Ziekte van Wilson: hepatitis, levercirrose, groene oogkring

Nemen we voeding in, dan krijgen we kleine hoeveelheden koper binnen. Koper is van wezenlijk belang bij meerdere lichaamsprocessen. Een teveel aan koper wordt daarnaast via de ontlasting afgevoerd, zodat een stabiele koperbalans aanwezig is. Door toedoen van de Ziekte van Wilson kan een enzymkoppeling met koper niet worden gemaakt, waardoor koperdeeltjes in het lichaam gaan zwerven en neerslaan. Daarbij worden de lever, hersenen en ogen aangetast. Wat houdt deze koperstapelingsziekte in en wat kan eraan worden gedaan?

Ziekte van Wilson

• Functie van de lever
• Koperbalans
• Enzymdefect
• Lever gerelateerde problemen
• Aangetaste hersenen
• Aanvullende klachten
• Hoe kan ziekte van Wilson worden behandeld?

Functie van de lever

In het lichaam zitten verschillende organen, zodat processen en functies in stand worden gehouden. De lever vormt een grote opslagplaats voor bloed als ook ijzerdeeltjes. Daarnaast houdt het zeshonderd processen in stand. Denk aan het zuiveren van het bloed door bijvoorbeeld oude rode bloedlichaampjes als bilirubine via de galwegen af te voeren. De werking van de lever kunnen we snel merken als we teveel alcohol hebben gedronken. Het orgaan onttrekt dan veel glucose aan het lichaam, zodat alcohol in acetaldehyde wordt omgezet. Door het suikerverbruik voelen we ons brak en hebben we een plakkerige mond. Een hoog acetaldehyde resulteert daarnaast in een kloppende hoofdpijn. Omdat de lever een relatief groot orgaan is en vele functies heeft is het extra gevoelig voor aandoeningen. Wat voor invloed heeft een ontregelde koperbalans op de lever en het lichaam?

Koperbalans

Via voeding krijgen we dagelijks kleine hoeveelheden koper binnen, welke via de darmwand worden opgenomen. Het wordt gebruikt bij de aanmaak van bindweefsel als ook het hebben van sterke botten. Daarnaast is het van invloed op het immuunsysteem en de haarkleur. Het zit in groente, fruit en graan (opgenomen uit de bodem), maar ook in vlees (het dier heeft gewassen met koper gegeten) (lit.1). Normaal zal een deel van de koperinname voor het lichaam worden gebruikt, waarbij het koperrestant via de lever en galwegen wordt afgevoerd. Oftewel het wordt via de gal aan de ontlasting meegegeven. Indien dit in onbalans raakt, kan koper in het lichaam opstapelen en zal het als gifstof accumuleren. In dat geval is er sprake van een zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij voornamelijk de lever wordt aangetast (lit.2). Let wel de tegenhanger van de ziekte van Wilson is de ziekte van Menkes, waarbij het lichaam onvoldoende koper kan opnemen en transporteren.

Enzymdefect

Binnen de stofwisseling van koper en het transport daarvan, is het enzym ceruloplasmine (lit.3) van groot belang. De lever bindt normaal apo-ceruloplasmine aan koper, zodat het eiwit ceruloplasmine wordt gevormd. Dat eiwit kan dan aan de bloedbaan, maar ook aan de galwegen worden toegevoegd. In het geval van de ziekte van Wilson wordt dat enzym – ook wel ferroxidase 1 genoemd (lit.4) – onvoldoende aangemaakt of is er een defect, waardoor die binding niet plaatsvindt. Daardoor kan het lichaam koper niet op de gewenste manier vervoeren met als resultaat dat metaaldeeltjes door het lichaam gaan zwerven. Meest voorname plek waar het neerslaat is in de lever, echter het kan in een later stadium ook om de hersenen, nieren, gewrichten en ogen gaan.

Lever gerelateerde problemen

Omdat er sprake is van een erfelijke ziekte treedt de koperaccumulatie reeds vanaf de geboorte op. Omdat de concentraties in de eerste levensjaren beperkt zijn, heeft men weinig tot geen klachten. Dit wordt anders met de jaren, waarbij het functioneren van de lever wordt aangetast. De eerste complicaties kunnen vanaf de tienerjaren tot het dertigste jaar optreden. Een aantasting van de lever zorgt ervoor dat vele lichaamsprocessen worden benadeeld. Men kan geelzucht krijgen, doordat afvalstoffen zoals bilirubine niet of onvoldoende aan de ontlasting worden meegegeven. De ontlasting wordt wit, echter de plas kan bruin stinkend zijn. Het kan tot aanhoudende ontstekingen leiden, waarbij de lever onvoldoende bloed afgeeft. In het meest extreme geval gaat het om levercirrose, waarbij cellen geleidelijk afsterven.

Aangetaste hersenen

In een later stadium kunnen ook de hersenen worden aangetast. Dit kan direct gevolgen hebben op de basisfuncties van het lichaam, zoals de motoriek en neurologische activiteiten. Het kan leiden tot trillingen, kramp, ongecontroleerd moeilijk bewegen, slechte concentratie en geheugenverlies. Daarnaast verandert bijvoorbeeld het handschrift en kan het gedrag of de persoonlijkheid compleet wijzigen. Aanvullend kan koper in de ogen ophopen, waardoor de oogkleur verandert. Verder kan er sprake zijn van heftige osteoporose en het sneller oplopen van fracturen.

Aanvullende klachten

Naast voorgenoemde hoofdproblemen kan het ook de volgende complicaties geven. Denk aan een opgezette buik met milt, buikpijn, minder goed kunnen eten, stijfheid, beperkte beweeglijkheid, brabbelen, mentale problemen, verwardheid, dementie en het overgeven van bloed (lit.5).

Hoe kan ziekte van Wilson worden behandeld?

Wordt de ziekte in een beginstadium herkend, dan kunnen medicijnen goed worden toegepast. Daarbij wordt de binding met koper gestimuleerd, zodat het wel effectief via de plas kan worden afgevoerd. Aanvullende kunnen zinksupplementen worden toegepast om de opname van koper te minimaliseren. Ook een aangepast koper-arm dieet is belangrijk. Daarnaast kan worden overwogen om chelatietherapie toe te passen. Daarbij wordt via een EDTA-infuus het lichaam gestimuleerd om metalen op een natuurlijke manier uit het lichaam te verwijderen. Indien echter de lever vergaand is aangetast dan kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Lees verder

• Hepatische encefalopathie: stoornissen door leverziekten