dit vaak op een leverziekte of leverschade. De lever is namelijk primair verantwoordelijk voor het verwijderen van bilirubine uit het bloed.

Oorzaken van verhoogd bilirubinegehalte

Wanneer bilirubinegehalte in het bloed erg hoog is, ontstaat schade aan het hersenweefsel. Ernstige geelzucht speelt bijna steeds mee bij kernicterus. Veelvoorkomende oorzaken van significante geelzucht zijn:

• de vernietiging van rode bloedcellen, vaak als de bloedgroep van de moeder niet overeenkomt met die van de baby
• de ziekte van Hirschsprung (ontbrekende zenuwcellen aan de darm)
• een obstructie (verstopping) van de galwegen
• een onderontwikkelde, zieke of beschadigde lever
• een verhoogde productie van bilirubine
• een vroeggeboorte, meestal vóór 37 weken zwangerschap
• het Crigler-Najar-syndroom (te hoog bilirubinegehalte in het bloed)
• het Gilbert-syndroom, een leveraandoening die leidt tot hoge bilirubinespiegels
• polycytemie (overmatig veel rode bloedcellen)

Risicofactoren van ernstige geelzucht met hersenschade

Risicofactoren voor kernicterus omvatten:

• blauwe plekken of verwondingen door een moeilijke geboorte
• bloedvergiftiging (sepsis)
• een donkere huidskleur (icterus is dan moeilijk op te merken) of van Aziatische afkomst
• een familiegeschiedenis van geelzucht
• een gebrek aan glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), een enzym dat nodig is voor de goede werking van de rode bloedcellen
• een hersenvliesontsteking (meningitis)
• een laag geboortegewicht
• een moeder met diabetes mellitus (suikerziekte)
• een verschillende bloedgroep van de moeder en haar kind
• een voortijdige geboorte
• ondervoeding, voedingsproblemen of een slechte eetlust

Symptomen

Onbehandelde geelzucht veroorzaakt kernicterus, mogelijk zelfs binnen de 24 uur. Dit gebeurt meestal zeven à tien dagen na de geboorte. Bij milde tot matige geelzucht treden buiten een gele of oranje kleur van de huid, de huid en het tandvlees geen of slechts milde andere symptomen op. Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie (hersenschade door het verhoogd bilirubinegehalte) gaan gepaard met een aantal variabele symptomen (hangen ook af van de ernst van de geelzucht). Daarnaast treden ook op de lange termijn neurologische complicaties op door de hersenbeschadiging.

Ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie

Bij ernstige geelzucht en acute bilirubine-encefalopathie ontstaan volgende symptomen

• (milde) problemen met slapen of gewekt worden
• een bolling van de zachte plek op het hoofd van een baby
• een stijf (eerste week na geboorte) of verslapt lichaam (vanaf derde week na geboorte)
• een vergeling van het gezicht, het wit van de ogen en het tandvlees, maar ook naar de rest van het lichaam zoals de borst, de buik, de benen en de armen
• koorts
• ongebruikelijke oogbewegingen
• overstrekken (hoofd naar achter gooien, rug krommen)
• prikkelbaarheid en moeilijk te kalmeren
• problemen met het drinken van borstvoeding, het zuigen op een flesje zuigen of het eten
• slaapapneu
• slaperigheid en sloomheid
• toevallen
• verminderde urineproductie (oligurie) of donker gekleurde urine
• voortdurend huilen (hoog en schel)
• vreemde of ongecoördineerde oogbewegingen

Hersenschade op langere termijn

Kernicterus veroorzaakt op latere leeftijd (kind, volwassene) mogelijk ernstige, permanente gezondheidscomplicaties als gevolg van de hersenschade:

• ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie)
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• bewegingsstoornissen zoals dystonie (spierspasmen en contracties), chorea, trillingen, …
• epilepsie
• evenwichtsproblemen (ataxie)
• gebitsafwijkingen zoals een gekleurd tandglazuur, onontwikkelde tanden en kaakbotten
• gehoorverlies of moeite met het verwerken van geluiden
• intellectuele tekortkomingen en ontwikkelingsstoornissen, waaronder dyslexie (leerstoornis: moeite met lezen en spellen)
• problemen met het gezichtsvermogen

Diagnose en onderzoeken

De arts bemerkt een gele huidskleur en bemerkt ook de gedragswijzigingen van het kind. Hierop besluit hij een bloedonderzoek uit te voeren om het bilirubinegehalte te meten. Wanneer het totale bilirubinegehalte erg hoog is, is de kans reëel dat kernicterus gaat ontstaan. Specifiek bloedonderzoek is vervolgens vereist om de oorzaak hiervan op te sporen. De arts bekijkt tevens wat de bloedgroep is van de moeder van het kind, want als de moeder antistoffen aanmaakt tegen de rode bloedcellen van haar baby, worden deze vernietigd en ontstaat sneller geelzucht. Wanneer dit niet de oorzaak in, zijn nog meer specifieke bloedonderzoeken nodig. Verder zet de arts een MRI-scan van de hersenen in, waarbij de arts schade opmerkt diep in de hersenen, meer bepaald de basale kernen (basale ganglia). Een audiometrie (gehooronderzoek), oogonderzoek en tandonderzoek zijn verder regelmatig nodig..

Behandeling

Het bilirubinegehalte verlagen is mogelijk met verschillende behandelingen. De arts kijkt hiervoor naar de gezondheidstoestand van de baby en de ernst van de icterus. De behandeling van kernicterus gebeurt in een ziekenhuis in een couveuse, onder speciale verlichting waarbij de ogen bedekt zijn; daar dit helpt om bilirubine af te breken. Verder krijgt de baby een infuus met vocht, hetgeen nodig is om bilirubine te verdunnen, waardoor de bilirubineconcentratie verlaagt. Voorts krijgt de baby bij erg hoge waarden onmiddellijk een bloedtransfusie om de hoeveelheid vrij bilirubine in het bloed te verlagen. De verdere behandeling van kernicterus is afhankelijk van de aanwezige symptomen.

Veel voorkomende behandelingen van kernicterus zijn:

• aangepast onderwijs (soms)
• een botoxinjectie
• ergotherapie: hulpmiddelen tegen trillen (zoals verzwaard bestek), speciale stoel voor een stabielere zithouding, …
• fysiotherapie voor de behandeling van bewegingsproblemen en evenwichtsstoornissen
• gedragstherapie
• hoorapparaten en cochleaire implantaten als gehoorverlies optreedt
• logopedie: hulp en tips bij drinken, kauwen, slikken, zuigen maar ook bij communicatieproblemen
• maatschappelijke begeleiding voor het gezin
• medicijnen voor aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
• medicijnen voor slaapproblemen
• medicijnen voor spier- of bewegingsproblemen
• oog afplakken wanneer scheelzien optreedt of een prismabril bij oogbewegingsstoornissen
• orthopedagogie: leren omgaan met onverwachte situaties, vriendjes maken op school, …
• orthopedische apparaten of procedures
• revalidatietherapie: spalken, steunzolen, geeft adviezen aan therapeuten en de onderwijsinstelling

Prognose van kernicterus

Geelzucht is gemakkelijk te behandelen wanneer de arts dit tijdig diagnosticeert, en dan treedt kernicterus niet op. Vaak zijn de problemen als gevolg van kernicterus permanent, al verdwijnen of verminderen ze mogelijk nog wel met therapie of medicatie op latere leeftijd. Onbehandeld leidt kernicterus mogelijk tot een coma en de dood.

Lees verder

• Geelzucht (icterus): Soorten, oorzaken en symptomen
• Icterus (geelzucht) en hepatitis (leverontsteking)
• Neonatale icterus: Behandeling van geelzucht bij baby’s