Piebaldisme: Aandoening met witte haarlok en vlekken op huid

Piebaldisme is een genetische aandoening waarbij patiënten reeds bij de geboorte een witte haarlok en/of een witte plek op de huid hebben. Door de wijziging in een gen zijn namelijk op bepaalde gebieden melanocyten afwezig (cellen die zorgen voor de oog-, huid- en haarkleur). De goedaardige, niet-besmettelijke aandoening ontstaat geïsoleerd maar ook in combinatie met andere medische aandoeningen. Naast de afwijkingen aan de huid en het haar treden geen andere symptomen op, maar de ziekte heeft mogelijk wel een grote psychische en sociale impact op het leven van de patiënt. Daarom zijn enkele (combinaties van) behandelingen mogelijk om de symptomen te verminderen, al is het resultaat hiervan variabel.

• Synoniemen van piebaldisme
• Oorzaken: Erfelijke, aangeboren aandoening
• Risicofactoren
• Symptomen aan haar en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van witte vlekken op huid en witte haarlok
• Verdonkeren van de huid
• Beschermen tegen de zon
• Prognose van genetische ziekte
• Complicaties: Psychische en sociale problemen
• Preventie en zelfzorg

Synoniemen van piebaldisme

‘Albinismus partialis’ en ‘congenital white spots’ zijn bruikbare synoniemen voor piebaldisme.

Oorzaken: Erfelijke, aangeboren aandoening

Genetische mutatie
De aandoening is meestal het gevolg van een mutatie (wijziging) in bepaalde genen, bijvoorbeeld KIT- of SNAI2-genen. Hierdoor mist een patiënt melanocyten (pigmentcellen = zorgen voor de huidkleur). Hierdoor ontstaan reeds bij de geboorte witte plekken op de huid of het haar, waardoor patiënten meer risico lopen op zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht) en huidkanker. Vijftig procent van de patiënten met de autosomaal dominante aandoening geeft de ziekte door aan de nakomelingen.

Geassocieerd met andere ziekten
Piebaldisme komt ook voor in combinatie met sommige andere medische aandoeningen, zoals het Waardenburg-syndroom. Deze aandoening tast het gehoorvermogen aan in combinatie met kleurafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen.

Risicofactoren

Piebaldisme is een genetische aandoening die voornamelijk wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen. De risicofactoren zijn als volgt:

• Familiegeschiedenis van piebaldisme: Aangezien piebaldisme een autosomaal dominante aandoening is, hebben patiënten met een ouder die de mutatie draagt een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening. Dit betekent dat als één ouder het gemuteerde gen draagt, er een kans van 50% is dat het kind de aandoening erft.
• Mutaties in specifieke genen: Mutaties in het KIT-gen of het SNAI2-gen zijn bekende risicofactoren voor het ontwikkelen van piebaldisme. Deze mutaties leiden tot een gebrek aan melanocyten in bepaalde delen van de huid en het haar, wat resulteert in de kenmerkende witte vlekken.
• Afwezigheid van melanocyten: Het ontbreken van melanocyten, de pigmentcellen die verantwoordelijk zijn voor de kleur van huid, haar en ogen, is direct gerelateerd aan de ontwikkeling van piebaldisme. Deze afwezigheid wordt meestal veroorzaakt door de eerder genoemde genetische mutaties.
• Erfelijke overdracht: Het risico op piebaldisme neemt toe wanneer de aandoening in de familie voorkomt, vooral als er sprake is van een autosomaal dominante erfelijkheidspatroon.

Symptomen aan haar en huid

Haar
Bij bijna negentig procent van de patiënten met de aangeboren aandoening is een wit stukje haar het enige symptoom. Dit verschijnt dan aan de haarlijn bij het voorhoofd. Deze witte haarlok (poliosis circumscripta) heeft de vorm van een driehoek, ruit of een lange strook, al is de grootte en vorm variabel. Soms zijn ook andere lichaamsdelen getroffen door piebaldisme zoals:

• de voorkant of zijkant van de buik en borst
• de wenkbrauwen
• de wimpers
• het midden van de armen
• het midden van de benen
• het voorhoofd

Huid
Op de huid (vooral de romp, de ledematen en het gezicht) ontstaan dan ook scherp begrensde witte plekken / vlekken die variabel zijn in vorm en grootte (meestal van één tot zes centimeter groot). De handen en voeten zijn meestal gespaard. Meestal verschijnen de witte vlekken op de huid symmetrisch aan beide kanten van het lichaam. Deze gepigmenteerde huid heeft een smalle rand van hyperpigmentatie (verdonkerde huidskleur). Binnen de witte vlekken zijn voorts één of meer eilanden van de normale huidskleur of donkerdere vlekken te zien.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De arts bevraagt de patiënt over de aanwezige symptomen alsook of reeds een familiegeschiedenis van de aandoening aanwezig is. Deze informatie geeft in combinatie met een lichamelijk onderzoek van de huid en het haar meestal al een goede indicatie voor de aanwezigheid van de ziekte. De arts neemt mogelijk een huidbiopsie, wat de afwezigheid van de melanocyten onthult. Een genetisch onderzoek spoort de juiste genmutatie op waardoor de arts de diagnose van piebaldisme kan bevestigen.

