Piebaldisme: Aandoening met witte haarlok en vlekken op huid
Piebaldisme is een genetische aandoening waarbij patiënten reeds bij de geboorte een witte haarlok en/of een witte plek op de huid hebben. Door de wijziging in een gen zijn namelijk op bepaalde gebieden melanocyten afwezig (cellen die zorgen voor de oog-, huid- en haarkleur). De goedaardige, niet-besmettelijke aandoening ontstaat geïsoleerd maar ook in combinatie met andere medische aandoeningen. Naast de afwijkingen aan de huid en het haar treden geen andere symptomen op, maar de ziekte heeft mogelijk wel een grote psychische en sociale impact op het leven van de patiënt. Daarom zijn enkele (combinaties van) behandelingen mogelijk om de symptomen te verminderen, al is het resultaat hiervan variabel.
Synoniemen van piebaldisme
‘Albinismus partialis’ en ‘congenital white spots’ zijn bruikbare synoniemen voor piebaldisme.
Oorzaken: Erfelijke, aangeboren aandoening
Genetische mutatie
De aandoening is meestal het gevolg van een mutatie (wijziging) in bepaalde genen, bijvoorbeeld KIT- of SNAI2-genen. Hierdoor mist een patiënt melanocyten (pigmentcellen = zorgen voor de huidkleur). Hierdoor ontstaan reeds bij de geboorte witte plekken op de huid of het haar, waardoor patiënten meer risico lopen op
zonnebrand (rode, pijnlijke huid door
blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht) en
huidkanker. Vijftig procent van de patiënten met de autosomaal dominante aandoening geeft de ziekte door aan de nakomelingen.
Geassocieerd met andere ziekten
Piebaldisme komt ook voor in combinatie met sommige andere medische aandoeningen, zoals het Waardenburg-syndroom. Deze aandoening tast het gehoorvermogen aan in combinatie met kleurafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen.
Symptomen aan haar en huid
Haar
Bij bijna negentig procent van de patiënten met de
aangeboren aandoening is een wit stukje haar het enige symptoom. Dit verschijnt dan aan de haarlijn bij het voorhoofd. Deze witte haarlok (poliosis circumscripta) heeft de vorm van een driehoek, ruit of een lange strook, al is de grootte en vorm variabel. Soms zijn ook andere lichaamsdelen getroffen door piebaldisme zoals:
- de voorkant of zijkant van de buik en borst
- de wenkbrauwen
- de wimpers
- het midden van de armen
- het midden van de benen
- het voorhoofd
Huid
Op de huid (vooral de romp, de ledematen en het
gezicht) ontstaan dan ook scherp begrensde witte plekken / vlekken die variabel zijn in vorm en grootte (meestal van één tot zes centimeter groot). De
handen en
voeten zijn meestal gespaard. Meestal verschijnen de
witten vlekken op de huid symmetrisch aan beide kanten van het lichaam. Deze gepigmenteerde huid heeft een smalle rand van
hyperpigmentatie (verdonkerde huidskleur. Binnen de witte vlekken zijn voorts één of meer eilanden van de normale huidskleur of donkerdere vlekken te zien.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De arts bevraagt de patiënt over de aanwezige symptomen alsook of reeds een familiegeschiedenis van de aandoening aanwezig is. Deze informatie geeft in combinatie met een lichamelijk onderzoek van de huid en het haar meestal al een goede indicatie voor de aanwezigheid van de ziekte. De arts neemt mogelijk een
huidbiopsie, wat de afwezigheid van de melanocyten onthult. Een genetisch onderzoek spoort de juiste genmutatie op waardoor de arts de diagnose van piebaldisme kan bevestigen.
Differentiële diagnose
Een oogonderzoek,
gehooronderzoek en
neurologisch onderzoek zijn eveneens geïndiceerd. Piebaldisme verwart de arts soms met andere aandoeningen die witte plekken op het haar en de huid veroorzaken, en vaak ook gepaard gaan met neurologische problemen en/of oor- en oorproblemen zoals:
Behandeling van witte vlekken op huid en witte haarlok
Verdonkeren van de huid
De behandeling van piebaldisme vormt voor de arts vaak een uitdaging en daarnaast is het mogelijk dat niet elke behandeling voor elke patiënt even goed werkt. Daarom moet de arts soms meerdere behandelingsopties uitvoeren om een goed resultaat te bekomen. Mogelijke behandelingen omvatten:
- camouflage: Sommige patiënten gebruiken make-up om de omliggende huidtinten aan te passen en het aangetaste gebied te camoufleren. Ook het verven van de haar behoort tot de mogelijkheden.
- dermabrasie: De arts verwijdert hierbij de buitenste huidlaag van de patiënt
- fototherapie: Na de behandeling met dermabrasie of een celtransplantatie zet de arts vaak fototherapie (behandeling via licht) in om de pigmentontwikkeling te versnellen.
- huidtransplantatie: De arts hecht een stuk huid met pigment aan een huidgebied met te weinig pigment.
- laser: Een YAG-laser is inzetbaar voor het verdonkeren van de huid.
- melanocyten- en keratinocytentransplantatie: De arts transplanteert pigmentcellen naar het getroffen gebied zodat ze een kleur aanmaken op het huidgebied dat te weinig pigment bevat.

Zich beschermen tegen de zon is nodig /
Bron: Dimitrisvetsikas1969, PixabayBeschermen tegen de zon
Verder moeten patiënten
zonnebrandcrème en andere beschermende maatregelen treffen om huidbeschadiging door
zonlicht te voorkomen, omdat ze sneller zonnebrand oplopen.
Prognose van genetische ziekte
Piebaldisme is stabiele ziekte dus de afwijkingen aan het haar en de huid nemen niet in omvang en aantal toe. De aandoening veroorzaakt geen medische problemen, maar wel is het risico op zonnebrand en huidkanker verhoogd. Voor de aandoening bestaan diverse behandelingen, maar de resultaten zijn gewoonlijk variabel.
Complicaties: Psychische en sociale problemen
Doordat de huid getroffen is, schamen een aantal patiënten zich en ontstaan mogelijk sociale en
psychische problemen. De huidaandoening heeft daarom tast daarom bij sommige patiënten de kwaliteit van leven aan. Psychologische hulp en/of lotgenotencontact zijn daarom soms zeer nuttig.