Spasmodische dysfonie: Neurologische stemstoornis

Laryngeale dystonie (laryngeale dystonie) is een aandoening waarbij krampen ontstaan in de spieren die nodig zijn om een stem te genereren. Dit resulteert in onderbrekingen in de stem, vaak om de paar zinnen, wat leidt tot een moeilijk te begrijpen patiënt. Ook andere stemproblemen komen voor bij deze chronische aandoening. De oorzaak van de neurologische aandoening is onbekend, al zijn wel enkele risicofactoren gekend zoals een hogere luchtweginfectie. Diverse behandelingen verlichten de symptomen zoals o.a. een botoxinjectie, logopedie en chirurgie. De prognose van deze aandoening is goed, al is het sociale leven mogelijk wel aangetast door de stemproblemen. Aangezien de oorzaak niet gekend is anno december 2019, is het niet mogelijk om de stemstoornis te voorkomen.

• Epidemiologie van spasmodische dysfonie
• Oorzaken en risicofactoren van stemstoornis
• Risicofactoren van spierkrampen
• Aandoeningen
• Omgevingsfactoren
• Typen laryngeale dystonie
• Adductor spasmodische dysfonie
• Abductor spasmodische dysfonie
• Gemengde spasmodische dysfonie
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van spasmen in spieren die stem produceren
• Botulinumtoxine (botox)
• Chirurgie
• Hersenstimulatie
• Hulpmiddelen
• Logopedie
• Medicatie
• Prognose van neurologische stemstoornis
• Contactgroep

Epidemiologie van spasmodische dysfonie

Laryngeale dystonie treft naar schatting 2 per 100.000 mensen. Vrouwen zijn vaker aangetast. De meeste patiënten ervaren voor het eerst tekenen wanneer ze tussen de dertig en vijftig jaar oud zijn.

Oorzaken en risicofactoren van stemstoornis

Patiënten met laryngeale dystonie krijgen onvrijwillige krampen in de spieren (spiercontracties) die nodig zijn voor het produceren van een stemgeluid. De hersengebieden die deze spierbewegingen reguleren, bevinden zich diep in de hersenen (basale ganglia). De exacte oorzaak van spasmodische dysfonie is niet bekend anno december 2019.

Risicofactoren van spierkrampen

Aandoeningen

Enkele aandoeningen verhogen de kans op laryngeale dystonie:

• cervicale dystonie (abnormale bewegingen van hoofd n nek)
• degeneratieve hersenaandoeningen zoals amyotrofische laterale sclerose (ALS)
• een andere bewegingsstoornis zoals tardieve dyskinesie
• een familiegeschiedenis van neurologische aandoeningen hebben (zoals tremor, dystonie, meningitis en andere neurologische aandoeningen)
• een familiegeschiedenis van spasmodische dysfonie: In sommige families is een gen op chromosoom 9 mogelijk verbonden met de stemstoornis met name het gen TUBB4A, THAP1 en TOR1A.
• een herseninfectie zoals encefalitis (hersenontsteking)
• een trauma aan het strottenhoofd
• een zwangerschap en bevalling
• luchtweginfecties zoals een ernstige verkoudheid
• mazelen of bof in de jeugdperiode
• sinus- en keelziekten

Omgevingsfactoren

Enkele factoren uit de omgeving zijn ook geassocieerd met de neurologische aandoening met name:

• alcoholmisbruik / drugsmisbruik
• de blootstelling aan toxines (gifstoffen) of bepaalde medicijnen zoals fenothiazines
• geslacht: vrouwelijk
• leeftijd: middelbare leeftijd
• stressvolle gebeurtenissen
• zwaar stemgebruik (bijvoorbeeld door zangers)

Typen laryngeale dystonie

De drie soorten spasmodische dysfonie zijn adductor laryngeale dystonie, abductor spasmodische dysfonie en gemengde spasmodische dysfonie.

Adductor spasmodische dysfonie

Adductor spasmodische dysfonie is het meest voorkomende type en treft ongeveer 87% van de patiënten met laryngeale dystonie. Hierbij zorgen plotselinge onwillekeurige spierbewegingen of spasmen ervoor dat de stembanden samenknijpen en verstijven. Deze spasmen treden op in de adductoren van de stembanden, met name de thyroarytenoïde en de laterale cricoarytenoïde. Deze spasmen maken het moeilijk voor de stembanden om te trillen en een stem te produceren. Woorden worden vaak afgesneden of zijn moeilijk te beginnen vanwege de spierspasmen. Daarom klinkt de stem schokkerig, al is dit niet hetzelfde als stotteren. De spasmen zijn meestal afwezig tijdens het lachen, spreken op een hoge toonhoogte of spreken tijdens het zingen, maar zangers ervaren wel een verlies van bereik of ze zijn niet in staat om bepaalde tonen van een toonladder te produceren. Stress verergert vaak de spierkrampen.

Abductor spasmodische dysfonie

Abductor spasmodische dysfonie is het tweede meest voorkomende type en treft ongeveer 13% van de patiënten met laryngeale dystonie. Hierbij zorgen plotselinge onwillekeurige spierbewegingen of spasmen ervoor dat de stembanden opengaan. De spasmen verschijnen in de enkele abductorspier van de stembanden (de posterior cricoarytenoid). De stembanden kunnen niet trillen als ze open zijn. Door de open positie van de stembanden ontsnapt tijdens de spraak ook lucht uit de longen waardoor de stem vaak zwak, stil en ademend of fluisterend klinkt. De spasmen zijn eveneens vaak afwezig tijdens het lachen of zingen, maar zangers kampen soms ook met een verlies van bereik of ze zijn niet in staat om bepaalde tonen van een toonladder te produceren.

Gemengde spasmodische dysfonie

Gemengde spasmodische dysfonie is het meest zeldzame type. Hierbij zijn zowel spieren die de stembanden openen en spieren die ze sluiten getroffen en daarom heeft de patiënt kenmerken van beide vormen.

Symptomen

De symptomen van spasmodische dysfonie treden plotseling of geleidelijk op. Ze komen en gaan gedurende uren of zelfs weken, of blijven consistent aanwezig. Wanneer de tekenen geleidelijk verschijnen, ervaart de patiënt een hese stem. Dit evolueert naar een piepende, aangespannen stem (klinkt als een wurgstem) met onderbrekingen of anders kan de patiënt de woorden helemaal niet uitspreken (geen spraak). De geluiden klinken voorts vaak vervormd, met de verkeerde toon(hoogte). De spierspasmen van de neurologische stemstoornis treden niet op tijdens andere vocale activiteiten zoals hoesten, ademhalen of fluisteren. De symptomen treden eveneens minder vaak op in rust.

Diagnose en onderzoeken

Een team van professionals, waaronder een logopedist, een otolaryngoloog en een neuroloog, zijn betrokken bij de beoordeling en diagnose van laryngeale dystonie. De diagnose is vaak complex en vaak duurt het enige tijd voordat de definitieve diagnose is gesteld. Een spraaktest / een beoordeling van de stem, een lichamelijk onderzoek en een medische geschiedenis zijn nodig. De otolaryngoloog voert vervolgens een flexibele transnasale laryngoscopie (inwendig kijkonderzoek van de keel, het strottenhoofd en de stembanden, wat uitgevoerd wordt via de neus) uit om de stembanden en activiteit van de spieren die deze aansturen, te bekijken om andere mogelijke oorzaken van de stemstoornis te elimineren. Een neurologisch onderzoek is ook nodig om eventuele andere neurologische problemen op te sporen. Verder zet de arts mogelijk beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan en MRI-scan in om de keel een andere structuren te visualiseren.

Behandeling van spasmen in spieren die stem produceren

Er zijn een aantal mogelijke behandelingen voor laryngeale dystonie, waaronder een botoxinjectie, medicatie, logopedie en chirurgie.

Botulinumtoxine (botox)

De arts gebruikt vaak botulinumtoxine (botox) om sommige symptomen van spasmodische dysfonie te verbeteren. Dit medicijn verzwakt of verlamt namelijk de stembanden, waardoor spierspasmen niet tot stand komen. Een botoxinjectie in de stembanden resulteert in periodes van enige verbetering, met een maximaal effectieve duur van gemiddeld tien à twaalf weken. De symptomen keren dan weer terug. Herhaalde injecties zijn vaak nodig. Af en toe komen wel bijwerkingen voor zoals een verminderd spreekvolume, slikproblemen en een schorre stem.

Chirurgie

Als andere maatregelen niet effectief zijn, stelt de arts een operatie voor. De arts snijdt dan de zenuw door of verwijdert de zenuw die verbonden is met de stembanden. De behandelingsresultaten zijn over het algemeen positief. Soms is de stem wel aangetast na de operatie.

Hersenstimulatie

Hersenstimulatie voorkomt dat dat spieren bevriezen en gaan verkrampen.

Hulpmiddelen

Diverse communicatiehulpmiddelen verbeteren de communicatie voor patiënten met de neurologische stemstoornis.

Logopedie

In een aantal omstandigheden is logopedie mogelijk nuttig, al werkt dit niet voor iedereen even effectief. Manuele therapie van de larynx, waarbij de therapeut de nek en nekstructuren masseert, is eveneens positief voor een aantal patiënten.

Medicatie

Soms zijn medicijnen inzetbaar (zoals anticholinergica) al gaan deze mogelijk gepaard met een aantal bijwerkingen.

Prognose van neurologische stemstoornis

Spasmodische dysfonie verkort de levensduur van een patiënt niet. Sommige patiënten ervaren wel communicatieproblemen, wat de levenskwaliteit aantast (werk, sociale situaties, …). De stress die gepaard gaat met de communicatieproblemen, leidt mogelijk tot een depressie en angst.

Contactgroep

De Dystonievereniging organiseert lotgenotencontact, bijeenkomsten, beurzen en symposia. Tevens is op de website meer informatie te vinden over de neurologische stemstoornis spasmodische dysfonie.

Lees verder

• Stembandaandoeningen: Stoornissen aan stembanden
• Dystonie: Bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties
• Heesheid (Schorheid): Oorzaken van hese (schorre) stem
• Laryngoscopie: Onderzoek keel, strottenhoofd en stembanden
• Laryngospasme: Plotse kramp aan spieren van strottenhoofd