InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Proteus-syndroom: Ziekte met overgroei organen en weefsels

Proteus-syndroom: Ziekte met overgroei organen en weefsels

Proteus-syndroom: Ziekte met overgroei organen en weefsels Het Proteus-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij een patiënt een overgroei van de botten, de huid en andere weefsels ervaart. De symptomen van aangeboren aandoening presenteren zich wanneer een baby tussen de zes en achttien maanden oud is. Het behandelen van deze zeldzame ziekte gebeurt enkel ondersteunend. De prognose is bij deze ziekte variabel. Af en toe komen complicaties voor, zoals de vorming van onderhuidse tumoren of een longembolie. De Duitse pediater Hans-Rudolph Wiedemann beschreef deze progressieve aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1983.

Epidemiologie van zeldzame, progressieve ziekte

Het Proteus-syndroom is een zeldzame aandoening die wereldwijd minder dan 1 op 1 miljoen patiënten treft. Slechts enkele honderden getroffen patiënten zijn in de medische literatuur vermeld sinds het beschrijven van de aandoening in 1983. Mogelijk krijgen wel te veel patiënten de diagnose van het Proteus-syndroom, omdat de arts een andere aandoening waarbij een asymmetrische overgroei plaatsvindt, toewijst aan het Proteus-syndroom.

Oorzaken van Proteus-syndroom

Genetische verandering
Het Proteus-syndroom is het resultaat van een mutatie (wijziging) in het AKT1-gen. Deze genetische verandering is niet overgeërfd van een ouder; het ontstaat willekeurig in één cel tijdens de vroege stadia van ontwikkeling vóór de geboorte. Bij de groei en deling van cellen bevatten sommige cellen de mutatie en anderen niet. Dit mengsel van cellen met en zonder een genetische mutatie staat bekend als mozaïek.

Het AKT1-gen is nodig voor de goede werking van de celgroei en deling (proliferatie) en celdood. Een mutatie in dit gen verstoort deze functie, waardoor een abnormale groei en deling van de cellen ontstaat. Door de genetische verandering ontstaat bijgevolg een verhoogde celproliferatie in verschillende weefsels en organen, waardoor een overgroei ontstaat van weefsels en organen.

De PTEN-genmutatie is ook in verband gebracht met het Proteus-syndroom, maar dit is eigenlijk een aandoening die toebehoort aan een grotere groep stoornissen, met name PTEN hamartoom-tumorsyndroom. Artsen stellen volgende naam voor voor deze aandoening: segmentale overgroei, lipomatose, arterioveneuze malformaties en het epidermis naevus (SOLAMEN-syndroom). Een andere benaming is het segmentaal syndroom van Cowden type 2.

Overervingspatroon
Het Proteus-syndroom is het gevolg van AKT1-genmutaties die optreden tijdens de vroege ontwikkeling. De aandoening is bijgevolg niet overgeërfd en ook niet de aanwezig in families.

Symptomen: Overgroei van lichaamsstructuren

Pasgeborenen met het Proteus-syndroom hebben weinig of geen tekenen van de aandoening. De overgroei is pas duidelijk tussen de leeftijd van zes en achttien maanden en verergert bij het verouderen. Bij de botten, de huid en andere weefsels en organen gebeurt een overgroei. De aangetaste organen en weefsels groeien niet meer in verhouding tot de rest van het lichaam. Meestal is deze overgroei asymmetrisch; de linker- en rechterkant van het lichaam zijn dan anders getroffen. Het patroon van overgroei is sterk variabel maar vrijwel elk mogelijk lichaamsdeel is getroffen.

Botten

De botten in de ledematen (handen en voeten), de schedel en de wervelkolom zijn vaak aangetast. Zo ontstaat bijvoorbeeld macrodactylie, een vingerafwijking waarbij één of enkele vingers groter zijn dan de vingers van de andere hand. De bloedvaten (vasculair weefsel), het vet (vetweefsel), de hersenen en de zenuwen groeien soms ook abnormaal.

Hersenen en gezicht

Sommige patiënten met het Proteus-syndroom hebben neurologische afwijkingen, zoals een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en een verlies van het gezichtsvermogen. Verder kunnen de patiënten soms afwijkende gelaatstrekken hebben, zoals een langwerpig gezicht, de buitenste ooghoeken die naar beneden wijzen, een lage neusbrug met brede neusgaten en een vaak geopende mond. Om onduidelijke redenen hebben patiënten met neurologische symptomen meer kans op opvallende gelaatstrekken dan patiënten zonder neurologische symptomen. Het is onduidelijk hoe deze symptomen verband houden met de abnormale groei (oktober 2018).

Huid

De aandoening veroorzaakt soms een overgroei op de huid, beter bekend als een cerebriforme bindweefselevus. Dit type huidgroei waarbij een verhoogd en diep gegroefd letsel ontstaat, komt meestal voor op de voetzolen en is vrijwel uitsluitend aanwezig bij het Proteus-syndroom. Daarnaast ontstaan soms moedervlekken, huidverkleuringen en onderhuidse tumoren.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Proteus-syndroom gebeurt met behulp van gepubliceerde klinische diagnostische criteria en moleculaire testen. Het bevestigen van een diagnose van het Proteus-syndroom is soms lastig voor de arts. Een biopsie van de aangetaste weefsels is nodig voor de diagnose. Andere diagnostische technieken zijn röntgenfoto's (radiografie), computertomografie (CT-scans) voor schedellaesies, een hoge resolutie CT-scan van de longen voor het opsporen van longproblemen en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI-scan) van de hersenen, de buik, het bekkengebied en de ledematen. Een echografie is verder nodig om tumoren op te sporen in de balzak of de eierstokken en is ook nuttig voor het evalueren van diepe adertrombose.

Behandeling van overmatige groei van organen en weefsels

Deze progressieve aandoening is ongeneeslijk anno oktober 2018. Het is wel mogelijk om de klachten ondersteunend te behandelen via fysiotherapie en een operatie voor botproblemen. Ook zijn regelmatige opvolgbezoeken bij de arts nodig voor het laten controleren op tekenen van onderhuidse tumoren en een longembolie (afsluiting van een slagader in de longen). Aanpassingen, hulpmiddelen en ondersteuning in het onderwijs zijn tot slot aangewezen.

Prognose

De vooruitzichten van de progressieve ziekte zijn variabel en hangen vaak ook af van de grootte en locatie van de misvormingen die mogelijk aandrukken tegen blijkbare organen, en de mogelijke complicaties.

Complicaties van aandoening met overgroei

Mogelijke complicaties van het Proteus-syndroom zijn een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende soorten goedaardige onderhuidse tumoren en een diep veneuze trombose. Een diep veneuze trombose komt het vaakst tot uiting in de diepe aderen van de benen of armen. Als deze stolsels via de bloedbaan reizen, komen ze mogelijk terecht in de longen en veroorzaken ze een longembolie. Deze levensbedreigende complicatie is een veel voorkomende oorzaak van overlijden bij patiënten met deze progressieve ziekte.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Proteus, Cloves syndroom: misvorming en overmatige vetbultenProteus, Cloves syndroom: misvorming en overmatige vetbultenHet Cloves of Proteus syndroom wordt veroorzaakt door een genmutatie, waardoor ernstige misvormingen met de tijd ontstaa…
Birt-Hogg-Dubé syndroom: Tumoren op huid, in nieren & longenBirt-Hogg-Dubé syndroom: Tumoren op huid, in nieren & longenBij het Birt-Hogg-Dubé syndroom ontstaan goedaardige of kwaadaardige tumoren op de huid, in de nieren en in de longen. D…
Adiposis dolorosa: Pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaamAdiposis dolorosa: Pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaamAdiposis dolorosa is een chronische aandoening waarbij de patiënt meerdere, pijnlijke gezwellen bestaande uit vetweefsel…
Macrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenenMacrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenenMacrodactylie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij reuzengroei (hypertrofie) optreedt van de vingers of tenen.…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 20 oktober 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Proteus syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/proteus-syndrome#synonyms
  • Proteus syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/proteus-syndrome/
  • Proteus syndrome, https://www.medicalnewstoday.com/articles/323395.php
  • Proteus syndroom, https://www.huidhuis.nl/huidaandoening/proteus-syndroom
  • PROTEUS SYNDROOM, https://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Proteus-syndroom.htm
  • Proteus-syndroom, https://nl.wikipedia.org/wiki/Proteus-syndroom
  • Proteus-syndroom, https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/proteus-syndroom

Reageer op het artikel "Proteus-syndroom: Ziekte met overgroei organen en weefsels"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!