Pulmonalisatresie: Hartziekte - Niet gevormde pulmonalisklep

Pulmonalisatresie is een aangeboren hartaandoening waarbij de pulmonalisklep niet goed gevormd is. De pulmonalisklep is een opening aan de rechterzijde van het hart die de bloedstroom van de rechterkamer naar de longen regelt. Deze klep ligt op de overgang van de rechterkamer en de longslagader. Bij pulmonalisatresie is de klepopening vervangen door een weefsellaag waardoor de klep gesloten blijft. Hierdoor kan het bloed van de rechterkant van het hart niet naar de longen gaan om daar zuurstof op te nemen. Baby's met pulmonalisatresie hebben bijgevolg een blauwachtige huidskleur omdat ze niet genoeg zuurstof krijgen. De behandeling van deze ernstige hartafwijking bestaat uit medicatie en chirurgie. Ondanks een effectieve behandeling zijn toch enkele levensbedreigende complicaties mogelijk.

• Epidemiologie pulmonalisatresie
• Prevalentie van pulmonalisatresie
• Oorzaken van pulmonalisatresie
• Mechanisme
• Afwezigheid of stenose van de pulmonalisklep
• Compensatiemechanismen van het lichaam
• Longcirculatie en effect op de longvaten
• Oorzaken pulmonalisatresie
• Risicofactoren pulmonalisatresie
• Symptomen pulmonalisatresie
• Alarmsymptomen pulmonalisatresie
• Diagnose en onderzoeken pulmonalisatresie
• Behandeling van pulmonalisatresie
• Ondersteunende zorg en opvolging pulmonalisatresie
• Prognose pulmonalisatresie
• Complicaties pulmonalisatresie
• Preventie van pulmonalisatresie
• Praktische tips voor het leven met pulmonalisatresie
• Volg je behandelingsplan en medische afspraken
• Zorg voor een gezonde voeding en een evenwichtig voedingspatroon
• Blijf actief, maar pas je fysieke inspanning aan je conditie aan
• Zorg voor je mentale gezondheid en zoek steun
• Maak je bewust van mogelijke complicaties en vroegtijdige signalen
• Misvattingen rond pulmonalisatresie
• Pulmonalisatresie komt alleen voor bij oudere volwassenen
• Pulmonalisatresie heeft altijd zichtbare symptomen bij de geboorte
• Pulmonalisatresie kan volledig worden genezen met medicatie
• Pulmonalisatresie veroorzaakt altijd een snelle dood zonder behandeling
• Pulmonalisatresie kan nooit worden gecorrigeerd na de geboorte
• Alle patiënten met pulmonalisatresie hebben ernstige longproblemen
• Pulmonalisatresie heeft altijd een genetische oorzaak

Epidemiologie pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie is een zeldzame aangeboren hartafwijking. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 levend geboren kinderen. De aandoening wordt gelijkmatig verdeeld over jongens en meisjes, maar kan in sommige gevallen vaker bij jongens worden vastgesteld. De werkelijke frequentie kan variëren afhankelijk van de bevolkingsgroep en de mate van diagnostische voorzieningen.

Prevalentie van pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie is een zeldzame hartafwijking die voorkomt bij ongeveer 1 op 5.000 levendgeborenen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een man-vrouwverhouding van 2:1.

Oorzaken van pulmonalisatresie

De aandoening ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling, wanneer de pulmonalisklep niet goed gevormd wordt, waardoor de longslagader niet goed verbonden is met het rechterventrikel van het hart. Dit kan genetisch zijn, maar in veel gevallen is de oorzaak onbekend.

Mechanisme

Afwezigheid of stenose van de pulmonalisklep

Bij pulmonalisatresie is de pulmonalisklep niet goed ontwikkeld, afwezig of volledig gesloten. Dit verhindert de normale bloedstroom van het rechterventrikel naar de longen. Het bloed kan de longen niet bereiken om zuurstof op te nemen, wat resulteert in zuurstoftekort in het lichaam. Omdat het bloed de longen niet kan bereiken, wordt er onvoldoende zuurstof in de systemische circulatie verspreid, wat leidt tot cyanose (blauwachtige huidskleur) en andere ademhalingsproblemen.

Compensatiemechanismen van het lichaam

Het lichaam probeert deze verminderde zuurstofvoorziening te compenseren door gebruik te maken van andere bloedvaten. Het rechterventrikel wordt vaak groter en moet harder werken om bloed naar de longen te pompen via andere routes, zoals via een open ductus arteriosus of via een secundair shuntmechanisme. Dit verhoogt de druk in de rechterhartkamer en kan op termijn leiden tot hartfalen of andere complicaties als de conditie niet adequaat wordt behandeld.

Longcirculatie en effect op de longvaten

De pulmonale circulatie kan zich proberen aan te passen door de bloedvaten in de longen uit te zetten, maar bij chronische obstructie kan dit leiden tot pulmonale hypertensie. Pulmonale hypertensie is een verhoogde bloeddruk in de longen, wat de rechterkant van het hart overbelast en kan leiden tot rechterventrikelfalen. Dit maakt het belangrijk om de longcirculatie zo snel mogelijk te herstellen om schade aan het hart te voorkomen.

Oorzaken pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie ontstaat tijdens de eerste acht weken van de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De exacte oorzaak van pulmonalisatresie is niet volledig gekend, maar het lijkt te maken te hebben met genetische factoren en omgevingsinvloeden die de normale ontwikkeling van de klep verstoren.

Risicofactoren pulmonalisatresie

Mayo Clinic meldt op haar website enkele risicofactoren waardoor pulmonalisatresie sneller kan ontstaan:

• de aanwezigheid van het syndroom van Down, een genetische aandoening die ontstaat door een extra 21ste chromosoom (trisomie 21)
• een moeder die lupus heeft, een auto-immuunaandoening
• een moeder die rubella (rodehond) heeft gehad of een andere virale ziekte tijdens de vroege zwangerschap
• een moeder die slecht gecontroleerde diabetes mellitus heeft
• een ouder die een aangeboren hartafwijking heeft
• het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap
• het gebruik van bepaalde soorten medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals het acnegeneesmiddel isotretinoïne, sommige anti-epileptica en sommige medicijnen tegen een bipolaire stoornis (psychische ziekte: stemmingsstoornis met ARTIKEL=189641manische[/ARTIKEL] (hoge) en depressieve (lage) perioden)
• roken vóór of tijdens de zwangerschap

Symptomen pulmonalisatresie

De symptomen van pulmonalisatresie openbaren zich meestal in de eerste uren tot enkele dagen na de geboorte. De patiënt komt ter wereld met een blauwachtig gekleurde huid (cyanose), die tevens bleek is en klam (een klamme huid) of koel (koele huid) aanvoelt. De ademhaling is snel (tachycardie) en daarnaast lijdt de patiënt aan kortademigheid (dyspnoe). Ook vertoont de pasgeborene afwijkingen in gedrag. Hij is prikkelbaar, vermoeid en heeft slechte eetgewoonten. De baby is bij dit laatste symptoom bijvoorbeeld moe of zweet (overmatig) tijdens het voeden.

Alarmsymptomen pulmonalisatresie

Ernstige cyanose, een snelle achteruitgang van de hartfunctie, en tekenen van ernstige kortademigheid zijn alarmsymptomen bij pulmonalisatresie. Deze signalen wijzen op een levensbedreigende situatie die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken pulmonalisatresie

Lichamelijk onderzoek
De diagnose gebeurt meestal in de eerste paar uren of dagen van het leven. De arts beluistert met zijn stethoscoop het hart en de longen (auscultatie) waarbij hij een hartruis opmerkt.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert de volgende onderzoeken uit:

• een echocardiografie (onderzoek van het hart door geluidsgolven)
• een elektrocardiogram (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
• een hartkatheterisatie
• een pulsoximetrie (meting van de hoeveelheid zuurstof in het bloed)
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)

Behandeling van pulmonalisatresie

De behandeling van pulmonalisatresie bestaat uit medicatie en chirurgie. De arts zet meestal het medicijn prostaglandine E1 in om het bloed naar de longen te leiden. Dit geneesmiddel houdt een bloedvat geopend tussen de longslagader en de aorta. Daarnaast kan de arts één of meer chirurgische ingrepen uitvoeren. Zo is het mogelijk om een hartkatheterisatie uit te voeren, waarbij een dunne flexibele buis in het hart wordt geplaatst om het probleem te herstellen. Een andere optie is een harttransplantatie. Via een openhartoperatie kan de klep worden gerepareerd of vervangen, of een buis worden geplaatst tussen het rechterventrikel en de longslagaders. Tot slot is de chirurg in staat om het hart te reconstrueren door één enkel ventrikel te creëren met één pompkamer in plaats van de gebruikelijke twee.

