Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog tal van bijkomende symptomen. Ook bij sclerosteose is sprake van een voortdurende botgroei, al is deze ziekte nog wat ernstiger. De arts F.S.P. van Buchem. beschreef voor het eerst deze aandoening.

• Synoniemen van de ziekte van Buchem
• Soorten overmatige botgroei
• Epidemiologie van de aandoening
• Mechanisme
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Overmatige botgroei
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de ziekte
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Buchem en sclerosteose
• Raadpleeg regelmatig een arts voor controle
• Volg een passend behandelplan
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon voor sterke botten
• Voer aangepaste oefeningen en fysiotherapie uit
• Wees voorzichtig met valpreventie
• Monitor gehoorproblemen
• Blijf alert op neurologische symptomen
• Gebruik pijnstillers volgens voorschrift
• Zorg voor een goede mentale gezondheid
• Plan voor langdurige opvolging
• Wees voorbereid op mogelijke chirurgische ingrepen
• Verkrijg genetisch advies voor familieplanning
• Zorg voor sociale steun
• Misvattingen rond ziekte van buchem en sclerosteose
• De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn hetzelfde
• Overmatige botgroei is altijd zichtbaar bij geboorte
• De ziekte van Buchem en sclerosteose leiden altijd tot ernstige botbreuken
• Er is geen behandeling voor de ziekte van Buchem en sclerosteose
• Sclerosteose komt alleen voor bij mannen
• De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn altijd erfelijk
• Mensen met de ziekte van Buchem of sclerosteose hebben normale levensverwachting

Synoniemen van de ziekte van Buchem

De ziekte van Buchem staat bekend onder verschillende synoniemen:

• Hyperostose corticalis generalisata
• Hyperostosis corticalis generalisata familiaris
• Hyperfosfatasemie tarda
• Sclerosteose
• SOST sclerosing botdysplasie
• SOST-gerelateerde scleroserende botdysplasie

In medische literatuur wordt vaak de afkorting VDB gebruikt om naar de ziekte van Buchem te verwijzen.

Soorten overmatige botgroei

Overmatige botgroei kan voorkomen bij zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose.

Ziekte van Buchem
Bij de ziekte van Buchem is er sprake van een milde vorm van overmatige botgroei. Patiënten hebben meestal een gemiddelde lengte en vertonen geen typische vingerproblemen of nagelafwijkingen. Hersendrukproblemen komen minder vaak voor, waardoor de neurologische symptomen doorgaans milder zijn. De symptomen van overmatige botgroei ontwikkelen zich vaak in de kindertijd of adolescentie.

Sclerosteose
Sclerosteose is een ernstigere vorm van overmatige botgroei. Patiënten met sclerosteose zijn vaak langer dan gemiddeld, en de aandoening manifesteert zich al op jonge leeftijd. Bij deze patiënten zijn vingerafwijkingen aanwezig, zoals "zwemvliezen" of samengesmolten vingers, een aandoening die bekend staat als syndactylie. De nagels kunnen misvormd zijn of zelfs volledig ontbreken.

Epidemiologie van de aandoening

Zeldzaamheid van de aandoeningen
De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn zeldzame genetische aandoeningen die zich manifesteren door overmatige botgroei. De prevalentie van deze aandoeningen is moeilijk precies vast te stellen vanwege hun zeldzaamheid. De ziekte van Buchem komt wereldwijd voor bij minder dan 1 op de 1 miljoen mensen. Sclerosteose is iets zeldzamer en wordt geschat bij minder dan 1 op de 2 miljoen geboorten. Deze aandoeningen komen voor bij zowel mannen als vrouwen, met een licht hogere frequentie van de ziekte van Buchem bij mannen.

Genetische prevalentie
Beide aandoeningen worden geërfd via een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen voor een kind om de aandoening te ontwikkelen. De aandoeningen komen wereldwijd voor, maar er zijn gevallen gerapporteerd in specifieke geografische en etnische groepen, waarbij bepaalde mutaties vaker voorkomen in sommige bevolkingsgroepen.

