Steatocystoma multiplex: Aandoening met meerdere talgcysten

Bij steatocystoma multiplex (sebocystomatosis) ontstaan meestal meerdere goedaardige cysten op diverse mogelijke lichaamsdelen. Deze met talg gevulde cysten veroorzaken geen andere tekenen. Patiënten met de deze goedaardige huidaandoening presenteren zich echter soms nog met tand- en/of nagelafwijkingen. Een genetische verandering ligt aan de basis van de steatocystoma multiplex, al is de arts soms niet in staat om een genmutatie (genetische verandering) te detecteren. De behandeling van deze cysten verloopt moeilijk want een genezing bestaat niet. De huidaandoening veroorzaakt bijgevolg zowel cosmetische als psychische problemen.

• Synoniemen van steatocystoma multiplex
• Epidemiologie
• Oorzaken van talgycysten
• Genetische verandering
• Mogelijk variant van pachyonychia congenita
• Overervingspatroon
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van goedaardige huidaandoening
• Prognose
• Complicaties van meerdere talgcysten
• Preventie

Synoniemen van steatocystoma multiplex

Meerdere synoniemen zijn bekend voor de goedaardige huidaandoening:

• meerdere talgklieren
• multiplex steatocystoma
• sebocystomatosis

Epidemiologie

Steatocystoma multiplex is een zeldzame aandoening die kan voorkomen bij beide geslachten en op elke leeftijd kan optreden. Het komt vaker voor bij volwassenen en wordt gekenmerkt door meerdere talgcysten die meestal op de romp, schouders en rug verschijnen.

Oorzaken van talgycysten

Genetische verandering

Steatocystoma multiplex is het resultaat van mutaties (veranderingen) in het KRT17-gen, hetgeen normaal gesproken verantwoordelijk is voor het eiwit keratine 17. Keratine 17 is nodig voor de goede werking van de nagels, de haarzakjes en de huid op de handpalmen en voetzolen. Ook is keratine 17 aanwezig in de talgklieren van de huid. Keratine 17 werkt samen met keratine 6B, een vergelijkbaar eiwit. Deze eiwitten vormen samen netwerken die zorgen dat dat de huid, de nagels en andere weefsels sterk en flexibel zijn.

Door de KRT17-genmutaties verandert de structuur van keratine 17, waardoor er geen sterke, stabiele netwerken in cellen gevormd kunnen worden. Het defecte keratinenetwerk verstoort de groei en functie van cellen in de huid en nagels, en ook van de cellen die deel uitmaken van de talgklieren. Deze afwijkingen leiden tot de groei van talgbevattende cysten bij patiënten met steatocystoma multiplex. Het is echter onduidelijk waarom steatocystomen het enige kenmerk van deze aandoening zijn.

In sommige gevallen hebben patiënten met steatocystoma multiplex geen geïdentificeerde mutatie in het KRT17-gen. De oorzaak van de aandoening bij deze patiënten is onbekend.

Mogelijk variant van pachyonychia congenita

Steatocystoma multiplex is mogelijk een variant is van de aandoening die pachyonychia congenita type 2c. Deze afwijking is eveneens mogelijk het gevolg van mutaties in het KRT17-gen. Net zoals bij steatocystoma multiplex, treden steatocystomen op bij pachyonychia congenita. Pachyonychia congenita is echter geassocieerd met meer ernstige nagelafwijkingen en de pijnlijke huidaandoening, palmoplantaire keratodermie, die meestal niet aanwezig is bij patiënten met steatocystoma multiplex. Verder hebben patiënten met steatocystoma multiplex meestal geen familiale geschiedenis.

Overervingspatroon

Wanneer steatocystoma multiplex het gevolg is van mutaties in het KRT17-gen, gebeurt de overervingswijze op een autosomaal dominante wijze. Bij een autosomaal overervingspatroon is één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de huidaandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft een getroffen patiënt steatocystoma multiplex van een aangetaste ouder. Bij patiënten met steatocystoma multiplex die geen geïdentificeerde KRT17-genmutaties hebben, is er gewoonlijk geen familiegeschiedenis van de zeldzame aandoening aanwezig.

Risicofactoren

Risicofactoren voor steatocystoma multiplex zijn onder andere een familiegeschiedenis van de aandoening en genetische mutaties. Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren die het risico verhogen.

Symptomen

Steatocystoma multiplex is een huidaandoening waarbij een patiënt meestal meerdere (soms tot honderden) goedaardige talgcysten (steatocystomen) ontwikkelt. De meeste patiënten met steatocystoen zijn adolescenten die meer talg produceren onder invloed van de geslachtshormonen. Vaak zijn deze cysten aanwezig op de romp, de nek, de bovenarmen en de bovenbenen. Ook op de oksels, liezen, achter de oren en het voorhoofd (soms) bevinden zich soms steatocystomen. Deze gezwellen beginnen in de talgklieren van de huid, die normaal gesproken talg (een olieachtige stof) produceren en zorgen voor de smering van de huid en het haar. Steatocystomen zijn gevuld met gele of witte talg of met een heldere, gele, groene of zwarte olieachtige substantie. Ze zijn enkele millimeters tot centimeters groot. Een centrale opening is afwezig bij dit type cyste.

Deze cysten zijn meestal het enige teken van de aandoening. Sommige aangetaste patiënten hebben echter ook lichte tandafwijkingen en/of afwijkingen aan de vingernagels of teennagels. Sommige patiënten met steatocystoma multiplex hebben bovendien eruptieve vellushaarcysten.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van steatocystoma multiplex omvatten de aanwezigheid van meerdere, pijnloze cysten onder de huid. Hoewel de cysten meestal niet pijnlijk zijn, kunnen ze ongemak veroorzaken en infecties ontwikkelen als ze worden geïrriteerd.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een huidbiopsie is nodig om de aandoening te diagnosticeren en te onderscheiden van andere aandoeningen.

Differentiële diagnose
Bij volgende aandoeningen lijkt het klinisch beeld sterk op dat van steatocystoma multiplex:

• acne conglobata (knobbels en puisten op gezicht, romp en rug)
• adenoma sebaceum
• Birth-Hogg-Dubé syndroom (aandoening met tumoren op huid, in nieren en in longen)
• epidermale cysten
• epidermale inclusiecysten
• eruptieve vellushaarcysten
• eruptieve xanthomen
• fibrofolliculoom
• Gardner-syndroom (poliepen op darm en gezwellen op huid en in bot)
• hidradenitis suppurativa (chronische huidziekte)
• multipele milia (huidaandoening met kleine bultjes op het gezicht)
• overige adnex tumortjes
• syringomen (zweetkliergezwellen rond ogen en wangen)
• talgklierhyperplasie (vergrote talgklieren met bultjes)

Behandeling van goedaardige huidaandoening

Voor deze huidaandoening bestaan anno oktober 2020 geen genezende medicijnen. De arts voert soms een chirurgische ingreep uit om de cysten te draineren (vocht afvoeren), al is dit lastig omdat vaak erg veel cysten aanwezig zijn. Daarnaast ontstaan littekens door de operatie. Antibiotica zijn inzetbaar wanneer een infectie optreedt.

Prognose

De prognose voor patiënten met steatocystoma multiplex is doorgaans goed, hoewel de aandoening chronisch kan zijn en de cysten terug kunnen komen na verwijdering. Regelmatige controle kan nodig zijn om nieuwe cysten te monitoren en te behandelen.

Complicaties van meerdere talgcysten

Steatocystoma multiplex veroorzaakt vaak psychische en cosmetische problemen. De cysten barsten mogelijk spontaan of door zelf te krabben open en veroorzaken dan een ontsteking met abcesvorming (steatocystoma suppurativa). Wanneer de cysten scheuren en samenvloeien in de oksels en liezen, ontstaat een klinisch beeld dat doet denken aan hidradenitis suppurativa. Hierbij verschijnen eveneens fistels en abcesholten. Soms zijn de cysten ook ongemakkelijk of drukken ze op een zenuw. Verder ontstaan infecties of littekens door de cysten zelf open te drukken.

Preventie

Preventie van steatocystoma multiplex is niet mogelijk vanwege de erfelijke aard van de aandoening. Regelmatige dermatologische controles kunnen helpen om de toestand van de cysten te monitoren en eventuele complicaties vroegtijdig te behandelen.

Lees verder

• Pachyonychia congenita: Abnormale nagels en blaren
• Cyste: Abnormaal gevormde zakvormige holte in lichaam
• Talg & talgklieren: Functie, locatie & onbalans in productie