Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts

Familiaire (familiale) mediterrane koorts is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende koorts en pijnlijke ontstekingen van de bekleding van de buik, de borst of de gewrichten. De meeste patiënten komen uit mediterrane regio's, wat de naam van de aandoening verklaart. De diagnose wordt vaak gesteld in de kindertijd. Hoewel er geen genezing voorhanden is, kunnen de symptomen van familiale mediterrane koorts meestal effectief worden behandeld of zelfs volledig worden voorkomen. In zeldzame gevallen kan de ziekte ook andere organen en weefsels aantasten, wat kan leiden tot ernstige symptomen.

• Synoniemen familiale mediterrane koorts
• Epidemiologie
• Oorzaken erfelijke aandoening
• Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose ziekte
• Complicaties van de ziekte
• Preventie van familiale mediterrane koorts
• Praktische tips voor het omgaan met familiale mediterrane koorts
• Volg je behandelingsplan strikt
• Houd je koorts onder controle
• Plan je dagelijkse activiteiten zorgvuldig
• Misvattingen rond familiale mediterrane koorts
• Familiale mediterrane koorts is een zeldzame ziekte die alleen voorkomt bij mensen van mediterrane afkomst
• Familiale mediterrane koorts kan alleen worden gediagnosticeerd door genetisch onderzoek
• FMF is een behandelbare aandoening die gemakkelijk kan worden genezen
• Iedereen met familiale mediterrane koorts heeft ernstige symptomen
• Familiale mediterrane koorts veroorzaakt altijd koorts
• Familiale mediterrane koorts heeft geen invloed op andere organen dan de buik
• Familiale mediterrane koorts is niet genetisch overerfbaar

Synoniemen familiale mediterrane koorts

Familiaire mediterrane koorts staat ook bekend onder de volgende alternatieve benamingen:

• benigne paroxismale peritonitis
• familiale paroxysmale polyserositis
• FMF (afkorting)
• MEF (afkorting)
• periodieke koorts
• periodieke peritonitis
• periodieke ziekte
• Reimann periodieke ziekte
• terugkerende polyserositis
• Wolff periodieke ziekte
• ziekte van Siegal-Cattan-Mamou

Epidemiologie

Familiaire mediterrane koorts komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst, waaronder niet-Ashkenazi (Sefardische) joden, Armeniërs, Arabieren, Grieken, Italianen en Turken. In deze populaties bedraagt de prevalentie ongeveer 1 op de 200 tot 1.000 mensen. Hoewel mensen uit andere etnische groepen ook getroffen kunnen worden, is de prevalentie daar lager. Mannen hebben bijna twee keer zoveel kans om aangetast te worden als vrouwen.

Oorzaken erfelijke aandoening

Familiaire mediterrane koorts is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een mutatie in het MEFV-gen op chromosoom 16. Dit gen codeert voor eiwitten die betrokken zijn bij de regulatie van ontstekingsreacties. Door de genmutatie worden ontstekingen regelmatig getriggerd, wat leidt tot de kenmerkende symptomen van de ziekte.

Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts

De symptomen van familiale mediterrane koorts beginnen meestal tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar. Voorafgaand aan de ontstekingsaanvallen kunnen patiënten milde prodromale symptomen ervaren zoals een algemeen gevoel van ongemak of gevoeligheid in het gebied dat later ontstoken zal raken. De ontstekingsaanvallen worden gekenmerkt door herhaalde episodes van ontsteking van de bekleding van het buikvlies (peritonitis), het borstvlies (pleuritis), de huid (dermatitis) en de gewrichten (artritis). Deze aanvallen gaan vaak gepaard met hoge koorts, die meestal na 12 tot 24 uur een piek bereikt. Tijdens een aanval kunnen afwisselend koude rillingen en koorts optreden. De ernst en duur van de aanvallen kunnen variëren, maar duren doorgaans ongeveer een week. Tussen de aanvallen door zijn de patiënten meestal symptomenvrij, hoewel de frequentie van de aanvallen varieert van dagen tot jaren.

Buik en borstholte
Tijdens een aanval kunnen symptomen optreden zoals scherpe pijn op de borst, die verergert bij het ademhalen, vochtophoping in de buik (ascites) en een acute buik (plotselinge en ernstige buikpijn). Obstipatie kan optreden tijdens een aanval, terwijl diarree na de aanval kan volgen.

Huid
Huidontsteking wordt gekenmerkt door een rode huiduitslag en/of rode, opgezwollen huidzweren, vooral op de benen onder de knieën. Deze letsels variëren in grootte van vijf tot twintig centimeter in diameter.

