InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)

Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)

Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid) Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij een deel van de huid en lichaamsbeharing geen pigmentcellen bevat. Piebaldisme is reeds aanwezig bij de geboorte en blijft ongewijzigd gedurende het hele leven. Deze goedaardige, niet-besmettelijke aandoening ontstaat geïsoleerd maar soms ook in combinatie met het Waardenburg-syndroom, een erfelijke aandoening. Piebaldisme kent een stabiel beloop. De diagnose wordt vaak op grond van het klinisch beeld gesteld. De aanwezigheid van deze aandoening bij familieleden ondersteunt de diagnose. Soms is aanvullend onderzoek nodig. Huidtransplantatie gecombineerd met UV-nabelichting, is een effectieve behandelmethode van piebaldisme. Piebaldisme kan vanwege de verschijningsvorm als psychisch belastend worden ervaren.

Piebaldisme


Piebaldisme is van invloed op de ontwikkeling van melanocyten / Bron: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)Piebaldisme is van invloed op de ontwikkeling van melanocyten / Bron: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)

Piebaldisme is een erfelijke pigmentstoornis

Piebaldism is een zeldzame, niet-geslachtsgebonden, erfelijke huidaandoening, waarbij een deel van de huid en lichaamsbeharing geen pigmentcellen (melanocyten) bevat. Dit heeft tot gevolg dat er melkwitte plekken op het lichaam ontstaan die in grootte en vorm kunnen variëren. Ook gaat deze huidaandoening vaak gepaard met een witte haarlok. Dit witte (ongepigmenteerde) haargebied noemt men ook wel poliosis circumscripta en komt niet alleen bij mensen met piebaldisme voor.

Oorzaak piebaldisme

Genetische mutatie

Piebaldisme is een genetische afwijking die reeds tijdens de groei in de baarmoeder ontstaat. Het ontstaat door een stoornis in een bepaald gen, welke verantwoordelijk is voor het transport en de verdeling van het pigment gedurende de embryonale fase. Sommige van de genetische mutaties worden aangetroffen in de KIT- en SNAI2-genen. Piebaldisme is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, wat betekent dat de kans dat deze huidaandoening aan nakomelingen wordt overgedragen 50% is.

Waardenburg-syndroom

Piebaldisme is één van de cutane tekens van het Waardenburg-syndroom, een erfelijke aandoening waarbij kinderen witte gekleurde vlekken op de huid en in het haar hebben in combinatie met problemen met horen en/of problemen met zien.

Vitiligo van de handen bij een persoon met een donkere huidskleur / Bron: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Vitiligo van de handen bij een persoon met een donkere huidskleur / Bron: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Symptomen: witte plekken op de huid

Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door een pigmentstoornis in de huid en haren. Deze afwijkingen is al bij de geboorte aanwezig en blijft in tegenstelling tot een andere pigmentstoornis, vitiligo, voor de rest van het leven stabiel. Dat wil zeggen dat het gedurende iemands leven verbeterd noch verslechterd. Bij mensen met een witte huidskleur is de afwijking bij de geboorte nog niet goed zichtbaar, aangezien de normale huid nog heel licht is en niet contrasteert ten opzichte van de aangedane plekken.

Haar

Bij ongeveer 90% van de gevallen is het enige symptoom een witte haarlok. Deze witte lok verschijnt aan de haarlijn bij het voorhoofd. De vorm hiervan is meestal een driehoek, ruit of een lange strook. Andere delen van het lichaam kunnen ook worden getroffen door piebaldisme, zoals:
  • wenkbrauwen
  • wimpers
  • voorhoofd
  • voorkant of zijkant van de buik en borst
  • midden van de armen
  • midden van de benen

Huid

Veelal is er bij patiënten sprake van drie soorten kleuren van de huid:
  • de normaal gepigmenteerde huid;
  • de pigmentloze huid, die melkwit van kleur is;
  • de afwijkende huiddelen vertonen soms een extra gepigmenteerde rand.

Kenmerken van piebaldisme

Piebaldisme wordt gekenmerkt door:
  • Witte haarlok van de voorste hoofdharen in 80-90% van de gevallen.
  • Witte vlek (door het ontbreken van pigmentatie) van het centrale gedeelte van het voorhoofd.
  • De wenkbrauwen wimpers kunnen ook worden beïnvloed.
  • Meestal zitten de kleurloze stukken huid op de gewrichten, de borst, buik en voorhoofd. De handen en voeten zijn gewoonlijk niet betrokken.
  • Vaak is er een smalle extra gepigmenteerde rand rond de witte ongepigmenteerde vlekken aanwezig.
  • Vaak zijn er eilanden van normale of juist extra gepigmenteerde huid binnen de witte vlekken.
  • De afwijkingen zijn doorgaans symmetrisch.
  • De grootte en het aantal plekken verschilt per persoon.