Sclerosteose versus ziekte van Buchem
Hoewel de ziekte van Buchem en sclerosteose beide worden gekarakteriseerd door abnormale botgroei, verschillen ze op genetisch niveau. Sclerosteose wordt veroorzaakt door mutaties in het SOST-gen, terwijl de ziekte van Buchem een specifiekere genetische mutatie in hetzelfde gen heeft, maar leidt tot een milder klinisch beeld. Dit verklaart de variabiliteit in de prevalentie en ernst van de aandoeningen.

Mechanisme

Genetische mutaties en hun gevolgen
De ziekte van Buchem en sclerosteose worden veroorzaakt door genetische mutaties in het SOST-gen, dat codeert voor sclerostine, een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de regulatie van de botgroei. Mutaties in dit gen leiden tot een vermindering van sclerostine-activiteit, wat resulteert in verhoogde botvorming door een overmatige activiteit van osteoblasten (botvormende cellen) en een verminderde activiteit van osteoclasten (botafbrekende cellen).

Verhoogde botgroei
Zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose leiden tot overmatige botgroei, vooral in de schedel, de botten van de ledematen, en de wervelkolom. Dit kan leiden tot het verdrukken van zenuwen en bloedvaten, wat resulteert in neurologische en cardiovasculaire symptomen. De botstructuren worden abnormaal dik en onregelmatig, wat kan leiden tot pijn en verlies van functie in de aangetaste botten.

Botafwijkingen en andere systemische effecten
Naast overmatige botgroei kunnen er ook andere systemische effecten optreden, zoals gehoorverlies door beknelling van de gehoorzenuw, problemen met de luchtwegen door belemmering van de ademhalingswegen, en visusproblemen door druk op de oogzenuw. In zeldzame gevallen kunnen er ook cardiovasculaire complicaties optreden door de afdrukken van abnormale botgroei op bloedvaten.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Genmutatie
De ziekte van Buchem wordt veroorzaakt door mutaties in of nabij het SOST-gen. Dit gen geeft instructies voor de productie van het eiwit sclerostine, dat normaal gesproken de botvorming remt. Door de mutatie in het SOST-gen is de productie van sclerostine verminderd of gestopt, waardoor de remming van de botgroei ontbreekt en er sprake is van overmatige botvorming. Bij sclerosteose is de productie van sclerostine volledig uitgeschakeld, wat leidt tot nog ernstigere overmatige botgroei.

Erfelijkheid
De ziekte van Buchem wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties vertonen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening zelf.

Risicofactoren

Genetische risicofactoren
De primaire risicofactor voor zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose is het hebben van een ouder die drager is van een mutatie in het SOST-gen. Omdat deze aandoeningen autosomaal recessief zijn, moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen om het risico op het ontwikkelen van de ziekte te verhogen. Zonder dragerschap is er geen risico op de aandoening.

Leeftijd en geslacht
De aandoeningen komen bij zowel mannen als vrouwen voor, hoewel de ziekte van Buchem iets vaker voorkomt bij mannen. De ziekte kan zich op elke leeftijd manifesteren, maar symptomen worden vaak opgemerkt in de kindertijd of vroege volwassenheid. Bij sclerosteose kunnen de symptomen op jongere leeftijd ernstiger zijn, hoewel ze zich langzaam kunnen ontwikkelen.

Risicogroepen

Families met een geschiedenis van genetische mutaties
De belangrijkste risicogroep voor zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose zijn gezinnen waar eerder gevallen van de aandoening zijn gemeld. Aangezien beide aandoeningen autosomaal recessief zijn, hebben kinderen van twee dragers van de mutatie een 25% kans om de aandoening te erven. Genetisch advies is essentieel voor familieleden van patiënten om hun risico te begrijpen.

Populaties met een verhoogd risico op genetische aandoeningen
In sommige geografische en etnische groepen komen genetische aandoeningen zoals de ziekte van Buchem en sclerosteose vaker voor. Dit is vaak te wijten aan consanguïniteit (trouwen binnen de familie), wat de kans vergroot dat beide ouders drager zijn van dezelfde genetische mutatie. Specifieke gevallen van de aandoening zijn gerapporteerd in bepaalde populaties, waaronder de Scandinavische en Midden-Oosterse landen.

