InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog tal van bijkomende symptomen. Ook bij sclerosteose is sprake van een voortdurende botgroei, al is deze ziekte nog wat ernstiger. De arts F.S.P. van Buchem. beschreef voor het eerst deze aandoening.

Synoniemen ziekte van Bucher

De ziekte van Bucher is gekend onder deze synoniemen:
  • hyperostose corticalis generalisata
  • hyperotosis corticalis generalisata familiaris
  • hyperphosphatasemia tarda
  • sclerosteose
  • SOST sclerosing botdysplasie
  • SOST-gerelateerde scleroserende botdysplasie

VDB is een afkorting van de ziekte die wel eens gezien wordt in de medische literatuur.

Soorten overmatige botgroei

Overmatige botgroei komt voor bij de ziekte van Buchem en ook bij sclerosteose.

Ziekte van Buchem

Een milde vorm van overmatige botgroei is aanwezig bij de ziekte van Buchem. De patiënt heeft een vrij gemiddelde lengte, geen vingerproblemen of nagelafwijkingen. Ook komen hersendrukproblemen minder vaak. Bijgevolg vertoont een patiënt met de ziekte van Buchem mildere neurologische symptomen. De andere symptomen van overmatige botgroei ontwikkelen zich veelal in de kindertijd of adolescentie.

Sclerosteose

Sclerosteose is de meer ernstige vorm van de aandoening. De patiënt heeft is vrij lang wat zich reeds in de vroege jeugd presenteert. Hij heeft bovendien vingerafwijkingen. Hij heeft namelijk al vanaf de geboorte "zwemvliezen" of samengesmolten vingers, wat gekend is onder de medische term voor "syndactylie". Ook de nagels zijn misvormd of soms zelfs afwezig.

Epidemiologie aandoening

In de wetenschappelijke lectuur zijn slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd, waardoor de aandoening zeer zeldzaam is. De meeste patiënten zijn van Nederlandse en Zuid-Afrikaanse afkomst. Er is geen informatie bekend inzake de geslachts- of raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie

Mutaties (wijzigingen) in of nabij het SOST-gen veroorzaken de ziekte van Buchem. Het SOST-gen bevat instructies voor het maken van het eiwit sclerostin. De productie van sclerostine gebeurt in osteocyten (een soort botcellen). Sclerostin remt normaalgezien de botvorming. Door mutaties in het SOST-gen dat sclerosteose veroorzaakt, is de productie van sclerostin gestopt. Hierdoor is er geen remming meer bij de botvormig waardoor de patiënt lijdt aan een overmatige botgroei. Bij de ziekte van Buchem is er een tekort aan sclerostin waardoor de botgroei niet goed te remmen is en de patiënt eveneens een overmatige botgroei heeft.

Erfelijkheid

De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties vertonen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Overmatige botgroei

Bij de ziekte van Buchem is de botontwikkeling gedurende het hele leven van een patiënt aangetast. De patiënt heeft een overmatige botvorming (hyperostose), al is deze soms enkel in bepaalde lichaamsgebieden aanwezig. De ziekte is progressief, maar de symptomen stabiliseren bij de meeste patiënten wel op volwassen leeftijd.

Vooral de botten van de schedel zijn dikker en breder dan normaal. De patiënt heeft een prominent voorhoofd. De onderkaak is daarnaast groter dan normaal. Bovendien is het midden van het gezicht ietwat “verzonken” bij patiënten. De patiënt heeft uitpuilende ogen (exoftalmie) met ondiepe oogkassen. Tandafwijkingen komen eveneens voor. De in omvang toegenomen schedel, oefent vervolgens druk uit op de hersenen. Door de verhoogde intracraniële druk (verhoogde druk in de hersenen) heeft een patiënt vaak hoofdpijn. Door de abnormale botgroei zijn de hersenzenuwen naar het hoofd en de nek mogelijk aangetast. Dit leidt dan tot verlamde gezichtsspieren (aangezichtszenuwverlamming), diverse gradaties van slechthorendheid, verlies van het gezichtsvermogen, en een verminderd (hyposmie) of afwezig reukvermogen (anosmie).

Diagnose en onderzoeken

Een CT-scan en MRI-scan tonen de ernstige hyperostose. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling van de ziekte

De aandoening zelf valt niet te genezen. Een chirurgische ingreep waarbij een chirurg de druk op de hersenen wegneemt, is wel een mogelijke behandeling voor het syndroom.

Prognose

Abnormale botgroei leidt mogelijk tot complicaties wanneer de botten tegen de hersenstam drukken. Deze situatie is levensbedreigend en resulteert mogelijk in een plotselinge dood.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Syndactylie: met elkaar vergroeide tenen of vingersSyndactylie: met elkaar vergroeide tenen of vingersVergroeide tenen, zwemvliezen tussen uw vingers, het komt vaker voor dan u misschien denkt en het heet syndactylie. Hoe…
Ziekte van Camurati-Engelmann: BotaandoeningZiekte van Camurati-Engelmann: BotaandoeningDe ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame progressieve botaandoening gekenmerkt door een progressieve verbreding…
De Schedel van Mens en DierBij het woord schedel denken de meeste mensen direct aan lugubere verhalen met moorden, lijken en doodslag. De schedel i…
De oorzaken, symptomen en behandeling van rachitisDe oorzaken, symptomen en behandeling van rachitisRachitis - ook wel Engelse ziekte genoemd - is een botaandoening die vooral voorkomt bij kinderen. Het ontstaat door een…
Bronnen en referenties
  • http://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/radiol.2531080011
  • http://radiopaedia.org/articles/van-buchem-disease
  • http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(07)63504-6
  • http://www.kennislink.nl/publicaties/net-sluit-zich-rond-urker-botaandoening
  • http://www.rug.nl/research/portal/publications/van-buchem-disease(6bb87243-5c12-4879-9ff4-c05f6e4ecb99).html
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Van_Buchem
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sost-related-sclerosing-bone-dysplasia

Reageer op het artikel "Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 06-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!