Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid

Het acral peeling skin syndrome is een erfelijke huidaandoening waarbij een patiënt pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag ervaart, meestal aan de handen en voeten. De arts behandelt de aanwezige symptomen van deze uiterst zeldzame huidziekte ondersteunend, aangezien er geen genezing bestaat voor dit syndroom anno augustus 2024. De levensverwachting wordt niet aangetast door deze aandoening.

• Epidemiologie van acral peeling skin syndrome
• Prevalentie en erfelijkheid
• Geografische spreiding
• Mechanisme
• Genetische mutaties en keratinisatie
• Afwijkingen in de huidbarrière
• Oorzaken van schilfering aan huid
• Risicofactoren voor acral peeling skin syndrome
• Genetische overerving
• Spontane mutaties
• Risicogroepen
• Familiegeschiedenis van APSS
• Spontane gevallen zonder familiegeschiedenis
• Symptomen van acral peeling skin syndrome
• Alarmsymptomen
• Schilfering van de huid
• Jeuk en irritatie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van acral peeling skin syndrome
• Ondersteuning en levenskwaliteit
• Prognose van acral peeling skin syndrome
• Chronisch verloop van de aandoening
• Kwaliteit van leven
• Complicaties van acral peeling skin syndrome
• Preventie van acral peeling skin syndrome
• Genetisch advies voor risicogroepen
• Zorg voor huid en symptomenbeheer
• Praktische tips voor het omgaan met acral peeling skin syndrome
• Begrijp de kenmerken van APSS
• Minimaliseer wrijving op de huid
• Bescherm de huid tegen vocht
• Hydrateer de huid intensief
• Gebruik aangepaste huidverzorgingsproducten
• Behandel beschadigde huid voorzichtig
• Houd de omgeving huidvriendelijk
• Let op infecties
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
• Raadpleeg een specialist voor genetisch advies
• Werk samen met een dermatoloog
• Misvattingen rond acral peeling skin syndrome
• Acral peeling skin syndrome is besmettelijk
• De aandoening komt alleen bij ouderen voor
• Het loslaten van de huid is pijnlijk
• Behandeling is niet mogelijk
• De aandoening beperkt zich tot de handen en voeten
• Een tekort aan vitaminen veroorzaakt het syndroom
• Acral peeling skin syndrome heeft geen invloed op het dagelijks leven

Epidemiologie van acral peeling skin syndrome

Het acral peeling skin syndrome is een uiterst zeldzame aandoening. In de medische literatuur zijn slechts enkele tientallen gevallen gerapporteerd anno augustus 2024. Het aantal daadwerkelijke patiënten kan echter hoger zijn, aangezien veel patiënten milde symptomen ervaren die vergelijkbaar zijn met andere huidaandoeningen. Hierdoor wordt de juiste diagnose vaak gemist of vertraagd.

Prevalentie en erfelijkheid

APSS komt zelden voor, met een onbekende wereldwijde prevalentie. Gezien het autosomaal dominante erfelijkheidspatroon is het mogelijk dat een ouder met de aandoening het doorgeeft aan hun kinderen. In sommige gevallen kunnen spontane genetische mutaties ook optreden zonder dat er een familiegeschiedenis van de aandoening is.

Geografische spreiding

Er zijn geen specifieke gegevens die erop wijzen dat APSS vaker voorkomt in bepaalde geografische gebieden of etnische groepen. Aangezien het een genetische aandoening is, kunnen gevallen over de hele wereld voorkomen, afhankelijk van erfelijke factoren binnen specifieke families.

Mechanisme

De oorzaak van acral peeling skin syndrome ligt in genetische mutaties die de keratinisatie van de huid verstoren. Dit kan leiden tot het loslaten van de bovenste huidlagen, wat resulteert in schilfering. De aandoening wordt vaak geassocieerd met mutaties in het TGM5-gen, dat verantwoordelijk is voor de vorming van het eiwit transglutaminase 5, een essentieel component voor de binding van keratinevezels.

