Erythromelalgie: Brandende pijn en roodheid van voeten

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt aanvallen van brandende pijn, warmte, roodheid en zwelling in de voeten en soms handen heeft. Wellicht resulteert de ziekte uit een afwijking aan de bloedstroom naar de ledematen. De aandoening ontstaat geïsoleerd maar ook als gevolg van een onderliggend medisch probleem. De ziekte brengt naast de fysieke ook mentale problemen met zich mee. Een ondersteunend programma is nuttig om de symptomen te behandelen. Dit bestaat uit het koelen van de aangetaste gebieden, medicatie en andere therapieën.

• Synoniemen van erythromelalgie
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Soorten
• Symptomen aan voeten (of handen)
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aanvallen van brandende pijn, roodheid, warmte en zwelling
• Zelfzorg
• Professionele medische zorg
• Prognose van ziekte
• Complicaties van aandoening

Synoniemen van erythromelalgie

Bekende synoniemen van erythromelalgie zijn:

• acromelalgia
• erythermalgia
• erythermalgie
• ziekte van Gerhardt
• ziekte van Mitchell
• ziekte van Weir-Mitchell

Epidemiologie

Erythromelalgie is een zeldzame aandoening met een jaarlijkse incidentie van 0,25-1,3 per 100.000 patiënten. Vrouwen zijn vaker getroffen dan mannen. De symptomen verschijnen het vaakst bij patiënten op middelbare leeftijd, maar in principe verschijnen de klachten op elke mogelijke leeftijd, ook bij kinderen.

Oorzaken

Door een verhoogd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytemie) ontstaan afwijkingen aan de arteriolen (kleine slagadertjes), wat resulteert in een afwijkende bloedstroom naar de ledematen.

Soorten

Erythromelalgie is een geïsoleerde primaire aandoening of secundair aan verschillende onderliggende aandoeningen.

Primaire vorm
Primaire erythromelalgie treedt sporadisch op als gevolg van een nieuwe genetische wijziging (de novo mutatie) of is familiaal (erfelijk) met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Secundaire vorm
Soms is de aandoening secundair zijn aan verschillende onderliggende beenmergaandoeningen waarbij een abnormaal verhoogde productie van bepaalde bloedcellen (myeloproliferatieve stoornissen) plaatsvindt. Verder komen ook veel neuropathieën (zenuwaandoeningen) voor maar het is voor wetenschappers niet duidelijk of dit juist een oorzaak of dan wel een gevolg is van de ziekte. Vele andere aandoeningen zijn reeds aanwezig bij de patiënt. Huidziekten.nl heeft hiervan een lijst samengesteld. De ziekte verschijnt mogelijk ook als gevolg van de toediening van bepaalde geneesmiddelen (zoals Bromocriptine, nifedipine, nicardipine).

Symptomen aan voeten (of handen)

De symptomen presenteren zich aan beide zijden van het lichaam (bilateraal), al is soms ook één zijde aangetast (unilateraal). Vooral de voeten en soms ook de handen zijn getroffen door de ziekte. De symptomen presenteren zich bij de meeste patiënten episodisch (in aanvallen). Het ziekteverloop en klinisch beeld zijn echter zeer variabel. Zo ervaren sommige patiënten plots (acuut) symptomen zich verspreiden waardoor de symptomen na enkele weken zeer ernstig zijn. De meeste patiënten kampen echter met geleidelijke (verraderlijke) symptomen waarbij de aandoening mogelijk jarenlang relatief mild is.

De patiënt heeft aan de voeten en soms de handen intense, brandende pijn (brandende voeten en brandende handen). Daarnaast treedt ernstige roodheid (erytheem) tijdens de aanvallen op in combinatie met een verhoogde huidtemperatuur (warmte) en een zwelling. Tijdens een episode ervaren sommige aangetaste patiënten ook tintelende pijn of andere symptomen die geassocieerd zijn met perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten). Erythromelalgie start vaak met af en toe symptomen (bijvoorbeeld één keer per week of één keer per maand), maar het is mogelijk dat de episoden toenemen in aantal en in frequentie. De aanvallen kennen een tijdsduur van enkele minuten tot enkele uren. In zeldzame gevallen ontstaat een verspreiding van de klachten van de voeten naar de benen en van de handen naar de armen. De meeste patiënten hebben laat op de dag aanvallen, ook ’s nachts in bed, waardoor slaapproblemen ontstaan. De blootstelling aan hitte en fysieke inspanning verergeren de klachten terwijl deze verminderen door koele omstandigheden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De patiënt krijgt een lichamelijk onderzoek, maar voor het stellen van de diagnose is het nog handiger als de patiënt foto’s meeneemt van het uiterlijk van de voeten (en/of handen) tijdens een aanval. Het onderdompelen van de getroffen voeten in warm water gedurende tien à twintig bevestigt eveneens de diagnose. Het doorlopen van de medische en familiale geschiedenis is nuttig. Soms zijn verdere onderzoeken (zoals een bloedonderzoek en soms ook beeldvormende testen) nodig om andere onderliggende problemen op te sporen. Of anders om bepaalde aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.

