Ziekte van Milroy: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Bij de ziekte van Milroy ontstaat schade in het lymfesysteem, dat verantwoordelijk is voor het transport van vloeistoffen en immuuncellen door het lichaam. Door disfunctie in dit systeem wordt lymfevloeistof niet goed afgevoerd, wat leidt tot een ophoping van vloeistof in de benen en voeten. Dit resulteert in de karakteristieke zwelling van de benen en voeten, een symptoom van de ziekte van Milroy. Andere symptomen kunnen ook optreden. Omdat de aandoening ongeneeslijk is, richt de behandeling zich op het verlichten van de klachten. De ziekte is vernoemd naar W. Milroy, een Amerikaanse arts (1855–1942), die de aandoening voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1892.

• Synoniemen ziekte van Milroy
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van de aandoening
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Milroy
• Draag steunkousen
• Voorkom infecties
• Oefen regelmatig zachte bewegingen
• Verhoog je benen wanneer mogelijk
• Raadpleeg een lymfebehandelaar
• Blijf alert op complicaties
• Gebruik een evenwichtig voedingspatroon
• Zorg voor mentale ondersteuning
• Misvattingen rond de ziekte van Milroy
• De ziekte van Milroy is hetzelfde als lymfoedeem
• De ziekte van Milroy kan worden genezen met medicijnen
• Lymfatische zwelling is het enige symptoom van de ziekte van Milroy
• De ziekte van Milroy komt alleen voor bij ouderen
• Chirurgie is altijd nodig voor de ziekte van Milroy
• De ziekte van Milroy is altijd erfelijk
• De ziekte van Milroy heeft geen invloed op andere organen

Synoniemen ziekte van Milroy

De ziekte van Milroy staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• aangeboren familiaal lymfoedeem
• erfelijk lymfoedeem type I
• Milroy's ziekte
• Nonne-Milroy lymfoedeem

Epidemiologie

De ziekte van Milroy is een vorm van primair lymfoedeem, waarbij de zwelling van de ledematen ontstaat door een probleem met het lymfesysteem. De andere vormen van primair lymfoedeem zijn de ziekte van Meige (erfelijk lymfoedeem met zwelling van de benen) en lymfoedeem tarda. Primair lymfoedeem is zeldzaam omdat lymfoedeem doorgaans het gevolg is van een ziekte of infectie. Wereldwijd zijn er slechts enkele honderden gevallen van de ziekte van Milroy geregistreerd. Het merendeel van de patiënten is vrouw. Meer gedetailleerde epidemiologische gegevens zijn beperkt.

Mechanisme

De Ziekte van Milroy wordt veroorzaakt door mutaties in het FLT4-gen, dat codeert voor de VEGFR-3 receptor, welke een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van het lymfestelsel. Door deze genetische mutatie ontstaat er een verstoring van de normale lymfatische vasculaire ontwikkeling, wat leidt tot een onvoldoende of abnormale lymfecirculatie.

Genetische oorzaak van de Ziekte van Milroy
De Ziekte van Milroy is meestal het resultaat van een autosomaal dominante erfelijke mutatie. De meest voorkomende mutatie betreft een defect in het FLT4-gen, dat de productie van de VEGFR-3 receptor beïnvloedt. Deze receptor is essentieel voor de vorming en het functioneren van de lymfevaten in het lichaam, en zonder een goed functionerende receptor kunnen de lymfevaten niet goed ontwikkelen, wat leidt tot lymfoedeem.

Lymfestelsel en lymfoedeem
Het lymfestelsel is verantwoordelijk voor het afvoeren van overtollig vocht, afvalstoffen en eiwitten uit de weefsels naar de bloedbaan. Bij de Ziekte van Milroy zorgt de gebrekkige werking van het lymfestelsel voor de ophoping van lymfe in de weefsels, wat resulteert in zwelling en oedemen, vooral in de benen.

Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem

Onbekend of genmutatie
In veel gevallen is de oorzaak van de ziekte van Milroy onbekend. Soms worden mutaties in het FLT4-gen aangetroffen. Dit gen codeert voor de vasculaire endotheliale groeifactorreceptor 3 (VEGFR-3), die cruciaal is voor de ontwikkeling en het onderhoud van het lymfesysteem. Veranderingen in dit gen kunnen leiden tot een onjuiste ontwikkeling of afwezigheid van lymfevaten, wat resulteert in een ophoping van lymfevloeistof in het weefsel en daardoor lymfoedeem veroorzaakt. De exacte mechanismen die de andere symptomen van de ziekte veroorzaken, zijn nog niet volledig begrepen (anno augustus 2024).

Overerving
De ziekte van Milroy heeft een autosomaal dominante overervingswijze. Dit betekent dat slechts één gemuteerde kopie van het betrokken gen al voldoende is om de symptomen te veroorzaken.

Risicofactoren

De Ziekte van Milroy is voornamelijk genetisch bepaald, en de risicofactoren zijn sterk gerelateerd aan erfelijkheid en genetische mutaties. Er zijn geen externe risicofactoren, zoals omgevingsfactoren of levensstijl, die de kans op het ontwikkelen van de ziekte vergroten, aangezien de aandoening voornamelijk een gevolg is van genetische afwijkingen.

Genetische aanleg
Aangezien de Ziekte van Milroy erfelijk is, wordt het risico om de ziekte te ontwikkelen sterk bepaald door de familiegeschiedenis. De aandoening volgt een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat een ouder met de aandoening de ziekte met 50% kans kan doorgeven aan hun kinderen.

Mutaties in het FLT4-gen
De primaire risicofactor voor het ontwikkelen van de Ziekte van Milroy is de aanwezigheid van een mutatie in het FLT4-gen, dat verantwoordelijk is voor de vorming van de VEGFR-3 receptor. Dit gen speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van het lymfestelsel, en een defect hierin leidt tot de verstoring van de normale lymfecirculatie.

Risicogroepen

Hoewel de Ziekte van Milroy zeldzaam is, zijn er bepaalde groepen die een hoger risico hebben om de aandoening te ontwikkelen. Dit is met name het geval voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte of mensen die genetisch vatbaar zijn door een mutatie in het FLT4-gen.

Familiegeschiedenis van Ziekte van Milroy
Mensen die familieleden hebben met de Ziekte van Milroy lopen een hoger risico om de ziekte zelf te ontwikkelen. Omdat de aandoening autosomaal dominant wordt overgeërfd, is de kans groter dat de aandoening zich manifesteert als een ouder of andere naaste familieleden de ziekte hebben.

Genetisch risico en erfelijkheid
De Ziekte van Milroy heeft een duidelijke genetische basis, en het risico wordt bepaald door de aanwezigheid van een defect in het FLT4-gen. Het erfelijk patroon van de ziekte betekent dat de risicogroep voornamelijk bestaat uit mensen met een eerste graads familielid dat de aandoening heeft.

Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Lymfoedeem
Ongeveer 10% van de patiënten vertoont geen symptomen. Bij de overige patiënten is de werking van het lymfestelsel aangetast. De ziekte van Milroy leidt tot zwelling (lymfoedeem) in de onderbenen (gezwollen benen) en voeten (gezwollen voeten) bij de geboorte of in de kindertijd. Beide onderbenen en voeten zijn vaak getroffen. Symptomen kunnen pijn, een verminderd bewegingsbereik, vermoeidheid of een zwaar gevoel in de benen en voeten zijn.

Hydrokèle (waterzakbreuk)
Jongens met de ziekte van Milroy kunnen geboren worden met een hydrokèle (hydrocoele), een aandoening waarbij zich vocht ophoopt in de omhullende vliezen van de zaadbal (scrotum). Dit leidt tot een gezwollen en gespannen uiterlijk van de balzak, die mogelijk aanzienlijke afmetingen kan bereiken.

Huidinfectie
Sommige patiënten ontwikkelen een niet-besmettelijke huidinfectie, zoals cellulitis, die schade aan de lymfevaten kan veroorzaken en de zwelling in de onderste ledematen kan verergeren. Mannen hebben vaker dan vrouwen last van cellulitis.

Andere symptomen
Andere mogelijke symptomen zijn opvallende teennagels, diepe vellen in de tenen, papillomen (wratachtige gezwelletjes) en zichtbare beenaderen. Deze symptomen kunnen zowel bij jongens als meisjes optreden.

Alarmsymptomen

De Ziekte van Milroy kan zich op verschillende manieren manifesteren, en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest voorkomende symptomen zijn gerelateerd aan lymfoedeem en kunnen aanzienlijke beperkingen veroorzaken in het dagelijks leven van de patiënten.

Chronische zwelling van de benen
Het primaire symptoom van de Ziekte van Milroy is de chronische zwelling van de benen, die vaak al vanaf jonge leeftijd zichtbaar is. De zwelling is het gevolg van een ophoping van lymfe in de weefsels, wat kan leiden tot een zichtbaar vergrote omvang van de benen, vooral in de voeten en enkels.

Verergering van zwelling tijdens zwangerschap of hormonale veranderingen
Bij vrouwen kan de Ziekte van Milroy verergeren tijdens zwangerschap of hormonale veranderingen. De hormonale fluctuaties kunnen de symptomen van lymfoedeem verergeren, wat leidt tot een grotere zwelling en mogelijk pijn.

Infecties door verminderde circulatie
Patiënten met de Ziekte van Milroy kunnen vaker infecties krijgen in de aangedane ledematen als gevolg van de verminderde circulatie van lymfevocht. Deze infecties kunnen pijnlijk zijn en vereisen medische behandeling.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De diagnose wordt meestal gesteld bij of kort na de geboorte. De arts kan een gezwollen onderbeen opmerken en bij jongens een gezwollen scrotum als gevolg van hydrokèle.

Diagnostisch onderzoek
Beeldvormende onderzoeken
Om de lymfeproblemen bij de ziekte van Milroy te diagnosticeren, kunnen de volgende beeldvormende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Fluorescentie microlymfografie: Hierbij gebruikt de arts een fluorescerend materiaal om beelden van de zeer kleine lymfevaten te maken.
• Lymfoscintigrafie: Radioactieve tracers worden in het lichaam geïnjecteerd, waarna beelden van het lymfesysteem kunnen worden gemaakt.
• MRI-scan: Een MRI-scan kan nuttig zijn voor het identificeren van lymfoedeem en het beoordelen van lymfevaten.

Biopsie
Een biopsie kan worden uitgevoerd om weefselmonsters te verzamelen voor microscopisch onderzoek. Dit kan aantonen dat lymfevaten afwezig zijn, hoewel in latere stadia soms tekenen van abnormaal verwijde vaten kunnen worden gezien. Fibrose (verlittekening) kan ook zichtbaar zijn in de biopsiemonsters.

Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek kan helpen bij het identificeren van genmutaties, maar niet alle gevallen van de ziekte van Milroy worden op deze manier gediagnosticeerd.

Behandeling

Zelfzorg
Om de ziekte niet te verergeren, kunnen patiënten de volgende voorzorgsmaatregelen nemen:

• Vermijd bepaalde medicijnen, zoals calciumkanaalblokkers, die de zwelling kunnen verergeren.
• Voorkom langdurig rechtstaan of onbeweeglijkheid.
• Bescherm gezwollen gebieden tegen wonden, aangezien patiënten met lymfoedeem een verzwakt immuunsysteem hebben en minder goed in staat zijn om infecties te bestrijden.

Het is ook raadzaam om het getroffen ledemaat omhoog te plaatsen bij zitten of liggen om het vocht beter af te voeren.

Professionele medische zorg
De behandeling van de ziekte van Milroy is ondersteunend, aangezien de aandoening niet te genezen is. De arts kan steunkousen en massage aanbevelen om de zwelling te verminderen. Antibiotica kunnen worden voorgeschreven om cellulitis te behandelen. Hydrokèle behoeft niet altijd een operatie, maar kan chirurgisch worden behandeld bij klachten.

Prognose

De prognose voor patiënten met de Ziekte van Milroy is sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen en de behandeling die wordt geboden. Hoewel er geen genezing voor de aandoening bestaat, kunnen de symptomen met de juiste zorg en opvolging goed worden beheerd.

Langdurige beheersing van lymfoedeem
Met adequate behandeling kan de progressie van lymfoedeem worden vertraagd en kunnen patiënten een relatief normaal leven leiden. Dit omvat het gebruik van compressiekousen, fysiotherapie en mogelijk lymfedrainage om de zwelling te verminderen en de symptomen te beheersen.

Verhoogd risico op infecties en complicaties
Patiënten met de Ziekte van Milroy lopen een verhoogd risico op infecties in de gezwollen ledematen. Dit kan de prognose beïnvloeden, vooral als infecties onbehandeld blijven of leiden tot ernstige complicaties, zoals cellulitis of sepsis.

Complicaties van de aandoening

Hoewel complicaties zeldzaam zijn, kunnen terugkerende episodes van cellulitis en/of lymfangitis optreden. Andere mogelijke complicaties zijn:

• Bacteriële en schimmelinfecties
• Complicaties na operaties
• Amputaties
• Cosmetische problemen
• Diepe veneuze trombose (pijn en zwelling aan het been of bekken)
• Functionele beperkingen
• Een verhoogd risico op lymfangiosarcoom (een zeldzaam, agressief kwaadaardig gezwel dat uit lymfevaten ontstaat) met een slechte prognose

Preventie

Omdat de Ziekte van Milroy genetisch bepaald is, is het moeilijk om de aandoening te voorkomen. Er zijn echter maatregelen die kunnen helpen bij het beheren van de symptomen en het voorkomen van complicaties.

