Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme is een botaandoening die zich kenmerkt door een progressieve, pijnloze, bilaterale uitbreiding (groei) van de onderkaak en/of bovenkaak als gevolg van de vervanging van het bot door bindweefsel met gezwellen. Cherubisme werd voor het eerst beschreven door Dr. WA Jones in 1933. De naam “cherubisme” is afkomstig van de schilderkunst waarbij een peuter- of baby-engel vaak is afgebeeld met bolle wangen en een opwaartse blik.

• Synoniemen cherubisme
• Epidemiologie botaandoening met kaakafwijkingen
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Genetische factoren
• Familiaire clustering
• Risicofactoren
• Symptomen: Gezicht, ogen en tanden
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling botziekte
• Prognose syndroom
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen cherubisme

Cherubisme is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Familiale goedaardige reuzenceltumor van de kaak
• Familiale multiloculaire cystische aandoening van de kaken
• Familiale vezelige ARTIKEL=188678 dysplasie[/ARTIKEL] van de kaak

Epidemiologie botaandoening met kaakafwijkingen

De exacte incidentie van cherubisme is onbekend. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent voorts geen etnische en raciale voorliefde.

Regionale variaties
Cherubisme komt wereldwijd voor, maar de prevalentie kan variëren afhankelijk van de regio en etnische achtergrond. In bepaalde populaties zijn hogere gevallen van cherubisme gerapporteerd, mogelijk door genetische factoren of verhoogde bewustwording binnen die gemeenschappen.

Geografische spreiding
De spreiding van cherubisme over verschillende geografische gebieden is een belangrijk onderzoeksgebied. Studies tonen aan dat bepaalde regio's, zoals delen van Azië, een hogere frequentie van gevallen vertonen, wat kan duiden op een genetische predispositie in deze populaties.

Impact van genetische screening
Met de vooruitgang in genetische screeningstechnieken is het mogelijk geworden om cherubisme eerder te diagnosticeren. Dit kan leiden tot een betere beheersing van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit voor patiënten. Toegenomen kennis over het syndroom kan ook bijdragen aan betere educatie en bewustwording in de gezondheidszorg.

Genetische identificatie
Door genetische tests kunnen zorgverleners nu gemakkelijker vaststellen of een patiënt het syndroom heeft, wat de kans op vroegtijdige behandeling vergroot. Dit biedt ook mogelijkheden voor genetische expertise binnen families waar het syndroom voorkomt.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het SH3BP2-gen veroorzaken cherubisme. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één gewijzigde of ontbrekende kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In de helft van de gevallen treedt de afwijking ook spontaan (de novo) op; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Genetische factoren

De genetische basis van cherubisme is complex, en onderzoek naar de precieze mechanismen die leiden tot de ontwikkeling van het syndroom is aan de gang. Genetische varianten in andere genen kunnen ook bijdragen aan de ernst en variabiliteit van de symptomen bij patiënten.

Familiaire clustering

Hoewel cherubisme sporadisch kan voorkomen, zijn er gevallen waarin het syndroom binnen families voorkomt. Dit biedt inzicht in de erfelijkheid en kan waardevolle informatie opleveren voor genetische expertise voor betrokken patiënten.

Risicofactoren

Het risico op cherubisme lijkt te zijn verhoogd bij personen met een familiegeschiedenis van de aandoening. Dit suggereert een erfelijke component, hoewel niet alle gevallen familiair zijn.

Omgevingsfactoren
Naast genetische factoren kunnen omgevingsfactoren een rol spelen bij de ontwikkeling van cherubisme. Blootstelling aan bepaalde chemicaliën of infecties tijdens de zwangerschap kan mogelijk bijdragen aan de ontwikkeling van de aandoening, hoewel verder onderzoek nodig is om deze hypothesen te bevestigen.

Symptomen: Gezicht, ogen en tanden

Cherubisme is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het gezicht centraal staan. Ook bijkomende symptomen aan de ogen en tanden zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De meeste symptomen starten bij de patiënten vanaf de kindertijd.