Gewrichten
Symptomen van gewrichtsontsteking omvatten pijnlijke gewrichten en gezwollen gewrichten. Meestal is slechts één gewricht aangedaan. Spierpijn kan ook voorkomen bij deze aandoening.

Andere symptomen
In sommige gevallen kunnen ontstekingen optreden in andere delen van het lichaam, zoals het hart, het membraan rond de hersenen en het ruggenmerg, en de testikels bij mannen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van familiale mediterrane koorts wordt bevestigd door genetisch onderzoek dat de MEFV-genmutatie identificeert in combinatie met een klinisch beeld dat overeenkomt met de ziekte. Laboratoriumonderzoeken en/of röntgenfoto's kunnen soms noodzakelijk zijn om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.

Differentiële diagnose
Familiaire mediterrane koorts kan worden verward met andere aandoeningen zoals palindroomreuma, hoewel deze aanvallen meestal niet gepaard gaan met koorts. Andere aandoeningen die in overweging kunnen worden genomen zijn:

• appendicitis (ontsteking van het aanhangsel van de blindedarm)
• cholecystitis (galblaasontsteking)
• nierkolieken (pijn door nierstenen)
• acute pericarditis (ontsteking van het hartzakje)
• acuut reuma
• calciumpyrofosfaatdepositieziekte
• de ziekte van Lyme
• jicht (pijn en zwelling in gewrichten zoals de grote teen) en pseudojicht (pijn en zwelling in gewrichten zoals de knie en pols)
• nefrolithiasis (vorming van nierstenen)
• pleurodynie (pijn aan de borstwand)
• systemische lupus erythematosus (SLE)

Behandeling

De behandeling van familiale mediterrane koorts is voornamelijk symptomatisch, aangezien er geen genezende therapie beschikbaar is. De arts kan colchicine voorschrijven, een medicijn dat de frequentie en ernst van de aanvallen kan verminderen en tevens de ontwikkeling van systemische amyloïdose kan voorkomen. Amyloïdose is een ernstige complicatie waarbij amyloïde-eiwitten zich in organen ophopen, wat kan leiden tot schade aan organen zoals het hart, de huid, de maag en darmen, de lever, de nieren en de hersenen. Daarnaast kunnen NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) worden ingezet om ontstekingen te verlichten.

Prognose ziekte

De meeste patiënten blijven aanvallen ervaren, hoewel de frequentie en ernst van de aanvallen kunnen variëren. Met een goede behandeling kan de frequentie van de aanvallen echter aanzienlijk verminderd worden.

Complicaties van de ziekte

Tijdens de aanvallen van familiale mediterrane koorts produceert het lichaam abnormale hoeveelheden amyloïde-eiwit, wat kan leiden tot:

• [Amyloïdose][/H] (opstapeling van amyloïde-eiwitten in organen, wat kan leiden tot nieraandoeningen)
• malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen uit voedsel)
• vruchtbaarheidsproblemen bij zowel mannen als vrouwen
• chronische buikpijn
• artritis (gewrichtsontsteking)

Preventie van familiale mediterrane koorts

Hoewel familiale mediterrane koorts een erfelijke aandoening is en er geen manier is om de ziekte volledig te voorkomen, zijn er verschillende strategieën om het risico op ernstige aanvallen te verminderen en de kwaliteit van leven te verbeteren:

Regelmatige opvolging en controle
Het is belangrijk voor patiënten om regelmatig medische controles te ondergaan. Door frequente monitoring kan de arts de aandoening beter beheren en tijdig ingrijpen bij het optreden van symptomen.

Medicamenteuze behandeling
Het innemen van voorgeschreven medicatie zoals colchicine kan helpen om de frequentie en ernst van de aanvallen te verminderen. Het is essentieel om de medicatie volgens de aanwijzingen van de arts in te nemen.

Vermijden van triggers
Hoewel specifieke triggers voor aanvallen kunnen variëren tussen patiënten, kunnen sommige factoren zoals stress, infecties en andere omgevingsfactoren bijdragen aan het uitlokken van een aanval. Het vermijden van deze triggers kan helpen om het aantal aanvallen te verminderen.

Gezonde levensstijl
Een gezonde levensstijl met een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kan bijdragen aan een algemeen goede gezondheid en het immuunsysteem versterken. Dit kan indirect helpen bij het verminderen van de frequentie van aanvallen.

Educatie en ondersteuning
Het verkrijgen van educatie over de aandoening en deelname aan ondersteuningsgroepen kan patiënten helpen om beter om te gaan met de ziekte en de psychosociale impact ervan te verlichten.

