Dunnevezelneuropathie: Neurologische aandoening met pijn
Dunnevezelneuropathie is een neurologische aandoening waarbij kleine vezels van het perifere zenuwstelsel zijn aangetast. Vaak komt dit tot stand door veranderingen in bepaalde genen, al liggen soms ook bepaalde ziekten of omgevingsfactoren aan de basis van dunnevezelneuropathie. Pijnaanvallen, veranderde (pijn)gevoelens en andere symptomen zoals incontinentie komen mogelijk tot uiting. De arts behandelt het onderliggend probleem indien aanwezig. Verder zet hij een ondersteunende behandeling in wanneer de oorzaak niet gekend is. De prognose van deze aandoening is tot slot variabel.
Oorzaken: Schade aan dunne vezels in perifere zenuwstelsel
Dunnevezelneuropathie is een vorm van
perifere neuropathie omdat hierbij het perifere zenuwstelsel is aangetast. Dit is het zenuwstelsel dat de
hersenen en het ruggenmerg verbindt met
spieren en met cellen die sensaties zoals aanraking, geur en
pijn detecteren. Bij dunnevezelneuropathie ontstaat ontstaat een selectieve beschadiging van de dunne vezels van perifere zenuwen.
Genetische veranderingen
Mutaties (veranderingen) in het SCN9A- of SCN10A-gen resulteren in dunnevezelneuropathie. Deze genen geven instructies voor het maken van stukjes (de alfa-subeenheden) van natriumkanalen. Het SCN9A-gen instrueert de productie van de alfa-subeenheid voor het NaV1.7-natriumkanaal en het SCN10A-gen instrueert de productie van de alfa-subeenheid voor het NaV1.8-natriumkanaal. Natriumkanalen transporteren positief geladen natriumatomen (natriumionen) naar cellen en zijn nodig zodat een cel elektrische signalen kan genereren en doorgeven. De natriumkanalen NaV1.7 en NaV1.8 bevinden zich in zenuwcellen (nociceptoren), die pijnsignalen naar het ruggenmerg en de hersenen sturen. SCN9A-genmutaties komen voor bij ongeveer dertig procent van de patiënten met dunnevezelneuropathie; SCN10A-genmutaties zijn verantwoordelijk voor ongeveer 5 procent van de patiënten. Door de SCN9A-genmutaties zijn patiënten gevoeliger voor prikkels die anders geen pijn zouden veroorzaken.

Alcoholmisbruik leidt mogelijk tot dunnevezelneuropathie /
Bron: Jarmoluk, PixabayOnderliggende aandoeningen
Af en toe veroorzaken andere aandoeningen dunnevezelneuropathie zoals:

Chemotherapie leidt mogelijk tot dunnevezelneuropathie /
Bron: Stevepb, PixabayOmgevingsfactoren
Ook
chemotherapie en
drugsmisbruik zijn mogelijk gerelateerd met dunnevezelneuropathie. In veel gevallen is de oorzaak echter niet bekend.
Overervingspatroon
Dunnevezelneuropathie wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde SCN9A-gen of SCN10A-gen in elke cel voldoende is om de aandoening tot uiting te laten komen. In sommige gevallen erft een getroffen patiënt de mutatie van één getroffen ouder. Andere gevallen zijn het gevolg van nieuwe mutaties in het gen en komen voor bij patiënten zonder voorgeschiedenis van de stoornis in hun familie (de novo mutatie). Wanneer de genetische oorzaak van dunnevezelneuropathie onbekend is of wanneer de aandoening wordt veroorzaakt door een andere aandoening, is het overervingspatroon onduidelijk.
Symptomen: Pijn
Pijnaanvallen
Dunnevezelneuropathie kenmerkt zich door ernstige pijnaanvallen die meestal in de
voeten of
handen beginnen. Naarmate een patiënt veroudert, treffen de pijnaanvallen andere regio's. Sommige patiënten ervaren aanvankelijk een meer algemene
pijn van het hele lichaam. De aanvallen bestaan meestal uit stekende of brandende pijn, of abnormale huidsensaties zoals
tintelingen of
jeuk. Bij sommige patiënten is de pijn ernstiger tijdens rust of tijdens de nacht. De tekenen van dunnevezelneuropathie beginnen gewoonlijk in de adolescentie tot halverwege de volwassenheid.
Gewijzigde (pijn)gevoelens
Patiënten met dunnevezelneuropathie voelen soms geen pijn die geconcentreerd is in een zeer klein gebied, zoals een prikpen. Ze hebben echter een verhoogde gevoeligheid voor pijn in het algemeen (
hyperalgesie) en ervaren pijn door een prikkel die doorgaans geen pijn veroorzaakt (
allodynie). Patiënten met deze neurologische aandoening kunnen bovendien niet altijd goed een onderscheid maken tussen warmte en koude. Bij sommige patiënten komen de pijnaanvallen echter tot stand door koude of warme prikkels.

Wazig zien is één van de mogelijke tekenen /
Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)Andere tekenen
Sommige getroffen patiënten hebben urine- of darmproblemen,
hartkloppingen, droge ogen, een droge mond of
abnormaal zweten. Ze ervaren soms ook een scherpe bloeddrukdaling bij het staan (
orthostatische hypotensie), wat
duizeligheid,
wazig zien of
flauwvallen tot stand brengt.
Diagnose en onderzoeken
De arts heeft een uitgebreide geschiedenis van alle symptomen van de patiënt nodig. De arts voert verder mogelijk een
bloedonderzoek, een
huidbiopsie, kwantitatieve sensorische testen, een zenuwgeleidingsonderzoek, een
elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en/of een reflextest uit.
Behandeling van dunnevezelneuropathie
De behandeling is gebaseerd op de onderliggende oorzaak, indien aanwezig. Bij patiënten bij wie een onderliggend probleem afwezig is, is een ondersteunende behandeling nodig. De arts behandelt de pijn met medicatie zoals:
Prognose van neurologische aandoening
De meeste patiënten met dunnevezelneuropathie ervaren een langzame progressie, waarbij de symptomen zich vanaf de voeten naar het lichaam verplaatsen. De
neuropathische pijn verergert mogelijk na verloop van tijd. In andere gevallen verdwijnt de pijn nadat het onderliggend probleem is verholpen.
Lees verder