Anorchie: Afwezigheid van beide testes (testikels)

Anorchie is een zeldzame aandoening waarbij beide testes (testikels) afwezig zijn. Testikels, ook wel zaadballen genoemd, bevinden zich normaal gesproken in het scrotum (de balzak) en zijn verantwoordelijk voor de productie van zaad en mannelijke hormonen. Deze afwijking ontstaat door beschadiging tijdens de foetale ontwikkeling, meestal tussen de 12 en 14 weken zwangerschap. Bij sommige patiënten kan anorchie ook verworven zijn. De symptomen van aangeboren anorchie worden vaak pas zichtbaar vanaf de puberteit. Hoewel er diverse behandelingsopties beschikbaar zijn, is het voor patiënten met anorchie niet mogelijk om kinderen te krijgen. Bilaterale aangeboren anorchie, waarbij beide testes ontbreken, komt slechts zelden voor.

• Synoniemen anorchie
• Epidemiologie
• Prevalentie en oorzaken
• Diagnoseleeftijd en geslachtsverschillen
• Mechanisme
• Embryologische defecten
• Verworven oorzaken
• Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie
• Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)
• Prognose afwijking
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met anorchie
• Zorg goed voor jezelf
• Blijf emotioneel sterk
• Volg een gezond voedingspatroon
• Blijf actief en beweeg voldoende
• Wees open over je situatie
• Zoek medische ondersteuning bij vruchtbaarheidsvragen
• Misvattingen rond anorchie
• Anorchie betekent altijd dat iemand zonder testikels wordt geboren
• Anorchie heeft geen invloed op de algemene gezondheid
• Anorchie heeft geen invloed op de puberteit
• Mensen met anorchie zijn altijd onvruchtbaar
• Anorchie heeft geen psychologische impact
• Hormoontherapie is niet nodig bij anorchie
• Anorchie wordt altijd bij de geboorte vastgesteld

Synoniemen anorchie

Anorchie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Anorchia Anorchisme
• Leeg scrotum
• Verdwenen testes syndroom

Epidemiologie

Prevalentie en oorzaken

Anorchie is een uiterst zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van minder dan 1 op 20.000 geboorten. Het komt voornamelijk voort uit congenitale afwijkingen of verlies van testisweefsel tijdens de embryonale ontwikkeling.

Diagnoseleeftijd en geslachtsverschillen

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd in de neonatale periode of vroege kinderjaren, vaak tijdens onderzoeken naar cryptorchidisme (niet-ingedaalde testes). Omdat anorchie specifiek mannen treft, zijn er geen verschillen in geslachtsprevalentie.

Mechanisme

Embryologische defecten

Anorchie ontstaat door een fout in de testiculaire differentiatie tijdens de vroege embryonale ontwikkeling, meestal door genetische mutaties of stoornissen in de hormonale signalering.

Verworven oorzaken

Verlies van testisweefsel kan ook optreden door ischemische schade tijdens de foetale ontwikkeling, bijvoorbeeld door torsie van de testis of verminderde bloedtoevoer.

Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie

Anorchie kan aangeboren (congenitaal) of verworven zijn.

Aangeboren anorchie
De ontwikkeling van de geslachtsorganen begint al enkele weken na de bevruchting. Soms ontwikkelen de testes zich niet in de eerste 8 weken van de zwangerschap. In dergelijke gevallen wordt de baby geboren met vrouwelijke genitaliën, zonder enige vorm van interne of externe mannelijke geslachtsorganen. Als de testes verdwijnen tussen de 8 en 10 weken zwangerschap, heeft de baby ambigue genitaliën, wat betekent dat het kind kenmerken van zowel mannelijke als vrouwelijke genitaliën vertoont. Wanneer de testes verdwijnen tussen 12 en 14 weken zwangerschap, heeft de baby normaal ontwikkelde mannelijke geslachtsorganen (penis en scrotum), maar ontbreken de zaadballen. Dit wordt aangeduid als “aangeboren anorchie”. De precieze oorzaak van anorchie is niet volledig begrepen, maar genetische factoren kunnen een rol spelen bij sommige patiënten.

Verworven anorchie
Verworven anorchie kan ontstaan door torsie (verdraaiing van de testes langs de lengteas), orchidectomie (chirurgische verwijdering van de testes) of mislukte orchiopexy (chirurgisch vasthechten van een niet-ingedaalde zaadbal in het scrotum). Deze oorzaken leiden tot verlies van de testes na de geboorte.

Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit

Bij patiënten met anorchie lijken de geslachtsorganen normaal te ontwikkelen totdat de puberteit begint. Dan verschijnen de klassieke symptomen van anorchie, waaronder het ontbreken van een diepe stem, een gebrek aan spiermassa, geen haargroei in de schaamstreek, en een kleine penis. De puberteit kan bij de meeste patiënten ook vertraagd zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts een leeg scrotum opmerken. De patiënt vertoont vaak een gebrek aan typische mannelijke geslachtskenmerken, zoals een kleine penis, afwezigheid van schaamhaargroei, een ondiepe stem, en een gebrek aan spiermassa.

Diagnostisch onderzoek
Een volledig bloedonderzoek is nodig om de hormonale niveaus te controleren. Tevens kan de arts een botdensitometrie uitvoeren om de botdichtheid te evalueren. Een echografie of MRI-scan kan worden ingezet om te zoeken naar eventuele testes die zich mogelijk in de buik bevinden. Een diagnostische laparoscopie kan ook worden uitgevoerd om visueel te bevestigen of de testes aanwezig zijn.

Differentiële diagnose
Anorchie kan verward worden met unilaterale (eenzijdige) of bilaterale (tweezijdige) niet-ingedaalde testes, ook wel cryptorchisme genoemd. Bij cryptorchisme bevinden de testes zich echter in de buik of lies in plaats van volledig afwezig te zijn.

Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)

Bij patiënten met anorchie worden kunstmatige testikelimplantaten, ook wel prothesen genoemd, geplaatst. Levenslange behandeling met androgenen (mannelijke hormonen) is vaak noodzakelijk. Psychologische ondersteuning kan ook belangrijk zijn voor patiënten om te helpen omgaan met de impact van de aandoening.

Prognose afwijking

De levensverwachting van patiënten met anorchie is normaal, maar zij zijn niet in staat om kinderen te krijgen. De behandeling richt zich op het aanpakken van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Complicaties

Enkele patiënten kunnen bij de geboorte ook andere afwijkingen vertonen, zoals afwijkingen aan het gezicht, de nek, of de rug. Onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid) en psychische problemen door de afwezigheid van de testes zijn andere mogelijke complicaties.

Preventie

Omdat anorchie vaak een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventiemaatregelen beschikbaar. Regelmatige medische controles en genetisch advies kunnen nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van genetische afwijkingen.

Praktische tips voor het leven met anorchie

Leven met anorchie kan fysieke, psychologische en sociale uitdagingen met zich meebrengen. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de aandoening, te zorgen voor een gezonde levensstijl en de nodige ondersteuning te zoeken wanneer dat nodig is. Hier volgen enkele praktische tips om beter om te gaan met anorchie.

Zorg goed voor jezelf

Jouw fysieke gezondheid is van groot belang. Zorg ervoor dat je regelmatig medische controles laat uitvoeren om mogelijke complicaties op tijd op te sporen. Het gebruik van hormoonvervangende therapie kan essentieel zijn om het testosterongehalte in je lichaam te reguleren. Dit helpt niet alleen om je energie en humeur te stabiliseren, maar ondersteunt ook de botgezondheid en spiermassa. Bespreek met je arts hoe vaak je controleafspraken nodig hebt en zorg dat je deze naleeft.

Daarnaast is het belangrijk om alert te zijn op veranderingen in je lichaam. Heb je last van onverwachte klachten of voel je je anders dan normaal? Schroom niet om dit met je arts te bespreken. Jouw gezondheid staat voorop, en preventieve zorg kan veel problemen voorkomen.

Blijf emotioneel sterk

Het omgaan met anorchie kan ook een emotionele impact hebben. Het is normaal om gevoelens van onzekerheid of zorgen over je lichaam te ervaren. Neem de tijd om deze emoties te erkennen en te verwerken. Je hoeft dit niet alleen te doen; overweeg om therapie te volgen om je te ondersteunen bij deze uitdagingen. Een therapeut kan je helpen om je zelfvertrouwen te versterken en eventuele gevoelens van schaamte of verdriet aan te pakken.

Ook kan het delen van je ervaringen met anderen die een vergelijkbare situatie doormaken, waardevol zijn. Lotgenotengroepen bieden vaak een veilige ruimte om ervaringen en tips te delen. Dit kan helpen om je begrepen en gesteund te voelen.

Volg een gezond voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor iedereen, maar vooral voor mensen die met hormoonvervangende therapie te maken hebben. Zorg ervoor dat je voldoende calcium en vitamine D binnenkrijgt om je botgezondheid te ondersteunen, aangezien testosterontekort het risico op botverlies kan verhogen. Voeg ook voldoende magere eiwitten en gezonde vetten toe aan je voeding om spiermassa te behouden en je energieniveau op peil te houden.

Overweeg om een diëtist te raadplegen die ervaring heeft met hormoongerelateerde aandoeningen. Samen kun je een voedingspatroon opstellen dat perfect aansluit bij jouw behoeften en je helpt om je goed te voelen.

Blijf actief en beweeg voldoende

Regelmatige lichaamsbeweging is niet alleen goed voor je fysieke gezondheid, maar helpt ook om je stemming te verbeteren. Gewichtdragende oefeningen, zoals wandelen, hardlopen of krachttraining, zijn vooral nuttig om je botgezondheid te bevorderen. Dit is belangrijk voor mensen met anorchie, omdat zij een verhoogd risico hebben op osteoporose.

Stel haalbare doelen voor jezelf en probeer beweging in je dagelijkse routine te integreren. Of je nu kiest voor een wandeling in de natuur, een sportclub of thuisoefeningen, consistentie is de sleutel.

Wees open over je situatie

Het kan moeilijk zijn om over anorchie te praten, maar open communicatie kan veel stress verminderen. Overweeg om je situatie te bespreken met de mensen die dicht bij je staan. Het delen van je ervaringen en behoeften kan bijdragen aan begrip en steun vanuit je omgeving.

Als je een partner hebt, is het belangrijk om het gesprek aan te gaan over hoe anorchie je leven beïnvloedt, inclusief aspecten van je seksuele gezondheid en vruchtbaarheid. Een eerlijk en open gesprek kan jullie band versterken en ervoor zorgen dat je samen eventuele uitdagingen kunt aanpakken.

Zoek medische ondersteuning bij vruchtbaarheidsvragen

Anorchie heeft een directe impact op de vruchtbaarheid. Als je vragen hebt over kinderwens of reproductieve opties, is het belangrijk om tijdig medisch advies in te winnen. Moderne technieken zoals kunstmatige inseminatie of adoptie kunnen alternatieve mogelijkheden bieden. Bespreek je opties met een specialist in vruchtbaarheid om de beste keuzes voor jouw situatie te bepalen.

Met de juiste ondersteuning en zelfzorg is het goed mogelijk om een volwaardig en bevredigend leven te leiden met anorchie. Wees geduldig met jezelf, omring je met begripvolle mensen en blijf in contact met je arts om een gezond en gelukkig leven te bevorderen.

Misvattingen rond anorchie

Anorchie is een aandoening waarbij één of beide testikels ontbreken. Dit kan aangeboren zijn of later in het leven ontstaan door een medische ingreep of een aandoening. Ondanks de beschikbare medische kennis bestaan er veel misvattingen over anorchie.

Anorchie betekent altijd dat iemand zonder testikels wordt geboren

Hoewel sommige mensen met anorchie bij de geboorte geen testikels hebben, kan de aandoening zich ook later ontwikkelen. Soms zijn de testikels in de vroege embryonale fase aanwezig, maar verdwijnen ze door een probleem met de bijnieren of een andere hormonale stoornis. Daarnaast kan anorchie ook ontstaan door een medische ingreep of letsel.

Anorchie heeft geen invloed op de algemene gezondheid

Het ontbreken van testikels kan een breed scala aan lichamelijke gevolgen hebben. De productie van testosteron en andere hormonen is verstoord, wat kan leiden tot problemen met de spieren, botdichtheid en energieniveau. Daarnaast kunnen er gevolgen zijn voor de bloeddruk en het vetmetabolisme, waardoor medische controle essentieel is.

Anorchie heeft geen invloed op de puberteit

Testosteron speelt een belangrijke rol in de puberale ontwikkeling. Bij mensen met anorchie kan de puberteit vertraagd zijn of niet volledig optreden zonder hormonale therapie. Behandelingen met testosteron kunnen helpen bij de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, zoals beharing en spiermassa.

Mensen met anorchie zijn altijd onvruchtbaar

Hoewel veel mensen met anorchie onvruchtbaar zijn, hangt dit af van de onderliggende oorzaak en of er ooit functioneel testisweefsel aanwezig was. In sommige gevallen is er nog spermaproductie mogelijk, vooral als slechts één testikel ontbreekt of als er sperma is opgeslagen voordat de aandoening zich ontwikkelde.

Anorchie heeft geen psychologische impact

Het ontbreken van testikels kan een aanzienlijke invloed hebben op het zelfbeeld en de mentale gezondheid. Veel mensen ervaren gevoelens van onzekerheid of stress, vooral in sociale of intieme situaties. Psychologische begeleiding en ondersteuning kunnen helpen bij het omgaan met deze gevoelens en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Hormoontherapie is niet nodig bij anorchie

Testosterontherapie is vaak noodzakelijk om gezondheidsproblemen zoals botontkalking en spierverlies te voorkomen. Zonder deze therapie kunnen er ook stemmingswisselingen, vermoeidheid en een verhoogd risico op koorts en infecties optreden. Regelmatige medische opvolging is cruciaal om het juiste hormonale evenwicht te behouden.

Anorchie wordt altijd bij de geboorte vastgesteld

In sommige gevallen wordt anorchie pas later ontdekt, bijvoorbeeld als de puberteit uitblijft of als er problemen ontstaan met de nieren of andere hormonale functies. Beeldvormende technieken en bloedonderzoeken kunnen helpen om de diagnose te bevestigen en de juiste behandeling in te stellen.