G6PD deficiëntie: energietekort bloedcel afbraak hemoglobine

In het lichaam zijn rode bloedlichaampjes met daarin hemoglobine actief om zuurstof aan te voeren en kooldioxide af te voeren. Om die werking goed uit te kunnen voeren, hebben de bloedcellen energie nodig. Daartoe wordt bloedglucose aangewend. Door toedoen van G6PD deficiëntie is de aanvoer van noodzakelijke energie verstoord geraakt, waardoor het goed functioneren van de bloedcellen wordt belemmerd. Het leidt tot anemie oftewel bloedarmoede gecombineerd met uiteenlopende klachten. Wat houdt deze aandoening in en waarom is het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase noodzakelijk voor de bloedcel energiebalans?

G6PD deficiëntie

• Noodzaak goede werking rode bloedlichaampjes
• Energie-opname en zuurstoftransport
• Wat is glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie?
• Mogelijke oorzaken
• Consequenties van een tekort
• X-chromosoom gerelateerd

Noodzaak goede werking rode bloedlichaampjes

Bloed bestaat uit bloedplasma met bloedplaatjes (trombocyten) voor bloedstelping, witte bloedlichaampjes voor de weerstand en rode bloedlichaampjes. De laatste groep bevat hemoglobine, waaraan zuurstof en koolstofdioxide kan worden gekoppeld. Zo kan het lichaam van zuurstofrijk bloed worden voorzien. Het geeft alle spieren, weefsels en organen voldoende kracht om goed te kunnen presteren, zonder uitgeput te raken. Oftewel hoe goed we ons voelen en hoe goed de gezondheid is, hangt deels af van de goede werking van rode bloedlichaampjes.

Energie-opname en zuurstoftransport

Bloedlichaampjes hebben energie nodig om functies optimaal uit te kunnen voeren. Daartoe wordt glucose in het bloedplasma (verkregen uit voeding) aangewend, zodat bloedcellen afzonderlijk voldoende energie bevatten. Uiteraard moet de overdracht van energie naar de bloedcel worden geregeld, waar het enzym G6PD verantwoordelijk voor is. Daarbij vormt het enzym de energie-wisselaar, zodat de bloedcel vermogen uit het bloedplasma kan halen.

Wat is glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie?

Om voldoende energie te krijgen, dienen er uiteraard voldoende enzymdeeltjes in het bloed aanwezig te zijn. Bij een deficiëntie, oftewel een tekort, zal de bloedcel onvoldoende energie ontvangen, waardoor het niet meer goed kan functioneren. De overdracht van energie verloopt niet goed, waardoor het functioneren wordt aangetast. Daardoor zal de zuurstof transportcapaciteit van het bloed in toenemende mate dalen en anemie ontstaan. De bloedcellen zullen door het energietekort afsterven en verder worden afgebroken.

Mogelijke oorzaken

De meest logische oorzaak is een bloedinfectie, waardoor vele processen in het lichaam kunnen worden aangetast. Ook bepaalde preventieve malaria-medicatie kunnen invloed uitoefenen op het functioneren van het enzym. Moet u bij uw reis vooraf malaria medicatie innemen, dan moet u letten op hoe uw lichaam daarop reageert.

Consequenties van een tekort

Hoeveel last u heeft hangt af van de mate van het enzymtekort. Onvoldoende zuurstofrijk bloed zorgt ervoor, dat het lichaam snel is uitgeput en u minder kracht heeft. De persoon ziet er meestal bleker uit, waarnaast soms ook het lichaam er gelig uitziet. Dit wordt veroorzaakt door een toename van bilirubine in het bloed als restproduct van hemoglobine uit rode bloedlichaampjes. Daarnaast kan de aanmaak van bloedcellen zijn opgevoerd, waarmee het lichaam het tekort tracht te compenseren. Het kan ertoe leiden dat de milt harder moet worden, waardoor deze gaat opzetten. Ook kunnen er galstenen door hoge concentraties van bilirubine ontstaan en mogelijk urine door paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie donkerbruin kleuren. Daarnaast dient het hart harder te werken, waarbij onregelmatigheden en hartkloppingen kunnen voorkomen. Ook dit vraagt meer zuurstof, waardoor het lichaam ook extra snel uitgeput raakt. Doordat de milt hard werkt, eventueel in combinatie met galstenen, kan er buikpijn ontstaan.

X-chromosoom gerelateerd

Zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn, echter de klachten komen vaak bij mannen voor. Het enzym is namelijk gebonden aan het X-chromosoom. Omdat de man hiervan slechts 1 heeft en de vrouw 2 zullen vooral mannelijke dragers er last van hebben. Het enzym kan daardoor mogelijk beperkt werken of geheel niet aanwezig zijn. Vaak zal de vrouw er geen last van hebben, omdat er nog een goede X-chromosoom aanwezig is. Er zijn echter gevallen bekend, waarbij ook de vrouw ernstige overlast ondervindt. In dat geval zijn dus bij de vrouw beide X-chromosomen aangetast. Er zijn verschillende varianten op het enzymtekort waarbij de gevolgen vergelijkbaar zijn.

Indien de conditie wordt vastgesteld en de juiste medicatie wordt toegediend, dan kunnen de klachten goed worden tegengegaan. Het doel is om de aanmaak en behoud van rode bloedlichaampjes optimaal te stimuleren door bijvoorbeeld foliumzuur en B12 vitaminen in te nemen. Laat u goed informeren hoe u uw levensstijl moet aanpassen zodat de overlast tot een minimum wordt beperkt.

Lees verder

• Ziekte von Willebrand: bloedstollingsfactor eiwitstoornis
• Plasmaferese: bloedzuivering bij ernstig zieke patiënten
• Ziekte van Glanzmann: slecht stollend bloed, herstel wond
• Eet varkenslever bij bloedarmoede als stimulans voor bloed
• Hemolyse: versnelde afbraak rode bloedlichaampjes, anemie