Ependymoom: Tumor in hersenen of ruggenmerg

Een ependymoom is een zeldzame vorm van een tumor in de hersenen of het ruggenmerg die ontstaat uit één van de ondersteunende cellen van het centrale zenuwstelsel. De primaire kwaadaardige tumor veroorzaakt onder andere epileptische aanvallen, zwakte, hoofdpijn, misselijkheid en braken, afhankelijk van de locatie van de tumor. Enkele beeldvormende onderzoeken en een biopsie zijn nodig voor het stellen van de diagnose. De arts verwijdert zoveel mogelijk van de tumorcellen tijdens een operatie, maar door de complexiteit hiervan blijven vaak nog resterende cellen over. De vooruitzichten zijn individueel bepaald.

• Epidemiologie ependymomen
• Mechanisme
• Oorzaken ependymoom
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operatie, radiotherapie en/of chemotherapie
• Prognose van de tumor in de hersenen en het ruggenmerg
• Complicaties
• Preventie
• Preventie

Epidemiologie ependymomen

Ependymomen treffen zowel kinderen als volwassenen. Ze zijn relatief zeldzaam bij volwassenen, goed voor 2-3% van de primaire hersentumoren. Ze zijn echter de zesde meest voorkomende hersentumor bij kinderen. Ongeveer 30% van de ependymomen wordt gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan drie jaar. Tumoren van de fossa posterior (achterste deel van de hersenen) komen veel vaker voor bij kinderen, en ruggenmergtumoren zijn dan weer vaker gemeld bij volwassenen. Mannen kampen daarnaast iets vaker dan vrouwen met deze tumor. De kanker treedt voorts vaker op bij blanke mensen dan bij mensen met een andere huidskleur.

Mechanisme

Een ependynoom is een type hersentumor die ontstaat uit de ependymale cellen, die de ventrikels van de hersenen en het ruggenmerg bekleden. Deze tumoren kunnen zich ontwikkelen in het centrale zenuwstelsel, voornamelijk in de hersenen en het ruggenmerg. De groei van ependynomen kan leiden tot verhoogde druk binnen de hersenen, waardoor neurologische symptomen ontstaan.

Oorsprong van het ependymoom

Het ependymoom ontstaat uit de ependymale cellen die de ventrikels en het ruggenmerg omhullen. Deze cellen spelen een belangrijke rol bij de productie en circulatie van hersenvocht. Wanneer deze cellen oncontroleerbaar beginnen te groeien, ontstaan tumoren. De tumorgroei is vaak lokaal, maar kan ook in andere delen van het centrale zenuwstelsel uitbreiden.

Groei en expansie

De groei van een ependynoom kan zowel langzaam als agressief zijn, afhankelijk van de specifieke kenmerken van de tumor. De tumoren kunnen zich uitbreiden naar nabijgelegen structuren in de hersenen of het ruggenmerg, wat kan leiden tot verhoogde intracraniële druk. Deze toename in druk veroorzaakt symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid, en visuele veranderingen.

Neurologische effecten

De ontwikkeling van een ependynoom kan aanzienlijke neurologische effecten hebben, afhankelijk van de locatie van de tumor. Aangezien ependynomen zich vaak ontwikkelen in of nabij belangrijke hersenstructuren, kan hun aanwezigheid leiden tot verminderde motorische functie, spraakproblemen, of cognitieve stoornissen, afhankelijk van waar de tumor zich bevindt.

Oorzaken ependymoom

De oorzaken van ependynomen zijn niet volledig begrepen, maar er zijn verschillende factoren die bijdragen aan het ontstaan van deze tumoren. Ependynomen ontstaan uit de ependymale cellen, die de ventrikels van de hersenen en het ruggenmerg bekleden. De exacte mechanismen die leiden tot de transformatie van deze cellen in tumoren zijn complex en multifactorieel. Genetische predisposities, omgevingsfactoren en blootstelling aan straling spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van ependynomen.

Genetische factoren

Genetische factoren spelen een cruciale rol bij het ontstaan van ependynomen. Patiënten met genetische syndromen zoals neurofibromatose type 2 (NF2) hebben een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van ependynomen. NF2 is een autosomaal dominante aandoening die gekarakteriseerd wordt door de vorming van tumoren in het centrale zenuwstelsel, waaronder ependymomen. De aanwezigheid van specifieke genetische mutaties kan leiden tot de ongecontroleerde groei van ependymale cellen, wat resulteert in tumoren.