Complicaties

Zonnebrand en huidkanker

Het risico op zonnebrand en huidkanker kan verhoogd zijn voor mensen die getroffen zijn door piebaldisme. Piebaldisme is geen medische aandoening die gezondheidsproblemen veroorzaakt. Het kan echter het risico op zonnebrand en huidkanker verhogen vanwege de risico's die zijn verbonden aan blootstelling aan de zon. Door de afwezigheid van pigment, zijn de afwijkingen gevoeliger voor zonverbranding.

Psychische gevolgen

De stoornis kan vanwege het cosmetische aspect tot ernstige psychosociale problemen leiden en soms zelfs leiden tot depressie.

Diagnose en onderzoek

Normaal gesproken kan de diagnose op grond van het klinisch beeld gesteld worden. De aanwezigheid van deze aandoening bij familieleden ondersteunt de diagnose. Huidbiopsie van patiënten met piebaldisme demonstreert volledig gebrek aan melanocyten en melaninepigment. In geval van problemen met horen en/of problemen met zien, moet de diagnose Waardenburg-syndroom worden overwogen.

Vitiligo in nek en witte haren / Bron: OpenStax College, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Vitiligo in nek en witte haren / Bron: OpenStax College, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose is:
  • framboesia
  • het Alezzandrini-syndroom
  • huidcomplicaties van:
    • albinisme
    • de ziekte van Addison
    • het Waardenburg-syndroom
    • lepra
  • poliosis circumscripta
  • systemische sclerose
  • pityriasis versicolor of tinea versicolor
  • vitiligo
  • ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada

Piebaldisme behandeling

Zalf, lichttherapie en medicijnen

De aandoening reageert niet op zalf- of lichttherapie. Er zijn ook geen medicijnen die de aandoening kunnen opheffen.

Huidtransplantatie met UV-nabelichting

Huidtransplantatie met behulp van de mini grafting techniek gecombineerd met UV-nabelichting, is in ten minste 80% van de gevallen effectief. Bij deze methode worden rondjes van 2 mm in doorsnede normale huid getransplanteerd naar de witte huiddelen, waar van te voren huidrondjes zijn verwijderd van gelijke grootte. Daarna wordt de behandelde plek afgeplakt met een speciaal doorzichtig verband en twee weken later wordt het verband verwijderd. Vervolgens wordt de betreffende plek drie keer per week behandeld met UVB-lichttherapie, zodat de behandelde plek in kleur overeenkomt met de omringende huid.

Zelfzorgmaatregelen

Iemand met piebaldisme kan ook zelf maatregelen nemen, zoals:
  • Camouflage met behulp van huidkleurige cosmetica op zichtbare plaatsen, zoals het gezicht, handen en decolleté.
  • Goede bescherming tegen de zon, omdat de witte huiddelen sneller kunnen verbranden en om het contrast tussen de witte huid en de delen die wel bruinen in de zon niet te groot te laten worden.

Prognose

Piebaldisme is een stabiele ziekte en de afwijkingen aan het haar en de huid nemen dus niet in omvang en aantal toe. Er zijn goede resultaten behaald met de mini-graftingtechniek gecombineerd met UV-nabelichting.

Lees verder

© 2011 - 2019 Tartuffel, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Witte vlekjes op de huid: wat kan het zijn?Witte vlekjes op de huid: wat kan het zijn?De huid is het grootste orgaan van de mens. De huid kan gevoelig zijn voor plekken en vlekken. Sommige plekken zijn over…
Bier spots (hagelhuid): symptomen, oorzaak en behandelingBier spots (hagelhuid): symptomen, oorzaak en behandelingBier spots of hagelhuid zijn typische witte vlekjes op armen, handen, benen of romp, welke ontstaan door vasoconstrictie…
Hoe krijg je witte huidvlekken en hoe stop je Vitiligo?Hoe krijg je witte huidvlekken en hoe stop je Vitiligo?Witte huidvlekken worden veroorzaakt door een verstoring van de melanine in de huid. Vitiligo kan over het gehele lichaa…
Witte paarden zijn zeldzaamWitte paarden zijn zeldzaamPaarden zijn er in allerlei kleuren: zwart, bruin, vos, bont, schimmel en wit. Maar is het paard dat jij ziet ook wel ec…
Psoriasis: symptomen, behandeling, soortenPsoriasis: symptomen, behandeling, soortenPsoriasis of ook wel plaque psoriasis is een aandoening van het immuunsysteem en een huidziekte. Psoriasis komt bij onge…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Istock.com/AW
  • DermNet NZ. Piebaldism. https://www.dermnetnz.org/topics/piebaldism (ingezien op 6-4-2018)
  • http://www.huidarts.com
  • http://www.pigmentdisorders.com
  • Medical News Today. What is piebaldism and what causes it? https://www.medicalnewstoday.com/articles/320561.php (ingezien op 6-4-2018)
  • Afbeelding bron 1: Publiek domein, Wikimedia Commons (PD)
  • Afbeelding bron 2: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
  • Afbeelding bron 3: OpenStax College, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Tartuffel
Laatste update: 06-04-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Pigmentvlekken
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!