Dunnevezelneuropathie: Neurologische aandoening met pijn

Dunnevezelneuropathie is een neurologische aandoening waarbij kleine vezels van het perifere zenuwstelsel zijn aangetast. Vaak komt dit tot stand door veranderingen in bepaalde genen, al liggen soms ook bepaalde ziekten of omgevingsfactoren aan de basis van dunnevezelneuropathie. Pijnaanvallen, veranderde (pijn)gevoelens en andere symptomen zoals incontinentie komen mogelijk tot uiting. De arts behandelt het onderliggend probleem indien aanwezig. Verder zet hij een ondersteunende behandeling in wanneer de oorzaak niet gekend is. De prognose van deze aandoening is tot slot variabel.

• Oorzaken: Schade aan dunne vezels in perifere zenuwstelsel
• Genetische veranderingen
• Onderliggende aandoeningen
• Omgevingsfactoren
• Overervingspatroon
• Symptomen: Pijn
• Pijnaanvallen
• Gewijzigde (pijn)gevoelens
• Andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van dunnevezelneuropathie
• Prognose van neurologische aandoening

Oorzaken: Schade aan dunne vezels in perifere zenuwstelsel

Dunnevezelneuropathie is een vorm van perifere neuropathie omdat hierbij het perifere zenuwstelsel is aangetast. Dit is het zenuwstelsel dat de hersenen en het ruggenmerg verbindt met spieren en met cellen die sensaties zoals aanraking, geur en pijn detecteren. Bij dunnevezelneuropathie ontstaat ontstaat een selectieve beschadiging van de dunne vezels van perifere zenuwen.

Genetische veranderingen

Mutaties (veranderingen) in het SCN9A- of SCN10A-gen resulteren in dunnevezelneuropathie. Deze genen geven instructies voor het maken van stukjes (de alfa-subeenheden) van natriumkanalen. Het SCN9A-gen instrueert de productie van de alfa-subeenheid voor het NaV1.7-natriumkanaal en het SCN10A-gen instrueert de productie van de alfa-subeenheid voor het NaV1.8-natriumkanaal. Natriumkanalen transporteren positief geladen natriumatomen (natriumionen) naar cellen en zijn nodig zodat een cel elektrische signalen kan genereren en doorgeven. De natriumkanalen NaV1.7 en NaV1.8 bevinden zich in zenuwcellen (nociceptoren), die pijnsignalen naar het ruggenmerg en de hersenen sturen. SCN9A-genmutaties komen voor bij ongeveer dertig procent van de patiënten met dunnevezelneuropathie; SCN10A-genmutaties zijn verantwoordelijk voor ongeveer 5 procent van de patiënten. Door de SCN9A-genmutaties zijn patiënten gevoeliger voor prikkels die anders geen pijn zouden veroorzaken.

Onderliggende aandoeningen

Af en toe veroorzaken andere aandoeningen dunnevezelneuropathie zoals:

• alcoholisme
• coeliakie (maag- en darmproblemen door het eten van gluten)
• de ziekte van Fabry (stofwisselingsziekte met opbouw van vetten)
• de ziekte van Lyme (bacteriële infectie veroorzaakt door een tekenbeet)
• de ziekte van Tanger
• diabetes mellitus (suikerziekte)
• een inflammatoire darmziekte (ontstekingsaandoening van de darm)
• een hiv-infectie
• een lichamelijk letsel
• een verminderde glucosetolerantie
• een vitamine B12-tekort
• endocriene stoornissen en metabole stoornissen
• erfelijke amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen)
• erfelijke sensorische autonome neuropathie
• erfelijke ziekten
• fibromyalgie (chronische aandoening met pijn en vermoeidheid)
• hepatitis C (leverontsteking)
• het Gullain-Barre-syndroom (zwakte en pijn door zenuwschade)
• het metaboolsyndroom (symptomen met o.a. kans op suikerziekte)
• het Sjögren-syndroom (aandoening met droge ogen, droge mond en droge keel)
• hypothyreoïdie (een te traag werkende schildklier)
• immuunsysteemstoornissen
• infectieziekten
• lupus (bindweefselziekte)
• psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers)
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• sarcoïdose (ontstekingsziekte met symptomen aan ogen, longen, huid en zenuwstelsel)
• sclerodermie (opbouw van littekenweefsel in huid en organen)
• vasculitis (ontsteking van bloedvat)

Omgevingsfactoren

Ook chemotherapie en drugsmisbruik zijn mogelijk gerelateerd met dunnevezelneuropathie. In veel gevallen is de oorzaak echter niet bekend.

Overervingspatroon

Dunnevezelneuropathie wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde SCN9A-gen of SCN10A-gen in elke cel voldoende is om de aandoening tot uiting te laten komen. In sommige gevallen erft een getroffen patiënt de mutatie van één getroffen ouder. Andere gevallen zijn het gevolg van nieuwe mutaties in het gen en komen voor bij patiënten zonder voorgeschiedenis van de stoornis in hun familie (de novo mutatie). Wanneer de genetische oorzaak van dunnevezelneuropathie onbekend is of wanneer de aandoening wordt veroorzaakt door een andere aandoening, is het overervingspatroon onduidelijk.

Symptomen: Pijn

Pijnaanvallen

Dunnevezelneuropathie kenmerkt zich door ernstige pijnaanvallen die meestal in de voeten of handen beginnen. Naarmate een patiënt veroudert, treffen de pijnaanvallen andere regio's. Sommige patiënten ervaren aanvankelijk een meer algemene pijn van het hele lichaam. De aanvallen bestaan meestal uit stekende of brandende pijn, of abnormale huidsensaties zoals tintelingen of jeuk. Bij sommige patiënten is de pijn ernstiger tijdens rust of tijdens de nacht. De tekenen van dunnevezelneuropathie beginnen gewoonlijk in de adolescentie tot halverwege de volwassenheid.

Gewijzigde (pijn)gevoelens

Patiënten met dunnevezelneuropathie voelen soms geen pijn die geconcentreerd is in een zeer klein gebied, zoals een prikpen. Ze hebben echter een verhoogde gevoeligheid voor pijn in het algemeen (hyperalgesie) en ervaren pijn door een prikkel die doorgaans geen pijn veroorzaakt (allodynie). Patiënten met deze neurologische aandoening kunnen bovendien niet altijd goed een onderscheid maken tussen warmte en koude. Bij sommige patiënten komen de pijnaanvallen echter tot stand door koude of warme prikkels.

Andere tekenen

Sommige getroffen patiënten hebben urine- of darmproblemen, hartkloppingen, droge ogen, een droge mond of abnormaal zweten. Ze ervaren soms ook een scherpe bloeddrukdaling bij het staan (orthostatische hypotensie), wat duizeligheid, wazig zien of flauwvallen tot stand brengt.

Diagnose en onderzoeken

De arts heeft een uitgebreide geschiedenis van alle symptomen van de patiënt nodig. De arts voert verder mogelijk een bloedonderzoek, een huidbiopsie, kwantitatieve sensorische testen, een zenuwgeleidingsonderzoek, een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en/of een reflextest uit.

Behandeling van dunnevezelneuropathie

De behandeling is gebaseerd op de onderliggende oorzaak, indien aanwezig. Bij patiënten bij wie een onderliggend probleem afwezig is, is een ondersteunende behandeling nodig. De arts behandelt de pijn met medicatie zoals:

• anticonvulsiva
• antidepressiva
• corticosteroïden
• op de huid toegepaste pijncrèmes
• pijnstillers

Prognose van neurologische aandoening

De meeste patiënten met dunnevezelneuropathie ervaren een langzame progressie, waarbij de symptomen zich vanaf de voeten naar het lichaam verplaatsen. De neuropathische pijn verergert mogelijk na verloop van tijd. In andere gevallen verdwijnt de pijn nadat het onderliggend probleem is verholpen.

Lees verder

• Perifere neuropathie: Schade aan zenuwen met pijn en zwakte
• Neuropathische pijn: Pijn door schade aan zenuwstelsel
• Zenuwpijn (neuralgie): Pijn door zenuwschade