Door deze preventieve maatregelen te volgen, kunnen patiënten met familiale mediterrane koorts mogelijk de ernst en frequentie van de aanvallen verminderen en hun algehele welzijn verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met familiale mediterrane koorts

Familiale mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die herhaalde ontstekingen en koorts veroorzaakt. Het goed beheren van deze symptomen kan je helpen om je leven zo comfortabel mogelijk voort te zetten.

Volg je behandelingsplan strikt

Familiale mediterrane koorts kan vaak worden beheerd met medicatie, zoals colchicine. Het is belangrijk om je arts nauwkeurig te volgen en de medicatie zoals voorgeschreven in te nemen om ontstekingen te voorkomen.

Houd je koorts onder controle

Wanneer je een opvlamming van koorts ervaart, kan het nuttig zijn om koortsverlagende middelen te nemen en voldoende rust te nemen. Overleg altijd met je arts welke medicijnen het beste voor jou zijn.

Plan je dagelijkse activiteiten zorgvuldig

Omdat de ziekte afgewisseld kan worden met periodes van koorts en ontsteking, is het belangrijk om je activiteiten en werk in te plannen op basis van je energieniveau en gezondheid.

Misvattingen rond familiale mediterrane koorts

Familiale mediterrane koorts is een zeldzame ziekte die alleen voorkomt bij mensen van mediterrane afkomst

Familiale mediterrane koorts (FMF) komt vaker voor in mensen van mediterrane afkomst, maar het is niet beperkt tot deze groep. Mensen van verschillende etnische achtergronden, hoewel minder vaak, kunnen ook getroffen worden door deze genetische aandoening. De ziekte kan zich ontwikkelen bij zowel mannen als vrouwen, en de symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, hoewel het meestal tijdens de kindertijd of vroege volwassenheid wordt vastgesteld.

Familiale mediterrane koorts kan alleen worden gediagnosticeerd door genetisch onderzoek

Hoewel genetisch onderzoek een belangrijke rol speelt bij de diagnose van familiale mediterrane koorts, zijn er andere diagnostische tools die ook nuttig kunnen zijn. Klinische beoordeling van symptomen, zoals herhaalde koortsaanvallen en buikpijn, in combinatie met laboratoriumtests zoals bloedonderzoeken kunnen helpen bij de diagnose. Vaak worden meerdere benaderingen gebruikt om de diagnose te bevestigen.

FMF is een behandelbare aandoening die gemakkelijk kan worden genezen

Hoewel familiale mediterrane koorts niet volledig kan worden genezen, kunnen de symptomen goed onder controle worden gehouden met medicatie. Het belangrijkste medicijn voor FMF is colchicine, dat helpt om ontstekingen te verminderen en de frequentie van aanvallen te verlagen. Het is belangrijk om het dieet en de levensstijl aan te passen om aanvallen te voorkomen, maar het blijft een chronische aandoening die op lange termijn beheer vereist.

Iedereen met familiale mediterrane koorts heeft ernstige symptomen

De ernst van familiale mediterrane koorts kan sterk variëren tussen patiënten. Sommige mensen ervaren milde symptomen, terwijl anderen vaak ernstige aanvallen hebben die leiden tot langdurige gezondheidsproblemen, zoals ontstekingen van de gewrichten of organen, zoals de alvleesklier. Het verloop van de ziekte verschilt per persoon, en bij sommige patiënten kan het goed onder controle worden gehouden met medicatie en gezonde gewoonten.

Familiale mediterrane koorts veroorzaakt altijd koorts

Hoewel koorts een van de belangrijkste symptomen van familiale mediterrane koorts is, zijn niet alle patiënten met FMF koortsgevoelig. Andere symptomen kunnen buikpijn, gewrichtspijn of huiduitslag zijn. Soms kunnen de symptomen mild zijn of in korte periodes verschijnen, wat de diagnose bemoeilijkt. Het is belangrijk dat patiënten met een vermoeden van FMF ook andere symptomen melden voor een nauwkeurige diagnose.

Familiale mediterrane koorts heeft geen invloed op andere organen dan de buik

Familiale mediterrane koorts kan niet alleen de buik beïnvloeden, maar ook andere organen zoals de spieren, gewrichten en zelfs de longen. Langdurige ontstekingen kunnen leiden tot schade aan organen, zoals de lever of de nieren. Bij sommige patiënten kunnen hartproblemen of zelfs de vorming van een abces optreden als gevolg van de herhaalde ontstekingen.

Familiale mediterrane koorts is niet genetisch overerfbaar

Familiale mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het MEFV-gen. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een persoon twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen. Als iemand een gemuteerde genkopie van een ouder erft, is hij of zij een drager en heeft mogelijk geen symptomen, maar kan het genetisch doorgeven aan hun kinderen.

Lees verder

• Koorts en verhoogde lichaamstemperatuur met zwakte