Genetisch advies voor risicogroepen
Gezinnen met een bekende geschiedenis van de Ziekte van Milroy kunnen genetisch advies overwegen om te begrijpen hoe de aandoening wordt doorgegeven en om het risico voor toekomstige generaties te beoordelen. Genetische tests kunnen helpen om de aanwezigheid van mutaties in het FLT4-gen te identificeren.

Beheer van symptomen door vroegtijdige diagnose
Een vroege diagnose van de Ziekte van Milroy kan helpen om de symptomen te beheersen en de progressie van lymfoedeem te vertragen. Het implementeren van een beheersplan, zoals het dragen van compressiekousen, kan helpen om zwelling en complicaties te voorkomen.

Educatie en zelfzorg
Educatie over zelfzorg en het herkennen van symptomen zoals infecties of verergering van zwelling is cruciaal voor patiënten met de Ziekte van Milroy. Door vroegtijdig te reageren op veranderingen in de symptomen, kunnen complicaties worden voorkomen.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Milroy

De ziekte van Milroy is een erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door lymfoedeem, een zwelling van de ledematen als gevolg van een verminderde lymfatische circulatie. Deze aandoening kan leiden tot een opgezwollen en zware uitstraling van de benen, vaak vanaf de kindertijd. Hoewel er geen genezing is, kunnen er maatregelen genomen worden om de symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. Hier zijn enkele praktische tips om beter met deze ziekte om te gaan.

Draag steunkousen

Het dragen van compressiekousen is een belangrijke stap om de zwelling van de benen te verminderen bij de ziekte van Milroy. Steunkousen helpen de bloedcirculatie te bevorderen en voorkomen dat vocht zich ophoopt in de benen. Zorg ervoor dat je kousen goed passen en dat je ze dagelijks draagt, zoals aanbevolen door je arts. In sommige gevallen kunnen steunkousen met extra compressie nodig zijn voor meer ernstige gevallen van lymfoedeem.

Voorkom infecties

Lymfoedeem kan het risico op infecties verhogen omdat het lymfestelsel niet goed functioneert. Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen om infecties te voorkomen. Was je huid dagelijks met milde zeep en droog deze goed af, vooral tussen de tenen en vingers. Als je kleine wondjes hebt, behandel deze dan onmiddellijk met een antisepticum en houd de huid goed in de gaten voor tekenen van infectie. Raadpleeg je arts bij tekenen van roodheid, pijn of zwelling.

Oefen regelmatig zachte bewegingen

Lichaamsbeweging is essentieel voor het behoud van een goede circulatie en het verminderen van de zwelling. Probeer dagelijks zachte oefeningen, zoals wandelen of zwemmen, die je benen in beweging houden zonder ze te overbelasten. Lichte beweging kan de lymfe-afvoer bevorderen en de zwelling in de benen verminderen. Overleg met je arts of fysiotherapeut voor oefeningen die geschikt zijn voor jouw situatie.

Verhoog je benen wanneer mogelijk

Het verhogen van je benen kan helpen om de zwelling te verlichten. Probeer regelmatig je benen omhoog te leggen wanneer je zit of ligt, bij voorkeur boven het niveau van je hart. Dit helpt de lymfevochtafvoer te bevorderen en kan de druk op je benen verlichten. Doe dit minstens twee keer per dag gedurende 20 minuten om effectief resultaat te zien.

Raadpleeg een lymfebehandelaar

Een lymfebehandelaar of fysiotherapeut die gespecialiseerd is in lymfoedeem kan je helpen bij het opstellen van een behandelplan dat het beste past bij jouw situatie. Dit kan onder andere manuele lymfedrainage zijn, een techniek die helpt om de lymfevochtstroom te verbeteren en de zwelling te verminderen. Het kan ook nuttig zijn om meer te leren over het zelfbeheren van je aandoening, zoals het aanbrengen van de juiste compressie en het opvolgen van de juiste technieken.

Blijf alert op complicaties

Hoewel de ziekte van Milroy doorgaans langzaam vordert, kunnen er complicaties optreden, zoals infecties of cellulitis. Het is belangrijk om alert te blijven op veranderingen in je toestand. Als je merkt dat de zwelling plotseling toeneemt, je huid verandert of er tekenen van infectie zijn, neem dan onmiddellijk contact op met je arts. Vroege behandeling kan helpen om ernstige complicaties te voorkomen.