Blootstelling aan straling

Een andere belangrijke oorzaak van ependynomen is blootstelling aan ioniserende straling. Personen die in het verleden zijn blootgesteld aan bestraling voor de behandeling van andere vormen van kanker, bijvoorbeeld in de kindertijd of adolescentie, lopen een verhoogd risico om een ependynoom te ontwikkelen. Straling kan genetische schade veroorzaken in de ependymale cellen, wat leidt tot tumorgroei. De langdurige effecten van straling op het centrale zenuwstelsel zijn goed gedocumenteerd, en de kans op het ontwikkelen van een ependynoom neemt toe naarmate de blootstelling aan straling groter is.

Omgevingsfactoren

Hoewel genetische factoren en straling de grootste risicofactoren zijn voor het ontstaan van ependynomen, kunnen ook omgevingsfactoren een rol spelen. Er wordt onderzocht of bepaalde chemische stoffen of infecties bijdragen aan de ontwikkeling van ependynomen. Er is echter onvoldoende bewijs om een direct verband te leggen tussen omgevingsfactoren en de ontwikkeling van ependymomen, hoewel het mogelijk is dat langdurige blootstelling aan schadelijke stoffen of infecties het risico verhoogt.

Familiaire geschiedenis

Een familiaire geschiedenis van ependymomen of andere tumoren van het centrale zenuwstelsel kan het risico verhogen. In sommige gevallen kunnen genetische mutaties die van generatie op generatie worden doorgegeven, bijdragen aan de ontwikkeling van deze tumoren. Patiënten met een familielid dat een ependynoom heeft gehad, kunnen genetisch getest worden om hun eigen risico in te schatten en vroege detectie mogelijk te maken.

Leeftijd en geslacht

Ependynomen kunnen zich op elke leeftijd ontwikkelen, maar ze komen het meest voor bij kinderen en jongvolwassenen. De meeste gevallen van ependynomen worden vastgesteld tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar. Er is geen duidelijk geslachtsverschil in de incidentie van ependynomen, hoewel sommige onderzoeken aangeven dat mannen iets vaker getroffen worden dan vrouwen.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van een ependynoom kunnen verhogen. Hoewel de precieze oorzaak van ependynomen onbekend is, zijn er factoren die een verhoogd risico met zich meebrengen. Deze factoren omvatten genetische predispositie, eerdere blootstelling aan straling, en andere omgevingsfactoren.

Genetische predispositie

Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van ependynomen. Patiënten met bepaalde genetische syndromen, zoals neurofibromatose type 2 (NF2), lopen een verhoogd risico om ependynomen te ontwikkelen. NF2 is geassocieerd met de vorming van tumoren in het centrale zenuwstelsel, waaronder ependynomen.

Blootstelling aan straling

Een andere belangrijke risicofactor is de blootstelling aan ioniserende straling, bijvoorbeeld door eerdere behandelingen voor kanker, zoals bestraling van de hersenen of het ruggenmerg. Deze blootstelling kan de genetische integriteit van ependymale cellen verstoren, wat leidt tot tumorgroei.

Omgevingsfactoren

Naast genetische en stralingsfactoren, kunnen omgevingsfactoren ook bijdragen aan het risico op het ontwikkelen van een ependynoom. Er wordt onderzocht of bepaalde chemische stoffen of infecties een rol spelen bij het verhogen van het risico op tumoren in het centrale zenuwstelsel, hoewel de resultaten van dit onderzoek tot nu toe gemengd zijn.

Risicogroepen

Er zijn specifieke risicogroepen die een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van een ependynoom. Het identificeren van deze groepen is belangrijk voor vroegtijdige detectie en behandeling.

Patiënten met neurofibromatose type 2

Patiënten met neurofibromatose type 2 (NF2) hebben een genetische aanleg voor het ontwikkelen van verschillende tumoren, waaronder ependynomen. NF2 wordt gekarakteriseerd door de vorming van goedaardige tumoren in het centrale zenuwstelsel, en deze patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van ependymomen.

Patiënten die zijn blootgesteld aan straling

Patiënten die eerder werden behandeld met straling voor andere medische aandoeningen, zoals kanker, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van ependynomen. Dit geldt vooral voor mensen die bestraling hebben ondergaan in de kindertijd of adolescentie, aangezien de hersenen in deze fasen van het leven nog in ontwikkeling zijn en kwetsbaarder kunnen zijn voor stralingsschade.

