Pulmonalisatresie: Hartziekte - Niet gevormde pulmonalisklep

Pulmonalisatresie is een aangeboren hartaandoening waarbij de pulmonalisklep niet goed gevormd is. De pulmonalisklep is een opening aan de rechterzijde van het hart die de bloedstroom van de rechterkamer naar de longen regelt. Deze klep ligt op de overgang van de rechterkamer en de longslagader. Bij pulmonalisatresie is de klepopening vervangen door een weefsellaag waardoor de klep gesloten blijft. Hierdoor kan het bloed van de rechterkant van het hart niet naar de longen gaan om daar zuurstof op te nemen. Baby's met pulmonalisatresie hebben bijgevolg een blauwachtige huidskleur omdat ze niet genoeg zuurstof krijgen. De behandeling van deze ernstige hartafwijking bestaat uit medicatie en chirurgie. Ondanks een effectieve behandeling zijn toch enkele levensbedreigende complicaties mogelijk.

• Epidemiologie pulmonalisatresie
• Prevalentie van pulmonalisatresie
• Oorzaken van pulmonalisatresie
• Mechanisme
• Afwezigheid of stenose van de pulmonalisklep
• Compensatiemechanismen van het lichaam
• Longcirculatie en effect op de longvaten
• Oorzaken pulmonalisatresie
• Risicofactoren pulmonalisatresie
• Symptomen pulmonalisatresie
• Alarmsymptomen pulmonalisatresie
• Diagnose en onderzoeken pulmonalisatresie
• Behandeling van pulmonalisatresie
• Ondersteunende zorg en opvolging pulmonalisatresie
• Prognose pulmonalisatresie
• Complicaties pulmonalisatresie
• Preventie van pulmonalisatresie

Epidemiologie pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie is een zeldzame aangeboren hartafwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 levend geboren kinderen. De aandoening wordt gelijkmatig verdeeld over jongens en meisjes, maar kan in sommige gevallen vaker bij jongens worden vastgesteld. De werkelijke frequentie kan variëren afhankelijk van de bevolkingsgroep en de mate van diagnostische voorzieningen.

Prevalentie van pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie is een zeldzame hartafwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op 5.000 levendgeborenen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een man-vrouwverhouding van 2:1.

Oorzaken van pulmonalisatresie

De aandoening ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling, wanneer de pulmonalisklep niet goed gevormd wordt, waardoor de longslagader niet goed verbonden is met het rechterventrikel van het hart. Dit kan genetisch zijn, maar in veel gevallen is de oorzaak onbekend.

Mechanisme

Afwezigheid of stenose van de pulmonalisklep

Bij pulmonalisatresie is de pulmonalisklep niet goed ontwikkeld, afwezig of volledig gesloten. Dit verhindert de normale bloedstroom van het rechterventrikel naar de longen. Het bloed kan de longen niet bereiken om zuurstof op te nemen, wat resulteert in zuurstoftekort in het lichaam. Omdat het bloed de longen niet kan bereiken, wordt er onvoldoende zuurstof in de systemische circulatie verspreid, wat leidt tot cyanose (blauwachtige huidskleur) en andere ademhalingsproblemen.

Compensatiemechanismen van het lichaam

Het lichaam probeert deze verminderde zuurstofvoorziening te compenseren door gebruik te maken van andere bloedvaten. Het rechterventrikel wordt vaak groter en moet harder werken om bloed naar de longen te pompen via andere routes, zoals via een open ductus arteriosus of via een secundair shuntmechanisme. Dit verhoogt de druk in de rechterhartkamer en kan op termijn leiden tot hartfalen of andere complicaties als de conditie niet adequaat wordt behandeld.

Longcirculatie en effect op de longvaten

De pulmonale circulatie kan zich proberen aan te passen door de bloedvaten in de longen uit te zetten, maar bij chronische obstructie kan dit leiden tot pulmonale hypertensie. Pulmonale hypertensie is een verhoogde bloeddruk in de longen, wat de rechterkant van het hart overbelast en kan leiden tot rechterventrikelfalen. Dit maakt het belangrijk om de longcirculatie zo snel mogelijk te herstellen om schade aan het hart te voorkomen.

Oorzaken pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie ontstaat tijdens de eerste acht weken van de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De exacte oorzaak van pulmonalisatresie is niet volledig gekend, maar het lijkt te maken te hebben met genetische factoren en omgevingsinvloeden die de normale ontwikkeling van de klep verstoren.