Genetische mutaties en keratinisatie

De meeste gevallen van APSS zijn het gevolg van mutaties in het TGM5-gen. Dit gen speelt een sleutelrol bij de vorming van de huidbarrière door transglutaminase 5 te produceren, een enzym dat essentieel is voor de crosslinking van keratinevezels. Wanneer dit enzym niet goed functioneert, kan de huid niet goed functioneren, wat leidt tot het afscheiden van huidlagen.

Afwijkingen in de huidbarrière

Doordat de huidbarrière wordt aangetast, wordt de huid kwetsbaarder voor beschadiging en verlies van vocht. Dit leidt tot het continue schilferen van de huid, vooral aan de handen en voeten. De schilfering kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de mate van genmutatie en de impact op het lichaam.

Oorzaken van schilfering aan huid

Het acral peeling skin syndrome is een autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door mutaties in het TGM5-gen. Dit gen codeert voor het eiwit transglutaminase 5, een belangrijk bestanddeel van de opperhuid (buitenste huidlaag). Transglutaminase 5 speelt een cruciale rol in de vorming van de cornified cell envelop, een structuur die de cellen van de opperhuid omhult en helpt een beschermende barrière te vormen tussen het lichaam en zijn omgeving. Door genetische veranderingen in het TGM5-gen worden minder transglutaminase 5-eiwitten geproduceerd of is de productie van dit eiwit geremd. Het tekort aan transglutaminase 5 verzwakt de omhulling van de verhoornde cellen, waardoor de buitenste huidcellen gemakkelijk van de onderliggende huid kunnen loslaten en afschilferen. De schilfering komt het meest voor aan de handen en voeten, mogelijk door frequente blootstelling aan vocht en wrijving.

Risicofactoren voor acral peeling skin syndrome

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van acral peeling skin syndrome is een erfelijke aanleg, gezien het autosomaal dominante karakter van de aandoening. Personen met een familielid dat de aandoening heeft, hebben een verhoogd risico. Andere risicofactoren zijn niet specifiek geïdentificeerd, aangezien het een zeldzame erfelijke aandoening betreft.

Genetische overerving

Zoals eerder vermeld, is APSS autosomaal dominant. Dit betekent dat een kind met een ouder die de genetische mutatie draagt, 50% kans heeft om de aandoening te erven. Het komt dus voor in families en kan worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Spontane mutaties

Er kunnen spontane mutaties optreden die de aandoening veroorzaken bij mensen zonder een familiaire voorgeschiedenis van APSS. Dit maakt het voor sommige mensen moeilijk om een genetische risicofactor te identificeren.

Risicogroepen

De risicogroep voor acral peeling skin syndrome bestaat uit mensen die een genetische aanleg hebben voor de aandoening. Patiënten met een familiegeschiedenis van de aandoening lopen een verhoogd risico. Bij pasgeborenen kan het moeilijk zijn om een verhoogd risico te identificeren zonder genetische screening.

Familiegeschiedenis van APSS

Mensen met een bekende familiegeschiedenis van acral peeling skin syndrome lopen een hoger risico op het ontwikkelen van de aandoening. Als een ouder de genetische mutatie draagt, is er een kans van 50% dat hun kinderen de aandoening zullen erven.

Spontane gevallen zonder familiegeschiedenis

In sommige gevallen kan acral peeling skin syndrome optreden zonder enige voorafgaande familiegeschiedenis van de aandoening. Dit kan het gevolg zijn van een spontane mutatie, die nieuwe gevallen van de aandoening creëert.

Symptomen van acral peeling skin syndrome

Patiënten met acral peeling skin syndrome ervaren pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag (opperhuid). De huidschilfers zijn het meest zichtbaar aan de handen en voeten. Af en toe verschijnen ook schilfers op de armen en benen. De symptomen zijn meestal vanaf de geboorte zichtbaar, hoewel ze soms pas in de kindertijd of later in het leven kunnen verschijnen. De schilfering verergert door blootstelling aan hitte, vochtigheid en andere vormen van vocht en wrijving. Ook traumatische huidschade kan de schilfering verergeren.

