Amelogenesis imperfecta: Afwijkingen aan tandglazuur

Amelogenesis imperfecta is een genetische aandoening die het tandglazuur aantast, waardoor het glazuur afwijkend of helemaal afwezig kan zijn. Dit leidt tot een reeks tandafwijkingen, waaronder onregelmatig glazuur en afwijkende tandkleur. Patiënten kunnen ook een verhoogde gevoeligheid van de tanden ervaren. De behandeling bestaat meestal uit het plaatsen van kronen om de functie en esthetiek van de tanden te verbeteren. De vooruitzichten voor behandelde patiënten zijn over het algemeen goed.

• Synoniemen van amelogenesis imperfecta
• Epidemiologie van amelogenesis imperfecta
• Oorzaken van amelogenesis imperfecta
• Risicofactoren voor amelogenesis imperfecta
• Symptomen van amelogenesis imperfecta
• Alarmsymptomen van amelogenesis imperfecta
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van amelogenesis imperfecta
• Prognose
• Complicaties van amelogenesis imperfecta
• Preventie van amelogenesis imperfecta

Synoniemen van amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• AI
• Aangeboren glazuurhypoplasie

Epidemiologie van amelogenesis imperfecta

De exacte incidentie van amelogenesis imperfecta is moeilijk te bepalen en varieert sterk per regio. Schattingen lopen uiteen van 1 op 700 mensen in Noord-Zweden tot 1 op 14.000-16.000 mensen in de Verenigde Staten. De aandoening komt zowel bij mannen als vrouwen voor, met autosomaal dominante en recessieve overervingspatronen. De X-gebonden dominante vorm treft echter twee keer zoveel mannen als vrouwen, terwijl de X-gebonden recessieve vorm alleen mannen treft.

Oorzaken van amelogenesis imperfecta

Genmutaties

Amelogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door mutaties in de AMELX-, ENAM-, MMP20- en FAM83H-genen. Deze genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor de normale ontwikkeling van tandglazuur. De AMELX-, ENAM- en MMP20-genen zijn betrokken bij de vorming van glazuur, terwijl de functie van het FAM83H-gen nog niet volledig begrepen is, maar vermoedelijk ook bij de glazuurvorming betrokken is. Mutaties in een van deze genen kunnen leiden tot een abnormale eiwitstructuur of een verminderde eiwitproductie, wat resulteert in dun, zacht of ontbrekend glazuur en een afwijkende kleur (geel, bruin of grijs). Ongeveer de helft van de patiënten heeft geen bekende genetische oorzaak.

Overervingspatronen

De overerving van amelogenesis imperfecta varieert afhankelijk van het betrokken gen:

• Autosomaal dominante vorm: Bij mutaties in het FAM83H-gen is slechts één gemuteerd gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Soms is het ENAM-gen ook autosomaal dominant.
• Autosomaal recessieve vorm: Bij mutaties in de ENAM- of MMP20-genen zijn beide kopieën van het gemuteerde gen nodig voor het ontstaan van symptomen.
• X-gebonden overerving: Mutaties in het AMELX-gen kunnen een X-gebonden overervingspatroon volgen. Mannen hebben bij deze mutaties vaak ernstigere symptomen dan vrouwen.
• De novo: Soms ontstaat de aandoening spontaan zonder bekende familiale geschiedenis.

Risicofactoren voor amelogenesis imperfecta

De belangrijkste risicofactoren voor amelogenesis imperfecta zijn genetische predispositie en familiaire voorgeschiedenis. Aangezien de aandoening vaak erfelijk is, kunnen familieleden van een getroffen persoon een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van de aandoening.

Symptomen van amelogenesis imperfecta

De symptomen van amelogenesis imperfecta variëren afhankelijk van de ernst en het type van de aandoening. Zowel melktanden als blijvende tanden kunnen worden aangetast. Er zijn minstens veertien verschillende subtypes van de aandoening, elk met specifieke genmutaties en symptomen. Kenmerken van amelogenesis imperfecta zijn onder andere:

• Onregelmatig glazuur: Het glazuur kan zacht, dun, ribbelig en onregelmatig zijn, of zelfs helemaal ontbreken.
• Kleurafwijkingen: De tanden hebben vaak een afwijkende kleur, variërend van wit tot geel, bruin of grijs.
• Gevoeligheid: Tanden kunnen gevoelig zijn voor temperatuurveranderingen en daardoor pijn veroorzaken.
• Slijtage en breuk: Tanden slijten snel en kunnen gemakkelijk breken.
• Open beet: Sommige patiënten ontwikkelen een open beet door een verkeerde uitlijning van de boven- en onderkaak.

Alarmsymptomen van amelogenesis imperfecta

Patiënten moeten letten op ernstige gevoeligheid van de tanden, opvallende verkleuringen, ongebruikelijke slijtage of breuk van tanden, en pijn bij het eten of drinken van warme of koude stoffen. Deze symptomen kunnen wijzen op een ernstige vorm van amelogenesis imperfecta die mogelijk onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van amelogenesis imperfecta wordt gesteld door een tandarts of specialist op basis van klinische symptomen, familiale voorgeschiedenis en visueel onderzoek van de tanden. Een röntgenfoto kan nuttig zijn om de mate van glazuurafwijkingen te beoordelen en andere tandheelkundige problemen uit te sluiten.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat fluorosis, een aandoening waarbij tandkleurafwijkingen optreden in combinatie met onderontwikkelde tanden. Het onderscheid tussen amelogenesis imperfecta en fluorosis is belangrijk voor de juiste behandeling en beheersing van de symptomen.

Behandeling van amelogenesis imperfecta

De behandeling van amelogenesis imperfecta hangt af van de ernst van de aandoening en de specifieke symptomen. Veel voorkomende behandelingsopties zijn:

• Kronen: Het plaatsen van volledige kronen (volledige kroonrestauratie) kan het uiterlijk en de functie van de tanden aanzienlijk verbeteren.
• Voeding en mondhygiëne: Het volgen van een voeding met laag suikergehalte en het handhaven van een uitstekende mondhygiëne helpt de kans op gaatjes (tandbederf) te verkleinen.
• Speciale tandpasta: Het gebruik van specifieke tandpasta kan helpen om pijnlijke gevoeligheid voor warmte en koude te verminderen.

Prognose

De prognose voor patiënten met amelogenesis imperfecta is over het algemeen goed, vooral met passende behandeling. Met effectieve tandheelkundige zorg en preventieve maatregelen kunnen veel patiënten functionele en esthetische verbeteringen ervaren.

Complicaties van amelogenesis imperfecta

Psychologisch kan amelogenesis imperfecta belastend zijn door het uiterlijk van de tanden, wat kan leiden tot sociale isolatie en psychologische problemen. In ernstige gevallen kan dit zelfs zelfdoding veroorzaken. Lichamelijke complicaties omvatten voortijdige slijtage en schade aan de tanden, zoals gaatjes, vooral bij onvoldoende behandeling.

Preventie van amelogenesis imperfecta

Hoewel amelogenesis imperfecta een genetische aandoening is en niet kan worden voorkomen, kan vroege diagnose en behandeling helpen om de gevolgen te minimaliseren. Gezondheidsbewuste zorg en genetische counseling voor familieleden kunnen ook nuttig zijn voor het beheren van risicofactoren en het bieden van ondersteuning aan getroffen personen.

Lees verder

• Tanden: Afwijkende kleuren (tandkleur) en vormen (tandvorm)