InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Alien-, elfachtig hoofd baby, ernstige vermagering en cysten

Alien-, elfachtig hoofd baby, ernstige vermagering en cysten

Alien-, elfachtig hoofd baby, ernstige vermagering en cysten Voor een goede ontwikkeling en groei van de baby tijdens de zwangerschap en na de bevalling, heeft het lichaampje voldoende energie nodig. Het is noodzakelijk voor alle lichaamsprocessen. Het syndroom van Donohue (Leprechaunisme) houdt in dat het kind ernstige insulineresistentie heeft, waardoor het onvoldoende energie krijgt. Er is sprake van groeiachterstand en geen verdere groei na de bevalling. Meest typerende is dat de baby er zwaar vermagerd uitziet en een alien- tot elfachtig hoofdje heeft. Wat houdt het syndroom van Donohue in en hoe is het genetisch bepaald?

Syndroom van Donohue, Leprechaunisme


Peervormig hoofd

Komt een kind ter wereld, dan verwachten we dat het er normaal uitziet. In het geval van het syndroom van Donohue is er sprake van energietekort, veroorzaakt door ernstige insulineresistentie in cellen, weefsels en organen. Het zorgt ervoor dat het kind zeer slecht groeit en met een peerachtig hoofd wordt geboren. Hoe wordt het syndroom van Donohue oftewel Leprechaunisme genetisch veroorzaakt en waarom ziet het hoofd er alien- of elfachtig uit?

INSR-gen

Op de korte arm van chromosoom 19 positie 13.2-13.3 ligt het INSR-gen ook wel het “insuline receptor” gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor het afgeven van instructies om het insuline receptor proteïne aan te maken. Die stof komt in verschillende lichaamscellen voor, waarbij het in de buitenste membraanlaag van cellen actief is. Het heeft invloed op het bloedglucosegehalte, hoeveel energie cellen daaruit wordt verkregen en hoe het door het lichaam wordt vervoerd. In het geval van het syndroom van Donohue werkt dit gen onvoldoende, waardoor ernstige insulineresistentie ontstaat en cellen te weinig energie krijgen (lit.1).

Mate van voorkomen

Het is onbekend hoe vaak het werkelijk voorkomt, echter er wordt geschat dat het bij circa één op de miljoen geboorten van toepassing is. Het gaat om een autosomale recessieve ziekte, waarbij beide ouders drager zijn van het aangetaste gen. Deze ouders hebben zelf verder geen klachten. Er is een kans van één op vier dat het kind van ouders met deze genetische afwijking het syndroom van Donohue krijgt.

Typische vorm van het hoofd

Omdat het lichaam onvoldoende energie heeft, zal het vanaf de bevruchting invloed hebben op de groei. De nog aanwezige energie zal primair worden gebruikt om de belangrijkste eigenschap van het kind te stimuleren. Oftewel hersengroei zal relatief in een normaal tempo verlopen, echter de rest van het lichaampje blijft ver achter. Het hoofd zal daardoor peervormig eruitzien, danwel een elfachtige vorm hebben. De ongewone vorm van het hoofd houdt ook een ongewone stand van de ogen en oren in.

Mager uiterlijk

Het lichaam van het kind heeft onvoldoende energie, waardoor spieren en weefsels minder goed tot ontwikkeling komen. Er wordt geen noodzakelijke vetvoorraad aangelegd, waardoor de baby er mager uitziet. Het is als het ware dat de botjes uitsteken. Ook de huid zal er verfrommeld uitzien, waarbij huidflappen als dikkere huid samensmelten. Aanwezige spieren verdwijnen door atrofie, waarnaast overmatige haargroei van toepassing kan zijn. Aanvullend kan het gaan om snelle cystegroei in het geslachtsdeel, nieren, hart of hersenen. Oftewel overal waar insuline receptor proteïne aanwezig is, zullen complicaties optreden.

Vooruitzichten

Er is sprake van ernstige groeiachterstand, waarbij het lichaam niet verder tot ontwikkeling komt. Daarnaast zal ernstig energietekort vroeg in het leven van de baby ontstaan. Bovendien komt de weerstand slecht tot ontwikkeling, waardoor het kind verhoogde vatbaarheid voor levensbedreigende ontstekingen heeft. Noodzakelijke lichaamsprocessen komen stil te vallen, waardoor het kind komt te overlijden. In de meeste gevallen overlijdt de baby binnen twee jaar. Let wel er zijn eveneens lichtere varianten van dit syndroom, waarbij het kind wel betere vooruitzichten heeft (lit.2).

Lees verder

© 2015 - 2019 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Alien hand syndroomAlien hand syndroomHet begrip “alien hand” verwijst naar een breed spectrum van klinische condities waarbij het belangrijkste kenmerk ongec…
Costeff-syndroom: StofwisselingsziekteCosteff-syndroom: StofwisselingsziekteHet Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkin…
Excessief drinken vergroot de kans op metabolisch syndroomnieuws uitgelichtExcessief drinken vergroot de kans op metabolisch syndroomExcessief alcoholgebruik leidt tot een verhoogde kans op het metabolisch syndroom, aldus een recent onderzoek dat gepubl…
Headshaking syndroom bij paarden: Oorzaak en behandelingSchudt jouw paard vaak met het hoofd? Heeft jouw paard last van lopende neusgaten en ogen? Misschien heeft je paard dan…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Photonut, Rgbstock
  • Onderstaande bronnen zijn geraadpleegd op 25 januari 2015:
  • Lit.1: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/INSR
  • Lit.2: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016418/

Reageer op het artikel "Alien-, elfachtig hoofd baby, ernstige vermagering en cysten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 23-07-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Groeiachterstand
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!