Risicofactoren pulmonalisatresie

Mayo Clinic meldt op haar website enkele risicofactoren waardoor pulmonalisatresie sneller kan ontstaan:

• de aanwezigheid van het syndroom van Down, een genetische aandoening die ontstaat door een extra 21ste chromosoom (trisomie 21)
• een moeder die lupus heeft, een auto-immuunaandoening
• een moeder die rubella (rodehond) heeft gehad of een andere virale ziekte tijdens de vroege zwangerschap
• een moeder die slecht gecontroleerde diabetes mellitus heeft
• een ouder die een aangeboren hartafwijking heeft
• het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap
• het gebruik van bepaalde soorten medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals het acnegeneesmiddel isotretinoïne, sommige anti-epileptica en sommige medicijnen tegen een bipolaire stoornis (psychische ziekte: stemmingsstoornis met ARTIKEL=189641manische[/ARTIKEL] (hoge) en depressieve (lage) perioden)
• roken vóór of tijdens de zwangerschap

Symptomen pulmonalisatresie

De symptomen van pulmonalisatresie openbaren zich meestal in de eerste uren tot enkele dagen na de geboorte. De patiënt komt ter wereld met een blauwachtig gekleurde huid (cyanose), die tevens bleek is en klam (een klamme huid) of koel (koele huid) aanvoelt. De ademhaling is snel (tachycardie) en daarnaast lijdt de patiënt aan kortademigheid (dyspnoe). Ook vertoont de pasgeborene afwijkingen in gedrag. Hij is prikkelbaar, vermoeid en heeft slechte eetgewoonten. De baby is bij dit laatste symptoom bijvoorbeeld moe of zweet (overmatig) tijdens het voeden.

Alarmsymptomen pulmonalisatresie

Ernstige cyanose, een snelle achteruitgang van de hartfunctie, en tekenen van ernstige kortademigheid zijn alarmsymptomen bij pulmonalisatresie. Deze signalen wijzen op een levensbedreigende situatie die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken pulmonalisatresie

Lichamelijk onderzoek
De diagnose gebeurt meestal in de eerste paar uren of dagen van het leven. De arts beluistert met zijn stethoscoop het hart en de longen (auscultatie) waarbij hij een hartruis opmerkt.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert de volgende onderzoeken uit:

• een echocardiografie (onderzoek van het hart door geluidsgolven)
• een elektrocardiogram (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
• een hartkatheterisatie
• een pulsoximetrie (meting van de hoeveelheid zuurstof in het bloed)
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)

Behandeling van pulmonalisatresie

De behandeling van pulmonalisatresie bestaat uit medicatie en chirurgie. De arts zet meestal het medicijn prostaglandine E1 in om het bloed naar de longen te leiden. Dit geneesmiddel houdt een bloedvat geopend tussen de longslagader en de aorta. Daarnaast kan de arts één of meer chirurgische ingrepen uitvoeren. Zo is het mogelijk om een hartkatheterisatie uit te voeren, waarbij een dunne flexibele buis in het hart wordt geplaatst om het probleem te herstellen. Een andere optie is een harttransplantatie. Via een openhartoperatie kan de klep worden gerepareerd of vervangen, of een buis worden geplaatst tussen het rechterventrikel en de longslagaders. Tot slot is de chirurg in staat om het hart te reconstrueren door één enkel ventrikel te creëren met één pompkamer in plaats van de gebruikelijke twee.

Ondersteunende zorg en opvolging pulmonalisatresie

Naast medicamenteuze en chirurgische interventies is langdurige medische opvolging essentieel voor patiënten met pulmonalisatresie. Dit omvat regelmatige controles, echocardiografie, en mogelijk levenslange behandeling met medicijnen om hartfalen en hartritmestoornissen te voorkomen. Psychosociale ondersteuning voor zowel patiënten als hun families is eveneens belangrijk, gezien de complexe aard van de aandoening en de variabele prognose.

Prognose pulmonalisatresie

De vooruitzichten van patiënten met pulmonalisatresie zijn meestal goed dankzij een operatie. De prognose is echter zeer individueel en hangt af van de functie van het hart en de andere hartkleppen, alsook van de grootte en verbindingen van de longslagader. Zonder behandeling is de aandoening vrijwel steeds dodelijk.

Complicaties pulmonalisatresie

Volgende complicaties zijn mogelijk:

• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• een vertraagde groei en ontwikkeling
• epileptische aanvallen
• hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• infectieuze endocarditis (een ontsteking van het hartzakje)

In zeer ernstige gevallen kan een patiënt aan deze complicaties overlijden.

Preventie van pulmonalisatresie

Er zijn geen specifieke methoden bekend om pulmonalisatresie te voorkomen. Het is echter belangrijk dat vrouwen die zwanger willen worden, genetisch advies inwinnen en hun gezondheid optimaliseren door het vermijden van risicofactoren zoals roken en het gebruik van bepaalde medicijnen. Regelmatige prenatale zorg en monitoring kunnen bijdragen aan een vroegtijdige opsporing en behandeling van de aandoening.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby