MED13L-syndroom: Aandoening met symptomen aan hart & gezicht

Het MED13L-syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt een ontwikkelingsachterstand, een intellectuele achterstand en afwijkende gelaatstrekken heeft. Bovendien kampen sommige patiënten met deze erfelijke aandoening vanaf de geboorte reeds met terugkerende epileptische aanvallen of hartafwijkingen. De behandeling van deze niet te genezing aandoening is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.

• Synoniemen van het MED13L-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Genetische verandering
• Overervingspatroon
• Symptomen
• Gezicht
• Hart
• Intellectuele achterstand
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erfelijke aandoening

Synoniemen van het MED13L-syndroom

Het MED13L-syndroom is ook nog gekend onder deze synoniemen en afkortingen:

• Asadollahi-Rauch-syndroom
• ASRAS
• hartafwijkingen-ontwikkelingsachterstand-gezichtsdysmorfismenyndroom
• MED13L-gerelateerde verstandelijke beperking
• MED13L-haploinsufficiëntiesyndroom
• MRFACD
• ontwikkelingsachterstand-faciaal dysmorfiesyndroom als gevolg van MED13L-tekort
• verstandelijke beperking en onderscheidende gelaatstrekken met of zonder hartafwijkingen

Epidemiologie

Het MED13L-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die circa 1,6 per 100.000 pasgeborenen treft. In de wetenschappelijke lectuur zijn sinds het beschrijven van de aandoening (jaartal is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur) enkele tientallen patiënten gemeld (oktober 2020).

Oorzaken

Genetische verandering

Bij het MED13L-syndroom treden mutaties (wijzigingen) op in het MED13L-gen. Het MED13L-gen zorgt ervoor dat een gen wordt geproduceerd dat nodig is voor de ontwikkeling (zowel voor als na de geboorte). De MED13L-genmutaties veranderen de functie van het MED13L-eiwit of verminderen de hoeveelheid eiwit die aanwezig is. Het is anno oktober 2020 onduidelijk hoe deze veranderingen leiden tot de specifieke tekenen van het MED13L-syndroom.

Overervingspatroon

Het MED13L-syndroom heeft een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat één geërfd afwijkend gen de ziekte reeds doet veroorzaken. Meestal is het MED13L-syndroom het resultaat van nieuwe (de novo) mutaties in het gen die optreden tijdens de vorming van voortplantingscellen (eicellen of sperma) of in de vroege embryonale ontwikkeling. De patiënt heeft in deze gevallen geen familiale geschiedenis van de ziekte. Zeer sporadisch erft een patiënt de aandoening van een ouder met mosaïcisme. Hierbij heeft een ouder een MED13L-genmutatie in een klein aantal cellen, inclusief voortplantingscellen (eicellen of sperma), en vertoont hij geen tekenen van het MED13L-syndroom.

Symptomen

Gezicht

De meeste patiënten met MED13L syndroom hebben afwijkende gelaatstrekken. Ze hebben bijvoorbeeld een depressieve neusbrug, een bolvormige neuspunt, rechte wenkbrauwbuitenhoeken van de ogen die naar boven wijzen, volle wangen, een kleine onderkaak (micrognathie), grote en lage oren, een breed voorhoofd, een open mond en/of een gespleten lip en/of gehemelte. Andere afwijkingen aan het gezicht zijn een uitgesproken dubbele curve van de bovenlip (Cupid's bow), en een diepe ruimte tussen de neus en bovenlip (filtrum).

Hart

Daarnaast kampt een patiënt met het MED13L-syndroom mogelijk met diverse aangeboren hartafwijkingen. Getroffen patiënten hebben een transpositie van de grote slagaders. Hierbij is er een foutje gebeurd met de aansluiting van de grote slagaders. Er is namelijk een omwisseling gebeurd van de aansluiting van de longslagader en de grote lichaamsslagader op het hart. Andere aangeboren hartafwijkingen bij het MED13L-syndroom omvatten een gat tussen de twee onderste hartkamers (ventrikelseptumdefect), een gat tussen de twee bovenste hartkamers (patent foramen ovale), of tetralogie van Fallot (een specifieke combinatie van vier aangeboren hartafwijkingen).

Intellectuele achterstand

Patiënten met het MED13L-syndroom hebben een matige tot ernstige intellectuele beperking en een ontwikkelingsachterstand. Een verlaagde spierspanning (hypotonie) en een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals zitten, staan en lopen, zijn enkele vroege symptomen van de aandoening. Daarnaast treden coördinatie- en evenwichtsproblemen (ataxie) en spraakproblemen op. Sommige patiënten met deze aandoening kunnen slechts een paar woorden zeggen of anders leren ze nooit praten. Patiënten met het MED13L-syndroom vertonen kenmerken die doen denken aan een autismespectrumstoornis, waaronder repetitief gedrag en problemen met sociale interacties.

Andere symptomen

Andere mogelijke tekenen omvatten een kort gestalte en terugkerende epileptische aanvallen.

Diagnose en onderzoeken

De arts vermoedt de diagnose van het syndroom op basis van de kenmerkende gelaatstrekken, de vertraagde spraak en de verstandelijke beperking. De bevestiging van de diagnose gebeurt via een genetische test.

Behandeling van erfelijke aandoening

Er bestaat anno oktober 2020 geen remedie of specifieke behandeling voor patiënten met het MED13L-syndroom. De behandeling hangt af van het type en de ernst van de ontwikkelings- en gedragsproblemen en andere klachten. Hartchirurgie, ergotherapie, fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie zijn mogelijke therapieën voor patiënten met deze erfelijke aandoening.

Lees verder

• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby