InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > MED13L-syndroom: Aandoening met symptomen aan hart & gezicht

MED13L-syndroom: Aandoening met symptomen aan hart & gezicht

MED13L-syndroom: Aandoening met symptomen aan hart & gezicht Het MED13L-syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt een ontwikkelingsachterstand, een intellectuele achterstand en afwijkende gelaatstrekken heeft. Bovendien kampen sommige patiënten met deze erfelijke aandoening vanaf de geboorte reeds met terugkerende epileptische aanvallen of hartafwijkingen. De behandeling van deze niet te genezing aandoening is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.

Synoniemen van het MED13L-syndroom

Het MED13L-syndroom is ook nog gekend onder deze synoniemen en afkortingen:
  • Asadollahi-Rauch-syndroom
  • ASRAS
  • hartafwijkingen-ontwikkelingsachterstand-gezichtsdysmorfismenyndroom
  • MED13L-gerelateerde verstandelijke beperking
  • MED13L-haploinsufficiëntiesyndroom
  • MRFACD
  • ontwikkelingsachterstand-faciaal dysmorfiesyndroom als gevolg van MED13L-tekort
  • verstandelijke beperking en onderscheidende gelaatstrekken met of zonder hartafwijkingen

Epidemiologie

Het MED13L-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die circa 1,6 per 100.000 pasgeborenen treft. In de wetenschappelijke lectuur zijn sinds het beschrijven van de aandoening (jaartal is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur) enkele tientallen patiënten gemeld (mei 2019).

Oorzaken

Genetische verandering

Bij het MED13L-syndroom treden mutaties (wijzigingen) op in het MED13L-gen. Het MED13L-gen zorgt ervoor dat een gen wordt geproduceerd dat nodig is voor de ontwikkeling (zowel voor als na de geboorte). De MED13L-genmutaties veranderen de functie van het MED13L-eiwit of verminderen de hoeveelheid eiwit die aanwezig is. Het is anno mei 2019 onduidelijk hoe deze veranderingen leiden tot de specifieke tekenen van het MED13L-syndroom.

Overervingspatroon

Het MED13L-syndroom heeft een autosomaal dominant overervingspatroon, wat betekent dat één geërfd afwijkend gen de ziekte reeds doet veroorzaken. Meestal is het MED13L-syndroom het resultaat van nieuwe (de novo) mutaties in het gen die optreden tijdens de vorming van voortplantingscellen (eicellen of sperma) of in de vroege embryonale ontwikkeling. De patiënt heeft in deze gevallen geen familiale geschiedenis van de ziekte. Zeer sporadisch erft een patiënt de aandoening van een ouder met mosaïcisme. Hierbij heeft een ouder een MED13L-genmutatie in een klein aantal cellen, inclusief voortplantingscellen (eicellen of sperma), en vertoont hij geen tekenen van het MED13L-syndroom.

Symptomen

Gezicht

De meeste patiënten met MED13L syndroom hebben afwijkende gelaatstrekken. Ze hebben bijvoorbeeld een depressieve neusbrug, een bolvormige neuspunt, rechte wenkbrauwbuitenhoeken van de ogen die naar boven wijzen, volle wangen, een kleine onderkaak (micrognathie), grote en lage oren, een breed voorhoofd, een open mond en/of een gespleten lip en/of gehemelte. Andere afwijkingen aan het gezicht zijn een uitgesproken dubbele curve van de bovenlip (Cupid's bow), en een diepe ruimte tussen de neus en bovenlip (filtrum).

Hart

Daarnaast kampt een patiënt met het MED13L-syndroom mogelijk met diverse aangeboren hartafwijkingen. Getroffen patiënten hebben een transpositie van de grote slagaders. Hierbij is er een foutje gebeurd met de aansluiting van de grote slagaders. Er is namelijk een omwisseling gebeurd van de aansluiting van de longslagader en de grote lichaamsslagader op het hart. Andere aangeboren hartafwijkingen bij het MED13L-syndroom omvatten een gat tussen de twee onderste hartkamers (ventrikelseptumdefect), een gat tussen de twee bovenste hartkamers (patent foramen ovale), of tetralogie van Fallot (een specifieke combinatie van vier aangeboren hartafwijkingen).

Intellectuele achterstand

Patiënten met het MED13L-syndroom hebben een matige tot ernstige intellectuele beperking en een ontwikkelingsachterstand. Een verlaagde spierspanning (hypotonie) en een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals zitten, staan en lopen, zijn enkele vroege symptomen van de aandoening. Daarnaast treden coördinatie- en evenwichtsproblemen (ataxie) en spraakproblemen op. Sommige patiënten met deze aandoening kunnen slechts een paar woorden zeggen of anders leren ze nooit praten. Patiënten met het MED13L-syndroom vertonen kenmerken die doen denken aan een autismespectrumstoornis, waaronder repetitief gedrag en problemen met sociale interacties.

Andere symptomen

Andere mogelijke tekenen omvatten een kort gestalte en terugkerende epileptische aanvallen.

Diagnose en onderzoeken

De arts vermoedt de diagnose van het syndroom op basis van de kenmerkende gelaatstrekken, de vertraagde spraak en de verstandelijke beperking. De bevestiging van de diagnose gebeurt via een genetische test.

Behandeling van erfelijke aandoening

Er bestaat anno mei 2019 geen remedie of specifieke behandeling voor patiënten met het MED13L-syndroom. De behandeling hangt af van het type en de ernst van de ontwikkelings- en gedragsproblemen en andere klachten. Hartchirurgie, ergotherapie, fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie zijn mogelijke therapieën voor patiënten met deze erfelijke aandoening.

Lees verder

© 2019 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 31 mei 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • MED13L haploinsufficiency syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12999/med13l-haploinsufficiency-syndrome
  • MED13L syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/med13l-syndrome#definition
  • Redefining the MED13L syndrome, https://repositorium.sdum.uminho.pt/bitstream/1822/40814/1/adegbola%20et%20al,%202015.pdf
  • Transpositie van de grote vaten, https://www.uzleuven.be/kindercardiologie/transpositie-van-de-grote-vaten
  • What is MED13L?, https://med13l.org/med13l-syndrome/

Reageer op het artikel "MED13L-syndroom: Aandoening met symptomen aan hart & gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!