Symptomen: Overmatige botgroei

Bij de ziekte van Buchem wordt de botontwikkeling gedurende het hele leven van de patiënt aangetast. De botten, vooral die van de schedel, worden dikker en breder dan normaal. Dit resulteert in een prominent voorhoofd en een vergrote onderkaak. Het midden van het gezicht kan enigszins "verzonken" lijken, en patiënten kunnen last hebben van uitpuilende ogen (exoftalmie) door ondiepe oogkassen. Tandafwijkingen komen ook voor. De vergrote schedel kan druk uitoefenen op de hersenen, wat leidt tot verhoogde intracraniële druk en frequente hoofdpijn. Deze abnormale botgroei kan de hersenzenuwen naar het hoofd en de nek aantasten, wat kan resulteren in verlamde gezichtsspieren, slechthorendheid, verlies van gezichtsvermogen, en een verminderd (hyposmie) of afwezig reukvermogen (anosmie).

Alarmsymptomen

Neurologische symptomen
Patiënten met de ziekte van Buchem of sclerosteose kunnen neurologische symptomen ervaren als gevolg van compressie van zenuwen door de overmatige botgroei. Symptomen kunnen zijn: hoofdpijn, gehoorverlies, duizeligheid, en visusproblemen. In ernstige gevallen kan er sprake zijn van verlamming of gevoelloosheid als gevolg van zenuwcompressie.

Gehoorverlies en andere zintuiglijke afwijkingen
Gehoorverlies is een veelvoorkomend symptoom bij zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose, vooral door de druk die wordt uitgeoefend door de dikker wordende botten op de gehoorzenuw. Patiënten kunnen progressief gehoorverlies ervaren, wat vaak vroeg in het ziekteproces begint. Visusproblemen kunnen ook optreden door de druk op de oogzenuw.

Bewegingsbeperkingen en pijn
Overmatige botgroei kan leiden tot gewrichtsproblemen, zoals pijn, stijfheid en verminderde beweeglijkheid. Patiënten kunnen moeite hebben met dagelijkse activiteiten als gevolg van botafwijkingen in de ledematen en de wervelkolom. De botten zelf kunnen ook pijnlijk aanvoelen, vooral in gebieden met overmatige botgroei.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Buchem wordt bevestigd door middel van een CT-scan en een MRI-scan, die de ernstige hyperostose zichtbaar maken. Een genetisch onderzoek is noodzakelijk om de diagnose definitief te stellen.

Behandeling van de ziekte

Er is momenteel geen genezing beschikbaar voor de ziekte van Buchem. De behandeling richt zich vooral op het verlichten van symptomen. Een mogelijke chirurgische ingreep kan worden overwogen om de druk op de hersenen te verminderen en zo de symptomen te verlichten.

Prognose

De prognose voor patiënten met de ziekte van Buchem kan variëren. De abnormale botgroei kan leiden tot complicaties, vooral als de botten druk uitoefenen op de hersenstam. Dit kan levensbedreigend zijn en mogelijk resulteren in een plotselinge dood.

Complicaties

De ziekte van Buchem kan verschillende ernstige complicaties met zich meebrengen als gevolg van de progressieve overmatige botgroei. Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak specifieke medische aandacht.

Druk op de hersenen
De vergrote schedel kan druk uitoefenen op de hersenen, wat kan leiden tot verhoogde intracraniële druk. Dit kan resulteren in frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken, en cognitieve problemen. In ernstige gevallen kan de druk de hersenstam beïnvloeden, wat levensbedreigend kan zijn.

Neurologische problemen
Door de abnormale botgroei kunnen de hersenzenuwen naar het hoofd en de nek worden aangetast. Dit kan leiden tot verlamde gezichtsspieren, slechthorendheid, verlies van gezichtsvermogen, en verstoord reukvermogen (anosmie).

Oogproblemen
Patiënten kunnen last krijgen van uitpuilende ogen (exoftalmie) door ondiepe oogkassen. Deze aandoening kan het gezichtsvermogen beïnvloeden en leiden tot problemen met het sluiten van de ogen, wat kan resulteren in oogirritatie en -infecties.

Tandafwijkingen
De botgroei kan ook de mondholte beïnvloeden, wat leidt tot tandafwijkingen. Dit kan problemen veroorzaken bij het kauwen en slikken, en kan een orthodontische behandeling vereisen.

Preventie

Hoewel er geen specifieke manier is om de ziekte van Buchem volledig te voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen en het beheer van de aandoening helpen om de symptomen te verlichten en complicaties te minimaliseren.

Vroegtijdige diagnose
Een vroege diagnose is cruciaal om de progressie van de ziekte te volgen en tijdig in te grijpen. Regelmatige CT- en MRI-scans kunnen helpen om de botgroei te monitoren en mogelijke complicaties vroegtijdig te identificeren.

Symptoombeheer
Behandeling van symptomen kan helpen om de levenskwaliteit te verbeteren. Dit kan onder andere het gebruik van pijnstillers en medicijnen omvatten om de intracraniële druk te verlagen en het verlichten van hoofdpijn en andere ongemakken.

Chirurgische interventie
In sommige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn om de druk op de hersenen te verminderen. Dit kan helpen om ernstige complicaties te voorkomen en de symptomen te verlichten.

Oog- en tandheelkundige zorg
Regelmatige controles bij een oogarts en tandarts zijn belangrijk voor patiënten met de ziekte van Buchem. Dit kan helpen om problemen zoals uitpuilende ogen en tandafwijkingen tijdig te identificeren en te behandelen.

Genetisch advies
Voor families met een geschiedenis van de ziekte van Buchem kan genetisch advies nuttig zijn. Dit kan helpen om de kans op erfelijke overdracht te begrijpen en voorbereid te zijn op mogelijke aandoeningen bij toekomstige generaties.

Ondersteuning en revalidatie
Ondersteuning van een multidisciplinair team, waaronder fysiotherapeuten, ergotherapeuten, en revalidatiespecialisten, kan bijdragen aan het beheren van de fysieke en emotionele aspecten van de ziekte.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Buchem en sclerosteose

De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn zeldzame genetische aandoeningen die het botmetabolisme beïnvloeden. Beide aandoeningen leiden tot abnormale botgroei en verharding van de botten, wat kan leiden tot verschillende complicaties, zoals beperkte mobiliteit, pijn en botfracturen. De ziekte van Buchem is een mildere vorm van sclerosteose, maar beide vereisen zorgvuldige monitoring en behandeling. Hier volgen praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Buchem en sclerosteose.

Raadpleeg regelmatig een arts voor controle

Omdat de ziekte van Buchem en sclerosteose beide genetisch bepaald zijn, is het belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan. Een arts kan de voortgang van de aandoening volgen en de symptomen beheren. Het kan nodig zijn om de botdichtheid te monitoren, evenals andere gerelateerde complicaties, zoals gehoorproblemen of neurologische klachten.

Volg een passend behandelplan

Er is geen genezing voor de ziekte van Buchem of sclerosteose, maar het behandelplan kan gericht zijn op het verlichten van symptomen en het voorkomen van verdere complicaties. In sommige gevallen kunnen pijnstillers, fysiotherapie of chirurgische ingrepen nodig zijn om de mobiliteit te verbeteren en fracturen te voorkomen. Werk samen met je arts om het beste behandelplan voor jouw situatie te bepalen.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon voor sterke botten

Een evenwichtig voedingspatroon kan bijdragen aan het behoud van botgezondheid, zelfs bij aandoeningen zoals de ziekte van Buchem en sclerosteose. Zorg ervoor dat je voldoende calcium en vitamine D binnenkrijgt, omdat deze stoffen belangrijk zijn voor de botdichtheid. Voedingsmiddelen zoals zuivelproducten, groene bladgroenten en vette vis kunnen bijdragen aan een gezonde botstructuur. Overleg met je arts of een diëtist over specifieke voedingsbehoeften.

Voer aangepaste oefeningen en fysiotherapie uit

Fysiotherapie kan helpen om de mobiliteit te behouden en spierkracht te verbeteren. Omdat de botten bij sclerosteose en de ziekte van Buchem sterk maar ook kwetsbaar zijn, is het belangrijk om oefeningen te kiezen die de botten niet overbelasten. Overleg met een fysiotherapeut voor een op maat gemaakt oefenprogramma dat je botten ondersteunt zonder risico op fracturen.

