Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid

Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid Het acral peeling skin syndrome is een erfelijke huidaandoening waarbij een patiënt een pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag ervaart, meestal aan de handen en voeten. De arts behandelt de aanwezige symptomen van de uiterst zeldzame huidziekte ondersteunend, aangezien een genezing voor dit syndroom niet bestaat anno november 2019. De levensverwachting is tot slot niet aangetast bij deze aandoening.

Epidemiologie van acral peeling skin syndrome

Het acral peeling skin syndrome is een uiterst zeldzame aandoening. In de medische literatuur is slechts sprake van enkele tientallen patiënten anno november 2019. Mogelijk zijn er meer patiënten met de ziekte. Veel patiënten hebben namelijk milde symptomen die vergelijkbaar zijn met deze van andere huidaandoeningen, waardoor artsen vaak de correcte diagnose niet stellen.

Oorzaken van schilfering aan huid

Het acral peeling skin syndrome is een autosomaal dominante aandoening die resulteert uit wijzigingen in het TGM5-gen. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit transglutaminase 5, een onderdeel van de opperhuid (buitenste huidlaag). Transglutaminase 5 is essentieel om de cornified cell envelop te creëren, een structuur die cellen van de opperhuid omringt en helpt om een beschermende barrière te vormen tussen het lichaam en zijn omgeving. Door de genetische verandering in het gen, worden minder transglutaminase 5-eiwitten geproduceerd, of anders is de productie van het eiwit geremd. Door een tekort aan transglutaminase 5 verzwakt de omhulling van de verhoornde cellen, waardoor de buitenste cellen van de opperhuid zich gemakkelijk van de onderliggende huid kunnen afscheiden en gaan afschilferen. De schilfering gebeurt het vaakst aan de handen en voeten, wellicht door een frequente blootstelling aan vocht en wrijving.

Symptomen

Het acral peeling skin syndrome is een huidaandoening waarbij patiënten pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag (opperhuid) ervaren. De huidschilfers zijn het meest zichtbaar aan de handen en voeten. Af en toe verschijnen eveneens schilfers op de armen en benen. De schilferige huid is meestal duidelijk vanaf de geboorte, hoewel de symptomen soms in de kindertijd of later in het leven tot stand komen. Het vervellen van de huid verergert door blootstelling aan hitte, vochtigheid en andere vormen van vocht en wrijving. Ook door een trauma verergert de schilfering.

Diagnose en onderzoeken

Het stellen van een diagnose van deze genetische en zeldzame ziekte vormt voor de arts vaak een uitdaging. De arts heeft een medische geschiedenis en een lijst van symptomen nodig, en vervolgens is een lichamelijk onderzoek en een bloedonderzoek nodig om andere aandoeningen uit te sluiten. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling van schilferige huid

Er is geen remedie voor het acral peeling skin syndrome anno november 2019. De behandeling is daarom gericht op de behandeling van de symptomen. De arts zet meestal verzachtende middelen in om de schilfering en vervelling van de huid te verminderen. Verder zijn lichte verbanden nodig om huidinfecties te voorkomen. Hete temperaturen, een hoge luchtvochtigheid en wrijving verergeren de ziekte. Patiënten vermijden daarom best deze factoren. Het is tot slot aangewezen om de huid niet onder te dompelen in water.

Prognose van zeldzame huidziekte

De onderliggende huid gaat tijdelijk rood worden en jeuken, maar geneest meestal zonder littekens. Het acral peeling skin syndrome is verder niet geassocieerd met andere gezondheidsproblemen. De levensverwachting is daarom ook normaal.

Lees verder

© 2019 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Schilferige huid aan vingertoppen: Oorzaken en behandelingSchilferige huid aan vingertoppen: Oorzaken en behandelingRegelmatig kampen patiënten met een afschilferende huid aan de vingers en dan vooral aan de vingertoppen. Dit gebeurt wa…
Chemische peelings - Gom je rimpels weg!Wil je een jonge huid zonder rimpels, dan kan je opteren voor een chemische peeling. De opperhuid wordt verwijderd en di…
Elos Skin Tightening - Ervaringen en resultatenElos Skin Tightening - Ervaringen en resultatenHuidverslapping uit zich met de jaren wanneer het onderhuids bindweefsel zijn elasticiteit verliest. Crèmes zijn vaak on…
Natuurlijke peelingHeerlijk een eigengemaakte peeling met natuurlijke ingrediënten die je toch al in huis hebt. Een peeling is heel doeltre…

Dysenterie: Infectie met bloed in diarree of ontlastingDysenterie: Infectie met bloed in diarree of ontlastingDysenterie is een type gastro-enteritis (buikgriep) waarbij een patiënt diarree of ontlasting met bloed heeft. Andere be…
Altijd die vervelende obstipatie – tips tegen verstoppingAltijd die vervelende obstipatie – tips tegen verstoppingWanneer is er sprake van obstipatie? Dat is individueel zeer verschillend. Veel mensen zeggen ‘verstopt’ te zijn als ze…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 15 november 2019:
  • Acral peeling skin syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acral-peeling-skin-syndrome#
  • Acral peeling skin syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12863/acral-peeling-skin-syndrome
  • Acrale peeling skin-syndroom, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=20068&Disease%20name=Acral-peeling-skin-syndrome&search=Disease_Search_Simple&title=Acral-peeling-skin-syndrome
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010

Reageer op het artikel "Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 11-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!