Taaislijmziekte: mucus, hoesten, lastige adem en zout zweet

Ieder jaar worden circa vijftig zuigelingen gediagnosticeerd met cystic fibrosis, oftewel taaislijmziekte. Deze ongeneeslijke ziekte zorgt ervoor dat slijmklieren onvoldoende water krijgen, waardoor het slijm taai en plakkerig is. Dit heeft verstrekkende gevolgen voor de afvoerwegen van de lever, galblaas, alvleesklier, darmen enzovoorts. Bovendien wordt de ademhaling zwaar aangetast, kan men trommelstokvingers krijgen en is het zweet overmatig zout. Wat houdt taaislijmziekte in en wat zijn de gevolgen?

Taaislijmziekte

• Kliertjes voor afscheiding
• Dikke stugge slijm
• Invloed van taaiheid
• Waardoor wordt taaislijmziekte veroorzaakt?
• Symptomen
• Oorzaak en onderzoek
• Vooruitzichten

Kliertjes voor afscheiding

Slijmen zijn in het lichaam uitermate belangrijk om lichaamsprocessen goed te kunnen ondersteunen. Het bekleedt de complete binnenkant van het lichaam van de mond tot het rectum en de ademhalingswegen. Het geeft een soepele beweging aan alles, zodat voedsel en ademhaling gemakkelijk verloopt. Daarnaast is het verantwoordelijk voor het vervoer van afval en bacteriën. Oftewel voor de gewone mens is het zeer behulpzaam om een goede gezondheid te behouden. Voor de aanmaak van die slijmen zitten overal kleine kliertjes, welke slijm afscheiden. In het geval van cystic fibrosis is die slijm veel stugger. Oftewel de aanmaak gaat veel trager, waarnaast het slijm dikker is en meer plakt. Wat houdt taaislijmziekte in en wat zijn vanaf de geboorte de complicaties?

Dikke stugge slijm

Heeft men vanaf de geboorte last van taai slijm, dan worden voorgenoemde processen minder goed afgewerkt. Oftewel afvalstoffen en bacteriën worden minder goed afgevoerd. Daarnaast kan het ook een accumulatie van afgescheiden slijmen betekenen. Het leidt tot opstoppingen in verschillende afvoerwegen. Denk aan obstipatie van de darmen of aangetaste wegen van de lever, galblaas of alvleesklier (lit.1). Doordat de afvoerwegen zijn geblokkeerd en organen wel afvalstoffen blijven aanvoeren, neemt de druk toe. Die druk zal weer terugslaan naar de organen, waardoor ernstige orgaanschade kan ontstaan.

Invloed van taaiheid

Worden de organen aangetast, dan houdt het in dat deze minder goed werken. Littekenvorming leidt tot verklevingen, waardoor aanvullende pijnen worden veroorzaakt. Meest kenmerkende is dat de longen als het ware vollopen met slijm. Het mucus moet worden uitgehoest, echter dat komt maar zeer traag op gang. Daarnaast wordt de ingang naar longblaasjes door het slijm afgedekt, waardoor zuurstof minder goed kan worden opgenomen. Oftewel de persoon heeft in toenemende mate minder zuurstofrijk bloed beschikbaar, waardoor lichaamsprocessen worden aangetast.

Waardoor wordt taaislijmziekte veroorzaakt?

Bij deze ziekte gaat het om een erfelijke ziekte. Oftewel er is sprake van een genetische mutatie, waardoor het ontstaat. Indien beide ouders drager zijn, dan is er een kans van vijfentwintig procent dat het kind de ziekte krijgt. De helft van de kinderen is tevens drager van het gen. Indien beide ouders drager van het gen zijn, dan dient men te overwegen of men wel of geen kinderen wenst te hebben. De ernst van de symptomen kunnen zeer ingrijpend zijn. Krijgt men wel een kind, dan is er een reële kans dat het de ziekte heeft. Er wordt verondersteld dat circa vijftig kinderen (1:3600, data van 2011) met deze ziekte worden geboren (lit.1,2).

Symptomen

Omdat de ademhaling door de slijmopbouw wordt aangetast, zal het grote problemen geven. Het gaat om geregeld of continu moeten hoesten alsof men blaft. Bij het hoesten zal geleidelijk aan iets van het taaie slijm loskomen en dat kan in slierten naar buiten komen. Het kan ertoe leiden dat men slijm ophoest en daardoor ook een braakneiging triggert. De ademhaling verloopt moeizaam, waarbij men mogelijk piepende geluiden maakt. Men kan niet volledig ademen, waarnaast slijmen in de longen opbouwen. De combinatie van alles leidt tot geregelde ontstekingen en infecties. Die kunnen dan weer aanleiding zijn voor littekenvorming en schade aan de longen. Men heeft minder behoefte aan voeding, waarnaast er sprake is van groeiachterstand. Aanvullend kan het tot zwaar gepekeld zweet leiden. Omdat lichaamsdelen onvoldoende zuurstof krijgen, zullen de uiteinden van ledematen opzetten. Oftewel men heeft aanhoudend of geregeld trommelstokvingers met horlogeglasnagels.

Oorzaak en onderzoek

Om aan te tonen of een zuigeling de ziekte heeft, wordt in eerste instantie het zoutgehalte van het zweet gecontroleerd. Een overmatige serumwaarde houdt in dat de huid teveel zout afscheidt (lit.1). Aanvullend gaat het om het opsporen van genafwijkingen. Daarbij gaat het specifiek om het CFTR-gen ook wel ‘Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator' (lit.3) genoemd. Dit gen geeft instructies voor de transport van negatief geladen deeltjes, geheten chloride-ionen. Deze ionen kunnen door celmembranen worden getransporteerd. Het chloride vormt een onderdeel van natriumchloride en dat komt voornamelijk voor in zweet. Daarnaast ondersteunt het chloride belangrijke celfuncties, zoals de verplaatsing van water in weefsel. Daarmee kunnen nieuwe spieren worden aangemaakt (lit.4). Indien dit door de genmutatie wordt beïnvloed, krijgen slijmklieren minder water en het slijm stugger is. De spiergroei wordt beïnvloed, waarnaast natriumchloride in hoge mate het lichaam via de poriën verlaat. Naast voorgaand onderzoek kan het ook gaan om onderzoek van het darmslijmvlies.

Vooruitzichten

Indien de ziekte is geconstateerd, kan er verder weinig aan worden gedaan. De genetische afwijking valt niet te genezen, waardoor men aanhoudend overlast heeft. Bovendien verslechtert het op een progressieve manier. Gemiddeld gezien komt men voor het veertigste levensjaar te overlijden. Let wel hoe de ziekte vanaf de geboorte ontwikkelt hangt per geval af.

Lees verder

• Snuiten, hoesten, vastzittend slijm: wat zijn de oorzaken?
• Slecht kunnen ademen door fibrose: longemfyseem COPD
• Hemothorax: bloeding longvliezen en moeilijk ademen
• Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen