Dunnevezelneuropathie: Neurologische aandoening met pijn

Dunnevezelneuropathie is een neurologische aandoening waarbij de kleine zenuwvezels van het perifere zenuwstelsel worden aangetast. Deze aandoening kan ontstaan door genetische veranderingen, ziekten of omgevingsfactoren. Symptomen omvatten vaak pijn, veranderde (pijn)gevoelens en andere klachten zoals incontinentie. De behandeling richt zich op het aanpakken van de onderliggende oorzaak indien bekend, of op het verlichten van de symptomen indien de oorzaak onbekend is. De prognose van dunnevezelneuropathie varieert per individu.

• Oorzaken: Schade aan dunne vezels in het perifere zenuwstelsel
• Genetische veranderingen
• Onderliggende aandoeningen
• Omgevingsfactoren
• Overervingspatroon
• Symptomen: Pijn en andere klachten
• Pijnaanvallen
• Veranderde (pijn)gevoelens
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van dunnevezelneuropathie
• Prognose van dunnevezelneuropathie
• Complicaties van neurologische aandoening
• Verhoogd risico op verwondingen
• Autonome dysfunctie
• Chronische pijn
• Psychologische effecten
• Preventie
• Gezonde levensstijl
• Vroegtijdige behandeling van onderliggende aandoeningen
• Regelmatige medische controles
• Voorkomen van blootstelling aan toxines

Oorzaken: Schade aan dunne vezels in het perifere zenuwstelsel

Dunnevezelneuropathie is een type perifere neuropathie, waarbij het perifere zenuwstelsel is aangetast. Dit zenuwstelsel verbindt de hersenen en het ruggenmerg met spieren en cellen die sensaties zoals aanraking, geur en pijn detecteren. Bij dunnevezelneuropathie ontstaat een selectieve beschadiging van de dunne zenuwvezels.

Genetische veranderingen

Mutaties in de SCN9A- of SCN10A-genen kunnen leiden tot dunnevezelneuropathie. Deze genen coderen voor de alfa-subeenheden van natriumkanalen. Het SCN9A-gen codeert voor de alfa-subeenheid van het NaV1.7-natriumkanaal, terwijl het SCN10A-gen de alfa-subeenheid van het NaV1.8-natriumkanaal codeert. Natriumkanalen zijn cruciaal voor het transport van natriumionen naar cellen, wat essentieel is voor het genereren en doorgeven van elektrische signalen. De NaV1.7- en NaV1.8-kanalen bevinden zich in zenuwcellen die pijnsignalen naar het ruggenmerg en de hersenen sturen. Mutaties in het SCN9A-gen komen voor bij ongeveer 30% van de patiënten met dunnevezelneuropathie, terwijl SCN10A-genmutaties verantwoordelijk zijn voor ongeveer 5% van de gevallen. Deze mutaties kunnen leiden tot een verhoogde gevoeligheid voor prikkels die normaal geen pijn zouden veroorzaken.

Onderliggende aandoeningen

Verschillende aandoeningen kunnen dunnevezelneuropathie veroorzaken, waaronder:

• alcoholisme
• coeliakie (maag- en darmproblemen door glutenintolerantie)
• de ziekte van Fabry (stofwisselingsziekte met vetophopingen)
• de ziekte van Lyme (bacteriële infectie door een tekenbeet)
• de ziekte van Tanger
• diabetes mellitus (suikerziekte)
• inflammatoire darmziekte (ontstekingsaandoening van de darmen)
• HIV-infectie
• lichamelijk letsel
• verlaagde glucosetolerantie
• vitamine B12-tekort
• endocriene stoornissen en metabole aandoeningen
• erfelijke amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen)
• erfelijke sensorische autonome neuropathie
• erfelijke ziekten
• fibromyalgie (chronische aandoening met pijn en vermoeidheid)
• hepatitis C (leverontsteking)
• het Guillain-Barré-syndroom (zwakte en pijn door zenuwschade)
• het metabool syndroom (symptomen met o.a. een verhoogd risico op diabetes)
• het Sjögren-syndroom (aandoening met droge ogen, droge mond en droge keel)
• hypothyreoïdie (traag werkende schildklier)
• immuunsysteemstoornissen
• infectieziekten
• lupus (bindweefselziekte)
• psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers)
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• sarcoïdose (ontstekingsziekte met symptomen aan ogen, longen, huid en zenuwstelsel)
• sclerodermie (opbouw van littekenweefsel in huid en organen)
• vasculitis (ontsteking van bloedvaten)

Omgevingsfactoren

Ook chemotherapie en drugsmisbruik kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van dunnevezelneuropathie. In veel gevallen blijft de oorzaak echter onbekend.

Overervingspatroon

Dunnevezelneuropathie wordt vaak overgedragen in een autosomaal dominante patroon, wat betekent dat slechts één gewijzigde kopie van het SCN9A- of SCN10A-gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Soms erven patiënten de mutatie van een getroffen ouder, terwijl andere gevallen het gevolg zijn van nieuwe mutaties (de novo mutaties) zonder eerdere familiegeschiedenis van de aandoening. Als de genetische oorzaak onbekend is of de aandoening wordt veroorzaakt door een andere aandoening, is het overervingspatroon vaak onduidelijk.

