CADASIL: Hersenaandoening met beroerte en migraine
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie (CADASIL) is een erfelijke hersenaandoening waarbij een patiënt op elk moment in het leven mogelijk te maken krijgt met een beroerte. Verder kampt de patiënt ook met migraine en andere gezondheidsproblemen. De ziekte is het gevolg van een foutje in een gen dat de patiënt overgeërft heeft van een ouder. De progressieve aandoening is niet te genezen anno oktober 2020, maar het is wel mogelijk om de symptomen te verlichten en voor de patiënt ondersteunend te zorgen.
CADASIL (Cerebrale Autosomale Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leuko-encefalopathie) is een zeldzame erfelijke aandoening die vooral volwassenen treft. De prevalentie van CADASIL wordt geschat op 2 op 100.000 mensen wereldwijd. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen, en de eerste symptomen treden meestal op tussen het 30e en 50e levensjaar.
Oorzaken: Schade aan bloedvaten in hersenen
Genetische verandering
Mutaties (wijzigingen) in het NOTCH3-gen, gelegen op chromosoom 19, zijn verantwoordelijk voor CADASIL. Het NOTCH3-gen verschaft instructies voor het produceren van het Notch3-receptoreiwit, wat belangrijk is voor de normale functie en overleving van vasculaire gladde spiercellen. Wanneer bepaalde moleculen zich binden aan Notch3-receptoren, sturen de receptoren signalen naar de celkern. Deze signalen activeren dan bepaalde genen in vasculaire gladde spiercellen. NOTCH3 -genmutaties leiden tot de productie van een abnormaal Notch3-receptoreiwit waardoor de functie en overleving van vasculaire gladde spiercellen aangetast is. Hierdoor ontstaat een zelfvernietiging (apoptose) van deze cellen. In de hersenen resulteert het verlies van vasculaire gladde spiercellen in een beschadiging van kleine bloedvaten in het hoofd, hetgeen leidt tot de tekenen van CADASIL.
Overervingspatroon
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie wordt overgeërfd via een autosomaal dominant patroon. De persoon heeft met andere woorden een kans van één op twee om het defecte gen van een ouder te erven. Af en toe is de ziekte het resultaat van nieuwe mutaties in het NOTCH3-gen. Dit komt vaker voor bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de stoornis.
Risicofactoren van cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie
CADASIL is niet geassocieerd met de gebruikelijke risicofactoren voor een beroerte en een hartaanval, zoals een hoge bloeddruk en een hoog cholesterolgehalte, hoewel sommige getroffen patiënten mogelijk ook deze gezondheidsproblemen hebben.
Symptomen
De leeftijd waarop de symptomen van CADASIL voor het eerst beginnen varieert sterk tussen de getroffen patiënten, net als de ernst en het verloop van deze kenmerken.
Patiënten met CADASIL lijden vaak aan migraine / Bron: Geralt, Pixabay
Migraine door schade aan bloedvaten
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie tast de bloedstroom in de kleine bloedvaten aan en dan vooral in de hersenen. De spiercellen rondom deze bloedvaten (vasculaire gladde spiercellen) zijn abnormaal en sterven geleidelijk af. In de hersenen leidt de resulterende bloedvatschade (arteriopathie) tot migraine, vaak met visuele gewaarwordingen of aura's, of terugkerende epileptische aanvallen. Zo’n vier op de tien patiënten met de hersenaandoening lijdt aan migraine.
Beroerte door herseninfarct
De beschadigde bloedvaten verminderen de bloedstroom en veroorzaken gebieden van weefselsterfte (infarcten) door het hele lichaam. Een herseninfarct leidt sneller tot een beroerte. Bij patiënten met CADASIL is op elk moment een beroerte mogelijk vanaf de kindertijd tot de late volwassen leeftijd, maar meestal treedt dit op op middelbare leeftijd. Een beroerte leidt tot tal van mogelijke tekenen, zoals spraakproblemen, incontinentie en een verlamming. Patiënten met CADASIL hebben vaak meer dan één beroerte in hun leven. Herhalende beroertes leiden na verloop van tijd tot hersenschade. Beroertes die optreden in het subcorticale gebied van de hersenen (zorgen voor het redeneren en het geheugen) veroorzaken een progressief verlies van de intellectuele functie (dementie) en veranderingen in de stemming, het gedrag en persoonlijkheid. Apathie (gebrek aan motivatie in het leven) is bijvoorbeeld een kenmerk dat vaak aanwezig is bij patiënten met CADASIL.
