Steatocystoma multiplex: Aandoening met meerdere talgcysten
Bij steatocystoma multiplex (sebocystomatosis) ontstaan meestal meerdere goedaardige cysten op diverse mogelijke lichaamsdelen. Deze met talg gevulde cysten veroorzaken geen andere tekenen. Patiënten met de deze goedaardige huidaandoening presenteren zich echter soms nog met tand- en/of nagelafwijkingen. Een genetische verandering ligt aan de basis van de steatocystoma multiplex, al is de arts soms niet in staat om een genmutatie (genetische verandering) te detecteren. De behandeling van deze cysten verloopt moeilijk want een genezing bestaat niet. De huidaandoening veroorzaakt bijgevolg zowel cosmetische als psychische problemen.- Synoniemen van steatocystoma multiplex
- Epidemiologie
- Oorzaken van talgycysten
- Genetische verandering
- Mogelijk variant van pachyonychia congenita
- Overervingspatroon
- Risicofactoren
- Symptomen
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van goedaardige huidaandoening
- Prognose
- Complicaties van meerdere talgcysten
- Preventie
- Praktische tips voor het leven met steatocystoma multiplex
- Raadpleeg een arts voor verwijdering van cysten
- Houd de huid schoon en gehydrateerd
- Vermijd irritatie van de cysten
- Misvattingen rond steatocystoma multiplex
- Steatocystoma multiplex is hetzelfde als een abces
- Steatocystoma multiplex is een gevolg van slechte hygiëne
- Steatocystoma multiplex kan worden genezen met medicijnen
- Steatocystoma multiplex gaat altijd gepaard met andere ernstige aandoeningen
- Steatocystoma multiplex komt alleen voor bij volwassenen
- Steatocystoma multiplex is besmettelijk
- Steatocystoma multiplex kan niet behandeld worden
Synoniemen van steatocystoma multiplex
Meerdere synoniemen zijn bekend voor de goedaardige huidaandoening:- meerdere talgklieren
- multiplex steatocystoma
- sebocystomatosis
Epidemiologie
Steatocystoma multiplex is een zeldzame aandoening die kan voorkomen bij beide geslachten en op elke leeftijd kan optreden. Het komt vaker voor bij volwassenen en wordt gekenmerkt door meerdere talgcysten die meestal op de romp, schouders en rug verschijnen.Oorzaken van talgycysten
Genetische verandering
Steatocystoma multiplex is het resultaat van mutaties (veranderingen) in het KRT17-gen, hetgeen normaal gesproken verantwoordelijk is voor het eiwit keratine 17. Keratine 17 is nodig voor de goede werking van de nagels, de haarzakjes en de huid op de handpalmen en voetzolen. Ook is keratine 17 aanwezig in de talgklieren van de huid. Keratine 17 werkt samen met keratine 6B, een vergelijkbaar eiwit. Deze eiwitten vormen samen netwerken die zorgen dat dat de huid, de nagels en andere weefsels sterk en flexibel zijn.Door de KRT17-genmutaties verandert de structuur van keratine 17, waardoor er geen sterke, stabiele netwerken in cellen gevormd kunnen worden. Het defecte keratinenetwerk verstoort de groei en functie van cellen in de huid en nagels, en ook van de cellen die deel uitmaken van de talgklieren. Deze afwijkingen leiden tot de groei van talgbevattende cysten bij patiënten met steatocystoma multiplex. Het is echter onduidelijk waarom steatocystomen het enige kenmerk van deze aandoening zijn.
In sommige gevallen hebben patiënten met steatocystoma multiplex geen geïdentificeerde mutatie in het KRT17-gen. De oorzaak van de aandoening bij deze patiënten is onbekend.
Mogelijk variant van pachyonychia congenita
Steatocystoma multiplex is mogelijk een variant is van de aandoening die pachyonychia congenita type 2c. Deze afwijking is eveneens mogelijk het gevolg van mutaties in het KRT17-gen. Net zoals bij steatocystoma multiplex, treden steatocystomen op bij pachyonychia congenita. Pachyonychia congenita is echter geassocieerd met meer ernstige nagelafwijkingen en de pijnlijke huidaandoening, palmoplantaire keratodermie, die meestal niet aanwezig is bij patiënten met steatocystoma multiplex. Verder hebben patiënten met steatocystoma multiplex meestal geen familiale geschiedenis.Overervingspatroon
Wanneer steatocystoma multiplex het gevolg is van mutaties in het KRT17-gen, gebeurt de overervingswijze op een autosomaal dominante wijze. Bij een autosomaal overervingspatroon is één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de huidaandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft een getroffen patiënt steatocystoma multiplex van een aangetaste ouder. Bij patiënten met steatocystoma multiplex die geen geïdentificeerde KRT17-genmutaties hebben, is er gewoonlijk geen familiegeschiedenis van de zeldzame aandoening aanwezig.Risicofactoren
Risicofactoren voor steatocystoma multiplex zijn onder andere een familiegeschiedenis van de aandoening en genetische mutaties. Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren die het risico verhogen.Symptomen
Steatocystoma multiplex is een huidaandoening waarbij een patiënt meestal meerdere (soms tot honderden) goedaardige talgcysten (steatocystomen) ontwikkelt. De meeste patiënten met steatocystoen zijn adolescenten die meer talg produceren onder invloed van de geslachtshormonen. Vaak zijn deze cysten aanwezig op de romp, de nek, de bovenarmen en de bovenbenen. Ook op de oksels, liezen, achter de oren en het voorhoofd (soms) bevinden zich soms steatocystomen. Deze gezwellen beginnen in de talgklieren van de huid, die normaal gesproken talg (een olieachtige stof) produceren en zorgen voor de smering van de huid en het haar. Steatocystomen zijn gevuld met gele of witte talg of met een heldere, gele, groene of zwarte olieachtige substantie. Ze zijn enkele millimeters tot centimeters groot. Een centrale opening is afwezig bij dit type cyste.Deze cysten zijn meestal het enige teken van de aandoening. Sommige aangetaste patiënten hebben echter ook lichte tandafwijkingen en/of afwijkingen aan de vingernagels of teennagels. Sommige patiënten met steatocystoma multiplex hebben bovendien eruptieve vellushaarcysten.
Alarmsymptomen
Alarmsymptomen van steatocystoma multiplex omvatten de aanwezigheid van meerdere, pijnloze cysten onder de huid. Hoewel de cysten meestal niet pijnlijk zijn, kunnen ze ongemak veroorzaken en infecties ontwikkelen als ze worden geïrriteerd.Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoekEen huidbiopsie is nodig om de aandoening te diagnosticeren en te onderscheiden van andere aandoeningen.
Differentiële diagnose
Bij volgende aandoeningen lijkt het klinisch beeld sterk op dat van steatocystoma multiplex:
- acne conglobata (knobbels en puisten op gezicht, romp en rug)
- adenoma sebaceum
- Birth-Hogg-Dubé syndroom (aandoening met tumoren op huid, in nieren en in longen)
- epidermale cysten
- epidermale inclusiecysten
- eruptieve vellushaarcysten
- eruptieve xanthomen
- fibrofolliculoom
- Gardner-syndroom (poliepen op darm en gezwellen op huid en in bot)
- hidradenitis suppurativa (chronische huidziekte)
- multipele milia (huidaandoening met kleine bultjes op het gezicht)
- overige adnex tumortjes
- syringomen (zweetkliergezwellen rond ogen en wangen)
- talgklierhyperplasie (vergrote talgklieren met bultjes)
