Knikkebolziekte: Neurologische aandoening met hoofdknikken

De knikkebolziekte is een neurologische aandoening met een onbekende oorzaak die voornamelijk voorkomt in Tanzania, Noord-Oeganda en Zuid-Soedan. Deze aandoening, die vooral kinderen treft, leidt tot progressieve cognitieve stoornissen, neurologische achteruitgang, groeiachterstand en het knikken van het hoofd. De behandeling van deze dodelijke neurodegeneratieve aandoening is voornamelijk ondersteunend. De ziekte werd voor het eerst gedocumenteerd in 1962 in Zuid-Tanzania.

• Epidemiologie: Vooral bij kinderen
• Geografische spreiding
• Kinderen
• Oorzaken en risicofactoren van knikkebolziekte
• Onderzoek naar de oorzaak
• Risicofactoren
• Symptomen: Knikken met hoofd en neurologische achteruitgang
• Kenmerken van de aandoening
• Cognitieve en motorische symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Diagnostische benadering
• Aanvullende onderzoeken
• Behandeling van neurodegeneratieve aandoening
• Huidige behandelingsopties
• Aanpassingen in de zorg
• Prognose van neurologische aandoening
• Levensverwachting en ziekteprogressie
• Levenskwaliteit
• Complicaties van aanvallen van hoofdknikken
• Preventieve maatregelen

Epidemiologie: Vooral bij kinderen

Geografische spreiding

De knikkebolziekte komt voor in de volgende regio's:

• de zuidelijke regio van de Verenigde Republiek Tanzania (Mahenge-gebergte, district Ulanga)
• Noord-Oeganda (districten Pader, Kitgum en Lamwo, met nieuwe gevallen in de districten Gulu, Amuru, Oyam en Lira)
• Zuid-Soedan (staat West-Equatoria, staat Oost-Equatoria, staat Midden-Equatoria en Merenstaat)

Kinderen

De aandoening treft voornamelijk kinderen tussen de 5 en 15 jaar oud. De getroffen bevolkingsgroepen zijn vaak arm en hebben regelmatig te maken met ernstige voedseltekorten.

Hoewel de meeste gevallen beginnen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar, zijn er ook meldingen van kinderen vanaf 2 jaar die getroffen zijn. In sommige gevallen kunnen ook volwassenen tot 32 jaar oud symptomen vertonen van deze neurologische aandoening. Er is geen significant verschil waargenomen in de prevalentie tussen mannen en vrouwen, en er is geen seizoensgebonden variatie vastgesteld.

Oorzaken en risicofactoren van knikkebolziekte

Onderzoek naar de oorzaak

De exacte oorzaak van de knikkebolziekte is nog onbekend, en wetenschappers blijven onderzoeken wat deze aandoening veroorzaakt. Mogelijke oorzaken die worden onderzocht zijn onder andere ondervoeding, parasieten en virussen. De hersenen van kinderen met deze ziekte vertonen gelijkenissen met bepaalde ouderdomshersenziekten zoals de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met bevingen). Bij patiënten ontstaan er vezelachtige knopen in de hersenen met een eiwit genaamd "tau". Daarom bestempelen sommige artsen de ziekte als een ‘taupathie’. In sommige families komen meerdere gevallen van knikkebolziekte voor, of hebben ze een andere vorm van epilepsie. De neurodegeneratieve aandoening zelf is echter niet erfelijk.

Risicofactoren

Risicofactoren kunnen ondervoeding, blootstelling aan infecties en een tekort aan medische zorg omvatten. Hoewel de ziekte niet erfelijk is, kunnen genetische factoren een rol spelen in de kwetsbaarheid van bepaalde bevolkingsgroepen.

Symptomen: Knikken met hoofd en neurologische achteruitgang

Kenmerken van de aandoening

Patiënten met de knikkebolziekte vertonen epilepsie-achtige aanvallen waarbij ze hun hoofd naar de borst buigen. Deze aanvallen kunnen meerdere keren per dag optreden en gaan vaak gepaard met het sluiten van de ogen. Het "knikkebollen" gebeurt vaak in situaties zoals bij koude temperaturen of tijdens maaltijden. Na verloop van tijd nemen de aanvallen in frequentie en ernst toe, wat leidt tot progressieve cognitieve problemen. Daarnaast ontwikkelen de patiënten een neurologische achteruitgang, een ongemakkelijke gang en een groeiachterstand. Patiënten met knikkebolziekte lopen vaak risico op brandwonden en andere verwondingen als gevolg van hun aanvallen.

Cognitieve en motorische symptomen

Naast de fysieke symptomen ervaren patiënten vaak ernstige cognitieve achteruitgang en motorische problemen. De ziekte leidt tot een afname van mentale capaciteiten en een vermindering van de algehele motorische functie, wat de dagelijkse levensverrichtingen ernstig kan belemmeren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische benadering

De diagnose van knikkebolziekte is voornamelijk gebaseerd op de aanwezigheid van de karakteristieke hoofdknikaanvallen. Het is belangrijk om te letten op bijkomende symptomen zoals groeiachterstand en mentale beperkingen, die de kans op de knikkebolziekte verhogen. Dit kan door middel van klinische observatie en medische geschiedenis worden vastgesteld.

Aanvullende onderzoeken

Er kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om andere aandoeningen uit te sluiten. Dit kan onder meer neuroimaging en neurologische evaluaties omvatten om de mate van hersenschade en de progressie van de ziekte te beoordelen.

Behandeling van neurodegeneratieve aandoening

Huidige behandelingsopties

Er is momenteel geen genezing voor de knikkebolziekte, maar ondersteunende behandelingen kunnen helpen om de symptomen te verlichten. De behandeling bestaat uit het gebruik van bepaalde medicijnen zoals anti-epileptica en ivermectine, een adequate voeding en psychosociale ondersteuning. Medicijnen kunnen helpen bij het beheersen van de aanvallen, terwijl psychosociale ondersteuning kan bijdragen aan de algehele kwaliteit van leven van de patiënt en hun familie.

Aanpassingen in de zorg

Naast medicatie kan het noodzakelijk zijn om aanpassingen te maken in de dagelijkse zorg en omgeving van de patiënt om de veiligheid te waarborgen en de symptomen te verlichten. Dit kan het aanpassen van de woning en het bieden van gespecialiseerde begeleiding inhouden.

Prognose van neurologische aandoening

Levensverwachting en ziekteprogressie

Patiënten met knikkebolziekte overlijden doorgaans enkele jaren na het ontstaan van de symptomen. De voortgang van de ziekte kan variëren, maar de meeste patiënten overlijden uiteindelijk als gevolg van de complicaties van de ziekte.

Levenskwaliteit

De levenskwaliteit van patiënten kan aanzienlijk worden beïnvloed door de ziekte, zowel door de fysieke symptomen als door de psychologische impact. Ondersteuning van familie en zorgverleners speelt een cruciale rol in het bieden van comfort en zorg aan de patiënt.

Complicaties van aanvallen van hoofdknikken

Complicaties die verband houden met de aanvallen kunnen onder meer hersenbeschadiging, valpartijen en een slechte geestelijke gezondheid omvatten. Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit van de patiënt verder verslechteren en bijdragen aan de voortgang van de ziekte.

Preventieve maatregelen

Preventieve maatregelen kunnen bestaan uit het implementeren van veiligheidsmaatregelen om valpartijen te voorkomen en het bieden van constante medische en psychosociale zorg om de impact van de ziekte te minimaliseren.