Evans-syndroom: Vernietiging bloedcelen en bloedplaatjes

Het Evans-syndroom is een zeer zeldzame auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem van een patiënt de eigen rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes aanvalt. De symptomen bestaan bijvoorbeeld uit blauwe plekken, bleekheid, vermoeidheid en duizeligheid. Een bloedtransfusie, medicatie en soms een stamceltransplantatie behandelen deze aandoening die vaak terugkeert. Het syndroom werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1951 door R.S. Evans en collega's.

• Epidemiologie van syndroom van Evans
• Oorzaken: Auto-immuunaandoening
• Aanval van eigen immuunsysteem
• Erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen
• Rode bloedcellen
• Witte bloedcellen
• Bloedplaatjes
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van Evans-syndroom
• Medicatie
• Medicatie bij recidieven
• Stamceltransplantatie
• Prognose
• Complicaties van vernietiging van rode of witte bloedcellen en/of bloedplaatjes

Epidemiologie van syndroom van Evans

Tussen 10% en 23% van de patiënten met auto-immune hemolytische anemie (voortijdige afbraak van rode bloedcellen) ervaart trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes) en lijdt dus ook aan het Evans-syndroom. De twee aandoeningen komen samen of na elkaar tot stand.

Oorzaken: Auto-immuunaandoening

Aanval van eigen immuunsysteem

Bij het Evans-syndroom, een auto-immuunaandoening, gebeurt een vernietiging van de rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes door het immuunsysteem van het eigen lichaam. Het Evans-syndroom lijkt op een combinatie van auto-immune hemolytische anemie en immuun trombocytopenische purpura. Auto-immuun hemolytische anemie is een aandoening waarbij de rode bloedcellen die normaal zuurstof en kooldioxide bevatten, vernietigd worden door een auto-immuunproces. Immuun trombocytopenische purpura is een aandoening waarbij een auto-immuunproces bloedplaatjes vernietigt. Bloedplaatjes zijn een bestanddeel van bloed; deze zijn nodig voor de vorming van bloedstolsels in het lichaam zodat ze bloedingen kunnen voorkomen. De auto-immuunaandoening kent een onbekende oorzaak anno oktober 2020.

Erfelijkheid

Meestal is het Evans-syndroom niet erfelijk. Toch zijn af en toe in de medische literatuur zussen en broers opgenomen die lijden aan de ziekte. Sommige van deze familiale gevallen zijn bovendien in verband gebracht met andere symptomen, zoals hartafwijkingen en andere erfelijke aandoeningen zoals erfelijke spastische paraplegie (verlamming van onderlichaam met verlies van gevoel).

Risicofactoren

Het Evans-syndroom treedt soms op in combinatie met een andere aandoening als een secundaire aandoening. Aandoeningen die geassocieerd zijn met het Evans-syndroom omvatten onder andere:

• bepaalde lymfomen (kanker van lymfocyten)
• chronische lymfatische leukemie (vorm van bloedkanker)
• gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie
• het antifosfolipidensyndroom (bloedstolsels in (slag)aders)
• het auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
• het Sjögren-syndroom (aandoening met droge ogen, droge keel en droge mond)
• IgA-deficiëntie
• lupus

Symptomen

De tekenen van het Evans-syndroom variëren per patiënt en zijn grotendeels afhankelijk van het type bloedcellen die getroffen zijn (rode bloedcellen, bloedplaatjes en/of witte bloedcellen).

Rode bloedcellen

Als een patiënt niet genoeg gezonde rode bloedcellen heeft (anemie), krijgt hij te maken met zwakte, vermoeidheid, bleekheid, duizeligheid, kortademigheid, donker gekleurde urine of een snelle hartslag (tachycardie).

Witte bloedcellen

Lage waarden van witte bloedcellen (neutropenie), komen minder vaak voor bij patiënten met het Evans-syndroom. Patiënten met neutropenie zijn vatbaar voor terugkerende infecties. Algemene symptomen zijn koorts, een algemeen gevoel van een slechte gezondheid (malaise) en zweren op de slijmvliezen van de mond.

