Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts

Familiaire (familiale) mediterrane koorts is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende koorts en pijnlijke ontstekingen van de bekleding van de buik, de borst of de gewrichten. De meeste patiënten komen uit mediterrane regio's, wat de naam van de aandoening verklaart. De diagnose wordt vaak gesteld in de kindertijd. Hoewel er geen genezing voorhanden is, kunnen de symptomen van familiale mediterrane koorts meestal effectief worden behandeld of zelfs volledig worden voorkomen. In zeldzame gevallen kan de ziekte ook andere organen en weefsels aantasten, wat kan leiden tot ernstige symptomen.

• Synoniemen familiale mediterrane koorts
• Epidemiologie
• Oorzaken erfelijke aandoening
• Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose ziekte
• Complicaties van de ziekte
• Preventie van familiale mediterrane koorts

Synoniemen familiale mediterrane koorts

Familiaire mediterrane koorts staat ook bekend onder de volgende alternatieve benamingen:

• benigne paroxismale peritonitis
• familiale paroxysmale polyserositis
• FMF (afkorting)
• MEF (afkorting)
• periodieke koorts
• periodieke peritonitis
• periodieke ziekte
• Reimann periodieke ziekte
• terugkerende polyserositis
• Wolff periodieke ziekte
• ziekte van Siegal-Cattan-Mamou

Epidemiologie

Familiaire mediterrane koorts komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst, waaronder niet-Ashkenazi (Sefardische) joden, Armeniërs, Arabieren, Grieken, Italianen en Turken. In deze populaties bedraagt de prevalentie ongeveer 1 op de 200 tot 1.000 mensen. Hoewel mensen uit andere etnische groepen ook getroffen kunnen worden, is de prevalentie daar lager. Mannen hebben bijna twee keer zoveel kans om aangetast te worden als vrouwen.

Oorzaken erfelijke aandoening

Familiaire mediterrane koorts is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een mutatie in het MEFV-gen op chromosoom 16. Dit gen codeert voor eiwitten die betrokken zijn bij de regulatie van ontstekingsreacties. Door de genmutatie worden ontstekingen regelmatig getriggerd, wat leidt tot de kenmerkende symptomen van de ziekte.

Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts

De symptomen van familiale mediterrane koorts beginnen meestal tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar. Voorafgaand aan de ontstekingsaanvallen kunnen patiënten milde prodromale symptomen ervaren zoals een algemeen gevoel van ongemak of gevoeligheid in het gebied dat later ontstoken zal raken. De ontstekingsaanvallen worden gekenmerkt door herhaalde episodes van ontsteking van de bekleding van het buikvlies (peritonitis), het borstvlies (pleuritis), de huid (dermatitis) en de gewrichten (artritis). Deze aanvallen gaan vaak gepaard met hoge koorts, die meestal na 12 tot 24 uur een piek bereikt. Tijdens een aanval kunnen afwisselend koude rillingen en koorts optreden. De ernst en duur van de aanvallen kunnen variëren, maar duren doorgaans ongeveer een week. Tussen de aanvallen door zijn de patiënten meestal symptomenvrij, hoewel de frequentie van de aanvallen varieert van dagen tot jaren.

Buik en borstholte

Tijdens een aanval kunnen symptomen optreden zoals scherpe pijn op de borst, die verergert bij het ademhalen, vochtophoping in de buik (ascites) en een acute buik (plotselinge en ernstige buikpijn). Obstipatie kan optreden tijdens een aanval, terwijl diarree na de aanval kan volgen.

Huid

Huidontsteking wordt gekenmerkt door een rode huiduitslag en/of rode, opgezwollen huidzweren, vooral op de benen onder de knieën. Deze letsels variëren in grootte van vijf tot twintig centimeter in diameter.

Gewrichten

Symptomen van gewrichtsontsteking omvatten pijnlijke gewrichten en gezwollen gewrichten. Meestal is slechts één gewricht aangedaan. Spierpijn kan ook voorkomen bij deze aandoening.

Andere symptomen

In sommige gevallen kunnen ontstekingen optreden in andere delen van het lichaam, zoals het hart, het membraan rond de hersenen en het ruggenmerg, en de testikels bij mannen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van familiale mediterrane koorts wordt bevestigd door genetisch onderzoek dat de MEFV-genmutatie identificeert in combinatie met een klinisch beeld dat overeenkomt met de ziekte. Laboratoriumonderzoeken en/of röntgenfoto's kunnen soms noodzakelijk zijn om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.