Ouderen

Hoewel ependynomen vaker worden gediagnosticeerd bij jongere patiënten, kunnen ze ook optreden bij ouderen. De kans op het ontwikkelen van een ependynoom neemt toe met de leeftijd, vooral bij ouderen die andere gezondheidsproblemen hebben die het immuunsysteem kunnen beïnvloeden.

Symptomen

Ependymomen zijn zachte, grijze of rode tumoren die cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam) of minerale verkalkingen bevatten. De tumoren verschijnen zowel in het halfrond van de hersenen (het grootste deel van de hersenen) als in het cerebellum (kleine hersenen) of in de ruggengraat (veelal het onderste deel). Vaak komen deze voor in het achterste deel van de hersenen (de fossa posterior). Wanneer de hersentumoren zich in het halfrond van de hersenen bevinden, veroorzaken ze epileptische aanvallen, functieverlies, zwakte of gevoelloosheid in bepaalde lichaamsdelen. Tumoren die zich in de kleine hersenen bevinden, veroorzaken een ophoping van cerebrospinale vloeistof waardoor een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) ontstaat. Hydrocefalie kenmerkt zich door hoofdpijn of een snel toenemende hoofdomtrek bij zuigelingen en is vaak het eerste symptoom van een ependymoom. Prikkelbaarheid, slapeloosheid en braken ontstaan bij de groei van de tumor. Bij oudere kinderen en volwassenen zijn misselijkheid, braken en hoofdpijn de meest voorkomende symptomen.

Alarmsymptomen

Ependynomen kunnen leiden tot een reeks alarmsymptomen, afhankelijk van de locatie en de grootte van de tumor. Het is belangrijk om deze symptomen snel te herkennen, aangezien vroege diagnose en behandeling de prognose kunnen verbeteren.

Hoofdpijn en misselijkheid

Een van de meest voorkomende symptomen van een ependynoom is hoofdpijn, vaak gepaard met misselijkheid. Dit komt door de verhoogde intracraniële druk die optreedt wanneer de tumor zich uitzet en in de hersenstructuren drukt. Hoofdpijn die verergert, vooral in de ochtend, is een alarmerend teken.

Visuele veranderingen

Patiënten met een ependynoom kunnen ook visuele veranderingen ervaren, zoals wazig zien of verlies van gezichtsvermogen aan één kant. Deze symptomen ontstaan wanneer de tumor de zenuwen in de hersenen beïnvloedt die verantwoordelijk zijn voor het gezichtsvermogen.

Motorische en cognitieve stoornissen

Afhankelijk van de locatie van de tumor kunnen ependynomen leiden tot motorische of cognitieve stoornissen. Dit kan variëren van zwakte of verlamming in een ledemaat tot problemen met geheugen of spraak. Dergelijke symptomen kunnen wijzen op een tumor die druk uitoefent op belangrijke hersengebieden die motorische of cognitieve functies reguleren.

Epileptische aanvallen

In sommige gevallen kan een ependynoom leiden tot epileptische aanvallen. Deze aanvallen ontstaan wanneer de tumor hersenactiviteit verstoort. Epileptische aanvallen kunnen zich manifesteren als onwillekeurige bewegingen, bewustzijnsverlies of verward gedrag.

Diagnose en onderzoeken

Net als bij andere hersentumoren zijn beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan nodig. Hiermee bepaalt de arts de grootte en de verspreiding van een tumor en stelt hij de diagnose van de aanwezigheid van een ependymoom vast. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een chirurgische biopsie, waarbij de arts een stukje hersenweefsel verwijdert. Andere nuttige diagnostische instrumenten omvatten een lumbale punctie (ruggenprik: onderzoek van hersenvocht) en een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje).

Behandeling via operatie, radiotherapie en/of chemotherapie

De behandeling van deze ernstige hersentumor gebeurt door een multidisciplinair team dat bestaat uit neurochirurgen, neuro-oncologen en radiotherapeuten.

