Ziekte van Milroy: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Bij de ziekte van Milroy ontstaat schade in het lymfesysteem, dat verantwoordelijk is voor het transport van vloeistoffen en immuuncellen door het lichaam. Door disfunctie in dit systeem wordt lymfevloeistof niet goed afgevoerd, wat leidt tot een ophoping van vloeistof in de benen en voeten. Dit resulteert in de karakteristieke zwelling van de benen en voeten, een symptoom van de ziekte van Milroy. Andere symptomen kunnen ook optreden. Omdat de aandoening ongeneeslijk is, richt de behandeling zich op het verlichten van de klachten. De ziekte is vernoemd naar W. Milroy, een Amerikaanse arts (1855–1942), die de aandoening voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1892.

• Synoniemen ziekte van Milroy
• Epidemiologie
• Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem
• Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van de aandoening

Synoniemen ziekte van Milroy

De ziekte van Milroy staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• aangeboren familiaal lymfoedeem
• erfelijk lymfoedeem type I
• Milroy's ziekte
• Nonne-Milroy lymfoedeem

Epidemiologie

De ziekte van Milroy is een vorm van primair lymfoedeem, waarbij de zwelling van de ledematen ontstaat door een probleem met het lymfesysteem. De andere vormen van primair lymfoedeem zijn de ziekte van Meige (erfelijk lymfoedeem met zwelling van de benen) en lymfoedeem tarda. Primair lymfoedeem is zeldzaam omdat lymfoedeem doorgaans het gevolg is van een ziekte of infectie. Wereldwijd zijn er slechts enkele honderden gevallen van de ziekte van Milroy geregistreerd. Het merendeel van de patiënten is vrouw. Meer gedetailleerde epidemiologische gegevens zijn beperkt.

Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem

Onbekend of genmutatie

In veel gevallen is de oorzaak van de ziekte van Milroy onbekend. Soms worden mutaties in het FLT4-gen aangetroffen. Dit gen codeert voor de vasculaire endotheliale groeifactorreceptor 3 (VEGFR-3), die cruciaal is voor de ontwikkeling en het onderhoud van het lymfesysteem. Veranderingen in dit gen kunnen leiden tot een onjuiste ontwikkeling of afwezigheid van lymfevaten, wat resulteert in een ophoping van lymfevloeistof in het weefsel en daardoor lymfoedeem veroorzaakt. De exacte mechanismen die de andere symptomen van de ziekte veroorzaken, zijn nog niet volledig begrepen (anno augustus 2024).

Overerving

De ziekte van Milroy heeft een autosomaal dominante overervingswijze. Dit betekent dat slechts één gemuteerde kopie van het betrokken gen al voldoende is om de symptomen te veroorzaken.

Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Lymfoedeem

Ongeveer 10% van de patiënten vertoont geen symptomen. Bij de overige patiënten is de werking van het lymfestelsel aangetast. De ziekte van Milroy leidt tot zwelling (lymfoedeem) in de onderbenen (gezwollen benen) en voeten (gezwollen voeten) bij de geboorte of in de kindertijd. Beide onderbenen en voeten zijn vaak getroffen. Symptomen kunnen pijn, een verminderd bewegingsbereik, vermoeidheid of een zwaar gevoel in de benen en voeten zijn.

Hydrokèle (waterzakbreuk)

Jongens met de ziekte van Milroy kunnen geboren worden met een hydrokèle (hydrocoele), een aandoening waarbij zich vocht ophoopt in de omhullende vliezen van de zaadbal (scrotum). Dit leidt tot een gezwollen en gespannen uiterlijk van de balzak, die mogelijk aanzienlijke afmetingen kan bereiken.

Huidinfectie

Sommige patiënten ontwikkelen een niet-besmettelijke huidinfectie, zoals cellulitis, die schade aan de lymfevaten kan veroorzaken en de zwelling in de onderste ledematen kan verergeren. Mannen hebben vaker dan vrouwen last van cellulitis.

Andere symptomen

Andere mogelijke symptomen zijn opvallende teennagels, diepe vellen in de tenen, papillomen (wratachtige gezwelletjes) en zichtbare beenaderen. Deze symptomen kunnen zowel bij jongens als meisjes optreden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose wordt meestal gesteld bij of kort na de geboorte. De arts kan een gezwollen onderbeen opmerken en bij jongens een gezwollen scrotum als gevolg van hydrokèle.

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormende onderzoeken
Om de lymfeproblemen bij de ziekte van Milroy te diagnosticeren, kunnen de volgende beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Fluorescentie microlymfografie: Hierbij gebruikt de arts een fluorescerend materiaal om beelden van de zeer kleine lymfevaten te maken.
• Lymfoscintigrafie: Radioactieve tracers worden in het lichaam geïnjecteerd, waarna beelden van het lymfesysteem kunnen worden gemaakt.
• MRI-scan: Een MRI-scan kan nuttig zijn voor het identificeren van lymfoedeem en het beoordelen van lymfevaten.

Biopsie
Een biopsie kan worden uitgevoerd om weefselmonsters te verzamelen voor microscopisch onderzoek. Dit kan aantonen dat lymfevaten afwezig zijn, hoewel in latere stadia soms tekenen van abnormaal verwijde vaten kunnen worden gezien. Fibrose (verlittekening) kan ook zichtbaar zijn in de biopsiemonsters.

Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek kan helpen bij het identificeren van genmutaties, maar niet alle gevallen van de ziekte van Milroy worden op deze manier gediagnosticeerd.

Behandeling

Zelfzorg

Om de ziekte niet te verergeren, kunnen patiënten de volgende voorzorgsmaatregelen nemen:

• Vermijd bepaalde medicijnen, zoals calciumkanaalblokkers, die de zwelling kunnen verergeren.
• Voorkom langdurig rechtstaan of onbeweeglijkheid.
• Bescherm gezwollen gebieden tegen wonden, aangezien patiënten met lymfoedeem een verzwakt immuunsysteem hebben en minder goed in staat zijn om infecties te bestrijden.

Het is ook raadzaam om het getroffen ledemaat omhoog te plaatsen bij zitten of liggen om het vocht beter af te voeren.

Professionele medische zorg

De behandeling van de ziekte van Milroy is ondersteunend, aangezien de aandoening niet te genezen is. De arts kan steunkousen en massage aanbevelen om de zwelling te verminderen. Antibiotica kunnen worden voorgeschreven om cellulitis te behandelen. Hydrokèle behoeft niet altijd een operatie, maar kan chirurgisch worden behandeld bij klachten.

Prognose

De symptomen kunnen verergeren naarmate de patiënt ouder wordt, hoewel bij sommige patiënten de klachten verbeteren met de leeftijd. De levensverwachting wordt doorgaans niet beïnvloed, maar de kwaliteit van leven kan aanzienlijk verminderd zijn bij veel patiënten.

Complicaties van de aandoening

Hoewel complicaties zeldzaam zijn, kunnen terugkerende episodes van cellulitis en/of lymfangitis optreden. Andere mogelijke complicaties zijn:

• Bacteriële en schimmelinfecties
• Complicaties na operaties
• Amputaties
• Cosmetische problemen
• Diepe veneuze trombose (pijn en zwelling aan het been of bekken)
• Functionele beperkingen
• Een verhoogd risico op lymfangiosarcoom (een zeldzaam, agressief kwaadaardig gezwel dat uit lymfevaten ontstaat) met een slechte prognose

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Bacteriële huidinfecties: Huidinfectie door bacteriën
• Schimmel huidinfecties: Huidinfectie door schimmels