Psychische problemen
Circa drie op de tien patiënten met CADASIL ontwikkelt een depressie en andere psychiatrische problemen.
Diagnose en onderzoeken
Veel patiënten met CADASIL ontwikkelen leukoencefalopathie. Dit is de medische term voor een verandering is in de witte stof, een type hersenweefsel. Deze verandering is zichtbaar via een MRI-scan. Een DNA-onderzoek spoort het afwijkende gen op hetgeen de diagnose bevestigt. Af en toe voert de arts een huidbiopsie uit omdat dit weefselmonster onder een microscoop ook afwijkingen vertoont die wijzen in de richting van CADASIL. Een prenatale test is tot slot mogelijk wanneer de hersenaandoening bekend is in de familie.
Een gezonde levensstijl is aanbevolen / Bron: Jill111, Pixabay
Behandeling
Er is momenteel geen genezing voor CADASIL, en de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het verminderen van het risico op beroertes. Patiënten krijgen vaak medicatie voorgeschreven om risicofactoren zoals hoge bloeddruk te controleren. Antistollingsmiddelen worden echter vaak vermeden, omdat het gebruik ervan controversieel is bij deze aandoening.
Contactgroep Stichting Platform CADASIL
In Nederland kunnen patiënten en mensen uit de omgeving van een patiënt met deze aandoening terecht bij de Stichting Platform CADASIL. De stichting doet aan belangenbehartiging, brengt betrokkenen samen via een internetplatform en ondersteunt en stimuleert wetenschappelijk onderzoek rond de aandoening.
Prognose
De prognose van CADASIL varieert sterk tussen individuen, maar de ziekte heeft doorgaans een progressief verloop, wat betekent dat de symptomen met de tijd verergeren. Veel patiënten ontwikkelen uiteindelijk ernstige cognitieve stoornissen of dementie. Hoewel de levensverwachting van patiënten kan variëren, sterven velen uiteindelijk aan complicaties van beroertes of andere gerelateerde aandoeningen.
Complicaties
Veelvoorkomende complicaties van CADASIL zijn herhaalde beroertes, wat kan leiden tot blijvende neurologische schade en invaliditeit. Daarnaast hebben veel patiënten te maken met een geleidelijke cognitieve achteruitgang, wat uiteindelijk kan resulteren in dementie. Andere complicaties omvatten psychiatrische stoornissen zoals depressie en angst.
Preventie
Omdat CADASIL een genetische aandoening is, kan de ziekte zelf niet worden voorkomen. Het is echter mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen door risicofactoren zoals hoge bloeddruk onder controle te houden. Het vermijden van risicofactoren zoals roken en het handhaven van een gezonde levensstijl kan ook helpen om het risico op beroertes te verminderen.
Praktische tips voor het leven met CADASIL
CADASIL is een zeldzame aandoening die leidt tot een verhoogd risico op beroertes, migraine en andere neurologische problemen. Het is belangrijk om met de aandoening te leren omgaan door preventieve maatregelen te nemen en goed voor je gezondheid te zorgen.
Beheer je migraineaanvallen
Als je last hebt van migraine, kunnen er praktische stappen zijn die je kunt nemen om je aanvallen te verlichten. Het bijhouden van een migraine-dagboek kan je helpen om triggers te identificeren, zoals bepaalde voedingsmiddelen, stress of veranderingen in het weer. Wanneer je een aanval voelt opkomen, kan het helpen om een rustige, donkere kamer op te zoeken en een koude of warme doek op je hoofd te leggen. Je arts kan je ook medicijnen voorschrijven om de frequentie en ernst van de aanvallen te verminderen.
Voorkom beroertes door het beheren van risicofactoren
Omdat CADASIL het risico op beroertes vergroot, is het belangrijk om risicofactoren zoals hoge bloeddruk, hoge cholesterol en diabetes goed te beheren. Zorg ervoor dat je regelmatig je bloeddruk en cholesterol laat controleren en dat je je medicijnen op tijd inneemt. Het handhaven van een gezonde levensstijl, met een gezond gewicht, een evenwichtig voedingspatroon en voldoende lichaamsbeweging, kan ook bijdragen aan het verminderen van het risico op beroertes.
