Erythromelalgie: Brandende pijn en roodheid van voeten

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aanvallen van brandende pijn, warmte, roodheid en zwelling, voornamelijk in de voeten en soms in de handen. De aandoening kan voortkomen uit een afwijking in de bloedstroom naar de ledematen. Erythromelalgie kan zich zowel geïsoleerd voordoen als het gevolg zijn van een onderliggend medisch probleem. Naast de fysieke symptomen kan de ziekte ook aanzienlijke mentale belasting veroorzaken. Een ondersteunend behandelingsprogramma kan nuttig zijn om de symptomen te verlichten. Dit programma omvat meestal het koelen van de aangetaste gebieden, medicatie en andere therapeutische interventies.

• Synoniemen van Erythromelalgie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken
• Soorten erythromelalgie
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen aan voeten (of handen)
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erythromelalgie
• Zelfzorgmaatregelen
• Professionele medische zorg
• Levensstijl en ondersteuning
• Prognose van aandoening
• Complicaties van erythromelalgie
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met erythromelalgie
• Houd je lichaam koel
• Beheer pijn en zwelling effectief
• Voorkom en herken mogelijke triggers
• Werk samen met je zorgteam
• Creëer een ondersteunend netwerk
• Misvattingen rond erythromelalgie
• Erythromelalgie is gewoon een aandoening van de bloedsomloop
• Erythromelalgie komt alleen voor bij oudere mensen
• De oorzaak van erythromelalgie is altijd genetisch
• Erythromelalgie kan niet behandeld worden
• Er is altijd een verband tussen erythromelalgie en onderliggende hart- of vaatziekten
• Erythromelalgie komt alleen voor in de handen en voeten
• Beeldvormende onderzoeken kunnen altijd helpen bij het diagnosticeren van erythromelalgie
• Erythromelalgie komt alleen voor bij mensen die veel alcohol drinken

Synoniemen van Erythromelalgie

Erythromelalgie staat ook bekend onder verschillende andere namen, waaronder:

• acromelalgia
• erythermalgia
• erythermalgie
• ziekte van Gerhardt
• ziekte van Mitchell
• ziekte van Weir-Mitchell

Epidemiologie

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening die wereldwijd voorkomt, maar er zijn grote variaties in rapportage en diagnose. Het exacte aantal patiënten is onbekend vanwege de complexiteit van de diagnose en de zeldzaamheid van de aandoening.

Prevalentie
Erythromelalgie wordt als zeldzaam beschouwd, met een geschatte prevalentie van minder dan 1 op de 100.000 mensen. De aandoening komt zowel bij mannen als vrouwen voor, maar lijkt iets vaker voor te komen bij vrouwen.

Leeftijdsverdeling
De aandoening kan op elke leeftijd optreden, maar wordt vaker gezien bij volwassenen. Bij kinderen wordt erythromelalgie minder vaak gediagnosticeerd, wat mogelijk te maken heeft met onderdiagnose.

Geografische verspreiding
Erythromelalgie is wereldwijd gemeld, maar er is een hogere prevalentie in gebieden waar genetische mutaties, zoals SCN9A, vaker voorkomen. Dit genetische verband kan wijzen op een erfelijke component in bepaalde populaties.

Mechanisme

Erythromelalgie wordt veroorzaakt door een verstoring van de perifere zenuwfunctie en de regulatie van vasculaire tonus, wat leidt tot pijn, roodheid en temperatuurverhoging in de ledematen.

Neuropathische component
Een belangrijk mechanisme bij erythromelalgie is de mutatie in het SCN9A-gen, dat codeert voor het natriumkanaal NaV1.7. Dit kanaal speelt een cruciale rol in de transmissie van pijnsignalen. Overactiviteit van dit kanaal kan leiden tot de intense pijn die kenmerkend is voor de aandoening.

Vasculaire dysfunctie
Vasodilatatie, oftewel het verwijden van bloedvaten, is een ander mechanisme dat bijdraagt aan de symptomen. Dit veroorzaakt een verhoogde bloedtoevoer naar de aangedane gebieden, wat resulteert in roodheid en warmte.

