Amelogenesis imperfecta: Afwijkingen aan tandglazuur

Amelogenesis imperfecta is een tandaandoening waarbij het tandglazuur afwijkend is of ontbreekt. Heel wat tandafwijkingen treden hierbij op. Zo is het glazuur onregelmatig en ook de tandkleur is afwijkend. De tanden zijn daarnaast gevoeliger. Het uiterlijk van de patiënt is vaak aangetast door deze ziekte. De behandeling bestaat meestal dan ook uit het plaatsen van kronen. De vooruitzichten van behandelde patiënten zijn uitstekend.

• Synoniemen amelogenesis imperfecta
• Epidemiologie tandaandoening
• Oorzaken tandafwijking
• Symptomen: Afwijkingen aan tandglazuur en tandkleur
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling tanden: Plaatsen van kronen
• Complicaties

Synoniemen amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• AI
• Aangeboren glazuurhypoplasie

Epidemiologie tandaandoening

De exacte incidentie van amelogenesis imperfecta is niet goed gekend. De schattingen lopen sterk uiteen, van 1 op 700 mensen in Noord-Zweden tot 1 op de 14.000-16.000 mensen in de Verenigde Staten. De autosomaal dominante en recessieve vormen van de aandoening van invloed op mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De geslachtsgebonden dominante vorm van de aandoening treft twee keer zoveel mannen als vrouwen. De geslachtsgebonden recessieve vorm treft enkel mannen.

Oorzaken tandafwijking

Genmutatie

Mutaties (= wijzigingen) in het AMELX-, ENAM-, MMP20- en FAM83H-gen leiden tot amelogenesis imperfecta. De AMELX-, ENAM- en MMP20-genen geven instructies voor het maken van eiwitten die essentieel zijn voor de normale tandontwikkeling. De meeste eiwitten zijn betrokken bij de vorming van glazuur. Glazuur is het harde, kalkrijke materiaal dat de beschermende buitenste laag van elke tand vormt. De functie van het door FAM83H-gen geproduceerde eiwit is niet bekend, maar wellicht is dit gen ook betrokken bij de glazuurvorming. Het FAM83H-gen is aanwezig bij de meeste patiënten met deze tandafwijking. Mutaties in één van deze genen resulteren in een veranderde eiwitstructuur of blokkeren de productie van een eiwit. Hierdoor is het tandglazuur abnormaal dun of zacht en heeft dit een gele of bruine kleur tot gevolg. Tanden met defect glazuur zijn zwak en daardoor ontstaat snel schade. Bij ongeveer de helft van de patiënten is de genetische oorzaak niet gekend.

Overervingspatroon

De overervingspatronen van deze ziekte zijn verschillend en zijn afhankelijk van de betrokken genmutaties. Amelogenesis imperfecta is bij mutaties in het VAM83H-gen een autosomaal dominante ziekte. Slechts één gemuteerd is nodig om de aandoening tot stand te brengen. Af en toe kent het ENAM-gen ook een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij mutaties in het ENAM- of MMP20-gen heeft de tandaandoening een autosomaal recessieve overervingswijze, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn opdat symptomen van amelogenesis imperfecta tot stand komen. Af en toe kent de ziekte een X-gebonden overervingspatroon, en dan met name bij mutaties in het AMELX-gen. Het gemuteerde gen van de ziekte ligt hierbij op het X-chromosoom, één van de twee geslachtschromosomen. Mannen hebben bij mutaties met dit gen ernstigere tandafwijkingen dan vrouwen. Bij andere patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan) zonder dat een familiale geschiedenis van de tandaandoening bekend is.

Symptomen: Afwijkingen aan tandglazuur en tandkleur

De symptomen variëren tussen de patiënten. Zowel de melktanden als blijvende tanden (volwassen gebit) zijn aangetast. De aandoening bestaat daarnaast in minstens veertien verschillende soorten waarbij de genmutaties zorgen voor verschillende patronen. Bovendien ontstaat amelogenesis imperfecta soms geïsoleerd, maar mogelijk is de aandoening ook onderdeel van een syndroom dat meerdere lichaamsdelen treft zoals het tricho-dento-ossale (TDO) syndroom.

Deze aandoening veroorzaakt ongewoon kleine, verkleurde, gegroefde tanden die gevoelig zijn voor een snelle slijtage en snel breken. Het glazuur van de tanden is zacht, dun, ribbelig en onregelmatig, of mogelijk is ook minder of zelfs geen glazuur aanwezig. De tanden hebben een afwijkende tandkleur met name wit tot geel, bruin of grijs. Andere gebitsafwijkingen zijn ook mogelijk. Een verhoogde gevoeligheid van de tanden voor koud en warm is ook een veel voorkomend symptoom. Bij deze tandafwijkingen heeft de patiënt vaak pijn. Daarnaast ontwikkelen sommige patiënten een open beet omdat de boven- en onderkaak niet goed uitgelijnd zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Een tandarts identificeert en diagnosticeert deze tandaandoening aan de hand van de aanwezige symptomen, een familiale geschiedenis van de aandoening, en eventueel ook een röntgenfoto van de tanden.

Differentiële diagnose

De meest voorkomende differentiële diagnose is fluorosis. Bij deze aandoening treden eveneens tandkleurafwijkingen op in combinatie met willekeurige, onderontwikkelde tanden.

Behandeling tanden: Plaatsen van kronen

De behandeling is afhankelijk van de ernst van het probleem. Het plaatsen van volledige kronen (volledige kroonrestauratie) verbetert het uiterlijk van de tanden aanzienlijk. Verder nuttigt de patiënt een voeding die lage suikergehaltes bevat en voert hij een zeer goede mondhygiëne uit. Door deze maatregelen verkleint de kans op het ontwikkelen van gaatjes (tandbederf). Tot slot gebruikt de patiënt speciale tandpasta waardoor hij de pijnlijke gevoeligheid voor warmte en koude voorkomt.

Complicaties

Op psychologisch vlak is deze tandaandoening soms zwaar om te dragen. Patiënten zijn geïsoleerd en zelfs zelfdoding komt af en toe door het verminkte uiterlijk. Op lichamelijk vlak breekt het glazuur gemakkelijk, of hieraan treedt snel schade op zoals gaatjes, waardoor het uiterlijk van de tanden aangetast is. Dit geldt vooral wanneer de patiënt geen behandeling krijgt.

Lees verder

• Tanden: Afwijkende kleuren (tandkleur) en vormen (tandvorm)