MEN 2 syndroom: tumorvorming (bij)schildklier en bijnieren

De schildklier, bijschildklieren en bijnieren zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van vele noodzakelijk hormonen. Door het MEN 2 syndroom wordt een combinatie van deze organen door tumoren aangetast, waardoor hormonen overmatig aan het lichaam worden afgegeven. Het komt als twee verschillende typen van het syndroom voor. Wat houdt het MEN 2 syndroom in, hoe veroorzaakt het vele hormonale klachten en hoe kan het worden behandeld?

Hormoonproducerende organen aangetast

In het lichaam zitten verschillende organen en klieren welke hormonen produceren. Deze worden aangestuurd door hormoonaanmakende stoffen, welke door de hypofyse worden afgescheiden. De zogeheten hormoonproducerende organen reageren daarop, door de juiste samenstelling aan hormonen aan te maken en vrij te geven. Die aangemaakte stoffen liggen daarmee stuk voor stuk ten grondslag aan het goed functioneren van vele lichaamsprocessen. De hormoonaanmaak door onder andere de bijnieren, bijschildklier en schildklier wordt zo door de hypofyse aangestuurd. In het geval van het MEN (Multipele Endocriene Neoplasie) 2 syndroom (lit.1) ontstaan aan deze organen gezwellen, waardoor overmatig veel hormonen aan het lichaam worden afgegeven.

Gevolgen overmatige hormoonaanmaak

Indien organen vergroeiingen hebben, dan houdt dit vaak in dat deze overactief zijn. De tumor produceert dan meestal overmatige hoeveelheden, waardoor het lichaam teveel wordt geactiveerd of gestimuleerd. Lichaamsprocessen worden te snel gedaan, waardoor uiteenlopende lichamelijke klachten worden veroorzaakt.

Schildklier
De schildklier maakt belangrijke hormonen aan, zoals het thyroxine T4 en trijodothyronine T3 hormoon. Deze zijn verantwoordelijk voor meerdere stofwisselingsprocessen. Indien deze hormonen te veel worden aangemaakt, dan kan men opgefokt raken en is er sprake van veel trillen, hartkloppingen, oververmoeidheid, klamme zweterige huid, warm zijn, dunne ontlasting en snel gewichtsverlies. Daarnaast wordt calcitonine in verhoogde mate aangemaakt, waardoor het lichaam wordt aangezet om bot aan te maken (lit.2) door calcium aan het bloed te onttrekken.

Bijschildklieren
De meest voorname functie van de vier bijschildklieren is de aanmaak van het parathormoon. Het stimuleert de afbraak van botten door calcium eraan te onttrekken. Voor sterke botten is een stabiele balans tussen calcitonine en het parathormoon van belang. Overmatig veel parathormoon leidt tot versnelde botafbraak, waardoor men eerder fracturen krijgt. Oftewel het speelt osteoporose in de kaart.

Bijnieren
In de bijnieren worden een handvol hormonen aangemaakt. Denk aan adrenaline en noradrenaline in het bijniermerg. In de bijnierschors wordt daarentegen aldosteron aangemaakt en is verantwoordelijk voor de bloeddruk en hoeveel water, natrium en kalium in het lichaam aanwezig is. Daarnaast wordt cortisol aangemaakt. Het reguleert hoe goed het immuunsysteem werkt, het heeft invloed op het bloedsuikergehalte, waarbij het insulinegehalte wordt aangetast. Ook androgenen voor testosteron als oestrogeen worden hier aangemaakt (lit.4).

Twee verschillende typen MEN 2 syndroom

Het MEN 2 syndroom is relatief zeldzaam, waarbij het van ouder op kind wordt overgedragen (lit.1). Daarbij worden twee varianten onderscheiden. MEN 2A komt het meest voor, waarbij een combinatie van complicaties optreedt. Hierbij gaat het om schildkliercarcinoom, waarbij eveneens bijniertumor ontstaat. Bij een deel van de gevallen reageren de bijschildklieren eveneens om zo het verhoogde calcitoninegehalte te compenseren. Bij MEN 2B gaat het om schildkliercarcinoom, waarbij het op jonge leeftijd reeds op een zeer agressieve manier van toepassing kan zijn. In de helft van de gevallen gaat het om bijniertumoren, waarbij er geen reactie van de bijschildklieren is. Het kind groeit snel, is mager en heeft weinig spierkracht.

Knobbeltje schildklier

Door een mutatie van gen op chromosoom 10 (lit.1) wordt het syndroom veroorzaakt. Het is genetisch bepaald, waarbij men het van de ouder heeft overgeërfd. Daarnaast kan het soms spontaan tot ontwikkeling komen. Het leidt tot een ontregelde celvorming, waarbij tumorcellen qua formaat toenemen. Omdat bij MEN 2 altijd de schildklier wordt aangetast, zal men het daar ook meestal merken. Het syndroom komt met de jaren tot ontwikkeling, waardoor klachten geleidelijk aan toenemen. Na enkele jaren zal het een knobbel op de schildklier geven. Dit kan problemen met slikken geven, een pijnlijke slokdarm, lastig ademen en/ of aantasting van de stem. Het gezwel hoeft in eerste instantie niet kwaadaardig te zijn omdat er sprake kan zijn van C-cel hyperlasie (lit.5).

Verwijdering

Bij MEN 2 gaat het altijd om de verwijdering van de gehele schildklier en nabijgelegen lymfklieren. Zowel C-cel hyperlasie (benigne) en schildkliercarcinoom (maligne) worden op die manier behandeld, omdat de goedaardige in de kwaadaardige variant kan veranderen. Soms wordt dit reeds op heel jeugdige leeftijd uitgevoerd. De persoon zal dus altijd schildklierhormoon vervangende medicatie, zoals Thyrax moeten innemen. Wordt eveneens een deel van de bijnieren verwijderd, dan zal men altijd cortisol en aldosteron toegediend moeten krijgen. Daarnaast wordt het gecombineerd met vitamine D3 en K2 supplementen ten behoeve van sterke botten.