Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomt

Een jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes kunnen de ziekte ook krijgen, maar dit is zeldzaam. Ze kunnen wel drager worden. Er is sprake van een mutatie van een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. X-gebonden ziekten of aandoeningen zijn onder andere kleurenblindheid, spierdystrofie zoals Duchenne, hemofilie en de ziekte van Menkes. Dit soort ziekten is niet te voorkomen. Tijdens de zwangerschap kan bekeken worden of het kind de ziekte heeft.

Geslachtsgebonden recessief

Bepaalde aandoeningen of ziekten komen alleen bij mannen voor. Dit komt omdat de betreffende ziekte geslachtsgebonden recessief wordt overgeërfd. De mutatie die de ziekte veroorzaakt ligt in dit geval op het X-chromosoom. Vrouwen hebben tweemaal een X-chromosoom, mannen éénmaal X en éénmaal Y. Wanneer een vrouw de mutatie erft op één X-chromosoom, is er altijd nog het andere X-chromosoom dat de mutatie opvangt. Het gevolg: de vrouw is wel draagster van de ziekte en kan deze doorgeven aan het nageslacht, maar zal zelf niet ziek zijn.

• Wanneer alleen de vrouw draagster is, is de kans dat haar zoon de ziekte krijgt 50%
• Wanneer alleen de vrouw draagster is, is de kans dat haar dochter ook draagster wordt 50 %
• Wanneer alleen de man de ziekte heeft, is de kans dat zijn zoon de ziekte krijgt 0%. Ook kan de zoon geen drager worden.
• Wanneer alleen de man de ziekte heeft, is de kans dat zijn dochter de ziekte krijgt 0%. De dochter zal altijd draagster zijn.
• Wanneer de man de ziekte heeft en de vrouw draagster is, is de kans dat de zoon de ziekte krijgt 50%, en zal de dochter altijd de ziekte krijgen. Die kans is heel klein.

Een jongensziekte is dus een erfelijke ziekte die alleen bij jongens/mannen voorkomt. Toch kan het in zeldzame gevallen voorkomen dat een vrouw een typische jongensziekte krijgt. In de praktijk komt dit echt zelden voor. Daarnaast zijn er nog andere aandoeningen die alleen bij jongens voorkomen, maar niet erfelijk zijn via het X-chromosoom of ontstaan vanuit een mutatie. Een bekend voorbeeld is het Syndroom van Klinefelter, het XYY-syndroom (supermale). Een man met de ziekte kan de ziekte nooit doorgeven aan zijn zoon. Dit komt omdat jongens het X-chromosoom van hun moeder ervan, niet van hun vader. Een zeldzame ziekte die X-gebonden is maar waarbij vrouwen ook ziek kunnen worden is de ziekte van Fabry.

Rood-groen kleurenblindheid

Kleurenblindheid komt bij 1 op de 12 tot 13 mannen voor (8 procent). Daarnaast kan ongeveer 20 procent van alle mannen slecht onderscheid maken tussen rood en groen. De genen die betrokken zijn bij kleurenblindheid liggen op het X-chromosoom. Vrouwen zijn veel minder vaak kleurenblind. Bij hen komt het maar in 0.4% van de gevallen zijn.

Becker spierdystrofie

Deze ziekte ontstaat bij jongens en wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Als gevolg hiervan ontstaat er een tekort aan het eiwit dystrofine in de celwand van de spier. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte en een laag uithoudingsvermogen. Het komt bij 1 op de 30.000 mannen voor. In een aantal gevallen ontstaat de ziekte door een spontane mutatie en is dus niet erfelijk.

De ziekte van Duchenne

Deze ziekte treft ook voornamelijk jongens en mannen en is ook een spierdystrofie, net als Becker. Er ontstaan vanaf het tweede levensjaar loopstoornissen en een waggelende gang. Typerend zijn de dikke kuiten. De spieren verzwakken snel. Vaak moet het kind op een leeftijd tussen de 8 en 10 jaar al in een rolstoel zitten. Deze ziekte komt bij 1 op de 8.000 mannen voor.

Syndroom van Lesch-Nyhan

Deze stofwisselingsziekte kenmerkt zich door een mentale achterstand en spasticiteit. Daarnaast ontstaat er impulsief en agressief gedrag. Vaak ontstaan er blaasstenen, nierstenen, jicht en infecties aan de urinewegen. Hoofdpijn is een vaak voorkomende klacht. De fout die de ziekte veroorzaakt is te vinden in een mutatie in het HPRT-gen, gelegen op het X-chromosoom. Het komt bij 1 op de 100.000 mannen voor.

Hemofilie

Hemofilie (bloederziekte) kenmerkt zich door een langere bloeding bij verwonding. Er ontstaan makkelijk blauwe plekken die ook moeilijk weg gaan. Ook spontane bloedingen en hersenbloedingen komen voor. De oorzaak is een mutatie in een gen dat voor de stollingsfactor verantwoordelijk is en zich op het X-chromosoom bevindt. Het komt bij 1 op de 10.000 mannen voor.

Andere X-gebonden ziekten

Er zijn nog meer ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie in een gen op het X-chromosoom. Voorbeelden hiervan zijn de ziekte van Menkes, het syndroom van Alport, Incontinentia pigmenti, het Syndroom van Rett, het Fragiele X syndroom en het androgeen Ongevoeligheids Syndroom. In bijna alle gevallen is het de jongen die ziek wordt (kans van 50 procent) en het meisje dat draagster wordt.