InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > CADASIL: Hersenaandoening met beroerte en migraine

CADASIL: Hersenaandoening met beroerte en migraine

CADASIL: Hersenaandoening met beroerte en migraine Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie (CADASIL) is een erfelijke hersenaandoening waarbij een patiënt op elk moment in het leven mogelijk te maken krijgt met een beroerte. Verder kampt de patiënt ook met migraine en andere gezondheidsproblemen. De ziekte is het gevolg van een foutje in een gen dat de patiënt overgeërft heeft van een ouder. De progressieve aandoening is niet te genezen anno november 2018, maar het is wel mogelijk om de symptomen te verlichten en voor de patiënt ondersteunend te zorgen.

Synoniemen van CADASIL

Andere namen voor CADASIL zijn
  • CADASIL-syndroom
  • cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie
  • erfelijke dementie, multi-infarct-type
  • familial vascular leukoencephalopathy
  • familiale vasculaire leuko-encefalopathie
  • hereditaire multi-infarct dementie

Epidemiologie van hersenaandoening

CADASIL is een zeldzame aandoening. In Nederland zijn volgens de website van de Hersenstichting 170 families bekend met de ziekte (geraadpleegd in november 2018). De aandoening presenteert zich meestal bij patiënten vanaf 45-50-jarige leeftijd. CADASIL is bijgevolg een vorm van jongdementie.

Oorzaken: Schade aan bloedvaten in hersenen

Genetische verandering

Mutaties (wijzigingen) in het NOTCH3-gen, gelegen op chromosoom 19, zijn verantwoordelijk voor CADASIL. Het NOTCH3-gen verschaft instructies voor het produceren van het Notch3-receptoreiwit, wat belangrijk is voor de normale functie en overleving van vasculaire gladde spiercellen. Wanneer bepaalde moleculen zich binden aan Notch3-receptoren, sturen de receptoren signalen naar de celkern. Deze signalen activeren dan bepaalde genen in vasculaire gladde spiercellen. NOTCH3 -genmutaties leiden tot de productie van een abnormaal Notch3-receptoreiwit waardoor de functie en overleving van vasculaire gladde spiercellen aangetast is. Hierdoor ontstaat een zelfvernietiging (apoptose) van deze cellen. In de hersenen resulteert het verlies van vasculaire gladde spiercellen in een beschadiging van kleine bloedvaten in het hoofd, hetgeen leidt tot de tekenen van CADASIL.

Overervingspatroon

Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie wordt overgeërfd via een autosomaal dominant patroon. De persoon heeft met andere woorden een kans van één op twee om het defecte gen van een ouder te erven. Af en toe is de ziekte het resultaat van nieuwe mutaties in het NOTCH3-gen. Dit komt vaker voor bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de stoornis.

Risicofactoren van cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie

CADASIL is niet geassocieerd met de gebruikelijke risicofactoren voor een beroerte en een hartaanval, zoals een hoge bloeddruk en een hoog cholesterolgehalte, hoewel sommige getroffen patiënten mogelijk ook deze gezondheidsproblemen hebben.

Symptomen

De leeftijd waarop de symptomen van CADASIL voor het eerst beginnen varieert sterk tussen de getroffen patiënten, net als de ernst en het verloop van deze kenmerken.

Patiënten met CADASIL lijden vaak aan migraine / Bron: Geralt, PixabayPatiënten met CADASIL lijden vaak aan migraine / Bron: Geralt, Pixabay

Migraine door schade aan bloedvaten

Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie tast de bloedstroom in de kleine bloedvaten aan en dan vooral in de hersenen. De spiercellen rondom deze bloedvaten (vasculaire gladde spiercellen) zijn abnormaal en sterven geleidelijk af. In de hersenen leidt de resulterende bloedvatschade (arteriopathie) tot migraine, vaak met visuele gewaarwordingen of aura's, of terugkerende epileptische aanvallen. Zon vier op de tien patiënten met de hersenaandoening lijdt aan migraine.