Ontstekingsprocessen
Bij sommige patiënten kunnen systemische of lokale ontstekingsprocessen bijdragen aan de verergering van de symptomen. Dit kan verklaard worden door de aanwezigheid van onderliggende aandoeningen zoals auto-immuunziekten.

Oorzaken

Erythromelalgie ontstaat vaak door afwijkingen in de bloedstroom naar de ledematen. Deze afwijkingen kunnen het gevolg zijn van een verhoogd aantal bloedplaatjes (trombocytemie) dat leidt tot problemen in de arteriolen (kleine slagaders). Hierdoor kan er een verstoorde bloedstroom ontstaan, wat de symptomen van erythromelalgie veroorzaakt.

Soorten erythromelalgie

Erythromelalgie kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire vormen:

Primaire vorm
Primaire erythromelalgie verschijnt vaak sporadisch en kan worden veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie (de novo mutatie) of erfelijk zijn met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Secundaire vorm
Secundaire erythromelalgie ontstaat vaak als gevolg van andere medische aandoeningen, zoals beenmergaandoeningen met een verhoogde productie van bepaalde bloedcellen (myeloproliferatieve stoornissen). Neuropathieën (zenuwaandoeningen) komen ook veel voor, hoewel het niet duidelijk is of deze een oorzaak of gevolg zijn van erythromelalgie. De aandoening kan ook ontstaan door het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals Bromocriptine, nifedipine en nicardipine. Huidziekten.nl heeft een overzicht samengesteld van mogelijke oorzaken.

Risicofactoren

Genetische mutaties
Een erfelijke mutatie in het SCN9A-gen verhoogt het risico op primaire erythromelalgie. Deze genetische vorm komt vaak op jongere leeftijd tot uiting.

Chronische aandoeningen
Patiënten met aandoeningen zoals polycythemia vera, essentiële trombocytose of auto-immuunziekten hebben een verhoogd risico op secundaire erythromelalgie.

Omgevingsfactoren
Warmte, fysieke inspanning en langdurig staan kunnen symptomen van erythromelalgie uitlokken of verergeren.

Gebruik van medicatie
Sommige geneesmiddelen, zoals calciumkanaalblokkers en bepaalde antibiotica, worden geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van symptomen.

Risicogroepen

Kinderen met genetische aanleg
Kinderen met een familiegeschiedenis van erythromelalgie hebben een verhoogd risico op de erfelijke vorm van de aandoening.

Patiënten met hematologische aandoeningen
Mensen met bloedziekten zoals polycythemia vera of essentiële trombocytose vormen een belangrijke risicogroep voor secundaire erythromelalgie.

Patiënten met neurologische aandoeningen
Mensen met onderliggende neuropathieën hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van erythromelalgie.

Patiënten blootgesteld aan specifieke triggers
Langdurige blootstelling aan warmte of fysieke belasting kan symptomen uitlokken bij risicogroepen.

Symptomen aan voeten (of handen)

De symptomen van erythromelalgie kunnen aan beide zijden van het lichaam optreden (bilateraal), hoewel soms slechts één zijde aangetast is (unilateraal). De aandoening treft vooral de voeten en soms ook de handen. De symptomen verschijnen meestal episodisch, in aanvallen. De ernst en duur van de aanvallen kunnen variëren. Bij sommige patiënten ontstaan de symptomen plotseling en kunnen ze na enkele weken zeer ernstig worden. Anderen ervaren een geleidelijk verloop waarbij de symptomen mogelijk jarenlang mild blijven.

De aanvallen worden gekenmerkt door intense, brandende pijn in de voeten en soms de handen (brandende voeten en brandende handen). Tijdens een aanval kan er ernstige roodheid (erytheem), een verhoogde huidtemperatuur en zwelling optreden. Sommige patiënten ervaren ook tintelingen of andere symptomen die geassocieerd worden met perifere neuropathie. Erythromelalgie begint vaak met sporadische aanvallen, maar de frequentie en ernst van de aanvallen kunnen toenemen. De aanvallen duren meestal van enkele minuten tot enkele uren. In zeldzame gevallen kunnen de klachten zich uitbreiden van de voeten naar de benen en van de handen naar de armen. Patiënten hebben vaak laat op de dag of 's nachts aanvallen, wat kan leiden tot slaapproblemen. Hitte en fysieke inspanning kunnen de symptomen verergeren, terwijl koele omstandigheden vaak verlichting bieden.