Symptomen: Pijn en andere klachten

Pijnaanvallen

Dunnevezelneuropathie wordt gekenmerkt door ernstige pijnaanvallen die vaak beginnen in de voeten of handen. Naarmate de aandoening vordert, kunnen de pijnlijke gebieden uitbreiden naar andere delen van het lichaam. Sommige patiënten ervaren aanvankelijk een meer algemene pijn door het hele lichaam. De pijn wordt vaak omschreven als stekend, brandend of vergezeld van abnormale huidsensaties zoals tintelingen of jeuk. Bij sommige patiënten verergert de pijn vooral in rust of 's nachts. De symptomen beginnen meestal in de adolescentie tot het midden van de volwassenheid.

Veranderde (pijn)gevoelens

Patiënten met dunnevezelneuropathie kunnen een verminderde pijnsensatie ervaren in zeer specifieke gebieden, zoals bij een prikje. Anderzijds kunnen ze een verhoogde gevoeligheid voor pijn ervaren (hyperalgesie) of pijn voelen door prikkels die normaal gesproken geen pijn veroorzaken (allodynie). Ook kunnen ze moeite hebben met het onderscheiden van warmte en koude. In sommige gevallen worden pijnaanvallen uitgelokt door blootstelling aan warmte of koude.

Andere symptomen

Naast pijn ervaren sommige patiënten ook problemen met urine- of darmfunctie, hartkloppingen, droge ogen, een droge mond of abnormaal zweten. Ze kunnen ook last hebben van een scherpe daling van de bloeddruk bij het opstaan (orthostatische hypotensie), wat kan leiden tot duizeligheid, wazig zien of flauwvallen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van dunnevezelneuropathie begint met een grondige medische geschiedenis en beoordeling van de symptomen. De arts kan de volgende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te bevestigen:

• bloedonderzoek
• huidbiopsie
• kwantitatieve sensorische testen
• zenuwgeleidingsonderzoek
• elektromyografie (meting van elektrische activiteit in spieren)
• reflextests

Behandeling van dunnevezelneuropathie

De behandeling van dunnevezelneuropathie hangt af van de onderliggende oorzaak, indien bekend. Als er geen specifieke oorzaak kan worden vastgesteld, richt de behandeling zich op het verlichten van de symptomen. Mogelijke behandelingen voor pijnverlichting zijn:

• anticonvulsiva
• antidepressiva
• corticosteroïden
• topische pijncrèmes
• pijnstillers

Prognose van dunnevezelneuropathie

De progressie van dunnevezelneuropathie kan variëren. De meeste patiënten ervaren een langzame voortgang van de symptomen, die zich vaak van de voeten naar andere delen van het lichaam verspreiden. De neuropathische pijn kan na verloop van tijd verergeren. In sommige gevallen kan de pijn verbeteren of verdwijnen na behandeling van de onderliggende oorzaak.

Complicaties van neurologische aandoening

Verhoogd risico op verwondingen

Patiënten met dunnevezelneuropathie kunnen door verstoorde pijn- en temperatuurgevoeligheid een verhoogd risico op verwondingen hebben. Ze kunnen onopgemerkte letsels oplopen door een verminderde waakzaamheid voor pijn of extreme temperaturen, wat kan leiden tot infecties of andere complicaties.

Autonome dysfunctie

Aangezien dunnevezelneuropathie ook de autonome zenuwen kan aantasten, kunnen patiënten last krijgen van problemen zoals orthostatische hypotensie (een gevaarlijke daling van de bloeddruk bij het opstaan), abnormaal zweten of problemen met de blaas- en darmfunctie. Deze symptomen kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden en vereisen soms aanvullende medische behandeling.

Chronische pijn

Een andere veelvoorkomende complicatie is chronische neuropathische pijn. Deze pijn kan intens en moeilijk te beheersen zijn, zelfs met medicatie. Chronische pijn kan leiden tot beperkingen in dagelijkse activiteiten en een verminderd algemeen welzijn.

Psychologische effecten

De impact van de chronische pijn en de beperking van de levenskwaliteit kan psychologische gevolgen hebben, zoals angst, depressie of een verminderd gevoel van welzijn. Het is belangrijk dat patiënten ook psychologische ondersteuning krijgen naast de medische behandeling.

Preventie

Gezonde levensstijl

Hoewel niet alle gevallen van dunnevezelneuropathie te voorkomen zijn, kunnen sommige risicofactoren geminimaliseerd worden door een gezonde levensstijl. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van overmatig alcoholgebruik.

Vroegtijdige behandeling van onderliggende aandoeningen

Een proactieve benadering van het behandelen en beheren van aandoeningen die kunnen bijdragen aan dunnevezelneuropathie, zoals diabetes mellitus en coeliakie, kan helpen om de ontwikkeling van de aandoening te voorkomen of de progressie te vertragen.

Regelmatige medische controles

Voor mensen met risicofactoren of een familiegeschiedenis van erfelijke neuropathieën kan regelmatige medische controle helpen om de aandoening in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Dit kan ook helpen bij het tijdig aanpakken van symptomen en het voorkomen van complicaties.

Voorkomen van blootstelling aan toxines

Het vermijden van blootstelling aan bekende toxines, zoals bepaalde medicijnen of chemische stoffen, kan helpen bij het verminderen van het risico op het ontwikkelen van dunnevezelneuropathie, vooral als er al sprake is van andere risicofactoren.

Lees verder

• Perifere neuropathie: Schade aan zenuwen met pijn en zwakte
• Neuropathische pijn: Pijn door schade aan zenuwstelsel
• Zenuwpijn (neuralgie): Pijn door zenuwschade