Erfelijk kinbeven of geniospasme: symptomen en behandeling

Erfelijk kinbeven of geniospasme duidt op een erfelijke aandoening waarbij je last hebt van een trillende spier in de kin en in sommige gevallen trilt de onderlip ook. Erfelijk geniospasme is een bewegingsstoornis die komt en gaat; je hebt last van episodes van onvrijwillige trillingen van de kin (en onderlip). De klachten kunnen enkele seconden tot uren duren en kunnen spontaan optreden of worden getriggerd door stress en spanning. De kinbevingen verschijnen meestal voor het eerst in de kindertijd en worden meestal minder met het voortschrijden der jaren. Geniospasmen worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. Hoewel het exacte gen dat de aandoening veroorzaakt anno 2024 nog onbekend is, is het wel bekend dat het wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal van chromosoom 9. Het blijkt dat botulinumtoxine de klachten kan doen verminderen.

• Erfelijk kinbeven of geniospasme
• Synoniemen
• Vóórkomen
• Oorzaken
• Symptomen
• Onderzoek en behandeling
• Behandeling
• Prognose
• Preventie

Erfelijk kinbeven of geniospasme

Geniospasme duidt op een onvrijwillige tremor van de musculus mentalis of kinspier. Tremor betekent trillen, beven en het duidt op een ritmische, bevende, onwillekeurige beweging die ontstaat wanneer spieren zich herhaaldelijk samentrekken en vervolgens verslappen. Het komt meestal voor in de kindertijd en wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Hierbij heeft ieder kind 50% kans de aanleg te erven als één van de ouders de aandoening heeft. Dit trillen van de kinspier ziet eruit als beven van de kin.

Synoniemen

Erfelijk kinbeven staat ook bekend als erfelijk geniospasme of kinmyoclonus. Myoclonus verwijst naar een korte, onvrijwillige samentrekking van een spier of groep spieren.

Vóórkomen

Het is anno 2024 niet bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt. Het is een zeldzame aandoening en niet iedereen met deze klacht zal zich bij de huisarts vervoegen.

Volgens Orphanet is de aandoening beschreven bij minder dan 25 gezinnen in Europa en de VS, waarbij het iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen (man-vrouwverhouding van 1,3:1).[1]

Oorzaken

Geniospasme wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap en wordt in de literatuur toegeschreven aan chromosoom 9q13-q21.[2] Er zijn echter ook gevallen bekend waarin de aandoening spontaan optrad.

Symptomen

Geniospasme komt tot uiting door onvrijwillig trillen van de kin en soms ook de onderlip (trillende onderlip). Het kan worden getriggerd of verergerd door stress en emoties en kan ook optreden tijdens de slaap maar meestal niet. Het trillen komt en gaat en het is niet altijd duidelijk waarom het op ene bepaald moment ontstaat of weer de kop opsteekt. Andere neurologische aandoeningen of klachten maken geen deel uit van het klinische beeld. De trillingen kunnen echter door anderen worden gevoeld en kunnen ertoe leiden dat de betrokkene zich terugtrekt uit sociale activiteiten. Meestal kun je normaal eten en praten ondanks het trillen van kin (en onderlip).

Onderzoek en behandeling

Erfelijk kinbeven kan worden gediagnosticeerd op basis van een klinische evaluatie die wordt uitgevoerd door een arts, bijvoorbeeld een neuroloog die gespecialiseerd is in bewegingsstoornissen.

Behandeling

Erfelijk kinbeven of geniospasme behoeft lang niet altijd medicamenteus behandeld te worden; veel mensen hebben er genoeg aan om te weten waardoor het trillen komt en leren ermee leven Er kunnen desgewenst medicijnen worden voorgeschreven die het trillen verminderen, zoals benzodiazepinen en anticonvulsiva. Het is echter mogelijk dat je niet reageert op de medicijnen. Er kunnen aanzienlijke bijwerkingen worden ervaren als een combinatie van medicijnen wordt gebruikt. Er zijn zeer goede resultaten bereikt met botulinumtoxine-injecties in de musculus mentalis of kinspier, die de spier verlammen maar de gezichtsspieren of spraak op geen enkele manier beperken.

Prognose

De meeste geniospasmen komen voor in de kindertijd. Verbetering kan optreden bij het ouder worden.

Preventie

Er is anno 2024 geen manier bekend om het te voorkomen.

Noten:

1. Orphanet. Hereditary geniospasm. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=53372 (ingezien op 11-10-2020)
2. Jarman, P. R., Wood, N. W., Davis, M. T., Davis, P. V., Bhatia, K. P., Marsden, C. D., & Davis, M. B. (1997). Hereditary geniospasm: linkage to chromosome 9q13-q21 and evidence for genetic heterogeneity. American journal of human genetics, 61(4), 928–933. https://doi.org/10.1086/514883