Alarmsymptomen

Intense, brandende pijn
De pijn, vaak gelokaliseerd in de handen of voeten, kan plotseling optreden en verergert bij blootstelling aan warmte.

Roodheid en zwelling
Deze symptomen, samen met verhoogde huidtemperatuur, kunnen wijzen op een acute episode van erythromelalgie.

Verergering bij warmteblootstelling
Symptomen die duidelijk erger worden door warm water, inspanning of warme omgevingen, zijn kenmerkend voor erythromelalgie.

Chronische progressie
Bij langdurige onbehandelde gevallen kan de aandoening leiden tot aanhoudende pijn en verminderde mobiliteit.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Een lichamelijk onderzoek is essentieel voor de diagnose. Het kan nuttig zijn als de patiënt foto's meeneemt van de aangetaste voeten en/of handen tijdens een aanval. Het onderdompelen van de getroffen voeten in warm water kan de diagnose bevestigen. Het doorlopen van de medische en familiale geschiedenis van de patiënt is eveneens belangrijk. In sommige gevallen kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn, zoals een bloedonderzoek of beeldvormende testen, om andere onderliggende problemen te identificeren of aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Differentiële diagnose
De symptomen van erythromelalgie kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Enkele aandoeningen die moeten worden uitgesloten zijn:

• bevriezing
• cellulitis (huidinfectie met rode en gezwollen huid)
• conversie
• de ziekte van Fabry (stapelingsziekte met vetopbouw)
• de ziekte van Raynaud / het fenomeen van Raynaud (verandering in huidskleur door koude en pijn)
• bijwerkingen van geneesmiddelen
• essentiële trombocytemie (trombocytose)
• googlochondrie
• het complex regionaal pijnsyndroom (pijnaandoening van ledematen)
• hypercoagulabiliteit (dikker bloed)
• hyperviscositeit van het bloed
• occlusieve vasculopathieën
• perifere neuropathie
• polycythemia vera (bloedziekte met toename van alle bloedcellen)
• reflexdystrofie
• systemische lupus erythematosus
• vasculitis (ontsteking van bloedvaten)

Behandeling van erythromelalgie

Zelfzorgmaatregelen

De symptomen kunnen vaak verlicht worden door de aangetaste gebieden te koelen. Het onderdompelen van de voeten in ijswater of het gebruik van een airconditioner of ventilator kan helpen. Het is echter belangrijk om voorzichtig te zijn, aangezien herhaalde onderdompeling bij ernstige gevallen van erythromelalgie kan leiden tot huidverwondingen, infecties, niet-genezende huidzweren (langzame wondgenezing), maceratie (afbraak van de huid door langdurige blootstelling aan vocht) en necrose (weefselverlies). Overmatige blootstelling aan blazende lucht moet eveneens worden vermeden. Patiënten dienen ook warmte of hoge temperaturen te vermijden. Symptomen kunnen verergeren als de voeten of handen in een hangende positie worden gehouden, dus het is raadzaam om de aangetaste ledematen hoog te leggen. Deze maatregelen zijn niet altijd even effectief voor elke patiënt.

Professionele medische zorg

Voor veel patiënten zijn medicijnen beschikbaar die kunnen helpen de symptomen te verminderen. Topisch gebruik van lidocaïne kan nuttig zijn, eventueel in combinatie met orale medicatie. Artsen kunnen de volgende behandelingen overwegen:

• Antihistaminica (medicijnen voor allergische reacties)
• Calciumantagonisten (medicatie voor hart- en vaataandoeningen)
• clonazepam
• cyproheptadine
• gabapentine of carbamazepine
• magnesium
• Selectieve serotonineheropnameremmers
• misoprostol
• tricyclische antidepressiva
• …

Omdat niet alle medicijnen effectief zijn voor elke patiënt, kan het nodig zijn om verschillende medicijnen of combinaties van medicijnen uit te proberen. De dosering kan ook variëren, en bijwerkingen kunnen optreden. Regelmatige opvolging met de arts is noodzakelijk om de behandeling aan te passen en te monitoren.

Levensstijl en ondersteuning

Naast een medische behandeling kan een aangepaste levensstijl bijdragen aan het beheer van de symptomen. Dit kan het vermijden van uitlokkende factoren zoals hitte en intensieve fysieke activiteit omvatten. Ondersteuning door een multidisciplinair team, waaronder fysiotherapeuten en psychologen, kan ook waardevol zijn voor een holistische aanpak van de aandoening.

Prognose van aandoening

Variabele uitkomst
De prognose van erythromelalgie varieert sterk afhankelijk van de oorzaak. Primaire erythromelalgie heeft vaak een chronisch verloop, terwijl secundaire vormen verbeterd kunnen worden door behandeling van de onderliggende aandoening.

Impact op kwaliteit van leven
Patiënten ervaren vaak aanzienlijke beperkingen door de pijn en verminderde mobiliteit. Psychologische ondersteuning kan hierbij helpen.

Complicaties
Langdurige onbehandelde erythromelalgie kan leiden tot huidbeschadiging en secundaire infecties als gevolg van overmatige blootstelling aan koude of warmte.

Complicaties van erythromelalgie

Naast de pijn en verminderde levenskwaliteit kunnen ook andere complicaties optreden, zoals:

• Hypothermie (onderkoeling door langdurige koeling van de aangetaste lichaamsdelen)
• necrose en gangreen (afsterven van weefsel met veranderingen in de huid)
• zweervorming

Necrose of huidzweren aan de vingers en/of tenen kunnen leiden tot secundaire infecties en in ernstige gevallen tot een amputatie.

Preventie

Hoewel erythromelalgie niet altijd te voorkomen is, kunnen sommige preventieve maatregelen helpen om aanvallen te verminderen of hun ernst te verlagen:

• Het vermijden van overmatige blootstelling aan hitte en het gebruik van koele omgevingen kan symptomen verminderen.
• Het dragen van ademende en goed ventilerende schoenen kan helpen om overmatige warmte en zwelling in de voeten te voorkomen.
• Het handhaven van een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging, kan bijdragen aan een algemeen gezond circulatiesysteem en mogelijk de frequentie van aanvallen verlagen.
• Het vermijden van situaties die bekend staan als triggers voor aanvallen, zoals langdurige blootstelling aan hoge temperaturen of intensieve fysieke activiteiten, kan helpen bij het beheersen van de symptomen.
• Het regelmatig monitoren van symptomen en het onderhouden van een goede communicatie met zorgverleners kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van veranderingen in de aandoening en het aanpassen van behandelingsstrategieën.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met erythromelalgie

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aanvallen van pijn, roodheid en warmte in de extremiteiten, zoals de benen en vingers. De aandoening kan je dagelijks leven aanzienlijk beïnvloeden. Met de juiste strategieën kun je echter leren omgaan met de symptomen en je levenskwaliteit verbeteren.

Houd je lichaam koel

Bij erythromelalgie kunnen warmte en oververhitting de symptomen verergeren. Het is belangrijk om triggers te vermijden, zoals hete baden of blootstelling aan warme omgevingen. Draag lichte en ademende kleding en gebruik indien nodig een ventilator of koelmatjes om je huid koel te houden.

Vooral tijdens warme maanden kan hydratatie cruciaal zijn om je lichaamstemperatuur te reguleren. Zorg ervoor dat je voldoende water drinkt en voedsel eet dat rijk is aan mineralen om elektrolytenbalans te behouden.