Differentiële diagnose
De symptomen van volgende ziekten hebben een vergelijkbaar klinisch beeld als dit van erythromelalgie en zijn daarom een differentiële diagnose voor de ziekte::

• bevriezing
• cellulitis (huidinfectie met rode en gezwollen huid)
• conversie
• de ziekte van Fabry (stapelingsziekte met opbouw van vetten)
• de ziekte van Raynaud / het fenomeen van Raynaud (wijzigingen in huidskleur met koude en pijn)
• een bijwerking van geneesmiddelen
• essentiële trombocytemie (trombocytose)
• googlochondrie
• het complex regionaal pijnsyndroom (pijnaandoening van ledematen)
• hypercoagulabiliteit (dikker bloed)
• hyperviscositeit van het bloed
• occlusieve vasculopathieën
• perifere neuropathie
• polycythemia vera (bloedziekte met toename van alle bloedcellen)
• reflexdystrofie
• systemische lupus erythematosus
• vasculitis (ontsteking van een bloedvat)

Behandeling van aanvallen van brandende pijn, roodheid, warmte en zwelling

Zelfzorg

De aangetaste gebieden onderdompelen in ijswater, de blootstelling aan koude lucht (airconditioner, ventilator) verhelpt veelal de problemen. Wel leidt herhaalde onderdompeling door patiënten met ernstige erythromelalgie soms juist tot een activatie van de aanvallen, wat bij deze patiënten ook leidt tot huidverwondingen en/of ernstige complicaties zoals een infectie, niet-genezende huidzweren (langzame wondgenezing), maceratie (een verweking en afbraak van de huid als gevolg van abnormaal langdurige blootstelling aan vocht) en/of necrose (gelokaliseerd weefselverlies). Ook de overmatige blootstelling aan blazende lucht leidt mogelijk tot complicaties en moet de patiënt vermijden. Daarnaast vermijden patiënten best warmte of warme temperaturen. De symptomen van de aangetaste gebieden verergeren mogelijk wanneer de gebieden zich in een hangende positie bevinden. De patiënt moet de betrokken voeten of armen daarom hoog leggen. Niet bij alle patiënten zijn deze maatregelen echter even effectief.

Professionele medische zorg

Voor veel patiënten zijn medicijnen beschikbaar die de symptomen verminderen. Het topisch (op de huid) aanbrengen van het medicijn lidocaïne is nuttig, eventueel in combinatie met orale (via de mond ingenomen) behandelingen van andere medicijnen. Hiervoor zet de arts bijvoorbeeld in:

• antihistaminica (medicijnen voor de behandeling van een allergische reactie)
• calciumantagonisten (medicatie bij hart- en vaataandoeningen)
• clonazepam
• cyproheptadine
• gabapentine of carbamazepine
• magnesium selectieve serotonineheropnameremmers
• misoprostol
• tricyclische antidepressiva
• …

Geen enkel medicijn werkt voor alle erythromelalgiepatiënten dus soms moet de arts wat experimenteren met het voorschrijven van (combinaties van) medicijnen. Ook de dosering is voor alle patiënten anders en daarnaast treden mogelijk bijwerkingen op. De meeste patiënten nemen een combinatie van geneesmiddelen voor het behandelen van de aandoening. Een voortdurende opvolging is wel nodig voor deze patiënten.

Prognose van ziekte

Sommige patiënten met erythromelalgie ontwikkelen het equivalent van een chronisch pijnsyndroom, wat een intensieve behandeling en opvolging vereist. Daarnaast tast de ziekte de levenskwaliteit aan, en dit zowel op fysiek als mentaal vlak. Een pijnrevalidatieprogramma met psychotherapie is voor veel patiënten aanbevolen.

Complicaties van aandoening

Naast de pijn en verminderde levenskwaliteit, ontstaan mogelijk nog andere complicaties zoals:

• hypothermie (onderkoeling door langdurige en constante koeling van de aangetaste lichaamsgebieden)
• necrose en gangreen (afsterven van weefsel met wijzigingen aan de huid)
• zweervorming

Necrose of huidzweren aan de vingers en/of tenen met een secundaire infectie als gevolg, leidt mogelijk tot een amputatie.

Lees verder

• Brandende voeten: Oorzaken van branderige, hete voeten
• Brandende gevoelens: Oorzaken en locaties branderig gevoel
• Roodheid van huid: Oorzaken van rode huiduitslag
• Voetpijn: Oorzaken van pijnlijke voet of pijn aan voeten