Ondersteunende zorg en opvolging pulmonalisatresie

Naast medicamenteuze en chirurgische interventies is langdurige medische opvolging essentieel voor patiënten met pulmonalisatresie. Dit omvat regelmatige controles, echocardiografie, en mogelijk levenslange behandeling met medicijnen om hartfalen en hartritmestoornissen te voorkomen. Psychosociale ondersteuning voor zowel patiënten als hun families is eveneens belangrijk, gezien de complexe aard van de aandoening en de variabele prognose.

Prognose pulmonalisatresie

De vooruitzichten van patiënten met pulmonalisatresie zijn meestal goed dankzij een operatie. De prognose is echter zeer individueel en hangt af van de functie van het hart en de andere hartkleppen, alsook van de grootte en verbindingen van de longslagader. Zonder behandeling is de aandoening vrijwel steeds dodelijk.

Complicaties pulmonalisatresie

Volgende complicaties zijn mogelijk:

• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen)
• een vertraagde groei en ontwikkeling
• epileptische aanvallen
• hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• infectieuze endocarditis (een ontsteking van het hartzakje)

In zeer ernstige gevallen kan een patiënt aan deze complicaties overlijden.

Preventie van pulmonalisatresie

Er zijn geen specifieke methoden bekend om pulmonalisatresie te voorkomen. Het is echter belangrijk dat vrouwen die zwanger willen worden, genetisch advies inwinnen en hun gezondheid optimaliseren door het vermijden van risicofactoren zoals roken en het gebruik van bepaalde medicijnen. Regelmatige prenatale zorg en monitoring kunnen bijdragen aan een vroegtijdige opsporing en behandeling van de aandoening.

Praktische tips voor het leven met pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie is een aangeboren hartafwijking waarbij de pulmonalisklep of de longslagader niet goed ontwikkeld is, waardoor het bloed niet goed naar de longen kan stromen om zuurstof op te nemen. Dit kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en andere hartgerelateerde complicaties. Het is belangrijk om een goed behandelplan te volgen om de effecten van deze aandoening te beheersen en de algehele gezondheid te ondersteunen.

Volg je behandelingsplan en medische afspraken

Bij pulmonalisatresie is het essentieel om regelmatig je bloeddruk en hartfunctie te controleren. Dit kan door middel van periodieke beeldvormende onderzoeken en andere medische tests. Het is belangrijk om elke controleafspraak na te komen, zodat je arts eventuele veranderingen in je conditie op tijd kan opmerken. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan een operatie nodig zijn om de longslagader te herstellen of te vervangen. Zorg ervoor dat je volledig op de hoogte bent van je medische behandelingsplan en bespreek veranderingen in je symptomen altijd met je arts.

Zorg voor een gezonde voeding en een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond voedingspatroon is cruciaal voor het ondersteunen van je algehele gezondheid, vooral bij hartziekten. Zorg ervoor dat je voeding rijk is aan gezonde voeding, zoals groenten, fruit, volle granen, en magere eiwitten, en vermijd voedingsmiddelen die het hart kunnen belasten, zoals verwerkte voedingsmiddelen, zout, en verzadigde vetten. Een evenwichtig voedingspatroon kan helpen bij het onderhouden van een gezond gewicht en het verbeteren van je energie- en algemene gezondheid.

Blijf actief, maar pas je fysieke inspanning aan je conditie aan

Hoewel het belangrijk is om in beweging te blijven, moet je je fysieke activiteiten afstemmen op je conditie en de ernst van de pulmonalisatresie. Overleg met je arts over het type en de intensiteit van fysieke activiteit die voor jou veilig is. Vermijd zware inspanningen die je hart overbelasten of je ademhaling belemmeren. Regelmatige lichte tot matige lichaamsbeweging kan je hartfunctie ondersteunen zonder overbelasting te veroorzaken.

Zorg voor je mentale gezondheid en zoek steun

Het omgaan met een ernstige aandoening zoals pulmonalisatresie kan psychisch belastend zijn. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid en jezelf de tijd te geven om te ontspannen en tot rust te komen. Zoek steun bij familie, vrienden of professionele therapeuten als je merkt dat de aandoening je emotioneel beïnvloedt. Ondersteuning kan je helpen omgaan met stress en angst die gepaard gaan met een chronische ziekte.

Maak je bewust van mogelijke complicaties en vroegtijdige signalen

Hoewel pulmonalisatresie met de juiste behandeling beheersbaar kan zijn, kunnen er complicaties optreden, zoals infecties of hartfalen. Wees alert op tekenen van pijn, zoals pijn op de borst, kortademigheid, of vermoeidheid, en zoek onmiddellijk medische hulp als je deze symptomen ervaart. Regelmatige bloedonderzoeken kunnen helpen om vroegtijdig mogelijke complicaties te detecteren, zodat je snel kunt handelen om ernstige problemen te voorkomen.

Misvattingen rond pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie komt alleen voor bij oudere volwassenen

Pulmonalisatresie is een aangeboren hartafwijking en komt dus vooral voor bij pasgeborenen en jonge kinderen, niet bij oudere volwassenen. Deze aandoening wordt gekarakteriseerd door een defect in de hartklep die de bloedstroom naar de longen regelt. Het is een ernstige aandoening die meestal onmiddellijk na de geboorte wordt gediagnosticeerd.

Pulmonalisatresie heeft altijd zichtbare symptomen bij de geboorte

Hoewel pulmonalisatresie vaak al kort na de geboorte wordt gediagnosticeerd vanwege ademhalingsproblemen, kunnen de symptomen in sommige gevallen subtiel zijn. In bepaalde gevallen kunnen de symptomen pas later optreden, afhankelijk van de ernst van de afwijking en of er andere hartproblemen zijn. Het is dus niet altijd direct zichtbaar bij de geboorte.

Pulmonalisatresie kan volledig worden genezen met medicatie

Pulmonalisatresie vereist meestal een chirurgische ingreep om de bloedstroom naar de longen te herstellen, vaak door middel van een operatie die de bloedvaten omleidt of de hartklep vervangt. Medicijnen, zoals medicatie om de bloeddruk te verlagen, kunnen de symptomen helpen beheersen, maar ze kunnen de aandoening zelf niet genezen.

Pulmonalisatresie veroorzaakt altijd een snelle dood zonder behandeling

Hoewel pulmonalisatresie een ernstige aandoening is, betekent het niet noodzakelijk dat het zonder behandeling fataal is. Vroege diagnose en chirurgische interventie kunnen de kans op overleving en een normaal leven aanzienlijk verbeteren. Veel kinderen die succesvol worden behandeld, groeien op met een goede hartfunctie.

Pulmonalisatresie kan nooit worden gecorrigeerd na de geboorte

In veel gevallen kan pulmonalisatresie succesvol worden gecorrigeerd door middel van operaties na de geboorte. Dit kan gebeuren via verschillende chirurgische benaderingen die de bloedstroom naar de longen herstellen. Het idee dat de aandoening altijd onherstelbaar is, is dus onjuist.

Alle patiënten met pulmonalisatresie hebben ernstige longproblemen

Hoewel pulmonalisatresie de bloedstroom naar de longen beïnvloedt, hoeft het niet altijd te leiden tot ernstige longproblemen, vooral als de aandoening op tijd wordt behandeld. Met de juiste behandeling kan de longfunctie behouden blijven en kunnen patiënten een normaal leven leiden zonder aanzienlijke ademhalingsproblemen.

Pulmonalisatresie heeft altijd een genetische oorzaak

Hoewel genetische factoren soms een rol kunnen spelen bij aangeboren hartafwijkingen, is pulmonalisatresie in veel gevallen niet direct het resultaat van genetische oorzaken. Het kan optreden als een geïsoleerde aandoening zonder een duidelijke erfelijke factor.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby