InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts

Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts

Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts Familiaire (familiale) mediterrane koorts is een zeldzame erfelijke aandoening. Terugkerende koorts en een pijnlijke ontsteking van de bekleding van de buik, de borst of de gewrichten zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekte. De meeste patiënten zijn van mediterrane afkomst, vandaar de naam van de aandoening. De diagnose van de ziekte gebeurt veelal in de kindertijd. Hoewel geen remedie voorhanden is voor deze aandoening, is de arts in staat om de symptomen van familiale mediterrane koorts te verminderen of zelfs volledig te voorkomen. De ziekte tast in zeldzame gevallen eveneens andere organen en weefsels aan, hetgeen soms leidt tot ernstige symptomen. [SPECIAL=9627][/SPECIAL]

Synoniemen familiale mediterrane koorts

Alternatieve benamingen voor familiale mediterrane koorts zijn:
  • benigne paroxismale peritonitis
  • familiale paroxysmale polyserositis
  • FMF (afkorting)
  • MEF (afkorting)
  • periodieke koorts
  • periodieke peritonitis
  • periodieke ziekte
  • Reimann periodieke ziekte
  • terugkerende polyserositis
  • Wolff periodieke ziekte
  • ziekte van Siegal-Cattan-Mamou

Epidemiologie

De aandoening komt het vaakst voor bij mensen van mediterrane afkomst, zoals niet-Ashkenazi (Sefardische) joden, Armeniërs, Arabieren, Grieken, Italianen en Turken. De aandoening komt voor bij 1 op de 200 tot 1.000 mensen in deze populaties. Mensen uit andere etnische groepen zijn mogelijk eveneens aangetast door familiale mediterrane koorts, maar de prevalentie is daar wel lager. Mannen zijn bij deze ziekte bijna dubbel zo vaak als vrouwen aangetast.

Oorzaken erfelijke aandoening

Familiaire mediterrane koorts, een autosomaal recessieve aandoening, is het gevolg van een mutatie (wijziging) in een gen (MEFV-gen) dat zich bevindt op chromosoom 16. Dit gen maakt eiwitten aan die betrokken zijn bij een ontsteking. Door een genmutatie ontstaan regelmatig ontstekingen.

Symptomen: Herhaalde episodes van ontstekingen met koorts

De symptomen van de ziekte beginnen tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar. Vooraf ontstaat soms wat gevoeligheid aan het gebied dat later ontstoken zal zijn, of voelt de patiënt zich ongemakkelijk. Na deze milde prodromale symptomen, ontstaan bij de patiënt herhaalde episodes van een ontsteking van de bekleding van het buikvlies (peritonitis), het borstvlies (pleuritis), de huid (dermatitis) en de gewrichten (artritis). Deze herhaalde ontstekingen gaan gepaard met hoge koorts die gewoonlijk piekt na 12 tot 24 uur. Meestal ontstaan afwisselend koude rillingen en koorts bij de aanval. De symptomen van de aanvallen variëren in ernst en kennen een tijdsduur van ongeveer één week. Tussen de aanvallen heeft de patiënt met familiaire mediterrane koorts meestal geen symptomen. De tijd tussen de aanvallen is variabel en varieert van dagen tot jaren.

Pijn op de borst is één van de symptomen van familiale mediterrane koorts / Bron: Pexels, PixabayPijn op de borst is één van de symptomen van familiale mediterrane koorts / Bron: Pexels, Pixabay
Buik en borstholte
Pijn op de borst (scherp gevoel) dat verergert bij het ademhalen, een vochtophoping in de buik (ascites) en een acute buik (plots ernstige buikpijn) zijn kenmerken van de ontsteking van de buikholte en borstholte. Obstipatie tijdens de aanval en diarree na de aanval wisselen elkaar tevens af.

Huid

De huidontsteking kenmerkt zich door een rode huiduitslag en/of rode, opgezwollen huidzweren op de benen, vooral onder de knieën. Deze letsels hebben een grootte die varieert van vijf tot twintig centimeter in diameter.

Gewrichten

Pijnlijke gewrichten, gezwollen gewrichten zijn kenmerkend wanneer de gewrichten ontstoken zijn. Meestal is slechts één gewricht ontstoken. Spierpijn komt ook voor bij familiale mediterrane koorts.

