Ochronose, ophoping van pigment

Het komt in Europa (met uitzondering van Slowakije) zelden voor: ochronose. Bij slechts 1 op de 250.000 mensen wordt deze aandoening aangetroffen. Ochronose is een gevolg van een stofwisselingsstoornis, waardoor er ook alkaptonurie wordt veroorzaakt. We zien een opeenhoping van pigment, Dit is niet alleen merkbaar aan donkere verkleuringen aan de huid en de oorschelpen, maar ook in het lichaam zelf kan pigment neerslaan. Dit komt terecht in het kraakbeen en de pezen, waardoor gewrichten pijnlijk en stijf worden. Ook treedt er verkalking van de hartkleppen op. De symptomen zorgen ervoor dat de patiënt ernstig beperkt wordt in het leven.

Wat is ochronose?

Ochronose is een opeenhoping van pigment in het kraakbeen en de pezen. Het komt voornamelijk voor aan de gewrichten, het hartzakje, de luchtpijp, de oorschelp, de ogen en de huid. Het is een zeldzame aandoening die bij slechts 1 op de 250.000 personen voorkomt. Opmerkelijk is dat het in Slowakije en de Dominicaanse Republiek bij 1 op de 19.000 mensen voorkomt.

Oorzaken

De oorzaak voor ochronose is te vinden in een stofwisselingsstoornis. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Maar wat is een stofwisselingsstoornis? Stofwisseling noemen we ook wel metabolisme. De stofwisseling is een wisselwerking tussen de opbouw en de afbraak van stoffen. Anabolisme is de opbouw van stoffen, katabolisme is de afbraak van stoffen. Het gaat hier om organische stoffen.

Bij ochronose is er sprake van een stoornis in de stofwisseling van tyrosine. Dit is een aminozuur dat de hoofdgrondstof is voor het pigment melanine. Melanine bestaat uit bruine tot zwarte korreltjes en geven huid, haar en ogen hun kleur. Melanine wordt dus uit tyrosine aangemaakt.

Ophoping van pigment

Zoals uitgelegd is ochronose een gevolg van een stofwisselingsstoornis van het aminozuur tyrosine. Door de stoornis wordt tyrosine niet goed verwerkt. Hierdoor wordt er een tussenproductstof opgeslagen. Dit is het giftige homogentisinezuur. In geoxideerde vorm heet het alkapton. Dit wordt opgeslagen in gewrichten en kraakbeen, maar ook in pezen en de huid.

Symptomen

Kenmerkend is een verkleuring van de oorschelp. Het kraakbeen van de oorschelp zal donkergeel verkleuren. Het oorsmeer kleurt bij contact met de buitenlucht roodbruin tot zwart. Het gehoor kan achteruit gaan, dit komt bij bijna 40 procent van de patiënten voor. Ook het oogwit van het oog zal donkerder worden. Verder zal de huid donkerder verkleuren. Dit is niet het gevolg van zonlicht. Verder zal alkapton ook via de urine uitgescheiden worden. Dit noemen we alkaptonurie.

Dit zijn slechts de uiterlijke kenmerken. Binnen in het lichaam kan pigmentneerslag plaatsvinden in bijvoorbeeld het gewrichtskraakbeen. Vooral bij de knie (meniscus), de heupen en de schouders komt dit vaak voor. Hierdoor ontstaat er slijtage aan de gewrichten met artrose als gevolg. Hierbij wordt het krakbeen dunner, zachter en zwakker. Dit geeft pijnklachten en klachten als stijfheid. In de tussenwervelschijven zien we vaak schijfvormige verkalking. Ook dit geeft pijn en verstijving. Over het algemeen zal pijn ween typisch kenmerk zijn, net als het kraken van de gewrichten. Verder zullen de gewrichten stijver worden en wordt beweging hierdoor beperkt. Ook ontstaan er vaak nierstenen, blaasstenen, galstenen en speekselklierstenen. Deze kunnen pijnklachten veroorzaken en een slechte werking van het betreffende orgaan.

Verkalking van de hartkleppen kan ook ontstaan. Hierdoor ontstaan er hartklepafwijkingen, waardoor het hart minder efficiënt werkt. Dit is te merken door vermoeidheid, vooral bij inspanning. Ook kortademigheid en pijn op de borst zijn tekenen van een slecht werkende hartklep. Later kan er een onregelmatige hartslag ontstaan. Bijna de helft van alle patiënten krijgt te maken met een onregelmatige hartslag. Ruim 1 op de 10 patiënten krijgt te maken met hartfalen.

Behandeling

Wanneer een patiënt bij de arts komt met bovengenoemde klachten, zal er bekeken worden of homogentisinezuur aantoonbaar is in de urine. Een urinetest zal dan vaak de eerste diagnose kunnen geven. Verder onderzoek moet uitsluiten of het niet om een andere ziekte gaat. Behandeling kan bestaan uit een eiwitbeperkt dieet en het toevoegen van extra vitamine C aan het dieet, waardoor het niveau van homogentisinezuur mogelijk verlaagd kan worden.

De verkleuringen in het gezicht, de oren of elders aan de huid zijn niet de ergste symptomen maar kunnen wel cosmetische problemen geven. Met make-up kan getracht worden dit te verdoezelen. Zelden wordt plastische chirurgie toegepast, omdat behandeling vooral gericht is op andere klachten. Deze kunnen de patiënt ernstig hinderen.

Slecht werkende hartkleppen worden vaak behandeld door als eerste antistollingsmedicijnen toe te dienen om te voorkomen dat er bloedpropjes ontstaan. Wanneer de hartfunctie achteruit gaat, is een operatie soms noodzakelijk. Hierbij wordt soms de hartklep vervangen.

Door de schade aan het kraakbaan is het soms nodig om een gewricht te vervangen. Zo kan de meniscus, de schouder of de heup vervangen worden door een prothese. Hierna zal intensieve fysiotherapie nodig zijn om te leren leven met de prothese. Mensen met ochronose en alkaptonurie leven niet korter, maar zijn vaak wel sterk beperkt in hun leven. Genezing is niet mogelijk, daarom zal behandeling zoveel mogelijk gericht zijn op het bestrijden van de symptomen.