Gebruik een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond, evenwichtig voedingspatroon is belangrijk bij het beheersen van lymfoedeem. Zorg ervoor dat je dieet rijk is aan vezels en laag in zout, aangezien een te hoge zoutinname de vochtretentie kan verergeren. Focus op een dieet met voldoende groenten, fruit, magere eiwitten en gezonde vetten. Dit kan niet alleen helpen bij het beheersen van de zwelling, maar ook je algehele gezondheid verbeteren.

Zorg voor mentale ondersteuning

De ziekte van Milroy kan een impact hebben op je dagelijks leven, zowel fysiek als emotioneel. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning te zoeken, zoals therapie of een steungroep, om met de emotionele gevolgen van de aandoening om te gaan. Het kan je helpen om beter met de uitdaging om te gaan en steun te vinden bij anderen die dezelfde aandoening ervaren.

Misvattingen rond de ziekte van Milroy

De ziekte van Milroy is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door lymfatische congestie, wat vaak leidt tot lymfevatzwelling, vooral in de onderste ledematen. Er zijn verschillende misvattingen over deze ziekte die verwarring kunnen veroorzaken bij zowel patiënten als zorgprofessionals.

De ziekte van Milroy is hetzelfde als lymfoedeem

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Milroy hetzelfde is als lymfoedeem. Hoewel beide aandoeningen betrekking hebben op de ophoping van lymfevocht in de weefsels, is de ziekte van Milroy een aangeboren genetische aandoening die vaak al op jonge leeftijd wordt vastgesteld. Lymfoedeem daarentegen kan secundair zijn, wat betekent dat het kan ontstaan door andere factoren, zoals infecties of verwondingen.

De ziekte van Milroy kan worden genezen met medicijnen

Er wordt vaak gedacht dat de ziekte van Milroy met medicijnen kan worden genezen. Helaas bestaat er geen medicijn dat de aandoening volledig kan genezen. Behandeling richt zich vaak op het verlichten van de symptomen, zoals zwelling, door middel van fysiotherapie, compressietherapie, en soms chirurgie, maar de onderliggende oorzaak kan niet volledig worden weggenomen.

Lymfatische zwelling is het enige symptoom van de ziekte van Milroy

Sommige mensen denken dat de ziekte van Milroy alleen gepaard gaat met zwelling van de benen of voeten. Hoewel zwelling het meest opvallende symptoom is, kunnen andere problemen zoals herhaalde infecties, huidveranderingen en verminderde mobiliteit ook optreden als gevolg van de lymfatische congestie.

De ziekte van Milroy komt alleen voor bij ouderen

Er wordt vaak aangenomen dat de ziekte van Milroy alleen voorkomt bij ouderen, maar het is eigenlijk een erfelijke aandoening die vaak op jonge leeftijd, zelfs bij de geboorte, kan worden vastgesteld. De symptomen kunnen in de loop van de tijd verergeren, maar de ziekte is geen leeftijdsgebonden aandoening.

Chirurgie is altijd nodig voor de ziekte van Milroy

Veel mensen denken dat chirurgie altijd noodzakelijk is voor de behandeling van de ziekte van Milroy. Hoewel sommige patiënten baat kunnen hebben bij chirurgische ingrepen om de lymfeafvoer te verbeteren, is chirurgie niet altijd noodzakelijk. Compressietherapie en andere conservatieve behandelingen kunnen in veel gevallen voldoende zijn om de symptomen te beheersen.

De ziekte van Milroy is altijd erfelijk

Hoewel de ziekte van Milroy meestal erfelijk is, zijn er gevallen waarin de aandoening zich spontaan kan ontwikkelen, zonder dat er een familiegeschiedenis van de ziekte is. Dit kan leiden tot verwarring bij patiënten die geen familieleden hebben met de aandoening, maar die toch getroffen zijn.

De ziekte van Milroy heeft geen invloed op andere organen

Sommige mensen geloven dat de ziekte van Milroy alleen invloed heeft op de lymfesysteem en geen andere organen aantast. Echter, in zeldzame gevallen kunnen er bijkomende complicaties optreden, zoals infecties van de huid en het onderliggende weefsel, die verdere gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Bacteriële huidinfecties: Huidinfectie door bacteriën
• Schimmel huidinfecties: Huidinfectie door schimmels