Agenesie: geen volledige ontwikkeling organen of ledematen

Wanneer er tijdens de ontwikkeling van een embryo ontwikkeling van organen of ledematen achterwege blijft is er sprake van agenesie. Het kan overal in het lichaam ontstaan en wanneer het optreedt in belangrijke organen zoals het hart, zal het tot de dood leiden. Wanneer andere organen zoals een nier, het gebit of een ledemaat zich niet ontwikkelt, kan het kind in leven blijven. Agenesie kwam voor in de jaren zestig van de vorige eeuw toen het middel Softenon op de markt kwam.

Wat het is

Agenesie ontstaat tijdens de ontwikkeling van de embryo wanneer de ontwikkeling van organen of ledematen achterwege blijft. Treedt deze aandoening op in belangrijke organen zoals het hart, hersenen of longen, dan leidt het meestal tot de dood. Als er één nier niet is ontwikkeld, kan de andere nier de functie overnemen. Agenesie kan onderverdeeld worden in specifieke aandoeningen op basis van het getroffen orgaan of lichaamsdeel, bijvoorbeeld:

• Corpus callosum agenesie: de hersenbalk ontbreekt
• Renale agenesie: de nier is niet tot ontwikkeling gekomen
• Tand agenesie: één of meerdere tanden zijn niet aangelegd
• Trachea agenesie: de luchtpijp is niet ontwikkeld
• Lidmaat agenesie: de ledematen zijn niet of minder ontwikkeld

Softenon

Er is niet altijd een duidelijke oorzaak bekend. Maar in de jaren zestig van de vorige eeuw was er tijdelijk een sterke toename van vrouwen die bevielen van kinderen met agenesie. Dit heeft te maken met het geneesmiddel thalidomide dat werd voorgeschreven als slaap- en kalmeringsmiddel en als middel tegen ochtendmisselijkheid bij zwangerschap. Thalidomide staat beter bekend onder de merknaam Softenon.

Corpus callosum agenesie

Wanneer de hersenbalk tussen beide hersenhelften zich niet goed heeft ontwikkeld, zijn de hersenhelften niet meer met elkaar verboden. Kinderen met deze aandoeningen hebben een aantal kenmerken gemeen, zoals: beperkt gezichtsvermogen, lage spierspanning, slechte motorische coördinatie, vertragingen in de motorische ontwikkeling, moeilijkheden met kauwen en slikken en vertraagde zindelijkheid. Een persoon met deze aandoening heeft meer moeite met complexe problemen omdat de hersenhelften niet kunnen samenwerken. Andere kenmerken die kunnen voorkomen zijn: epileptische aanvallen, spasticiteit, gehoorproblemen en mentale achterstand.

Renale agenesie

Eén of beide nieren ontbreken. Als er twee nieren ontbreken, is de baby niet levensvatbaar. Dit wordt vaak voor de geboorte vastgesteld. Als er sprake is van een eenzijdige nieragenesie, kan iemand prima leven. Meestal wordt het ontbreken van een nier bij toeval ontdekt. Er is geen behandeling nodig, omdat één nier voldoende in staat is om te zorgen voor het produceren en uitscheiden van urine.

Tand agenesie

Eén of meerdere tanden en kiezen kunnen ontbreken omdat ze niet zijn aangelegd. In een enkel geval zijn de kaken geheel zonder tanden en kiezen. Hoe groot de gevolgen zijn is afhankelijk van de plaats waar een tand of kies wordt gemist. Als het gaat om een ontbrekende kies achterin, zal het nauwelijks opvallen en hinder geven. Als er functionele problemen zijn, bijvoorbeeld niet goed kunnen kauwen, moet dit worden behandeld.

Trachea agenesie

Bij deze vorm van agenesie is de luchtpijp niet ontwikkeld. Het is een zeldzame aandoening en meestal is het fataal. Er zijn ook enkele gevallen bekend waarbij het kind met een kunstmatig ontwikkelde luchtpijp in leven is gehouden. De luchtpijp is gemaakt met behulp van stamcellen uit het eigen lichaam.

Lidmaat agenesie

Door het middel Softenon zijn er veel kinderen geboren met afwijkingen aan de armen en benen die onderontwikkeld waren. Bij lidmaat agenesie zijn delen van het ledemaat, of de gehele arm of been niet ontwikkeld. Het kan ook gaan om de vingers en tenen die ontbreken of onderontwikkeld zijn.

Lees verder

• Erfelijke aandoening in hersenen: Joubert Syndroom
• Huidaandoeningen: afwijking bloedvaten
• SGA: baby is kleiner dan gemiddeld bij geboorte
• Marmerhuid: een aangeboren huidafwijking
• PKU (fenylketonurie): een stofwisselingsziekte