Beroerte door herseninfarct

De beschadigde bloedvaten verminderen de bloedstroom en veroorzaken gebieden van weefselsterfte (infarcten) door het hele lichaam. Een herseninfarct leidt sneller tot een beroerte. Bij patiënten met CADASIL is op elk moment een beroerte mogelijk vanaf de kindertijd tot de late volwassen leeftijd, maar meestal treedt dit op op middelbare leeftijd. Een beroerte leidt tot tal van mogelijke tekenen, zoals spraakproblemen, incontinentie en een verlamming. Patiënten met CADASIL hebben vaak meer dan één beroerte in hun leven. Herhalende beroertes leiden na verloop van tijd tot hersenschade. Beroertes die optreden in het subcorticale gebied van de hersenen (zorgen voor het redeneren en het geheugen) veroorzaken een progressief verlies van de intellectuele functie (dementie) en veranderingen in de stemming, het gedrag en persoonlijkheid. Apathie (gebrek aan motivatie in het leven) is bijvoorbeeld een kenmerk dat vaak aanwezig is bij patiënten met CADASIL.

Psychische problemen

Circa drie op de tien patiënten met CADASIL ontwikkelt een depressie en andere psychiatrische problemen.

Diagnose en onderzoeken

Veel patiënten met CADASIL ontwikkelen leukoencefalopathie. Dit is de medische term voor een verandering is in de witte stof, een type hersenweefsel. Deze verandering is zichtbaar via een MRI-scan. Een DNA-onderzoek spoort het afwijkende gen op hetgeen de diagnose bevestigt. Af en toe voert de arts een huidbiopsie uit omdat dit weefselmonster onder een microscoop ook afwijkingen vertoont die wijzen in de richting van CADASIL. Een prenatale test is tot slot mogelijk wanneer de hersenaandoening bekend is in de familie.

Een gezonde levensstijl is aanbevolen / Bron: Jill111, PixabayEen gezonde levensstijl is aanbevolen / Bron: Jill111, Pixabay

Behandeling

Een genezing bestaat niet voor cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie. De arts zet daarom een ondersteunende behandeling, en aangepaste begeleiding en verzorging in om de symptomen te verlichten. Verder is het belangrijk dat een patiënt een gezonde levensstijl hanteert.

Contactgroep Stichting Platform CADASIL

In Nederland kunnen patiënten en mensen uit de omgeving van een patiënt met deze aandoening terecht bij de Stichting Platform CADASIL. De stichting doet aan belangenbehartiging, brengt betrokkenen samen via een internetplatform en ondersteunt en stimuleert wetenschappelijk onderzoek rond de aandoening.

Prognose

De symptomen van CADASIL verergeren in de loop van de tijd. Dit houdt in dat patiënten in de laatste jaren van hun leven hulpbehoevend zijn en volledig afhankelijk zijn van zorg.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
CADASIL: erfelijke ziekte leidt tot herseninfarctenCADASIL: erfelijke ziekte leidt tot herseninfarctenCADASIL of Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie is een nog nie…
Zeldzame hersenziekte: syndroom van SusacZeldzame hersenziekte: syndroom van SusacHet syndroom van Susac is een ernstige, maar zeer zeldzame hersenafwijking. Wereldwijd lijden slechts 200 tot 250 mensen…
Last van migraine?Last van migraine?Migraine is een hersenaandoening waar veel mensen last van hebben. De hoofdpijnaanvallen kunnen van mild oplopen tot ern…
Migraine hoe kom je er van af?Migraine hoe kom je er van af?Als je last hebt van migraine, dan weet je hoe belangrijk het is om snel van de hoofdpijn af te zijn. Een migraine aanva…
Beroerte: Belangrijke doodsoorzaak in de Westerse wereldJaarlijks worden 50 000 landgenoten getroffen door een beroerte. Deze hersenaandoening is na hartinfarct en kanker de be…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Geralt, Pixabay
  • Geraadpleegd op 18 november 2018:
  • CADASIL, https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/cadasil
  • CADASIL, https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/cadasil?gclid=EAIaIQobChMIhZSngN7d3gIVjeJ3Ch2cBQIjEAAYASAAEgIDH_D_BwE
  • CADASIL, https://www.uzleuven.be/nl/cadasil
  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencefalopathy, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencefalopathy
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Over ons, https://www.cadasil.eu/nl/over-ons https://www.cadasil.eu/nl/over-ons
  • Afbeelding bron 1: Geralt, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Jill111, Pixabay

Reageer op het artikel "CADASIL: Hersenaandoening met beroerte en migraine"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 23-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!