Differentiële diagnose
Een oogonderzoek, gehooronderzoek en neurologisch onderzoek zijn eveneens geïndiceerd. Piebaldisme verwart de arts soms met andere aandoeningen die witte plekken op het haar en de huid veroorzaken, en vaak ook gepaard gaan met neurologische problemen en/of oor- en oorproblemen zoals:

• framboesia (bacteriële infectie met huidproblemen)
• het Alezzandrini-syndroom (gehoorverlies, veranderingen in de haar- en huidskleur en veranderingen in de oogkleur)
• huidcomplicaties van albinisme (afwijkingen aan ogen, huid en haar)
• huidcomplicaties van de ziekte van Addison (onvoldoende productie van hormonen)
• huidcomplicaties van het Waardenburg-syndroom (ziekte met afwijkingen aan het gehoor, de huid, het haar en de ogen)
• huidcomplicaties van lepra (infectie met zenuwschade en symptomen aan ogen en huid)
• poliosis circumscripta (huidaandoening met witte haren)
• systemische sclerose (aandoening met symptomen aan huid en organen)
• tinea versicolor (huidinfectie met schilferige vlekken)
• vitiligo (auto-immuunziekte met progressieve en verergerende pigmentveranderingen in de huid, het haar, de ogen, de slijmvliezen en het binnenoor)
• ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada (aandoening met symptomen aan ogen en huid)

Behandeling van witte vlekken op huid en witte haarlok

Verdonkeren van de huid

De behandeling van piebaldisme vormt voor de arts vaak een uitdaging en daarnaast is het mogelijk dat niet elke behandeling voor elke patiënt even goed werkt. Daarom moet de arts soms meerdere behandelingsopties uitvoeren om een goed resultaat te bekomen. Mogelijke behandelingen omvatten:

• camouflage: Sommige patiënten gebruiken make-up om de omliggende huidtinten aan te passen en het aangetaste gebied te camoufleren. Ook het verven van de haar behoort tot de mogelijkheden.
• dermabrasie: De arts verwijdert hierbij de buitenste huidlaag van de patiënt.
• fototherapie: Na de behandeling met dermabrasie of een celtransplantatie zet de arts vaak fototherapie (behandeling via licht) in om de pigmentontwikkeling te versnellen.
• huidtransplantatie: De arts hecht een stuk huid met pigment aan een huidgebied met te weinig pigment.
• laser: Een YAG-laser is inzetbaar voor het verdonkeren van de huid.
• melanocyten- en keratinocytentransplantatie: De arts transplanteert pigmentcellen naar het getroffen gebied zodat ze een kleur aanmaken op het huidgebied dat te weinig pigment bevat.

Beschermen tegen de zon

Verder moeten patiënten zonnebrandcrème en andere beschermende maatregelen treffen om huidbeschadiging door zonlicht te voorkomen, omdat ze sneller zonnebrand oplopen.

Prognose van genetische ziekte

Piebaldisme is een stabiele ziekte, dus de afwijkingen aan het haar en de huid nemen niet in omvang en aantal toe. De aandoening veroorzaakt geen medische problemen, maar wel is het risico op zonnebrand en huidkanker verhoogd. Voor de aandoening bestaan diverse behandelingen, maar de resultaten zijn gewoonlijk variabel.

Complicaties: Psychische en sociale problemen

Doordat de huid getroffen is, schamen een aantal patiënten zich en ontstaan mogelijk sociale en psychische problemen. De huidaandoening tast daarom bij sommige patiënten de kwaliteit van leven aan. Psychologische hulp en/of lotgenotencontact zijn daarom soms zeer nuttig.

Preventie en zelfzorg

Hoewel piebaldisme niet te voorkomen is door genetische aard, kunnen patiënten stappen ondernemen om de impact op hun leven te minimaliseren. Regelmatige dermatologische controles, vooral in de zomermaanden, zijn cruciaal om huidkanker vroegtijdig op te sporen. Daarnaast is het belangrijk om consistent zonnebrandcrème met een hoge SPF te gebruiken, beschermende kleding te dragen en de huid regelmatig te hydrateren. Het vermijden van de zon tijdens piekuren vermindert ook het risico op zonnebrand. Tot slot kunnen patiënten baat hebben bij psychosociale ondersteuning om om te gaan met de eventuele emotionele gevolgen van de aandoening.