Wees voorzichtig met valpreventie

Door de verharding van de botten is er een verhoogd risico op botbreuken bij mensen met de ziekte van Buchem of sclerosteose. Het is belangrijk om je omgeving veilig te maken en risico's op vallen te minimaliseren. Zorg voor goed verlichte ruimtes, verwijder obstakels van de vloer en gebruik hulpmiddelen zoals wandelstokken of looprekken indien nodig. Het dragen van veilige schoenen kan ook helpen om vallen te voorkomen.

Monitor gehoorproblemen

Bij zowel de ziekte van Buchem als sclerosteose kunnen gehoorproblemen optreden door de verharding van botten in het binnenoor. Regelmatige controles bij een KNO-arts (keel-, neus- en oorarts) zijn belangrijk om vroegtijdig gehoorverlies te detecteren. Het dragen van gehoorapparaten kan in sommige gevallen helpen om het gehoor te verbeteren.

Blijf alert op neurologische symptomen

Bij sclerosteose kunnen neurologische symptomen zoals hoofdpijn, rugpijn of tintelingen in de ledematen voorkomen, als gevolg van compressie van zenuwen door de verharding van botten. Het is belangrijk om neurologische symptomen te melden bij je arts, zodat zij verdere tests kunnen uitvoeren en de juiste behandeling kunnen bieden.

Gebruik pijnstillers volgens voorschrift

Pijn in de botten of gewrichten kan een veelvoorkomend symptoom zijn van de ziekte van Buchem en sclerosteose. Gebruik pijnstillers zoals voorgeschreven door je arts om pijn te verlichten en ongemak te verminderen. Het is belangrijk om te overleggen met je arts over de juiste medicatie om de symptomen te beheren en mogelijke bijwerkingen te minimaliseren.

Zorg voor een goede mentale gezondheid

Leven met een zeldzame aandoening zoals de ziekte van Buchem of sclerosteose kan zowel fysiek als mentaal belastend zijn. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid en steun te zoeken wanneer dat nodig is. Praat met een psycholoog of counselor als je merkt dat de aandoening invloed heeft op je stemming of kwaliteit van leven.

Plan voor langdurige opvolging

Omdat de ziekte van Buchem en sclerosteose chronische aandoeningen zijn, is langdurige medische opvolging essentieel. Je arts zal de voortgang van de aandoening volgen en de behandeling waar nodig aanpassen. Regelmatige bezoeken aan de arts, fysiotherapeut en andere zorgverleners helpen bij het effectief beheren van de aandoening en het voorkomen van complicaties.

Wees voorbereid op mogelijke chirurgische ingrepen

In sommige gevallen kunnen chirurgische ingrepen nodig zijn, bijvoorbeeld om botfracturen te herstellen of de druk op zenuwen te verlichten. Bespreek met je arts de mogelijkheid van operaties en zorg ervoor dat je goed voorbereid bent op het herstelproces, inclusief de fysieke therapie die mogelijk nodig is na de ingreep.

Verkrijg genetisch advies voor familieplanning

Omdat de ziekte van Buchem en sclerosteose erfelijk zijn, kan genetisch advies nuttig zijn voor het plannen van een gezin. Een genetisch adviseur kan je helpen de risico's voor toekomstige kinderen te begrijpen en kan informatie verstrekken over prenatale diagnostische tests en andere opties.

Zorg voor sociale steun

Leven met een zeldzame aandoening kan een uitdaging zijn, maar het is belangrijk om sociale steun te zoeken bij familie, vrienden of steungroepen. Het delen van ervaringen en zorgen met anderen die in een vergelijkbare situatie verkeren kan emotionele steun bieden en helpen bij het omgaan met de aandoening.

Misvattingen rond ziekte van buchem en sclerosteose

De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn beide zeldzame genetische aandoeningen die vaak met elkaar verward worden. Hoewel ze beide leiden tot overmatige botgroei, zijn er belangrijke verschillen in de aard en de ernst van deze aandoeningen. Er bestaan verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandeling van deze ziektes, die het belangrijk maken om deze misverstanden uit de weg te ruimen voor een beter begrip en zorg voor de patiënten.

