Narcolepsie: Overmatig slaperig & verlies controle ledematen

Narcolepsie is een neurologische aandoening waarbij de patiënt extreem slaperig is en overdag slaapaanvallen krijgt. Dit gaat meestal gepaard met een verlies van de controle over de onderste ledematen, hallucinaties en slaapverlamming. De patiënt krijgt diverse beeldvormende en andere onderzoeken voor het bekijken van het slaap-, hart- en hersenpatroon, wat tevens nodig is om andere aandoeningen uit te sluiten. Een gezonde levensstijl, een goed slaappatroon en medicijnen zijn inzetbare behandelingsmethoden voor deze chronische ziekte. Narcolepsie valt niet te voorkomen, maar als de patiënt indien mogelijk de situaties vermijdt waarbij de symptomen tot uiting komen, vermindert het risico op problemen als gevolg van deze slaapstoornis.

• Epidemiologie
• Oorzaken narcolepsie
• Auto-immuunreactie
• Genetische predispositie
• Risicofactoren narcolepsie
• Symptomen: Overmatig slaperig en verlies van controle ledematen
• Alarmsymptomen narcolepsie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via zelfzorgmaatregelen
• Prognose narcolepsie
• Complicaties narcolepsie
• Preventie narcolepsie

Epidemiologie

Narcolepsie is een relatief zeldzame aandoening, met een wereldwijde prevalentie van ongeveer 1 op de 2000 mensen. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd bij jongvolwassenen, maar narcolepsie kan op elke leeftijd beginnen. De symptomen kunnen zich geleidelijk ontwikkelen en zijn soms moeilijk te herkennen, wat kan leiden tot een verlate diagnose.

Onderzoek heeft aangetoond dat narcolepsie vaker voorkomt in bepaalde etnische groepen, waarbij sommige bevolkingen een hogere incidentie vertonen. Dit benadrukt de noodzaak van een culturele benadering in het onderzoek en de behandeling van narcolepsie.

Impact op de kwaliteit van leven
Het is belangrijk om de impact van deze aandoening op de kwaliteit van leven van patiënten te erkennen. Narcolepsie kan aanzienlijke gevolgen hebben voor het dagelijks functioneren en sociale interacties. Patiënten ervaren vaak een verminderde levenskwaliteit door symptomen zoals overmatige slaperigheid, waardoor ze moeite hebben om te werken, studeren of sociale activiteiten bij te wonen.

Bovendien kan de angst voor een onvoorspelbare slaapaanval leiden tot sociaal isolement. Patiënten kunnen zich terugtrekken uit sociale situaties uit angst om in het openbaar in slaap te vallen. Dit benadrukt de noodzaak voor ondersteuning en behandeling die verder gaat dan alleen het verlichten van symptomen.

Complicaties van narcolepsie
De complicaties van narcolepsie kunnen variëren van cognitieve problemen tot emotionele uitdagingen. Patiënten ervaren vaak slaapstoornissen, waaronder overmatige slaperigheid overdag en verstoorde nachtelijke slaap. Dit kan leiden tot problemen met concentratie, geheugenverlies en een verhoogd risico op ongevallen, vooral tijdens het rijden of bij andere activiteiten die alertheid vereisen.

Daarnaast kan narcolepsie gepaard gaan met comorbide aandoeningen, zoals depressie en angststoornissen. De combinatie van deze problemen kan de kwaliteit van leven van patiënten verder verminderen en hen ontmoedigen om hulp te zoeken. Het is essentieel dat zorgverleners niet alleen de symptomen van narcolepsie behandelen, maar ook aandacht besteden aan de geestelijke gezondheid van patiënten.

Oorzaken narcolepsie

Narcolepsie heeft diverse oorzaken. Mogelijk is de neurologische aandoening te wijten aan een laag hypocretineniveau (ook bekend als orexin). Deze chemische stof in de hersenen is nodig om wakker te blijven. Soms zijn minder cellen aanwezig om deze chemische samenstelling te maken, als gevolg van een auto-immuunreactie waarbij het lichaam ten onrechte gezond weefsel aanvalt.

Auto-immuunreactie

De ziekte is verder geassocieerd met verscheidene pathogenen (ziekteverwekkers), met name het influenza A H1N1-virus dat de patiënt krijgt door een infectie of een vaccinatie. Onderzoek heeft gesuggereerd dat de immunologische respons op deze infecties kan bijdragen aan de ontwikkeling van narcolepsie. Dit geeft aan dat omgevingsfactoren een cruciale rol spelen in het ziekteproces.

Genetische predispositie

Voorts is narcolepsie soms in families aanwezig; bepaalde genetische mutaties zijn hiervoor gekend. Genetische factoren spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van narcolepsie. Studies hebben aangetoond dat een bepaald genotype, met name het HLA-DQB1-gen, geassocieerd is met een verhoogd risico op narcolepsie. Dit wijst op een sterke genetische component en benadrukt het belang van familiegeschiedenis bij de diagnose van de aandoening.

Het is ook belangrijk te vermelden dat niet iedereen met deze genetische predispositie narcolepsie ontwikkelt, wat aangeeft dat omgevingsfactoren en andere triggers ook een rol kunnen spelen in de ziekte-ontwikkeling. Dit maakt narcolepsie een complexe aandoening die verder onderzoek vereist om de mechanismen achter de symptomen en de variabiliteit in presentatie te begrijpen.

Risicofactoren narcolepsie

De belangrijkste risicofactoren voor narcolepsie zijn genetische aanleg en auto-immuunreacties. Mensen met een familiegeschiedenis van narcolepsie of andere auto-immuunziekten lopen een verhoogd risico. Daarnaast kunnen virale infecties, zoals het H1N1-virus, een rol spelen in de ontwikkeling van de aandoening.

Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren en stress kunnen ook bijdragen aan het ontstaan of verergeren van de symptomen. Het is aangetoond dat stressvolle gebeurtenissen, zoals een significante levensverandering of emotionele trauma’s, het begin van narcolepsie kunnen uitlokken of bestaande symptomen kunnen verergeren. Dit onderstreept de noodzaak voor een holistische benadering in de behandeling van patiënten met narcolepsie, waarbij zowel lichamelijke als geestelijke gezondheid in overweging worden genomen.

Levensstijl en narcolepsie
Levensstijl speelt ook een belangrijke rol in het beheer van narcolepsie. Een gezonde levensstijl, waaronder regelmatige lichaamsbeweging, een evenwichtige voeding en het vermijden van alcohol en cafeïne, kan helpen de symptomen te verlichten. Daarnaast kan goede slaap hygiëne bijdragen aan een beter slaapritme en vermindering van de symptomen. Het is cruciaal dat patiënten goed geïnformeerd worden over het belang van een gezonde levensstijl in hun behandelingsplan.

Symptomen: Overmatig slaperig en verlies van controle ledematen

De symptomen van narcolepsie verschijnen meestal tussen vijftienjarige en dertigjarige leeftijd en komen dagelijks tot uiting. Wel zijn in de medische literatuur casussen bekend van kinderen die lijden aan de slaapstoornis. Vooral in China zijn vaak jonge patiënten aanwezig met deze ziekte. Overmatig slaperigheid en kataplexie verschijnen bij de meeste patiënten, al heeft niet elke patiënt last van alle symptomen.

Overmatig slaperig
Narcoleptische aanvallen zijn perioden van onweerstaanbare slaap. De patiënt is hierbij overmatig slaperig overdag en dit in ongepaste omstandigheden. De slaapaanvallen waarbij de patiënt bovendien overmatig geeuwt, treden op wanneer weinig afleiding is. Zo heeft de patiënt episodes van overmatige slaperigheid na de maaltijd, tijdens het praten met een gesprekspartner, tijdens het reizen in een voertuig of soms zonder duidelijke oorzaak. De tijdsduur van de aanvallen varieert van enkele seconden tot minuten. De patiënt voelt zich na de slaapaanval weer fris.

Kataplexie
Kataplexie en narcolepsie treden vaak naast elkaar op. Bij kataplexie verliest de patiënt plotselinge de controle over de onderste ledematen waardoor de patiënt letterlijk in elkaar zakt maar wel volledig bewust blijven. Het hoofd en de nek vallen tijdens kataplexie voorover, de kaak valt naar beneden en de knieën kunnen knikken. In ernstige gevallen blijft de patiënt gedurende enkele minuten verlamd. Deze aanvallen die dertig seconden tot twee minuten aanhouden, zijn vaak uitgelokt door een plotselinge verrassing, een opwindende gebeurtenis of een sterke emotie zoals lachen of boos zijn.

