Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog tal van bijkomende symptomen. Ook bij sclerosteose is sprake van een voortdurende botgroei, al is deze ziekte nog wat ernstiger. De arts F.S.P. van Buchem. beschreef voor het eerst deze aandoening.

• Synoniemen van de ziekte van Buchem
• Soorten overmatige botgroei
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Symptomen: Overmatige botgroei
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de ziekte
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van de ziekte van Buchem

De ziekte van Buchem staat bekend onder verschillende synoniemen:

• Hyperostose corticalis generalisata
• Hyperostosis corticalis generalisata familiaris
• Hyperfosfatasemie tarda
• Sclerosteose
• SOST sclerosing botdysplasie
• SOST-gerelateerde scleroserende botdysplasie

In medische literatuur wordt vaak de afkorting VDB gebruikt om naar de ziekte van Buchem te verwijzen.

Soorten overmatige botgroei

Overmatige botgroei kan voorkomen bij zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose.

Ziekte van Buchem

Bij de ziekte van Buchem is er sprake van een milde vorm van overmatige botgroei. Patiënten hebben meestal een gemiddelde lengte en vertonen geen typische vingerproblemen of nagelafwijkingen. Hersendrukproblemen komen minder vaak voor, waardoor de neurologische symptomen doorgaans milder zijn. De symptomen van overmatige botgroei ontwikkelen zich vaak in de kindertijd of adolescentie.

Sclerosteose

Sclerosteose is een ernstigere vorm van overmatige botgroei. Patiënten met sclerosteose zijn vaak langer dan gemiddeld, en de aandoening manifesteert zich al op jonge leeftijd. Bij deze patiënten zijn vingerafwijkingen aanwezig, zoals "zwemvliezen" of samengesmolten vingers, een aandoening die bekend staat als syndactylie. De nagels kunnen misvormd zijn of zelfs volledig ontbreken.

Epidemiologie van de aandoening

De ziekte van Buchem is uiterst zeldzaam, met slechts enkele tientallen gerapporteerde gevallen in de wetenschappelijke literatuur. De meeste patiënten komen uit Nederland en Zuid-Afrika. Er zijn geen gegevens over een specifieke geslachts- of raciale predispositie voor deze aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Genmutatie

De ziekte van Buchem wordt veroorzaakt door mutaties in of nabij het SOST-gen. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit sclerostine, dat normaal gesproken de botvorming remt. Door de mutatie in het SOST-gen is de productie van sclerostine verminderd of gestopt, waardoor de remming van de botgroei ontbreekt en er sprake is van overmatige botvorming. Bij sclerosteose is de productie van sclerostine volledig uitgeschakeld, wat leidt tot nog ernstigere overmatige botgroei.

Erfelijkheid

De ziekte van Buchem wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties vertonen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening zelf.

Symptomen: Overmatige botgroei

Bij de ziekte van Buchem wordt de botontwikkeling gedurende het hele leven van de patiënt aangetast. De botten, vooral die van de schedel, worden dikker en breder dan normaal. Dit resulteert in een prominent voorhoofd en een vergrote onderkaak. Het midden van het gezicht kan enigszins "verzonken" lijken, en patiënten kunnen last hebben van uitpuilende ogen (exoftalmie) door ondiepe oogkassen. Tandafwijkingen komen ook voor. De vergrote schedel kan druk uitoefenen op de hersenen, wat leidt tot verhoogde intracraniële druk en frequente hoofdpijn. Deze abnormale botgroei kan de hersenzenuwen naar het hoofd en de nek aantasten, wat kan resulteren in verlamde gezichtsspieren, slechthorendheid, verlies van gezichtsvermogen, en een verminderd (hyposmie) of afwezig reukvermogen (anosmie).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Buchem wordt bevestigd door middel van een CT-scan en een MRI-scan, die de ernstige hyperostose zichtbaar maken. Een genetisch onderzoek is noodzakelijk om de diagnose definitief te stellen.

Behandeling van de ziekte

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor de ziekte van Buchem. De behandeling richt zich vooral op het verlichten van symptomen. Een mogelijke chirurgische ingreep kan worden overwogen om de druk op de hersenen te verminderen en zo de symptomen te verlichten.

Prognose

De prognose voor patiënten met de ziekte van Buchem kan variëren. De abnormale botgroei kan leiden tot complicaties, vooral als de botten druk uitoefenen op de hersenstam. Dit kan levensbedreigend zijn en mogelijk resulteren in een plotselinge dood.

Complicaties

De ziekte van Buchem kan verschillende ernstige complicaties met zich meebrengen als gevolg van de progressieve overmatige botgroei. Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak specifieke medische aandacht.

Druk op de hersenen

De vergrote schedel kan druk uitoefenen op de hersenen, wat kan leiden tot verhoogde intracraniële druk. Dit kan resulteren in frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken, en cognitieve problemen. In ernstige gevallen kan de druk de hersenstam beïnvloeden, wat levensbedreigend kan zijn.

Neurologische problemen

Door de abnormale botgroei kunnen de hersenzenuwen naar het hoofd en de nek worden aangetast. Dit kan leiden tot verlamde gezichtsspieren, slechthorendheid, verlies van gezichtsvermogen, en verstoord reukvermogen (anosmie).

Oogproblemen

Patiënten kunnen last krijgen van uitpuilende ogen (exoftalmie) door ondiepe oogkassen. Deze aandoening kan het gezichtsvermogen beïnvloeden en leiden tot problemen met het sluiten van de ogen, wat kan resulteren in oogirritatie en -infecties.

Tandafwijkingen

De botgroei kan ook de mondholte beïnvloeden, wat leidt tot tandafwijkingen. Dit kan problemen veroorzaken bij het kauwen en slikken, en kan een orthodontische behandeling vereisen.

Preventie

Hoewel er geen specifieke manier is om de ziekte van Buchem volledig te voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen en het beheer van de aandoening helpen om de symptomen te verlichten en complicaties te minimaliseren.

Vroegtijdige diagnose

Een vroege diagnose is cruciaal om de progressie van de ziekte te volgen en tijdig in te grijpen. Regelmatige CT- en MRI-scans kunnen helpen om de botgroei te monitoren en mogelijke complicaties vroegtijdig te identificeren.

Symptoombeheer

Behandeling van symptomen kan helpen om de levenskwaliteit te verbeteren. Dit kan onder andere het gebruik van pijnstillers en medicijnen omvatten om de intracraniële druk te verlagen en het verlichten van hoofdpijn en andere ongemakken.

Chirurgische interventie

In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn om de druk op de hersenen te verminderen. Dit kan helpen om ernstige complicaties te voorkomen en de symptomen te verlichten.

Oog- en tandheelkundige zorg

Regelmatige controles bij een oogarts en tandarts zijn belangrijk voor patiënten met de ziekte van Buchem. Dit kan helpen om problemen zoals uitpuilende ogen en tandafwijkingen tijdig te identificeren en te behandelen.

Genetisch advies

Voor families met een geschiedenis van de ziekte van Buchem kan genetisch advies nuttig zijn. Dit kan helpen om de kans op erfelijke overdracht te begrijpen en voorbereid te zijn op mogelijke aandoeningen bij toekomstige generaties.

Ondersteuning en revalidatie

Ondersteuning van een multidisciplinair team, waaronder fysiotherapeuten, ergotherapeuten, en revalidatiespecialisten, kan bijdragen aan het beheren van de fysieke en emotionele aspecten van de ziekte.