Differentiële diagnose

Familiaire mediterrane koorts kan worden verward met andere aandoeningen zoals palindroomreuma, hoewel deze aanvallen meestal niet gepaard gaan met koorts. Andere aandoeningen die in overweging kunnen worden genomen zijn:

• appendicitis (ontsteking van het aanhangsel van de blindedarm)
• cholecystitis (galblaasontsteking)
• nierkolieken (pijn door nierstenen)
• acute pericarditis (ontsteking van het hartzakje)
• acuut reuma
• calciumpyrofosfaatdepositieziekte
• de ziekte van Lyme
• jicht (pijn en zwelling in gewrichten zoals de grote teen) en pseudojicht (pijn en zwelling in gewrichten zoals de knie en pols)
• nefrolithiasis (vorming van nierstenen)
• pleurodynie (pijn aan de borstwand)
• systemische lupus erythematosus (SLE)

Behandeling

De behandeling van familiale mediterrane koorts is voornamelijk symptomatisch, aangezien er geen genezende therapie beschikbaar is. De arts kan colchicine voorschrijven, een medicijn dat de frequentie en ernst van de aanvallen kan verminderen en tevens de ontwikkeling van systemische amyloïdose kan voorkomen. Amyloïdose is een ernstige complicatie waarbij amyloïde-eiwitten zich in organen ophopen, wat kan leiden tot schade aan organen zoals het hart, de huid, de maag en darmen, de lever, de nieren en de hersenen. Daarnaast kunnen NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) worden ingezet om ontstekingen te verlichten.

Prognose ziekte

De meeste patiënten blijven aanvallen ervaren, hoewel de frequentie en ernst van de aanvallen kunnen variëren. Met een goede behandeling kan de frequentie van de aanvallen echter aanzienlijk verminderd worden.

Complicaties van de ziekte

Tijdens de aanvallen van familiale mediterrane koorts produceert het lichaam abnormale hoeveelheden amyloïde-eiwit, wat kan leiden tot:

• [Amyloïdose][/H] (opstapeling van amyloïde-eiwitten in organen, wat kan leiden tot nieraandoeningen)
• malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen uit voedsel)
• vruchtbaarheidsproblemen bij zowel mannen als vrouwen
• chronische buikpijn
• artritis (gewrichtsontsteking)

Preventie van familiale mediterrane koorts

Hoewel familiale mediterrane koorts een erfelijke aandoening is en er geen manier is om de ziekte volledig te voorkomen, zijn er verschillende strategieën om het risico op ernstige aanvallen te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren:

Regelmatige opvolging en controle

Het is belangrijk voor patiënten om regelmatig medische controles te ondergaan. Door frequente monitoring kan de arts de aandoening beter beheren en tijdig ingrijpen bij het optreden van symptomen.

Medicamenteuze behandeling

Het innemen van voorgeschreven medicatie zoals colchicine kan helpen om de frequentie en ernst van de aanvallen te verminderen. Het is essentieel om de medicatie volgens de aanwijzingen van de arts in te nemen.

Vermijden van triggers

Hoewel specifieke triggers voor aanvallen kunnen variëren tussen patiënten, kunnen sommige factoren zoals stress, infecties en andere omgevingsfactoren bijdragen aan het uitlokken van een aanval. Het vermijden van deze triggers kan helpen om het aantal aanvallen te verminderen.

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl met een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kan bijdragen aan een algemeen goede gezondheid en het immuunsysteem versterken. Dit kan indirect helpen bij het verminderen van de frequentie van aanvallen.

Educatie en ondersteuning

Het verkrijgen van educatie over de aandoening en deelname aan ondersteuningsgroepen kan patiënten helpen om beter om te gaan met de ziekte en de psychosociale impact ervan te verlichten.

Door deze preventieve maatregelen te volgen, kunnen patiënten met familiale mediterrane koorts mogelijk de ernst en frequentie van de aanvallen verminderen en hun algehele welzijn verbeteren.

Lees verder

• Koorts en verhoogde lichaamstemperatuur met zwakte