Gezicht
Bij cherubisme ontwikkelt zich aan beide kanten van het gezicht abnormaal botweefsel in de onder- en/of bovenkaak. Vanaf de kindertijd (twee tot zeven jaar) krijgt de patiënt pijnloze gezwellen in de onderkaak en de bovenkaak waardoor deze vergroten. Meestal zijn beide kaken symmetrisch gezwollen, waardoor de patiënt een rond uiterlijk krijgt (kaakafwijkingen). Deze abnormale gezichtskenmerken interfereren vaak met de normale tandontwikkeling. Bij sommige patiënten is de toestand zo mild dat de symptomen niet zichtbaar zijn, terwijl andere patiënten ernstig getroffen zijn en zelfs problemen hebben met het gezichtsvermogen, de ademhaling, de spraak en het slikken. De vergroting van de kaak manifesteert zich tijdens de kinderjaren en stabiliseert zich tijdens de puberteit. In de vroege volwassenheid komt normaal bot in de plaats, zodat de meeste volwassenen een normale gelaatsuitdrukking hebben.

Ogen
Mogelijke ooggerelateerde symptomen van het syndroom zijn oogbolverplaatsing, proptosis, een lagere ooglidretractie, diplopie (medische term voor "dubbelzien"), optische neuropathie, striae (striemen: rode en witte strepen op de huid) van de macula, en soms is de oogzenuw ook aangetast.

Tanden
Tandheelkundige afwijkingen omvatten aangeboren ontbrekende tanden, voortijdige afschilfering van de melktanden, en de verplaatsing van de permanente tanden door de kaaklaesies.

Bijkomende symptomen
De meeste patiënten met cherubisme hebben weinig of geen symptomen die andere lichaamsdelen aantasten. Soms is cherubisme echter onderdeel van een andere genetische aandoening zoals het Ramon-syndroom, waarbij een patiënt zich eveneens presenteert met een kort gestalte, een verstandelijke beperking en overgroei van het tandvlees (gingiva fibrose). Daarnaast is cherubisme in zeldzame gevallen met het Noonan-syndroom en het fragiele X-syndroom gerapporteerd.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van cherubisme kunnen variëren, maar omvatten vaak zichtbare gezwellen in de kaak, visuele veranderingen en tandheelkundige problemen. Het is cruciaal dat patiënten deze symptomen snel rapporteren aan hun zorgverlener voor een tijdige diagnose en behandeling.

Veranderingen in het gezichtsvermogen
Een belangrijke indicatie dat cherubisme aanwezig kan zijn, zijn veranderingen in het gezichtsvermogen. Als patiënten merken dat ze moeite hebben met het zien of dat hun ogen ongewoon zijn, moet dit onmiddellijk worden geëvalueerd.

Tandproblemen
Patiënten kunnen ook tandproblemen ervaren zoals pijn of ongemak, wat kan duiden op de noodzaak voor tandheelkundige zorg. Regelmatige controles bij de tandarts zijn essentieel voor de monitoring van de toestand.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt meestal wanneer de tandarts gebitsafwijkingen vindt. Deze afwijkingen omvatten premature melktanden en abnormale groei van de definitieve tanden als gevolg van verdringing door cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam). Een röntgenfoto en CT-scan zijn andere mogelijke onderzoeksmethoden. De uiteindelijke diagnose gebeurt bij sommige patiënten aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten neurofibromatose (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen), centrale reuzencel granuloom, vezelige (fibreuze) dysplasie en hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier).

Behandeling botziekte

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een tandarts, een chirurg, een oogarts, een logopedist en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk voor een correctie van de kaken. Ook een chirurgische bottransplantatie is succesvol bij sommige patiënten. Een oogarts behandelt diplopie, proptosis en het verlies van het gezichtsvermogen. Tot slot zijn regelmatig klinische, radiografische, tandheelkundige, orthodontische en oogheelkundige onderzoeken nodig.

Multidisciplinaire samenwerking
Een effectieve behandeling van cherubisme vereist samenwerking tussen verschillende zorgverleners. Deze multidisciplinaire aanpak stelt zorgverleners in staat om een holistisch behandelingsplan te ontwikkelen dat rekening houdt met alle symptomen en complicaties van het syndroom.

Educatie en ondersteuning
Educatie en ondersteuning van zowel de patiënt als de familieleden zijn essentieel. Het verstrekken van informatie over de aandoening en de behandelingsopties kan helpen bij het verbeteren van de levenskwaliteit en het verminderen van angst.

Hier is de uitgebreide en geactualiseerde tekst over de prognose en complicaties van cherubisme, met behoud van de gewenste opmaak:

Prognose syndroom

De prognose van cherubisme is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Veelal zijn de gezichtsafwijkingen op dertigjarige leeftijd niet meer zichtbaar, wat kan bijdragen aan een verbeterde levenskwaliteit. In zeldzame gevallen kunnen kaakmisvormingen permanent zijn, wat de functionele en esthetische aspecten van de patiënt beïnvloedt.

