Ziekte van Still: Koorts en symptomen aan gewrichten & huid

De ziekte van Still is een zeldzame ontstekingsaandoening die om onbekende redenen tot stand komt bij vooral kinderen en jongvolwassenen. Deze systemische ziekte veroorzaakt tal van symptomen waaronder onder andere gewrichtspijn, keelpijn, koorts en een huiduitslag. Het diagnosticeren van de aandoening gebeurt met behulp van vele onderzoeken omdat een specifieke test voor de aandoening niet voorhanden is. Medicijnen verlichten de meeste klachten. De prognose is veelal goed al keren de symptomen wel regelmatig terug. Af en toe ontstaan door de ziekte zeer ernstige complicaties. De ziekte van Still is vernoemd naar Sir G. Still, een Engels kinderarts (1868–1941), die de aandoening voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1896.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen

Synoniemen voor de ziekte van Still (AOSD) zijn:

• adult onset Still’s disease / ziekte van Still bij volwassenen: Lange tijd namen artsen aan dat de ziekte enkel bij kinderen tot uiting kwam; dit is niet zo en daarom is ook deze term gebruikelijk.
• het Wissler-Fanconi syndroom
• systemische juveniele idiopathische artritis: Soms gebruiken artsen deze term voor patiënten jonger dan zestien jaar en spreken ze van 'ziekte van Still bij volwassenen' of 'Adult Onset' wanneer de ziekte na zestienjarige leeftijd optreedt
• ziekte van Still-Chauffard

Epidemiologie

De ziekte van Still is een zeldzame en ernstige vorm van juveniele idiopathische artritis (pijn, zwelling en stijfheid van gewrichten) die bij kinderen vaak tussen de eerste en tweede dentitie optreedt. Dit is de periode waarbij de melktanden vervangen worden door het blijvende gebit. De meeste patiënten zijn kinderen en jongvolwassenen die jonger dan 35 jaar zijn, maar de ziekte komt ook voor bij volwassenen. Ongeveer 1 op de 100.000 mensen krijgt jaarlijks te maken met deze ziekte, al is het moeilijk om de incidentie en prevalentie in te schatten doordat artsen de juiste diagnose niet altijd vinden voor deze ziekte. Vrouwen zijn tot slot vaker dan mannen aangetast.

Oorzaken

Artsen buigen zich anno september 2024 nog steeds over de mogelijke oorzaken en risicofactoren voor deze ziekte. De hypothese blijft dat de ziekte van Still een reactief syndroom is waarbij verschillende infectieuze agentia kunnen optreden als uitlokkende factoren in een genetisch voorbestemde gastheer. Zowel genetische factoren als diverse virussen, bacteriën (zoals Yersinia enterocolitica en Mycoplasma-pneumonie) en andere infectieuze factoren spelen mogelijk een rol bij de totstandkoming van de aandoening.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Still kunnen verhogen. Deze omvatten:

• Genetische aanleg: Familiaire gevallen van auto-immuunziekten kunnen de vatbaarheid voor de ziekte van Still verhogen.
• Infecties: Bepaalde virale en bacteriële infecties worden mogelijk geassocieerd met de ontwikkeling van de ziekte van Still.
• Immuunsysteem: Een verstoord immuunsysteem of auto-immuunreacties kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte.

Symptomen

De symptomen starten meestal erg plots en agressief en spitsen zich voornamelijk toe op de gewrichten en de huid. De symptomenreeks, ernst en duur van de klachten is bij elke patiënt anders, en sommige klachten komen ook meer tot uiting dan andere symptomen.

Gewrichten

Polyserositis komt tot stand bij de ziekte van Still. Dit is een gelijktijdige, meestal sereuze, ontsteking van weivliezen. Een weivlies is een met endotheel bedekt vlies dat de ingewanden uitwendig, en gesloten lichaamsholten aan de binnenzijde bekleedt. De weivliezen scheiden in geringe mate een weiachtige vloeistof af, die onder andere ook te vinden is in de weefsels, in brandblaren, bij ontstekingen. Enkele voorbeelden van weivliezen zijn:

• de pleura (borstvlies: het weivlies dat de binnenzijde van de borstkas en de buitenkant van de longen bekleedt)
• de synovia (slijmvliesbekleding van gewrichtsholten, peesscheden en bursae, gewrichtsslijmvlies).
• het pericard (hartzakje)
• het peritoneum (buikvlies: epitheelweefsel dat de binnenkant van de buikholte en de buitenkant van de daarin gelegen organen bekleedt)

Bij de ziekte van Still zijn voornamelijk de gewrichten getroffen hetgeen resulteert in een gewrichtsontsteking (artritis). Pijn, warmte en zwelling treden bijgevolg op in meestal meerdere gewrichten, bijvoorbeeld in de polsen, vingers, enkels, tenen, knieën, schouders en heupen. Ochtendstijfheid is kenmerkend bij patiënten met de ziekte van Still. De gewrichtspijnen houden gewoonlijk meer dan twee weken aan.

Gezicht

Een patiënt met de ziekte van Still heeft typische afwijkingen aan het gezicht. Een vogelgezicht als gevolg van een kleine kin (micrognathie) is kenmerkend bij een aantal patiënten met de ziekte van Still.

Keelpijn

Keelpijn is één van de eerste symptomen van de ziekte van Still. Dit gaat soms gepaard met gezwollen lymfeklieren.

Koorts en huiduitslag

Snel opkomende hoge, piekende koorts van > 39°C verschijnt één of twee keer per dag, meestal ’s middags of tegen de avond. Tussen de koortsaanvallen door is de temperatuur weer normaal. Een vluchtige zalmroze tot rode huiduitslag (exantheem) gaat gepaard met de koortsaanvallen.

Andere symptomen

Een aantal andere symptomen van de ziekte van Still komen tot stand door polyserositis, maar ook andere klachten komen voor:

• buikpijn en zwelling
• een longontsteking (pneumonie)
• een ontsteking van het hart (endocarditis)
• gewichtsverlies
• pijn bij het diep inademen (pleuris)
• spierpijn

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen voor de ziekte van Still zijn onder andere:

• Ernstige koorts die niet reageert op gebruikelijke koortsremmers.
• Onverklaarbaar gewichtsverlies en aanhoudende vermoeidheid.
• Significante zwelling van gewrichten of ernstige pijn die niet verbetert met behandeling.
• Ongewone huiduitslag die niet verdwijnt of verergert.

Diagnose en onderzoeken

Het gebrek aan een diagnostische biomarker, de niet-specifieke klinische presentatie en de zeldzaamheid van de aandoening resulteert vaak in een significante vertraging in de diagnose en behandeling. De diagnose gebeurt veelal gemiddeld vier maanden tot zelfs meerdere jaren nadat de patiënt voor het eerst met de symptomen bij de arts geweest is.

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt bij de patiënt koorts, een miltvergroting (splenomegalie), een leververgroting (hepatomegalie), gezwollen lymfeklieren (lymfadenopathie) en/of artritis. Hij bemerkt ook de huiduitslag. Verder zijn de iris en het straallichaam in het oog soms ontstoken, hetgeen gekend is als 'iridocyclitis'.

Diagnostisch onderzoek

Voor de ziekte van Still is geen specifieke diagnostische test voorhanden. De arts moet dus eerst andere ziekten uitsluiten, zoals infecties en kanker. Vaak heeft de arts bij het stellen van de diagnose de volgende onderzoeken nodig:

• Laboratoriumonderzoek: Een aantal bloedtesten kan wijzen op ontsteking zoals verhoogde bloedwaarden voor C-reactief proteïne (CRP) en erytrocytenbezinkingssnelheid (ESR). Hoewel geen enkel bloedonderzoek de ziekte van Still specifiek kan diagnosticeren, kan het uitsluiten van andere aandoeningen zoals infecties en andere vormen van artritis helpen bij de diagnose. Soms kan het complete bloedbeeld (CBC) ook nuttig zijn.
• Beeldvormende onderzoeken: Röntgenfoto’s, echografie of MRI van de gewrichten kunnen helpen bij het identificeren van gewrichtsschade en het uitsluiten van andere oorzaken van de symptomen.
• Biopsie: In zeldzame gevallen kan een biopsie van de huid of het synoviale weefsel worden uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten en de diagnose te bevestigen.

Behandeling

De behandeling van de ziekte van Still richt zich voornamelijk op het verminderen van de symptomen en het beheersen van de ontsteking. Er zijn geen specifieke behandelingen die de ziekte kunnen genezen, maar een aantal behandelingen kunnen de symptomen onder controle houden en de levenskwaliteit verbeteren. Behandeling wordt vaak op maat gemaakt en kan het volgende omvatten:

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's): Deze medicijnen, zoals ibuprofen en naproxen, helpen bij het verlichten van pijn en ontsteking.
• Disease-modifying antirheumatic drugs (DMARDs): Deze medicijnen, zoals methotrexaat of sulfasalazine, worden vaak gebruikt bij de behandeling van ernstige gevallen en kunnen helpen om de ontsteking op lange termijn onder controle te houden.
• Biologische geneesmiddelen: Bij ernstige of resistente gevallen kunnen biologische geneesmiddelen zoals anti-TNF-alfa (tumornecrosefactor-alfa) middelen worden gebruikt.
• Glucocorticoïden: Corticosteroïden zoals prednison worden soms gebruikt om ontsteking en symptomen snel te verminderen, vooral bij ernstige gevallen.
• Ondersteunende therapieën: Fysiotherapie en ergotherapie kunnen helpen om de gewrichtsfunctie te behouden en de levenskwaliteit te verbeteren.

Prognose

De prognose van de ziekte van Still varieert per patiënt. Bij de meeste patiënten verbeteren de symptomen na verloop van tijd met de juiste behandeling, en de aandoening kan in remissie gaan. Ongeveer 50% van de patiënten ervaart een langdurige remissie, terwijl anderen symptomen kunnen blijven ervaren of last hebben van terugvallen.

Sommige patiënten kunnen ernstige complicaties ondervinden, zoals:

• Chronische artritis met blijvende gewrichtsschade.
• Hartproblemen, zoals pericarditis (ontsteking van het hartzakje).
• Longproblemen, zoals interstitiële longziekte.
• Auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematosus (SLE) of vasculitis.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Still kunnen variëren van ernstige tot milde gevolgen. Ze omvatten:

• Chronische gewrichtsschade: Langdurige ontsteking kan leiden tot blijvende gewrichtsschade en beperkingen in de mobiliteit.
• Auto-immuunziekten: Patiënten kunnen andere auto-immuunziekten ontwikkelen, zoals lupus of vasculitis.
• Hartproblemen: Er kunnen ontstekingen optreden in het hartzakje of het hart zelf.
• Longcomplicaties: Sommige patiënten ontwikkelen ademhalingsproblemen door ontsteking van de longen of het pleura.
• Infecties: Door het gebruik van immunosuppressiva kunnen patiënten een verhoogd risico op infecties hebben.

Preventie

Er zijn geen specifieke methoden voor de preventie van de ziekte van Still. Aangezien de oorzaak onbekend is, kan het niet worden voorkomen. Behandeling richt zich daarom op het minimaliseren van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Regelmatige medische controles en een goed behandelplan kunnen helpen om de ziekte onder controle te houden en de levenskwaliteit te verbeteren.

Lees verder

• Ochtendstijfheid: Oorzaken van stijve gewrichten in ochtend
• Koorts en verhoogde lichaamstemperatuur met zwakte
• Artritis: Gewrichtsontsteking met pijn, zwelling & stijfheid