Hallucinaties
Narcolepsie gaat gepaard met levendige hypnagoge hallucinaties (bij het in slaap vallen), hypnopompe hallucinaties (bij het ontwaken). De patiënt ziet of hoort hierbij dingen die in werkelijkheid niet aanwezig zijn en dit tijdens het in slaap vallen alsook bij het ontwaken.

Slaapverlamming
De patiënt lijdt eveneens aan slaapverlamming (slaapparalyse), een beangstigend onvermogen om te bewegen in combinatie met hallucinaties. Dit vindt tijdens de rapid eye movement periode van de slaap plaats en houdt mogelijk tot vijftien minuten aan.

Alarmsymptomen narcolepsie

Alarmsymptomen van narcolepsie zijn onder andere:

• plotselinge aanvallen van intense slaperigheid
• kataplexie of verlies van spiertonus
• levendige hallucinaties bij het in slaap vallen of ontwaken
• slaapverlamming tijdens het in slaap vallen of ontwaken

Deze symptomen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de veiligheid en levenskwaliteit van de patiënt. Bij het optreden van deze symptomen is het belangrijk om medische hulp te zoeken.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Een accurate diagnose van narcolepsie is van cruciaal belang. De neurologische aandoening heeft namelijk een impact op de kwaliteit van leven, het autorijden, de werkgelegenheid, de zwangerschap, het medicatiegebruik enzovoort van de patiënt. Bij het lichamelijk onderzoek bemerkt de arts geen afwijkende symptomen, maar obesitas of een gewichtstoename gaat wel vaker gepaard met deze ziekte. Naast een lichamelijk onderzoek, krijgt de patiënt bijgevolg volgende onderzoeken:

• een EEG (meting van de elektrische activiteit van de hersenen)
• een elektrocardiografie (meting van de elektrische activiteit van het hart)
• een genetisch onderzoek om het narcolepsiegen op te sporen (wat bij een aantal patiënten aanwezig is)
• een Multiple Sleep Latency Test (MSLT): De arts onderzoekt hierbij de tijdsduur vooraleer de patiënt in slaap valt tijdens een dutje overdag. Bij patiënten met narcolepsie is dit veel sneller dan bij patiënten zonder de aandoening.
• een slaaponderzoek (polysomnografie)

Differentiële diagnose
De arts voert een bloedonderzoek bij een patiënt met narcolepsie om volgende aandoeningen uit te sluiten:

• absence (epileptische aanval met kortstondige afwezigheid)
• andere medische, psychiatrische of neurologische afwijkingen
• complexe partiële aanvallen
• een syncope (flauwvallen)
• epileptische aanvallen
• frontale kwab epilepsie
• goedaardige epilepsie
• hersenstamgliomen
• het rusteloze benen syndroom (vervelende gevoelens in de onderbenen)
• huiveringen
• periodieke ledemaatbewegingsstoornis
• Rem-slaap gedragsstoornis
• slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling)
• slapeloosheid en andere slaapstoornissen
• transient globale amnesie

Behandeling via zelfzorgmaatregelen

Thuis
De patiënt past de levensstijl aan om de slaap ’s nachts te verbeteren en de slaperigheid overdag te minimaliseren. Het is belangrijk om een regelmatig slaappatroon te hanteren. De slaapkamer is donker en heeft een comfortabele temperatuur. De kussens, het bed en de positie van het bed zijn eveneens comfortabel. Fysieke activiteiten kunnen overdag worden uitgevoerd. Dit om te zorgen voor een energieverhogend effect, een vermindering van stress, een verbetering van de algehele slaapkwaliteit en mogelijk een verbetering van de stemming. Stressvermindering is eveneens een essentieel aspect van de behandeling. Het vermijden van alcohol, bepaalde medicijnen en cafeïne is eveneens noodzakelijk. Het naleven van deze zelfzorgmaatregelen biedt de patiënt ook voordelen om de symptomen van de neurologische aandoening te verminderen.