Alarmsymptomen

Bij het acral peeling skin syndrome kunnen alarmsymptomen zijn:

• Ongewone toename van huidirritatie
• Tekenen van huidinfectie zoals roodheid, zwelling of pus
• Aanhoudende jeuk of pijn, wat kan wijzen op bijkomende huidproblemen

Schilfering van de huid

Een van de eerste en meest opvallende symptomen is de schilfering van de huid. Dit kan variëren van licht tot intens, en de huid kan gemakkelijk loskomen van de onderliggende lagen. Dit schilferen is vaak het duidelijkste op de handpalmen en voetzolen, maar kan zich ook verspreiden naar andere lichaamsdelen.

Jeuk en irritatie

Naast schilfering kunnen patiënten ook last hebben van jeuk en irritatie op de aangedane huidgebieden. De jeuk kan variëren van mild tot ernstig en kan de levenskwaliteit van de patiënt beïnvloeden, vooral als het gepaard gaat met een voortdurende vervelling.

Diagnose en onderzoeken

Het stellen van een diagnose van acral peeling skin syndrome kan voor artsen uitdagend zijn door de zeldzaamheid en variabiliteit van de symptomen. De diagnose wordt gesteld op basis van:

• Medische geschiedenis en een gedetailleerde lijst van symptomen
• Lichamelijk onderzoek
• Bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten
• Genetisch onderzoek om de aanwezigheid van mutaties in het TGM5-gen te bevestigen

Behandeling van acral peeling skin syndrome

Er is geen specifieke genezing voor acral peeling skin syndrome anno augustus 2024. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen. Dit omvat:

• Gebruik van verzachtende middelen en vochtinbrengende crèmes om de schilfering te verminderen
• Toepassing van lichte verbanden om huidinfecties te voorkomen
• Vermijden van blootstelling aan hoge temperaturen, hoge luchtvochtigheid en wrijving
• Beperkingen op langdurige onderdompeling in water

Ondersteuning en levenskwaliteit

Patiënten met acral peeling skin syndrome kunnen baat hebben bij ondersteunende zorg en advies van dermatologen om de symptomen te beheren. Psychosociale ondersteuning kan ook nuttig zijn om de impact van de aandoening op de levenskwaliteit te verminderen.

Prognose van acral peeling skin syndrome

De prognose voor acral peeling skin syndrome is over het algemeen goed, hoewel de aandoening chronisch is. De schilfering kan verergeren in bepaalde omgevingen, bijvoorbeeld in droge klimaten, maar de algehele gezondheid van de patiënt is meestal niet ernstig aangetast. De symptomen kunnen met de tijd verbeteren of verergeren, afhankelijk van de ernst van de genetische mutatie.

Chronisch verloop van de aandoening

Acral peeling skin syndrome heeft de neiging om een chronisch verloop te hebben, waarbij de huid voortdurend blijft schilferen. Er is momenteel geen genezing, maar de symptomen kunnen met de juiste behandeling en huidverzorging beheerd worden. Sommige patiënten ervaren een verbetering in de ernst van de schilfering naarmate ze ouder worden.

Kwaliteit van leven

De impact van de aandoening op de levenskwaliteit varieert per persoon. Sommige patiënten vinden dat de schilfering en jeuk hun dagelijkse activiteiten beïnvloeden, terwijl anderen relatief weinig last hebben van de aandoening. Het kan echter emotioneel en sociaal belastend zijn voor patiënten, vooral als de zichtbare symptomen invloed hebben op het zelfbeeld.

Complicaties van acral peeling skin syndrome

Complicaties die kunnen optreden bij acral peeling skin syndrome zijn meestal gerelateerd aan secundaire huidproblemen, zoals:

• Huidinfecties door constante schilfering en blootstelling
• Verminderde huidbarrière, wat kan leiden tot verhoogde gevoeligheid voor externe irriterende stoffen

Preventie van acral peeling skin syndrome

Omdat acral peeling skin syndrome een genetische aandoening is, is het moeilijk om de aandoening volledig te voorkomen. Er is momenteel geen preventieve behandeling voor de aandoening. Genetisch advies kan echter nuttig zijn voor mensen die zich zorgen maken over het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen.

Genetisch advies voor risicogroepen

Mensen met een familiegeschiedenis van acral peeling skin syndrome kunnen genetisch advies overwegen om de kans op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te begrijpen. Dit kan hen helpen bij het maken van weloverwogen beslissingen over gezinsplanning.

Zorg voor huid en symptomenbeheer

Hoewel preventie moeilijk is, kunnen patiënten die de aandoening ontwikkelen baat hebben bij een goede huidverzorging en symptomatische behandelingen. Het vermijden van omgevingen die de huid kunnen uitdrogen, zoals koude of droge klimaten, kan helpen bij het verlichten van de symptomen.

Praktische tips voor het omgaan met acral peeling skin syndrome

Acral peeling skin syndrome (APSS) is een zeldzame, genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het pijnloze afschilferen van de bovenste huidlagen, meestal op de handpalmen en voetzolen. Hoewel deze aandoening doorgaans niet levensbedreigend is, kan het ongemakkelijk zijn en het dagelijks leven beïnvloeden. Hier volgen praktische tips om hiermee om te gaan.

Begrijp de kenmerken van APSS

APSS wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de hechting van huidcellen aan elkaar beïnvloeden. Dit leidt tot loslating van de bovenste huidlagen bij minimale wrijving of blootstelling aan vocht. Symptomen omvatten pijnloze blaarvorming, schilfering en soms milde roodheid van de huid. Het is belangrijk om je bewust te zijn van de erfelijke aard van APSS, zodat familieleden met soortgelijke klachten kunnen worden onderzocht.

Minimaliseer wrijving op de huid

Wrijving is een belangrijke trigger voor schilfering bij APSS. Kies voor zachte, comfortabele kleding en schoenen die druk op de huid minimaliseren. Vermijd strakke of schurende materialen en geef de voorkeur aan katoenen stoffen die vriendelijker zijn voor de huid. Gebruik zachte handschoenen bij activiteiten waarbij handcontact nodig is, zoals tuinieren of schoonmaken.

Bescherm de huid tegen vocht

Langdurige blootstelling aan water kan de schilfering verergeren. Probeer de tijd die je in water doorbrengt te beperken, bijvoorbeeld tijdens het douchen of afwassen. Draag waterdichte handschoenen bij het werken met water en droog je huid zorgvuldig en zachtjes af om verdere irritatie te voorkomen.

Hydrateer de huid intensief

Gebruik ongeparfumeerde moisturizers met ingrediënten zoals lanoline, ureum of glycerine om de huid gehydrateerd te houden. Breng deze crèmes regelmatig aan, vooral na contact met water. Het gebruik van vette zalven kan helpen om een beschermende barrière te vormen tegen verdere schade.

Gebruik aangepaste huidverzorgingsproducten

Vermijd agressieve zepen, scrubs of exfoliërende producten, omdat deze de huid kunnen irriteren en schilfering kunnen verergeren. Kies voor milde, hypoallergene huidverzorgingsproducten die speciaal zijn ontworpen voor gevoelige huidtypes. Overweeg producten met een pH-waarde die overeenkomt met die van de huid.

Behandel beschadigde huid voorzichtig

Als schilfers of blaren ontstaan, probeer deze niet te verwijderen, omdat dit de onderliggende huid kan beschadigen en het risico op infecties verhoogt. Gebruik steriele, vochtinbrengende verbanden om beschadigde gebieden te beschermen en bevorder het natuurlijke herstelproces.

Houd de omgeving huidvriendelijk

Een droge omgeving kan schilfering verergeren. Gebruik een luchtbevochtiger in huis om de luchtvochtigheid op peil te houden. Dit helpt om de huid gehydrateerd te houden en voorkomt verdere uitdroging.