Chirurgie is de meest effectieve therapie voor ependymomen. Het volledig verwijderen van deze tumor(en) is echter complex vanwege de locatie diep in de hersenen. De tumoren liggen namelijk vaak dichtbij vitale hersenstructuren. Afhankelijk van de locatie van de tumor verwijdert de neurochirurg een groot deel van de tumor via een craniotomie. Dit is een operatie waarbij de chirurg een opening maakt in de schedel van de patiënt. Indien de arts een ependymoom niet kan verwijderen vanwege de locatie, voert de arts een biopsie of gedeeltelijke verwijdering van de tumor uit. Bij een gedeeltelijke verwijdering van de tumor krijgt de patiënt nog radiotherapie (bestralingstherapie) en chemotherapie. Chemotherapie is over het algemeen niet effectief bij patiënten met een ependymoom.

Prognose van de tumor in de hersenen en het ruggenmerg

De prognose voor kinderen met ependymomen varieert sterk, afhankelijk van de kenmerken van de tumor en andere factoren zoals de plaats van de tumor en de hoeveelheid die de chirurg heeft verwijderd. De belangrijkste factor voor het bepalen van de vooruitzichten van de patiënt is de hoeveelheid van de tumor die de chirurg heeft verwijderd. Patiënten bij wie de tumoren volledig verwijderd zijn, hebben een veel betere prognose dan patiënten waarbij de chirurg de ependymomen niet volledig heeft kunnen verwijderen. Ondanks dat sommige patiënten een goede en snelle behandeling krijgen, is niet elke patiënt te genezen. Af en toe komen patiënten door een ependymoom te overlijden. De vijfjaarsoverleving bedraagt 81,86%. De vooruitzichten zijn het beste voor de leeftijdsgroep 20-44 jaar (90,8%), en nemen af naarmate patiënten verouderen. Zo bedraagt de vijfjaarsoverleving bij de leeftijdsgroep van 75+ nog 61,9%.

Complicaties

Ependymomen kunnen verschillende complicaties met zich meebrengen:

Hersenfunctiestoornissen

Afhankelijk van de locatie van de tumor kunnen er functiestoornissen optreden, zoals problemen met motoriek, coördinatie en cognitieve functies. Tumoren die nabij vitale hersenstructuren liggen, kunnen leiden tot ernstige neurologische uitval.

Hydrocefalie

Een ophoping van cerebrospinale vloeistof kan leiden tot waterhoofd (hydrocefalie), wat druk op de hersenen kan uitoefenen en verdere neurologische schade kan veroorzaken.

Infecties

Na een operatie kan er een risico op infecties zijn, zowel in de operatiewond als in de hersenen zelf. Dit kan het herstelproces bemoeilijken en de behandeling compliceren.

Herhaling van de tumor

Er bestaat een risico dat de tumor terugkeert, zelfs na behandeling. Regelmatige controle is daarom noodzakelijk om eventuele recidieven tijdig te detecteren en te behandelen.

Preventie

Hoewel er geen specifieke manieren zijn om een ependymoom te voorkomen, kunnen de volgende maatregelen helpen bij het beheer en de vroege detectie van de ziekte:

Vroege diagnose

Vroege opsporing van symptomen en regelmatige medische controles kunnen helpen bij het tijdig identificeren van een ependymoom, wat belangrijk is voor een effectieve behandeling.

Ondersteuning bij symptomen

Behandeling van symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid of neurologische problemen kan de kwaliteit van leven verbeteren en bijdragen aan een beter algemeen welzijn.

Multidisciplinair beheer

Een multidisciplinair team, waaronder neurochirurgen, oncologen en radiotherapeuten, kan zorgen voor een uitgebreide benadering van de behandeling en het beheer van de ziekte, wat de kans op complicaties en terugkeer van de tumor kan verminderen.

Preventie

Hoewel er geen specifieke manieren zijn om een ependymoom te voorkomen, kunnen de volgende maatregelen helpen bij het beheer en de vroege detectie van de ziekte:

Vroege diagnose

Vroege opsporing van symptomen en regelmatige medische controles kunnen helpen bij het tijdig identificeren van een ependymoom, wat belangrijk is voor een effectieve behandeling.

Ondersteuning bij symptomen

Behandeling van symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid of neurologische problemen kan de kwaliteit van leven verbeteren en bijdragen aan een beter algemeen welzijn.

Multidisciplinair beheer

Een multidisciplinair team, waaronder neurochirurgen, oncologen en radiotherapeuten, kan zorgen voor een uitgebreide benadering van de behandeling en het beheer van de ziekte, wat de kans op complicaties en terugkeer van de tumor kan verminderen.

Lees verder

• Hersentumor: Soorten, typen, symptomen en behandeling