Andere symptomen

Soms treedt een ontsteking op in andere delen van het lichaam, zoals het hart, het membraan rond de hersenen en het ruggenmerg, en de testikels bij mannen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Als uit de genetische testen blijkt dat de patiënt lijdt aan de MEFV-genmutatie en het klinisch beeld doet inderdaad denken aan de ziekte, dan is de arts vrijwel zeker van de diagnose. Laboratoriumonderzoeken en/of het maken van röntgenfoto’s is soms nodig om andere mogelijke ziekten uit te sluiten.

Differentiële diagnose

De arts verwart de aandoening mogelijk met palindroom reuma, maar dergelijke aanvallen gaan meestal niet gepaard gaan met koorts. Ook appendicitis (ontsteking van het aanhangsel van de blindedarm) en cholecystitis (galblaasontsteking) vertonen een gelijkaardig klinisch beeld, waardoor de patiënt soms een nodeloze operatie ondergaat. De symptomen bootsen mogelijk tevens nierkolieken (ondraaglijke pijn in de flanken door niersteen) na.

Andere differentiële diagnoses omvatten:

Behandeling

De behandeling van familiale mediterrane koorts verloopt voornamelijk ondersteunend aangezien geen bekend medicijn voorhanden is om de ziekte te genezen. De arts schrijft “Colchicine” voor, een medicijn dat de ontsteking vermindert. Dit helpt zowel tijdens een aanval als voorkomt mogelijk een aanval. Dit geneesmiddel voorkomt tevens de ernstige complicatie systemische amyloïdose, wat bij 25% van de patiënten met familiale mediterrane koorts optreedt. Bij amyloïdose gebeuren afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan het hart, de huid, de maag en darmen, de lever, de nieren en de hersenen. Daarnaast zijn NSAID's (niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) zijn tevens inzetbaar bij deze zeldzame ziekte.

Prognose ziekte

Bij de meeste patiënten blijven aanvallen aanwezig, al varieert het aantal en de ernst van de aanvallen wel van persoon tot persoon.

Complicaties aanvallen

Tijdens de aanvallen van familiale mediterrane koorts, maakt het lichaam het abnormaal eiwit (amyloïd A). Het eiwit hoopt zich op in het lichaam en veroorzaakt schade aan de organen (amyloïdose). Amyloïdose leidt namelijk soms tot schade aan de nieren. Het is eveneens mogelijk dat de patiënt niet in staat is om voedingsstoffen op te nemen uit het voedsel (malabsorptie). Vruchtbaarheidsproblemen bij mannen en vrouwen, chronische buikpijn en artritis (gewrichtsontsteking) zijn andere complicaties.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Palindroomreuma: Episodische ontsteking van gewrichtenPalindroomreuma: Episodische ontsteking van gewrichtenPalindroomreuma is een zeldzame ontsteking van de gewrichten met onbekende oorzaak. De patiënt ervaart bij deze ziekte e…
Familiale verzekering of burgerlijke aansprakelijkheidFamiliale verzekering of burgerlijke aansprakelijkheidDe familiale verzekering is niet wettelijk verplicht maar wordt door heel wat verzekeringsmaatschappijen aangeraden. De…
Roseola: de zesde ziekte (kinderziekte)Roseola: de zesde ziekte (kinderziekte)Roseola, ook wel de zesde ziekte genoemd, is een veel voorkomende virusinfectie bij kinderen. Na een symptoomloze incuba…
Zesde ziekte of driedaagse koorts, symptomen en behandelingDe zesde ziekte wordt ook wel de driedaagse koorts of Roseola infantum genoemd. Deze ziekte komt enkel voor bij jonge ki…
Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogenBlau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogenHet Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huid…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 12 februari 2017:
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/330284-clinical-presentation#showall
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/basics/complications/con-20025734
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/basics/definition/con-20025734
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/330284-differential-diagnoses#showall
  • Familial Mediterranean Fever (FMF), boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 1229
  • Familial Mediterranean fever, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever
  • Familial Mediterranean fever, https://medlineplus.gov/ency/article/000363.htm
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/330284-overview#showall
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/basics/symptoms/con-20025734
  • Afbeelding bron 1: Pexels, Pixabay

Reageer op het artikel "Familiale mediterrane koorts: Ontstekingen met koorts"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!