Alien-, elfachtig hoofd baby, ernstige vermagering en cysten

Voor een goede ontwikkeling en groei van de baby tijdens de zwangerschap en na de bevalling, heeft het lichaampje voldoende energie nodig. Het is noodzakelijk voor alle lichaamsprocessen. Het syndroom van Donohue (Leprechaunisme) houdt in dat het kind ernstige insulineresistentie heeft, waardoor het onvoldoende energie krijgt. Er is sprake van groeiachterstand en geen verdere groei na de bevalling. Meest typerende is dat de baby er zwaar vermagerd uitziet en een alien- tot elfachtig hoofdje heeft. Wat houdt het syndroom van Donohue in en hoe is het genetisch bepaald?

Syndroom van Donohue, Leprechaunisme

• Peervormig hoofd
• INSR-gen
• Mate van voorkomen
• Typische vorm van het hoofd
• Mager uiterlijk
• Vooruitzichten

Peervormig hoofd

Komt een kind ter wereld, dan verwachten we dat het er normaal uitziet. In het geval van het syndroom van Donohue is er sprake van energietekort, veroorzaakt door ernstige insulineresistentie in cellen, weefsels en organen. Het zorgt ervoor dat het kind zeer slecht groeit en met een peerachtig hoofd wordt geboren. Hoe wordt het syndroom van Donohue oftewel Leprechaunisme genetisch veroorzaakt en waarom ziet het hoofd er alien- of elfachtig uit?

INSR-gen

Op de korte arm van chromosoom 19 positie 13.2-13.3 ligt het INSR-gen ook wel het “insuline receptor” gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor het afgeven van instructies om het insuline receptor proteïne aan te maken. Die stof komt in verschillende lichaamscellen voor, waarbij het in de buitenste membraanlaag van cellen actief is. Het heeft invloed op het bloedglucosegehalte, hoeveel energie cellen daaruit wordt verkregen en hoe het door het lichaam wordt vervoerd. In het geval van het syndroom van Donohue werkt dit gen onvoldoende, waardoor ernstige insulineresistentie ontstaat en cellen te weinig energie krijgen (lit.1).

Mate van voorkomen

Het is onbekend hoe vaak het werkelijk voorkomt, echter er wordt geschat dat het bij circa één op de miljoen geboorten van toepassing is. Het gaat om een autosomale recessieve ziekte, waarbij beide ouders drager zijn van het aangetaste gen. Deze ouders hebben zelf verder geen klachten. Er is een kans van één op vier dat het kind van ouders met deze genetische afwijking het syndroom van Donohue krijgt.

Typische vorm van het hoofd

Omdat het lichaam onvoldoende energie heeft, zal het vanaf de bevruchting invloed hebben op de groei. De nog aanwezige energie zal primair worden gebruikt om de belangrijkste eigenschap van het kind te stimuleren. Oftewel hersengroei zal relatief in een normaal tempo verlopen, echter de rest van het lichaampje blijft ver achter. Het hoofd zal daardoor peervormig eruitzien, danwel een elfachtige vorm hebben. De ongewone vorm van het hoofd houdt ook een ongewone stand van de ogen en oren in.

Mager uiterlijk

Het lichaam van het kind heeft onvoldoende energie, waardoor spieren en weefsels minder goed tot ontwikkeling komen. Er wordt geen noodzakelijke vetvoorraad aangelegd, waardoor de baby er mager uitziet. Het is als het ware dat de botjes uitsteken. Ook de huid zal er verfrommeld uitzien, waarbij huidflappen als dikkere huid samensmelten. Aanwezige spieren verdwijnen door atrofie, waarnaast overmatige haargroei van toepassing kan zijn. Aanvullend kan het gaan om snelle cystegroei in het geslachtsdeel, nieren, hart of hersenen. Oftewel overal waar insuline receptor proteïne aanwezig is, zullen complicaties optreden.

Vooruitzichten

Er is sprake van ernstige groeiachterstand, waarbij het lichaam niet verder tot ontwikkeling komt. Daarnaast zal ernstig energietekort vroeg in het leven van de baby ontstaan. Bovendien komt de weerstand slecht tot ontwikkeling, waardoor het kind verhoogde vatbaarheid voor levensbedreigende ontstekingen heeft. Noodzakelijke lichaamsprocessen komen stil te vallen, waardoor het kind komt te overlijden. In de meeste gevallen overlijdt de baby binnen twee jaar. Let wel er zijn eveneens lichtere varianten van dit syndroom, waarbij het kind wel betere vooruitzichten heeft (lit.2).

Lees verder

• Angelman syndroom: plat achterhoofd, gebrek spraak en lopen
• Craniosynostose, schedelnaad verharding: ongewone vorm hoofd
• Miller-Dieker syndroom: plat achterhoofd en epilepsie