InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen Cherubisme is een botaandoening die zich kenmerkt door een progressieve, pijnloze, bilaterale uitbreiding (groei) van de onderkaak en/of bovenkaak als gevolg van de vervanging van het bot door bindweefsel met gezwellen. Cherubisme werd voor het eerst beschreven door Dr. WA Jones in 1933. De naam “cherubisme” is afkomstig van de schilderkunst waarbij een peuter- of baby-engel vaak is afgebeeld met bolle wangen en een opwaartse blik.

Synoniemen cherubisme

Cherubisme is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Familiale goedaardige reuzenceltumor van de kaak
  • Familiale multiloculaire cystische aandoening van de kaken
  • Familiale vezelige (fibreuze) dysplasie van de kaak

Epidemiologie botaandoening met kaakafwijkingen

De exacte incidentie van cherubisme is onbekend. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent voorts geen etnische en raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het SH3BP2-gen veroorzaken cherubisme. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één gewijzigde of ontbrekende kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In de helft van de gevallen treedt de afwijking ook spontaan (de novo) op; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Gezicht, ogen en tanden

Cherubisme is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het gezicht centraal staan. Ook bijkomende symptomen aan de ogen en tanden zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De meeste symptomen starten bij de patiënten vanaf de kindertijd.

Gezicht

Bij cherubisme ontwikkelt zich aan beide kanten van het gezicht abnormaal botweefsel in de onder- en/of bovenkaak. Vanaf de kindertijd (twee tot zeven jaar) krijgt de patiënt pijnloze gezwellen in de onderkaak en de bovenkaak waardoor deze vergroten. Meestal zijn beide kaken symmetrisch gezwollen waardoor de patiënt een rond uiterlijk krijgt (kaakafwijkingen). Deze abnormale gezichtskenmerken interfereren vaak met de normale tandontwikkeling. Bij sommige patiënten is de toestand zo mild dat de symptomen niet zichtbaar zijn, terwijl andere patiënten ernstig getroffen zijn en zelfs problemen hebben met het gezichtsvermogen, de ademhaling, de spraak en het slikken. De vergroting van de kaak manifesteert zich tijdens de kinderjaren en stabiliseert zich tijdens de puberteit. In de vroege volwassenheid komt normaal bot in de plaats zodat de meeste volwassenen een normale gelaatsuitdrukking hebben.

Ogen

Mogelijke ooggerelateerde symptomen van het syndroom zijn oogbolverplaatsing, proptosis, een lagere ooglidretractie, diplopie (medische term voor "dubbelzien") optische neuropathie, striae (striemen: rode en witte strepen op de huid) van de macula en soms is de oogzenuw ook aangetast.

Tanden

Tandheelkundige afwijkingen omvatten aangeboren ontbrekende tanden, voortijdige afschilfering van de melktanden, en de verplaatsing van de permanente tanden door de kaaklaesies.

Bijkomende symptomen

De meeste patiënten met cherubisme hebben weinig of geen symptomen die andere lichaamsdelen aantasten. Soms is cherubisme echter onderdeel van een andere genetische aandoening zoals het Ramon-syndroom, waarbij een patiënt zich eveneens presenteert met een kort gestalte, een verstandelijke beperking en overgroei van het tandvlees (gingiva fibrose). Daarnaast is cherubisme in zeldzame gevallen met het Noonan-syndroom en het fragiele X-syndroom gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt meestal wanneer de tandarts gebitsafwijkingen vindt. Deze afwijkingen omvatten premature melktanden en abnormale groei van de definitieve tanden als gevolg van verdringing door cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam). Een röntgenfoto en CT-scan zijn andere mogelijke onderzoeksmethoden. De uiteindelijke diagnose gebeurt bij sommige patiënten aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten neurofibromatose (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen), centrale reuzencel granuloom, vezelige (fibreuze) dysplasie en hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier).

Behandeling botziekte

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een tandarts, een chirurg, een oogarts, een logopedist en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk voor een correctie van de kaken. Ook een chirurgische bottransplantatie is succesvol bij sommige patiënten. Een oogarts behandelt diplopie, proptosis en het verlies van het gezichtsvermogen. Tot slot is zijn regelmatig klinische, radiografische, tandheelkundige, orthodontische en oogheelkundige onderzoeken nodig.

Prognose syndroom

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Veelal zijn de gezichtsafwijkingen op dertigjarige leeftijd niet meer zichtbaar. Zeer sporadisch zijn kaakmisvormingen permanent.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het gebit van dierenNet als bij mensen is het gebit bij dieren ook een zeer belangrijk onderdeel van het lichaam. Ook zien we bij dieren ver…
Anatomie van het paardengebitHet gebit is een complex onderdeel van het paard en wanneer er problemen zijn met de tanden, komt dat op verschillende m…
Gebitsprothese: kosten en vergoedingGebitsprothese: kosten en vergoedingEen gebitsprothese, ook wel een kunstgebit genoemd, is ter vervanging van verloren gegane tanden en kiezen. Dit kan in d…
Van melkgebit naar blijvend gebitVan melkgebit naar blijvend gebitIeder mens krijgt ermee te maken tijdens de kindertijd: het wisselen van tanden. Wat gebeurt er nu precies in een mond,…
Afwijkingen van het paardengebitAfwijkingen aan het paardengebit komen relatief vaak voor maar de symptomen of problemen die het paard vertoont, verwijz…
Bronnen en referenties
  • http://eyewiki.aao.org/Genetic_Eye_Diseases
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cherubism
  • http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-S1-S6
  • http://radiopaedia.org/articles/cherubism
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1137/
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=184
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Cherubism

Reageer op het artikel "Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

Kathyq, 28-08-2018 20:30 #1
Pas gisteren heb ik voor het eerst de uitdrukking 'cherubisme' horen vallen en dit van de dokter van mijn dochter. Na een aantal testen, bloedafname, botmetingen en dergelijke werd ook het syndroom van Mc Cunn Albright vermeld, de onderzoeken gaan verder en we hopen op positief nieuws.

Infoteur: Miske
Laatste update: 06-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!