Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)

Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij een deel van de huid en lichaamsbeharing geen pigmentcellen bevat. De aandoening is reeds aanwezig bij de geboorte en blijft ongewijzigd gedurende het hele leven. De aandoening kent een stabiel beloop. De diagnose wordt vaak op grond van het klinisch beeld gesteld. De aanwezigheid van deze aandoening bij familieleden ondersteunt de diagnose. Huidtransplantatie gecombineerd met UV nabelichting, is een effectieve behandelmethode.

Piebaldisme

• Wat is piebaldisme?
• Oorzaak piebaldisme
• Symptomen piebaldisme
• Diagnose en behandeling piebaldisme

Wat is piebaldisme?

Piebaldism is een zeldzame, niet-geslachtsgebonden, erfelijke huidaandoening, waarbij een deel van de huid en lichaamsbeharing geen pigmentcellen (melanocyten) bevat. Dit heeft tot gevolg dat er melkwitte plekken op het lichaam ontstaan die in grootte en vorm kunnen variëren. Ook gaat deze huidaandoening vaak gepaard met een witte haarlok. Dit witte (ongepigmenteerde) haargebied noemt men ook wel poliosis circumscripta en komt niet alleen bij mensen met piebaldisme voor.

Oorzaak piebaldisme

Piebaldisme is een genetische afwijking die reeds tijdens de groei in de baarmoeder ontstaat. Het ontstaat door een stoornis in een bepaald gen, welke verantwoordelijk is voor het transport en de verdeling van het pigment gedurende de embryonale fase. Piebaldisme is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, wat betekent dat de kans dat deze huidaandoening aan nakomelingen wordt overgedragen 50% is.

Symptomen piebaldisme

Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door een pigmentstoornis in de huid en haren. Deze afwijkingen is al bij de geboorte aanwezig en blijft in tegenstelling tot een andere pigmentstoornis, vitiligo, voor de rest van het leven stabiel. Dat wil zeggen dat het gedurende iemands leven verbeterd noch verslechterd. Bij mensen met een witte huidskleur is de afwijking bij de geboorte nog niet goed zichtbaar, aangezien de normale huid nog heel licht is en niet contrasteert ten opzichte van de aangedane plekken.

Veelal is er bij patiënten sprake van drie soorten kleuren van de huid:

• de normaal gepigmenteerde huid;
• de pigmentloze huid, die melkwit van kleur is;
• de afwijkende huiddelen vertonen soms een extra gepigmenteerde rand.

Iemand met piebaldisme kan ook zelf maatregelen nemen, zoals:

• Camouflage met behulp van huidkleurige cosmetica op zichtbare plaatsen, zoals het gezicht, handen en decolleté.
• Goede bescherming tegen de zon, omdat de witte huiddelen sneller kunnen verbranden en om het contrast tussen de witte huid en de delen die wel bruinen in de zon niet te groot te laten worden.

Piebaldisme wordt gekenmerkt door:

• Witte haarlok van de voorste hoofdharen in 80-90% van de gevallen.
• Witte vlek (door het ontbreken van pigmentatie) van het centrale gedeelte van het voorhoofd.
• De wenkbrauwen wimpers kunnen ook worden beïnvloed.
• Meestal zitten de kleurloze stukken huid op de gewrichten, de borst, buik en voorhoofd. De handen en voeten zijn gewoonlijk niet betrokken.
• Vaak is er een smalle extra gepigmenteerde rand rond de witte ongepigmenteerde vlekken aanwezig.
• Vaak zijn er eilanden van normale of juist extra gepigmenteerde huid binnen de witte vlekken.
• De afwijkingen zijn doorgaans symmetrisch.
• De grootte en het aantal plekken verschilt per persoon.

Door de afwezigheid van pigment, zijn de afwijkingen gevoeliger voor zonverbranding. De stoornis kan vanwege het cosmetische aspect tot ernstige psychosociale problemen leiden.

Diagnose en behandeling piebaldisme

Normaal gesproken kan de diagnose op grond van het klinisch beeld gesteld worden. De aanwezigheid van deze aandoening bij familieleden ondersteunt de diagnose.

De aandoening reageert niet op zalf- of lichttherapie. Er zijn ook geen medicijnen die de aandoening kunnen opheffen. Huidtransplantatie met behulp van de mini grafting techniek gecombineerd met UV nabelichting, is in ten minste 80% van de gevallen effectief. Bij deze methode worden rondjes van 2 mm in doorsnede normale huid getransplanteerd naar de witte huiddelen, waar van te voren huidrondjes zijn verwijderd van gelijke grootte. Daarna wordt de behandelde plek afgeplakt met een speciaal doorzichtig verband en twee weken later wordt het verband verwijderd. Vervolgens wordt de betreffende plek drie keer per week behandeld met UVB-lichttherapie, zodat de behandelde plek in kleur overeenkomt met de omringende huid.

Klik hier voor een artikelenreeks over pigmentvlekken: sproeten, moedervlekken, zwangerschapsmasker, ouderdomsvlekken, enz.

Lees verder

• Huidaandoeningen A-Z: jeuk, pijn, bruine & rode vlekken huid
• Vitiligo (pigmentverlies): symptomen, oorzaak en behandeling
• Poliosis circumscripta: witte pluk haar op het hoofd