Erfelijk kinbeven of geniospasme: symptomen en behandeling

Erfelijk kinbeven of geniospasme duidt op een erfelijke aandoening waarbij je last hebt van een trillende spier in de kin en in sommige gevallen trilt de onderlip ook. Erfelijk geniospasme is een bewegingsstoornis die komt en gaat; je hebt last van episodes van onvrijwillige trillingen van de kin (en onderlip). De klachten kunnen enkele seconden tot uren duren en kunnen spontaan optreden of worden getriggerd door stress en spanning. De kinbevingen verschijnen meestal voor het eerst in de kindertijd en worden meestal minder met het voortschrijden der jaren. Geniospasmen worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Hoewel het exacte gen dat de aandoening veroorzaakt anno 2025 nog onbekend is, is het wel bekend dat het wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 9. Het blijkt dat botulinumtoxine de klachten kan doen verminderen.

• Erfelijk kinbeven of geniospasme
• Synoniemen
• Vóórkomen
• Oorzaken
• Een blik in je genen: de rol van chromosomen
• Spontaan of erfelijk: wanneer het zich zomaar voordoet
• Meer dan een familietrekje
• Symptomen
• Onderzoek en behandeling
• Behandeling
• Prognose
• Preventie

Erfelijk kinbeven of geniospasme

Emma stond voor de spiegel en probeerde haar make-up aan te brengen, maar haar kin begon ineens te trillen alsof ze bibberde van de kou. Ze zuchtte en legde de kwast neer. “Niet weer, hè,” mompelde ze. Het was niet nieuw voor haar – haar vader had het ook, en opa trouwens ook. “Familietrekje,” grapte haar moeder altijd, maar voor Emma voelde het soms eerder als een last dan een grap. Vooral tijdens presentaties of gesprekken, wanneer het trillen ineens de kop opstak en ze zich ongemakkelijk voelde. Toen ze opzocht dat dit ‘geniospasme’ heet en erfelijk is, viel alles op z’n plek. Toch voelde ze zich nog net zo onzeker wanneer het gebeurde, ook al wist ze nu dat het iets is waar ze niets aan kon doen.

Geniospasme duidt op een onvrijwillige tremor van de musculus mentalis of kinspier. Tremor betekent trillen, beven en het duidt op een ritmische, bevende, onwillekeurige beweging die ontstaat wanneer spieren zich herhaaldelijk samentrekken en vervolgens verslappen. Het komt meestal voor in de kindertijd en wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Hierbij heeft ieder kind 50% kans de aanleg te erven als één van de ouders de aandoening heeft. Dit trillen van de kinspier ziet eruit als beven van de kin.

Synoniemen

Erfelijk kinbeven staat ook bekend als erfelijk geniospasme of kinmyoclonus. Myoclonus verwijst naar een korte, onvrijwillige samentrekking van een spier of groep spieren.

Vóórkomen

Het is anno 2025 niet bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt. Het is een zeldzame aandoening en niet iedereen met deze klacht zal zich bij de huisarts vervoegen.

Volgens Orphanet is de aandoening beschreven bij minder dan 25 gezinnen in Europa en de VS, waarbij het iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen (man-vrouwverhouding van 1,3:1).[1]

Oorzaken

Geniospasme wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap en wordt in de literatuur toegeschreven aan chromosoom 9q13-q21.[2] Er zijn echter ook gevallen bekend waarin de aandoening spontaan optrad.

Een blik in je genen: de rol van chromosomen

Geniospasme is een aandoening die je vaak kunt terugleiden in de stamboom. Het wordt namelijk overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Simpel gezegd: als één van je ouders het heeft, is de kans groot dat jij het ook krijgt. Onderzoekers hebben ontdekt dat het vaak te herleiden is naar een specifieke plek op chromosoom 9, in het gebied 9q13-q21. Dat klinkt misschien als technische mumbo jumbo, maar het is eigenlijk de genetische postcode voor waar de oorzaak zich bevindt.

Wat betekent dat precies? Autosomaal dominant houdt in dat je maar één kopie van het gen hoeft te erven van één ouder om het geniospasme te ontwikkelen. Dus als je vader het heeft, zoals bij Emma, is de kans 50% dat jij het ook krijgt. En die genetische erfenis is niet iets waar je invloed op hebt – het is letterlijk in je DNA ingebakken.

Spontaan of erfelijk: wanneer het zich zomaar voordoet

Maar wat als niemand in je familie het heeft, en je toch last krijgt van die oncontroleerbare trillingen? Dat kan. Er zijn namelijk ook gevallen bekend waarin geniospasme spontaan optreedt. Dit betekent dat het niet direct van een ouder is geërfd, maar mogelijk door een nieuwe mutatie in het DNA ontstaat. Hoe en waarom dit precies gebeurt, blijft deels een mysterie. Misschien is het een spontane 'fout' in het genetische kopieerproces, misschien spelen omgevingsfactoren een rol – wetenschappers hebben nog geen volledig antwoord.

Bij spontane gevallen kan het voelen alsof je uit het niets getroffen wordt door iets wat je totaal niet verwacht. Voor mensen als Emma kan het erfelijke aspect al lastig zijn, maar wanneer er geen familiegeschiedenis is, kan de aandoening des te meer vragen oproepen. Waar komt het vandaan? Waarom juist bij jou? Het laat zien hoe ingewikkeld en soms onvoorspelbaar ons DNA kan zijn.

Meer dan een familietrekje

Ofschoon geniospasme vaak wordt afgedaan als "een familietrekje," is het veel meer dan dat. Het laat zien hoe diepgeworteld onze genetica ons dagelijks leven kan beïnvloeden. Voor sommigen is het een kleine irritatie, voor anderen iets dat hun zelfvertrouwen ondermijnt. Het maakt niet uit hoe je ermee omgaat – begrijpen waar het vandaan komt, of het nu je chromosomen of spontane genetische mutaties zijn, kan een eerste stap zijn naar acceptatie. Want uiteindelijk is het een stukje van wie je bent, met of zonder trillende kin.

Symptomen

Geniospasme komt tot uiting door onvrijwillig trillen van de kin en soms ook de onderlip (trillende onderlip). Het kan worden getriggerd of verergerd door stress en emoties en kan ook optreden tijdens de slaap maar meestal niet. Het trillen komt en gaat en het is niet altijd duidelijk waarom het op ene bepaald moment ontstaat of weer de kop opsteekt. Andere neurologische aandoeningen of klachten maken geen deel uit van het klinische beeld. De trillingen kunnen echter door anderen worden gevoeld en kunnen ertoe leiden dat de betrokkene zich terugtrekt uit sociale activiteiten. Meestal kun je normaal eten en praten ondanks het trillen van kin (en onderlip).

Onderzoek en behandeling

Erfelijk kinbeven kan worden gediagnosticeerd op basis van een klinische evaluatie die wordt uitgevoerd door een arts, bijvoorbeeld een neuroloog die gespecialiseerd is in bewegingsstoornissen.

Behandeling

Erfelijk kinbeven of geniospasme behoeft lang niet altijd medicamenteus behandeld te worden; veel mensen hebben er genoeg aan om te weten waardoor het trillen komt en leren ermee leven Er kunnen desgewenst medicijnen worden voorgeschreven die het trillen verminderen, zoals benzodiazepinen en anticonvulsiva. Het is echter mogelijk dat je niet reageert op de medicijnen. Er kunnen aanzienlijke bijwerkingen worden ervaren als een combinatie van medicijnen wordt gebruikt. Er zijn zeer goede resultaten bereikt met botulinumtoxine-injecties in de musculus mentalis of kinspier, die de spier verlammen maar de gezichtsspieren of spraak op geen enkele manier beperken.

Prognose

De meeste geniospasmen komen voor in de kindertijd. Verbetering kan optreden bij het ouder worden.

Preventie

Er is anno 2025 geen manier bekend om het te voorkomen.

Noten:

1. Orphanet. Hereditary geniospasm. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=53372 (ingezien op 11-10-2020)
2. Jarman, P. R., Wood, N. W., Davis, M. T., Davis, P. V., Bhatia, K. P., Marsden, C. D., & Davis, M. B. (1997). Hereditary geniospasm: linkage to chromosome 9q13-q21 and evidence for genetic heterogeneity. American journal of human genetics, 61(4), 928–933. https://doi.org/10.1086/514883