Acral peeling skin syndrome: Schilfering van huid

Het acral peeling skin syndrome is een erfelijke huidaandoening waarbij een patiënt pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag ervaart, meestal aan de handen en voeten. De arts behandelt de aanwezige symptomen van deze uiterst zeldzame huidziekte ondersteunend, aangezien er geen genezing bestaat voor dit syndroom anno augustus 2024. De levensverwachting wordt niet aangetast door deze aandoening.

• Epidemiologie van acral peeling skin syndrome
• Oorzaken van schilfering aan huid
• Risicofactoren voor acral peeling skin syndrome
• Symptomen van acral peeling skin syndrome
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van acral peeling skin syndrome
• Ondersteuning en levenskwaliteit
• Prognose van acral peeling skin syndrome
• Complicaties van acral peeling skin syndrome
• Preventie van acral peeling skin syndrome

Epidemiologie van acral peeling skin syndrome

Het acral peeling skin syndrome is een uiterst zeldzame aandoening. In de medische literatuur zijn slechts enkele tientallen gevallen gerapporteerd anno augustus 2024. Het aantal daadwerkelijke patiënten kan echter hoger zijn, aangezien veel patiënten milde symptomen ervaren die vergelijkbaar zijn met andere huidaandoeningen. Hierdoor wordt de juiste diagnose vaak gemist of vertraagd.

Oorzaken van schilfering aan huid

Het acral peeling skin syndrome is een autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door mutaties in het TGM5-gen. Dit gen codeert voor het eiwit transglutaminase 5, een belangrijk bestanddeel van de opperhuid (buitenste huidlaag). Transglutaminase 5 speelt een cruciale rol in de vorming van de cornified cell envelop, een structuur die de cellen van de opperhuid omhult en helpt een beschermende barrière te vormen tussen het lichaam en zijn omgeving. Door genetische veranderingen in het TGM5-gen worden minder transglutaminase 5-eiwitten geproduceerd of is de productie van dit eiwit geremd. Het tekort aan transglutaminase 5 verzwakt de omhulling van de verhoornde cellen, waardoor de buitenste huidcellen gemakkelijk van de onderliggende huid kunnen loslaten en afschilferen. De schilfering komt het meest voor aan de handen en voeten, mogelijk door frequente blootstelling aan vocht en wrijving.

Risicofactoren voor acral peeling skin syndrome

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van acral peeling skin syndrome is een erfelijke aanleg, gezien het autosomaal dominante karakter van de aandoening. Personen met een familielid dat de aandoening heeft, hebben een verhoogd risico. Andere risicofactoren zijn niet specifiek geïdentificeerd, aangezien het een zeldzame erfelijke aandoening betreft.

Symptomen van acral peeling skin syndrome

Patiënten met acral peeling skin syndrome ervaren pijnloze schilfering van de bovenste huidlaag (opperhuid). De huidschilfers zijn het meest zichtbaar aan de handen en voeten. Af en toe verschijnen ook schilfers op de armen en benen. De symptomen zijn meestal vanaf de geboorte zichtbaar, hoewel ze soms pas in de kindertijd of later in het leven kunnen verschijnen. De schilfering verergert door blootstelling aan hitte, vochtigheid en andere vormen van vocht en wrijving. Ook traumatische huidschade kan de schilfering verergeren.

Alarmsymptomen

Bij het acral peeling skin syndrome kunnen alarmsymptomen zijn:

• Ongewone toename van huidirritatie
• Tekenen van huidinfectie zoals roodheid, zwelling of pus
• Aanhoudende jeuk of pijn, wat kan wijzen op bijkomende huidproblemen

Diagnose en onderzoeken

Het stellen van een diagnose van acral peeling skin syndrome kan voor artsen uitdagend zijn door de zeldzaamheid en variabiliteit van de symptomen. De diagnose wordt gesteld op basis van:

• Medische geschiedenis en een gedetailleerde lijst van symptomen
• Lichamelijk onderzoek
• Bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten
• Genetisch onderzoek om de aanwezigheid van mutaties in het TGM5-gen te bevestigen

Behandeling van acral peeling skin syndrome

Er is geen specifieke genezing voor acral peeling skin syndrome anno augustus 2024. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen. Dit omvat:

• Gebruik van verzachtende middelen en vochtinbrengende crèmes om de schilfering te verminderen
• Toepassing van lichte verbanden om huidinfecties te voorkomen
• Vermijden van blootstelling aan hoge temperaturen, hoge luchtvochtigheid en wrijving
• Beperkingen op langdurige onderdompeling in water

Ondersteuning en levenskwaliteit

Patiënten met acral peeling skin syndrome kunnen baat hebben bij ondersteunende zorg en advies van dermatologen om de symptomen te beheren. Psychosociale ondersteuning kan ook nuttig zijn om de impact van de aandoening op de levenskwaliteit te verminderen.

Prognose van acral peeling skin syndrome

De prognose van acral peeling skin syndrome is over het algemeen goed. De onderliggende huid kan tijdelijk rood worden en jeuken, maar geneest meestal zonder littekens. Het syndroom is niet geassocieerd met andere ernstige gezondheidsproblemen, en de levensverwachting is normaal.

Complicaties van acral peeling skin syndrome

Complicaties die kunnen optreden bij acral peeling skin syndrome zijn meestal gerelateerd aan secundaire huidproblemen, zoals:

• Huidinfecties door constante schilfering en blootstelling
• Verminderde huidbarrière, wat kan leiden tot verhoogde gevoeligheid voor externe irriterende stoffen

Preventie van acral peeling skin syndrome

Aangezien acral peeling skin syndrome een erfelijke aandoening is, zijn er geen preventieve maatregelen om de aandoening te voorkomen. Het management richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het voorkomen van secundaire complicaties door het vermijden van triggers zoals hitte en vocht.

Lees verder

• Schilferige huid: Oorzaken van schilferende huidgebieden