Misvattingen rond CADASIL: hersenaandoening met beroerte en migraine
CADASIL is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk de hersenen aantast en gepaard gaat met beroertes, migraine en andere neurologische symptomen. Er zijn veel misvattingen over CADASIL, die het moeilijk maken om de aandoening goed te begrijpen en te behandelen.
CADASIL is alleen een aandoening die migraine veroorzaakt
Veel mensen denken dat CADASIL alleen migraine veroorzaakt, maar dit is een misvatting. Hoewel migraine een veelvoorkomend symptoom is, gaat CADASIL gepaard met veel ernstigere neurologische problemen, zoals beroertes, cognitieve achteruitgang en andere neurologische stoornissen. Het is dus veel meer dan alleen migraine.
CADASIL wordt altijd op jonge leeftijd gediagnosticeerd
Er wordt vaak gedacht dat CADASIL alleen bij jonge mensen voorkomt, maar dat is niet altijd het geval. De symptomen van CADASIL kunnen zich pas later in het leven manifesteren, vooral bij mensen in hun dertigste of veertigste. Sommige mensen krijgen pas in hun vijftigste of zestigste symptomen, waardoor het moeilijk kan zijn om de aandoening vroeg te herkennen.
Een beroerte bij CADASIL is altijd het eerste teken
Veel mensen denken dat een beroerte altijd het eerste teken van CADASIL is, maar dat is niet waar. Migraine, vaak met aura, is vaak het eerste symptoom dat zich voordoet. Pas later kunnen beroertes optreden, samen met andere neurologische klachten zoals geheugenverlies of verwarring. Het herkennen van de vroege symptomen kan belangrijk zijn voor een tijdige diagnose.
CADASIL kan alleen door genetische tests worden gediagnosticeerd
Hoewel genetische tests een belangrijke rol spelen bij het bevestigen van de diagnose CADASIL, is het niet altijd nodig om eerst een genetische test te doen. Artsen kunnen ook een diagnose stellen op basis van symptomen en beeldvormende onderzoeken zoals MRI-scans, die vaak afwijkingen in de hersenen laten zien die kenmerkend zijn voor CADASIL.
Mensen met CADASIL kunnen geen normaal leven leiden
Een andere misvatting is dat mensen met CADASIL geen normaal leven kunnen leiden. Hoewel de aandoening serieuze gevolgen kan hebben, kunnen veel mensen met CADASIL, met de juiste behandeling en zorg, een redelijk normaal leven leiden. Dit kan onder meer het beheersen van de symptomen van migraine, het verminderen van het risico op beroertes en het ondersteunen van cognitieve functie omvatten.
CADASIL is een zeldzame aandoening zonder behandelopties
Hoewel CADASIL inderdaad een zeldzame aandoening is, betekent dit niet dat er geen behandelingsopties zijn. Er zijn behandelingen die gericht zijn op het beheersen van de symptomen, zoals het behandelen van migraine met hoofdijpen of het voorkomen van beroertes met medicatie. Er is ook ondersteuning voor cognitieve problemen en andere neurologische symptomen.
Iedereen met CADASIL ervaart dezelfde symptomen
Niet iedereen met CADASIL ervaart dezelfde symptomen, en de ernst van de aandoening kan sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen ervaren alleen milde symptomen, terwijl anderen ernstige beroertes of cognitieve achteruitgang kunnen ontwikkelen. Het verloop van de ziekte kan dus sterk verschillen tussen patiënten, wat het belangrijk maakt om een op maat gemaakte behandelstrategie te ontwikkelen.
Zeldzame hersenziekte: syndroom van SusacHet syndroom van Susac is een ernstige, maar zeer zeldzame hersenafwijking. Wereldwijd lijden slechts 200 tot 250 mensen aan dit s…
Last van migraine?Migraine is een hersenaandoening waar veel mensen last van hebben. De hoofdpijnaanvallen kunnen van mild oplopen tot ernstig en he…
Migraine hoe kom je er van af?Als je last hebt van migraine, dan weet je hoe belangrijk het is om snel van de hoofdpijn af te zijn. Een migraine aanval kan zo e…
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencefalopathy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencefalopathy
Patiënten met CADASIL lijden vaak aan migraine / Bron: Geralt, Pixabay
Een gezonde levensstijl is aanbevolen / Bron: Jill111, Pixabay
