Erythromelalgie: Brandende pijn en roodheid van voeten

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aanvallen van brandende pijn, warmte, roodheid en zwelling, voornamelijk in de voeten en soms in de handen. De aandoening kan voortkomen uit een afwijking in de bloedstroom naar de ledematen. Erythromelalgie kan zich zowel geïsoleerd voordoen als het gevolg zijn van een onderliggend medisch probleem. Naast de fysieke symptomen kan de ziekte ook aanzienlijke mentale belasting veroorzaken. Een ondersteunend behandelingsprogramma kan nuttig zijn om de symptomen te verlichten. Dit programma omvat meestal het koelen van de aangetaste gebieden, medicatie en andere therapeutische interventies.

• Synoniemen van Erythromelalgie
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Soorten erythromelalgie
• Symptomen aan voeten (of handen)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erythromelalgie
• Zelfzorgmaatregelen
• Professionele medische zorg
• Levensstijl en ondersteuning
• Prognose van aandoening
• Complicaties van erythromelalgie
• Preventie

Synoniemen van Erythromelalgie

Erythromelalgie staat ook bekend onder verschillende andere namen, waaronder:

• acromelalgia
• erythermalgia
• erythermalgie
• ziekte van Gerhardt
• ziekte van Mitchell
• ziekte van Weir-Mitchell

Epidemiologie

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening met een jaarlijkse incidentie van 0,25 tot 1,3 per 100.000 personen. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. Hoewel de aandoening vaak voorkomt bij middelbare leeftijd, kan erythromelalgie zich op elke leeftijd manifesteren, inclusief bij kinderen.

Oorzaken

Erythromelalgie ontstaat vaak door afwijkingen in de bloedstroom naar de ledematen. Deze afwijkingen kunnen het gevolg zijn van een verhoogd aantal bloedplaatjes (trombocytemie) dat leidt tot problemen in de arteriolen (kleine slagaders). Hierdoor kan er een verstoorde bloedstroom ontstaan, wat de symptomen van erythromelalgie veroorzaakt.

Soorten erythromelalgie

Erythromelalgie kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire vormen:

Primaire vorm
Primaire erythromelalgie verschijnt vaak sporadisch en kan worden veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie (de novo mutatie) of erfelijk zijn met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Secundaire vorm
Secundaire erythromelalgie ontstaat vaak als gevolg van andere medische aandoeningen, zoals beenmergaandoeningen met een verhoogde productie van bepaalde bloedcellen (myeloproliferatieve stoornissen). Neuropathieën (zenuwaandoeningen) komen ook veel voor, hoewel het niet duidelijk is of deze een oorzaak of gevolg zijn van erythromelalgie. De aandoening kan ook ontstaan door het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals Bromocriptine, nifedipine en nicardipine. Huidziekten.nl heeft een overzicht samengesteld van mogelijke oorzaken.

Symptomen aan voeten (of handen)

De symptomen van erythromelalgie kunnen aan beide zijden van het lichaam optreden (bilateraal), hoewel soms slechts één zijde aangetast is (unilateraal). De aandoening treft vooral de voeten en soms ook de handen. De symptomen verschijnen meestal episodisch, in aanvallen. De ernst en duur van de aanvallen kunnen variëren. Bij sommige patiënten ontstaan de symptomen plotseling en kunnen ze na enkele weken zeer ernstig worden. Anderen ervaren een geleidelijk verloop waarbij de symptomen mogelijk jarenlang mild blijven.

De aanvallen worden gekenmerkt door intense, brandende pijn in de voeten en soms de handen (brandende voeten en brandende handen). Tijdens een aanval kan er ernstige roodheid (erytheem), een verhoogde huidtemperatuur en zwelling optreden. Sommige patiënten ervaren ook tintelingen of andere symptomen die geassocieerd worden met perifere neuropathie. Erythromelalgie begint vaak met sporadische aanvallen, maar de frequentie en ernst van de aanvallen kunnen toenemen. De aanvallen duren meestal van enkele minuten tot enkele uren. In zeldzame gevallen kunnen de klachten zich uitbreiden van de voeten naar de benen en van de handen naar de armen. Patiënten hebben vaak laat op de dag of 's nachts aanvallen, wat kan leiden tot slaapproblemen. Hitte en fysieke inspanning kunnen de symptomen verergeren, terwijl koele omstandigheden vaak verlichting bieden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Een lichamelijk onderzoek is essentieel voor de diagnose. Het kan nuttig zijn als de patiënt foto's meeneemt van de aangetaste voeten en/of handen tijdens een aanval. Het onderdompelen van de getroffen voeten in warm water kan de diagnose bevestigen. Het doorlopen van de medische en familiale geschiedenis van de patiënt is eveneens belangrijk. In sommige gevallen kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn, zoals een bloedonderzoek of beeldvormende testen, om andere onderliggende problemen te identificeren of aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Differentiële diagnose
De symptomen van erythromelalgie kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Enkele aandoeningen die moeten worden uitgesloten zijn:

• bevriezing
• cellulitis (huidinfectie met rode en gezwollen huid)
• conversie
• de ziekte van Fabry (stapelingsziekte met vetopbouw)
• de ziekte van Raynaud / het fenomeen van Raynaud (verandering in huidskleur door koude en pijn)
• bijwerkingen van geneesmiddelen
• essentiële trombocytemie (trombocytose)
• googlochondrie
• het complex regionaal pijnsyndroom (pijnaandoening van ledematen)
• hypercoagulabiliteit (dikker bloed)
• hyperviscositeit van het bloed
• occlusieve vasculopathieën
• perifere neuropathie
• polycythemia vera (bloedziekte met toename van alle bloedcellen)
• reflexdystrofie
• systemische lupus erythematosus
• vasculitis (ontsteking van bloedvaten)

Behandeling van erythromelalgie

Zelfzorgmaatregelen

De symptomen kunnen vaak verlicht worden door de aangetaste gebieden te koelen. Het onderdompelen van de voeten in ijswater of het gebruik van een airconditioner of ventilator kan helpen. Het is echter belangrijk om voorzichtig te zijn, aangezien herhaalde onderdompeling bij ernstige gevallen van erythromelalgie kan leiden tot huidverwondingen, infecties, niet-genezende huidzweren (langzame wondgenezing), maceratie (afbraak van de huid door langdurige blootstelling aan vocht) en necrose (weefselverlies). Overmatige blootstelling aan blazende lucht moet eveneens worden vermeden. Patiënten dienen ook warmte of hoge temperaturen te vermijden. Symptomen kunnen verergeren als de voeten of handen in een hangende positie worden gehouden, dus het is raadzaam om de aangetaste ledematen hoog te leggen. Deze maatregelen zijn niet altijd even effectief voor elke patiënt.

Professionele medische zorg

Voor veel patiënten zijn medicijnen beschikbaar die kunnen helpen de symptomen te verminderen. Topisch gebruik van lidocaïne kan nuttig zijn, eventueel in combinatie met orale medicatie. Artsen kunnen de volgende behandelingen overwegen:

• Antihistaminica (medicijnen voor allergische reacties)
• Calciumantagonisten (medicatie voor hart- en vaataandoeningen)
• clonazepam
• cyproheptadine
• gabapentine of carbamazepine
• magnesium
• Selectieve serotonineheropnameremmers
• misoprostol
• tricyclische antidepressiva
• …

Omdat niet alle medicijnen effectief zijn voor elke patiënt, kan het nodig zijn om verschillende medicijnen of combinaties van medicijnen uit te proberen. De dosering kan ook variëren, en bijwerkingen kunnen optreden. Regelmatige opvolging met de arts is noodzakelijk om de behandeling aan te passen en te monitoren.

Levensstijl en ondersteuning

Naast een medische behandeling kan een aangepaste levensstijl bijdragen aan het beheer van de symptomen. Dit kan het vermijden van uitlokkende factoren zoals hitte en intensieve fysieke activiteit omvatten. Ondersteuning door een multidisciplinair team, waaronder fysiotherapeuten en psychologen, kan ook waardevol zijn voor een holistische aanpak van de aandoening.

Prognose van aandoening

Sommige patiënten met erythromelalgie ontwikkelen een chronisch pijnsyndroom, wat intensieve behandeling en voortdurende opvolging vereist. De aandoening kan de levenskwaliteit ernstig aantasten, zowel fysiek als mentaal. Een pijnrevalidatieprogramma, mogelijk in combinatie met psychotherapie, wordt vaak aanbevolen om patiënten te ondersteunen.

Complicaties van erythromelalgie

Naast de pijn en verminderde levenskwaliteit kunnen ook andere complicaties optreden, zoals:

• Hypothermie (onderkoeling door langdurige koeling van de aangetaste lichaamsdelen)
• necrose en gangreen (afsterven van weefsel met veranderingen in de huid)
• zweervorming

Necrose of huidzweren aan de vingers en/of tenen kunnen leiden tot secundaire infecties en in ernstige gevallen tot een amputatie.

Preventie

Hoewel erythromelalgie niet altijd te voorkomen is, kunnen sommige preventieve maatregelen helpen om aanvallen te verminderen of hun ernst te verlagen:

• Het vermijden van overmatige blootstelling aan hitte en het gebruik van koele omgevingen kan symptomen verminderen.
• Het dragen van ademende en goed ventilerende schoenen kan helpen om overmatige warmte en zwelling in de voeten te voorkomen.
• Het handhaven van een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging, kan bijdragen aan een algemeen gezond circulatiesysteem en mogelijk de frequentie van aanvallen verlagen.
• Het vermijden van situaties die bekend staan als triggers voor aanvallen, zoals langdurige blootstelling aan hoge temperaturen of intensieve fysieke activiteiten, kan helpen bij het beheersen van de symptomen.
• Het regelmatig monitoren van symptomen en het onderhouden van een goede communicatie met zorgverleners kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van veranderingen in de aandoening en het aanpassen van behandelingsstrategieën.

Lees verder

• Brandende voeten: Oorzaken van branderige, hete voeten
• Brandende gevoelens: Oorzaken en locaties branderig gevoel
• Roodheid van huid: Oorzaken van rode huiduitslag
• Voetpijn: Oorzaken van pijnlijke voet of pijn aan voeten