Beheer pijn en zwelling effectief

Pijnbeheersing is een van de grootste uitdagingen bij erythromelalgie. Overleg met je arts over de beste medicatie-opties, zoals ontstekingsremmers of andere geneesmiddelen die verlichting kunnen bieden. Topische crèmes of gels kunnen soms helpen om de pijn te verminderen. Vermijd langdurige druk op je voeten en tenen, want dit kan de symptomen verergeren.

Het kan ook nuttig zijn om tijdens een aanval je handen of voeten onder lauw water te houden in plaats van koud water, aangezien extreme koude het risico op schade aan de botten en huid kan vergroten. Vraag je arts om advies over pijnbestrijding en zorg dat je op de hoogte bent van alle beschikbare opties.

Voorkom en herken mogelijke triggers

Het bijhouden van een dagboek kan helpen om te begrijpen welke factoren aanvallen uitlokken. Veelvoorkomende triggers zijn warmte, lichamelijke inspanning, stress en bepaalde medicijnen. Zodra je je triggers kent, kun je beter voorbereid zijn om ze te vermijden of je omgeving hierop aan te passen.

Stressmanagement speelt ook een belangrijke rol. Probeer ontspanningstechnieken zoals ademhalingsoefeningen, yoga of meditatie om spanning te verminderen en je algehele mentaal welzijn te ondersteunen.

Werk samen met je zorgteam

Omdat erythromelalgie een complexe en vaak lastig te behandelen aandoening is, is het essentieel om regelmatig contact te houden met je zorgteam. Volg je controleafspraken op en bespreek eventuele veranderingen in je symptomen of nieuwe behandelmogelijkheden. Soms kan aanvullende diagnostiek, zoals beeldvormende onderzoeken, nodig zijn om complicaties uit te sluiten.

Het kan ook nuttig zijn om een specialist te raadplegen, zoals een dermatoloog of een neuroloog, afhankelijk van de aard van je symptomen. Samen met je medisch team kun je een individueel behandelplan ontwikkelen dat past bij jouw behoeften en doelen.

Creëer een ondersteunend netwerk

Leven met een chronische aandoening zoals erythromelalgie kan emotioneel zwaar zijn. Het is belangrijk om een netwerk van familie, vrienden en andere patiënten te hebben die je kunnen steunen. Lotgenotengroepen kunnen je helpen om ervaringen te delen en praktische tips uit te wisselen.

Wees niet bang om hulp te vragen, zowel voor dagelijkse taken als voor emotionele ondersteuning. Het gevoel dat je er niet alleen voor staat, kan een groot verschil maken in hoe je de aandoening ervaart.

Misvattingen rond erythromelalgie

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening die gekarakteriseerd wordt door pijn, roodheid en warmte in de handen en voeten. Veel mensen hebben misverstanden over wat deze ziekte precies inhoudt en wat de oorzaken en behandelingen zijn. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, maar het wordt vaak niet herkend of begrepen door zowel patiënten als zorgverleners. Er is veel verwarring over de rol van genetica, behandeling en levensstijl bij het beheer van deze aandoening.

Erythromelalgie is gewoon een aandoening van de bloedsomloop

Hoewel erythromelalgie vaak wordt geassocieerd met bloedsomloopproblemen, is het in werkelijkheid een neurologische aandoening. Het komt voor wanneer de zenuwen in de handen en voeten abnormaal reageren op temperatuursveranderingen, wat leidt tot een branderige pijn, roodheid en zwelling. Het idee dat het uitsluitend een probleem van de bloedsomloop is, is een misverstand dat vaak leidt tot verkeerde behandelingen. De aandoening heeft meer te maken met zenuwafwijkingen dan met bloedcirculatie, wat belangrijk is voor het vaststellen van de juiste therapieën.

Erythromelalgie komt alleen voor bij oudere mensen

Er wordt vaak gedacht dat erythromelalgie voornamelijk voorkomt bij ouderen, maar dit is niet waar. De aandoening kan op elke leeftijd optreden, hoewel het vaker voorkomt bij volwassenen tussen de 30 en 60 jaar. Het idee dat alleen ouderen getroffen kunnen worden, kan ervoor zorgen dat jongere patiënten niet worden gediagnosticeerd. Vooral omdat de symptomen vaak in eerste instantie worden verward met andere aandoeningen, zoals gewrichtspijn of pijn door overbelasting.

De oorzaak van erythromelalgie is altijd genetisch

Hoewel genetica een rol kan spelen bij sommige gevallen van erythromelalgie, wordt de aandoening niet altijd door erfelijke factoren veroorzaakt. In sommige gevallen is de aandoening het gevolg van een andere onderliggende aandoening, zoals diabetes mellitus suikerziekte, of een auto-immuunziekte. Het is dus niet altijd zo dat genetica de primaire oorzaak is van erythromelalgie, en het is belangrijk om te kijken naar andere medische aandoeningen die de symptomen kunnen veroorzaken of verergeren.

Erythromelalgie kan niet behandeld worden

Er wordt vaak gezegd dat er geen effectieve behandeling is voor erythromelalgie, maar dit is niet correct. Er zijn verschillende behandelingsopties beschikbaar, waaronder pijnstillers, ontstekingsremmers, en in sommige gevallen medicijnen die de zenuwfunctie beïnvloeden. Ook fysiotherapie kan nuttig zijn om de symptomen te verlichten. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen behandelingen helpen de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Het idee dat er geen oplossingen zijn, kan mensen ontmoedigen om hulp te zoeken.

Er is altijd een verband tussen erythromelalgie en onderliggende hart- of vaatziekten

Een andere misvatting is dat erythromelalgie altijd gepaard gaat met onderliggende hart- of vaatziekten. Hoewel deze aandoeningen soms samen voorkomen, is het niet het geval dat elke patiënt met erythromelalgie ook lijdt aan hart- of vaatproblemen. De aandoening kan zich onafhankelijk ontwikkelen, vaak zonder dat er sprake is van andere gezondheidsproblemen zoals hartziekten of vaatproblemen. Het is belangrijk om de aandoening te diagnosticeren zonder aannames te doen over andere onderliggende ziekten.

Erythromelalgie komt alleen voor in de handen en voeten

Hoewel de meeste gevallen van erythromelalgie zich in de handen en voeten manifesteren, kan de aandoening ook andere delen van het lichaam treffen. Het kan zich uitbreiden naar de onderbenen, armen, of zelfs het gezicht. Het is een misvatting om te denken dat de symptomen zich uitsluitend beperken tot de handen en voeten, wat kan leiden tot misdiagnoses wanneer de symptomen in andere gebieden van het lichaam optreden.

Beeldvormende onderzoeken kunnen altijd helpen bij het diagnosticeren van erythromelalgie

Een misverstand is dat beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto’s of MRI’s altijd nuttig zijn bij het diagnosticeren van erythromelalgie. Omdat het een neurologische aandoening is, zullen standaard beeldvormende onderzoeken vaak geen afwijkingen laten zien die verband houden met de aandoening. Het stellen van de juiste diagnose vereist vaak een gedetailleerde medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, en soms bloedonderzoeken om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Het idee dat beeldvormende onderzoeken altijd nuttig zijn, kan de arts afleiden van de juiste diagnostische benadering.

Erythromelalgie komt alleen voor bij mensen die veel alcohol drinken

Hoewel overmatig alcoholgebruik kan bijdragen aan neurologische problemen, is het een misverstand om te denken dat erythromelalgie uitsluitend voorkomt bij mensen die veel alcohol drinken. De aandoening heeft geen directe link met alcoholmisbruik, en het kan zich ontwikkelen bij mensen die een gezond alcoholgebruik hebben. Het is belangrijk om te begrijpen dat de oorzaken van erythromelalgie complex zijn en niet eenvoudigweg te wijten zijn aan levensstijlkeuzes zoals alcoholconsumptie.

Lees verder

• Brandende voeten: Oorzaken van branderige, hete voeten
• Brandende gevoelens: Oorzaken en locaties branderig gevoel
• Roodheid van huid: Oorzaken van rode huiduitslag
• Voetpijn: Oorzaken van pijnlijke voet of pijn aan voeten