Levenskwaliteit
De impact van cherubisme op de levenskwaliteit varieert. Sommige patiënten ervaren minimale problemen, terwijl anderen aanzienlijke uitdagingen ondervinden in sociale interacties en dagelijkse activiteiten.

Complicaties

Cherubisme kan leiden tot diverse complicaties, vooral als de aandoening niet adequaat wordt behandeld:

Ademhalingsproblemen
Grootte en vergroting van de kaken kunnen ademhalingsproblemen veroorzaken door obstructie van de luchtwegen. Dit kan de ademhaling bemoeilijken en bij sommige patiënten leiden tot slaapapneu, wat een aanzienlijke impact kan hebben op de gezondheid en het welzijn.

Kaakproblemen
Progressieve vergroting van de kaak kan leiden tot verstoringen in de normale tandontwikkeling. Dit kan resulteren in scheve tanden, voortijdige tandverliezen en problemen met de occlusie (beet), wat op zijn beurt kan leiden tot verdere tandheelkundige complicaties.

Psychosociale gevolgen
Het uiterlijk van patiënten met cherubisme kan leiden tot psychosociale problemen zoals laag zelfbeeld, sociale angst en sociale isolatie. Deze gevolgen kunnen verder versterkt worden door de zichtbaarheid van de symptomen in de kindertijd en adolescentie.

Spraak- en slikproblemen
De vergroting van de kaken kan invloed hebben op de articulatie en slikfunctie, wat kan leiden tot problemen met spreken en slikken. Deze complicaties kunnen de dagelijkse communicatie en voedingsinname beïnvloeden.

Visuele complicaties
Oogproblemen zoals proptosis (uitpuilen van de ogen) en diplopie (dubbelzien) kunnen optreden. In ernstige gevallen kan dit leiden tot verlies van gezichtsvermogen als gevolg van compressie van de oogzenuw, wat een aanzienlijke impact heeft op de algehele levenskwaliteit.

Preventie

Hoewel cherubisme niet volledig kan worden voorkomen, zijn er enkele maatregelen die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het minimaliseren van complicaties:

Chirurgische behandeling
Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om de vergroting van de kaken te corrigeren en de functie van de tanden en kaak te herstellen. Tijdige chirurgische ingrepen kunnen helpen om de ernst van de symptomen te beperken en de levenskwaliteit te verbeteren.

Multidisciplinaire zorg
Een team van zorgverleners, waaronder een tandarts, chirurg, oogarts en logopedist, kan samenwerken om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Regelmatige controle en aanpassingen van behandelingsstrategieën zijn cruciaal voor het optimaliseren van de zorg.

Oogheelkundige zorg
Regelmatige oogheelkundige controles zijn belangrijk om oogcomplicaties zoals proptosis en diplopie te monitoren en te behandelen. Dit kan helpen bij het tijdig identificeren van problemen en het verbeteren van de uitkomsten voor de patiënten.

Orthodontische behandelingen
Orthodontische behandelingen kunnen helpen bij het corrigeren van tandheelkundige afwijkingen en het verbeteren van de beet. Dit kan helpen bij het voorkomen van verdere complicaties in de tandontwikkeling en kan bijdragen aan een betere functionaliteit.

Psychosociale ondersteuning
Psychosociale ondersteuning en therapie kunnen nuttig zijn voor patiënten die worstelen met de psychosociale impact van cherubisme. Dit kan helpen om een positief zelfbeeld en sociale integratie te bevorderen, wat essentieel is voor de algehele levenskwaliteit.

Vroege diagnose
Regelmatige tandheelkundige controles kunnen helpen om cherubisme vroegtijdig op te sporen. Een vroege diagnose kan leiden tot tijdige interventie en preventie van ernstige complicaties, waardoor de prognose van de aandoening verbetert.

Lees verder

• Gezwollen kaak/wang: Oorzaken van zwelling kaken of wangen
• Stijve kaak: Oorzaken van kaakstijfheid (strakke kaken)
• Kaakpijn: Oorzaken en symptomen van pijnlijke kaak of kaken
• Temporomandibulaire dysfunctie: Pijn aan kaak en gezicht
• Klikkende geluiden in kaak: Oorzaken van knallend gevoel