Bij medische consultaties
Bij een ernstige vorm van narcolepsie schrijft de arts medicijnen voor:

• modafinil methylfenidaat metylfenidaat antidepressiva sodium oxybate (de werking van deze middelen wordt hierna in detail beschreven)

Sodium oxybate
Sodium oxybate, ook bekend als gamma-hydroxybutyraat (GHB), heeft verschillende effecten op het lichaam en de hersenen. De stof verbetert de slaapstructuur en vermindert de symptomen van overmatige slaperigheid. De stof bevordert het optreden van het diepe delta-slaapstadium en vermindert slaapfragmentatie, wat kan leiden tot een verbetering van de algehele slaapkwaliteit. Daarnaast vermindert sodium oxybate kataplexie en andere symptomen van narcolepsie. De stof kan bijwerkingen veroorzaken, zoals slaperigheid, duizeligheid en misselijkheid, maar de voordelen kunnen opwegen tegen de nadelen voor sommige patiënten.

Modafinil
Modafinil is een geneesmiddel dat wordt voorgeschreven voor de behandeling van overmatige slaperigheid bij narcolepsie. Het verhoogt de waakzaamheid en vermindert de frequentie van slaapaanvallen. Modafinil werkt door het beïnvloeden van neurotransmitters in de hersenen, wat leidt tot een verhoogde alertheid en verminderde slaperigheid. De dosering en het gebruik moeten worden aangepast op basis van de individuele behoeften van de patiënt.

Methylfenidaat
Methylfenidaat is een stimulerend middel dat wordt gebruikt om overmatige slaperigheid bij narcolepsie te behandelen. Het verhoogt de afgifte van neurotransmitters zoals dopamine en norepinephrine in de hersenen, wat leidt tot verbeterde aandacht en vermindering van slaperigheid. Het gebruik van methylfenidaat kan leiden tot bijwerkingen zoals verhoogde hartslag, verhoogde bloeddruk en slaapstoornissen. De dosering moet zorgvuldig worden gecontroleerd om ongewenste effecten te minimaliseren.

Antidepressiva
Antidepressiva kunnen helpen bij het verminderen van kataplexie en andere symptomen van narcolepsie. Ze beïnvloeden de niveaus van neurotransmitters zoals serotonine en norepinephrine in de hersenen, wat kan leiden tot een vermindering van de frequentie en intensiteit van kataplexie-aanvallen. Het type antidepressivum en de dosering moeten worden aangepast op basis van de behoeften en reactie van de patiënt.

Behandeling bij de arts
Naast medicamenteuze behandeling kan de arts ook andere therapeutische interventies overwegen, zoals cognitieve gedragstherapie (CGT) om de symptomen van narcolepsie te beheersen. Het doel van CGT is om de patiënt te helpen omgaan met de psychologische en emotionele impact van de aandoening en om effectieve strategieën te ontwikkelen voor het beheer van de symptomen. CGT kan ook helpen bij het verbeteren van de kwaliteit van leven door het aanpakken van problemen zoals depressie en angst die vaak gepaard gaan met narcolepsie.

Prognose narcolepsie

Narcolepsie is een chronische aandoening die geen genezing kent. De symptomen kunnen echter met behandeling onder controle worden gehouden. De prognose varieert per persoon en hangt af van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Sommige patiënten ervaren een significante verbetering van hun symptomen met de juiste behandeling en levensstijlaanpassingen, terwijl anderen mogelijk aanhoudende symptomen ervaren die invloed hebben op hun dagelijkse leven. Regelmatige opvolging en aanpassing van de behandeling kunnen helpen om de symptomen beter te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Complicaties narcolepsie

Narcolepsie kan leiden tot verschillende complicaties, zoals:

• problemen met de werk- en schoolprestaties verkeersongevallen door onverwachte slaperigheid sociale en relationele problemen door symptomen zoals kataplexie psychologische problemen zoals depressie en angst slaapstoornissen die de kwaliteit van leven beïnvloeden

Preventie narcolepsie

Hoewel narcolepsie niet kan worden voorkomen, kunnen enkele maatregelen helpen om het risico op complicaties te verminderen:

• het handhaven van een regelmatig slaappatroon het vermijden van situaties die de symptomen kunnen uitlokken het implementeren van stressbeheersingstechnieken het volgen van medische adviezen en behandelingsplannen het educeren van naasten over de aandoening

Het nemen van deze maatregelen kan helpen om de impact van narcolepsie op het dagelijks leven te minimaliseren en de symptomen beter te beheersen.

Lees verder

• Slaapzucht (slaperigheid): Overdag abnormaal slaperig