De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn hetzelfde

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Buchem en sclerosteose dezelfde aandoening zijn. Hoewel beide aandoeningen leiden tot overmatige botgroei, zijn ze genetisch verschillend. De ziekte van Buchem is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door een mutatie in het SOST-gen, terwijl sclerosteose wordt veroorzaakt door een mutatie in hetzelfde gen maar heeft een veel ernstiger effect op de botgroei. De symptomen kunnen overlappen, maar de mate van botgroei en de bijbehorende gezondheidsproblemen variëren tussen de twee aandoeningen.

Overmatige botgroei is altijd zichtbaar bij geboorte

Sommige mensen denken dat de overmatige botgroei die gepaard gaat met de ziekte van Buchem en sclerosteose altijd zichtbaar is bij de geboorte. Dit is echter niet het geval. In veel gevallen beginnen de symptomen zich pas later in het leven te manifesteren, vaak in de kindertijd of adolescentie. De botgroei kan geleidelijk optreden, waardoor de aandoening pas op latere leeftijd duidelijk wordt. Het is dus belangrijk om te begrijpen dat de ziekte van Buchem en sclerosteose niet altijd direct bij de geboorte zichtbaar zijn.

De ziekte van Buchem en sclerosteose leiden altijd tot ernstige botbreuken

Een andere misvatting is dat mensen met de ziekte van Buchem en sclerosteose altijd ernstige botbreuken zullen ervaren. Hoewel overmatige botgroei kan leiden tot een verhoogd risico op complicaties, zoals gewrichtsproblemen of beperkte mobiliteit, leidt het niet noodzakelijk tot frequente of ernstige botbreuken. De botten kunnen sterker lijken, maar het probleem is vaak de misvorming en de abnormale botstructuur, wat soms kan leiden tot problemen met beweging of ademhaling, maar niet altijd tot breuken.

Er is geen behandeling voor de ziekte van Buchem en sclerosteose

Veel mensen geloven dat er geen behandeling is voor de ziekte van Buchem en sclerosteose. Hoewel er momenteel geen genezing is voor deze aandoeningen, zijn er behandelingsopties beschikbaar om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Chirurgische ingrepen kunnen bijvoorbeeld nodig zijn om misvormde botten te corrigeren of om gewrichtsproblemen aan te pakken. Daarnaast kunnen pijnbestrijding en therapieën helpen bij het verbeteren van de mobiliteit en het verminderen van ongemakken.

Sclerosteose komt alleen voor bij mannen

Er is een misvatting dat sclerosteose alleen bij mannen voorkomt, maar dit is niet waar. Hoewel de aandoening vaker voorkomt bij mannen, kunnen vrouwen ook getroffen worden door sclerosteose. De ernst van de symptomen kan variëren, maar de ziekte komt voor bij beide geslachten. Het is belangrijk om te erkennen dat genetische aandoeningen zoals sclerosteose niet beperkt zijn tot één geslacht en dat iedereen risico kan lopen.

De ziekte van Buchem en sclerosteose zijn altijd erfelijk

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Buchem en sclerosteose altijd erfelijk zijn en van generatie op generatie worden doorgegeven. Hoewel beide aandoeningen genetisch bepaald zijn, betekent dit niet dat ze altijd van ouders op kinderen worden overgedragen. In sommige gevallen kunnen de aandoeningen sporadisch optreden, wat betekent dat ze zonder een familiegeschiedenis van de aandoening kunnen ontstaan. Het is dus niet altijd gegarandeerd dat een persoon met de ziekte van Buchem of sclerosteose deze aandoening van hun ouders heeft geërfd.

Mensen met de ziekte van Buchem of sclerosteose hebben normale levensverwachting

Een andere misvatting is dat mensen met de ziekte van Buchem of sclerosteose een normale levensverwachting hebben, ondanks de overmatige botgroei. Hoewel de meeste mensen met deze aandoeningen in staat zijn om een redelijk normaal leven te leiden, kunnen er complicaties optreden die de levensverwachting beïnvloeden. Problemen zoals ademhalingsmoeilijkheden of hart- en vaatziekten kunnen het risico op vroegtijdig overlijden verhogen. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd op mogelijke complicaties en dat ze toegang hebben tot de nodige medische zorg.