Let op infecties

Beschadigde huid is vatbaarder voor infecties. Controleer regelmatig op tekenen van infectie, zoals roodheid, zwelling, pusvorming of pijn. Als je vermoedt dat er een infectie aanwezig is, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Je arts kan antibiotica of andere behandelingen voorschrijven om de infectie te bestrijden.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon

Een gezonde huid begint van binnenuit. Zorg voor een dieet dat rijk is aan voedingsstoffen zoals vitamine A, C en E, evenals omega-3 vetzuren. Deze voedingsstoffen kunnen bijdragen aan een betere huidgezondheid en mogelijk de ernst van de schilfering verminderen.

Raadpleeg een specialist voor genetisch advies

Omdat APSS een genetische basis heeft, kan een bezoek aan een specialist in syndromen of een genetisch adviseur nuttig zijn. Zij kunnen je informeren over de erfelijkheid, risico’s voor familieleden en mogelijke deelname aan klinische onderzoeken.

Werk samen met een dermatoloog

APSS vereist vaak langdurige zorg en monitoring. Werk samen met een dermatoloog om een persoonlijk behandelplan te ontwikkelen. Bespreek nieuwe behandelmogelijkheden, zoals experimentele crèmes of therapieën, om je symptomen te verlichten.

Misvattingen rond acral peeling skin syndrome

Acral peeling skin syndrome is een zeldzame genetische aandoening waarbij de bovenste laag van de huid loslaat, vooral op de handen en voeten. Dit syndroom wordt vaak verkeerd begrepen, wat kan leiden tot misvattingen over de oorzaken, behandeling en gevolgen.

Acral peeling skin syndrome is besmettelijk

Dit syndroom is geen infectie en kan niet van persoon op persoon worden overgedragen. Het is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de hechting van de huidlagen. Hoewel de symptomen soms lijken op die van een huidinfectie, heeft acral peeling skin syndrome niets te maken met bacteriën of virussen.

De aandoening komt alleen bij ouderen voor

Acral peeling skin syndrome kan op elke leeftijd optreden, maar de symptomen beginnen meestal al op jonge leeftijd. Sommige ouders merken al vanaf de geboorte dat hun kind last heeft van overmatige huidafschilfering, vooral op de handen en voeten. Dit betekent dat zelfs een baby tekenen van de aandoening kan vertonen.

Het loslaten van de huid is pijnlijk

Hoewel het syndroom er zorgwekkend uitziet, is het in de meeste gevallen niet pijnlijk. De huid laat oppervlakkig los zonder ontstekingsreactie, waardoor er geen ernstige pijn of bloeding optreedt. Wel kan de huid gevoeliger zijn voor irritaties en externe factoren.

Behandeling is niet mogelijk

Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen patiënten wel maatregelen nemen om hun huid te beschermen en verdere schade te beperken. Hydraterende crèmes en zalven helpen de huidbarrière te versterken en voorkomen overmatig schilferen. In sommige gevallen kan het gebruik van bepaalde geneesmiddelen helpen bij het verminderen van symptomen.

De aandoening beperkt zich tot de handen en voeten

Hoewel de naam suggereert dat het alleen de extremiteiten betreft, kan acral peeling skin syndrome in sommige gevallen ook andere delen van het lichaam aantasten. Vooral bij blootstelling aan vocht of warmte kunnen andere gebieden van de huid ook symptomen vertonen.

Een tekort aan vitaminen veroorzaakt het syndroom

Voeding speelt een belangrijke rol in de huidgezondheid, maar acral peeling skin syndrome wordt niet veroorzaakt door een tekort aan vitaminen of andere voedingsstoffen. Het is een genetische aandoening die niet kan worden verholpen met dieetveranderingen. Wel kunnen voedingsstoffen bijdragen aan het algehele herstel van de huid.

Acral peeling skin syndrome heeft geen invloed op het dagelijks leven

Hoewel de aandoening meestal niet pijnlijk is, kan ze wel invloed hebben op het dagelijks leven. Patiënten moeten extra voorzichtig zijn met hun huid om beschadiging en infecties te voorkomen. Bovendien kan de zichtbaarheid van de aandoening leiden tot onzekerheid en een impact hebben op de mentale gezondheid.

Lees verder

• Schilferige huid: Oorzaken van schilferende huidgebieden