Bloedplaatjes

Bij een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) heeft een patiënt gemakkelijk rode of paarse vlekken op de huid (petechiën), blauwe plekken, een langdurige bloeding door kleine snijwonden en purpura.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen die soms optreden bij patiënten met het Evans-syndroom zijn onder meer een vergroting van de lymfeklieren, de milt (splenomegalie) en de lever (hepatomegalie). Deze bevindingen komen en gaan of treden soms uitsluitend op tijdens acute episodes.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van het syndroom van Evans stelt de arts door een bloedonderzoek uit te voeren. Dit bevestigt de aanwezigheid van hemolytische anemie en immune trombocytopenische purpura. Vaak is ook auto-immune neutropenie (tekort aan neutrofielen; een soort witte bloedcellen) aanwezig. Daarnaast is een positieve directe antiglobulinetest en een afwezigheid van een bekende onderliggende oorzaak nodig om de diagnose te bevestigen. Soms is ook een beenmergaspiratie (onderzoek van bloedcellen en beenmerg) nodig om andere aandoeningen uit te sluiten.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten trombotische trombocytopenische purpura en het hemolytisch uremisch syndroom.

Behandeling van Evans-syndroom

Medicatie

De eerste behandeling van het syndroom van Evans gebeurt met bloedtransfusies gevolgd met glucocorticoïde corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers die het immuunsysteem onderdrukken) of intraveneuze (via een ader toegediende) immunoglobuline. Deze behandeling is ook inzetbaar bij patiënten met immuun trombocytopenische purpura.

Medicatie bij recidieven

Ongeveer tachtig procent van de patiënten reageert goed op een korte steroïdenkuur. Hoewel de meeste patiënten aanvankelijk goed reageren op de behandeling, zijn recidieven niet ongebruikelijk. De arts zet bij een terugkeer van de ziekte (combinaties van) immunosuppressiva in (medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. Enkele voorbeelden hiervan zijn. Ciclosporine, mycofenolaatmofetil, vincristine en danazol. Het gebruik van rituximab (Rituxan) is soms ook inzetbaar voor patiënten die niet reageren op de medicijnen, hoewel soms binnen één jaar nog meer hervallen optreden. Een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) is in sommige gevallen effectief, maar recidieven komen nog steeds voor.

Stamceltransplantatie

De arts voert af en toe een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie uit zodat de patiënt geneest van de ziekte, maar deze procedure is zeer risicovol.

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het Evans-syndroom zijn variabel. Sommige getroffen patiënten hebben langdurige perioden waarbij geen of slechts milde symptomen optreden. Anderen hebben chronische problemen zonder remissies. Patiënten met het syndroom van Evans hebben minder goede vooruitzichten zonder behandeling, maar ook met de behandeling is de respons op de therapie variabel en vaak teleurstellend.

Complicaties van vernietiging van rode of witte bloedcellen en/of bloedplaatjes

Herhalingen van trombocytopenie en anemie komen vaak voor, evenals episoden van bloedingen en ernstige infecties. Patiënten met het Evans-syndroom krijgen sneller te maken met andere auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematosus (SLE), lymfoproliferatieve aandoeningen of primaire immunodeficiënties. Patiënten die niet reageren op de behandeling krijgen progressieve levensbedreigende complicaties, waaronder sepsis (bloedvergiftiging), episoden van ernstige bloedingen en significante cardiovasculaire problemen, waaronder hartfalen. Het Evans-syndroom is soms dodelijk met een sterftecijfer van circa 7%, dus een zorgvuldige opvolging door een arts die bekend is met deze aandoening is belangrijk.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Trombocytopenie: Tekort aan bloedplaatjes
• Leukopenie: Verlaagd aantal witte bloedcellen (leukocyten)
• Neutropenie: Laag aantal neutrofielen (witte bloedcellen)
• Pancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellen