Anorchie: Afwezigheid van beide testes (testikels)

Anorchie is een zeldzame afwijking waarbij de beide testes (testikels) afwezig zijn. Testikels, ook gekend als beide zaadballen, zitten in het scrotum (de balzak) en zijn zaadvormende organen. Dit gebeurt bij beschadiging in de foetale ontwikkeling en meer bepaald als de foetus tussen de 12 en 14 weken oud is. Ook is deze aandoening bij sommige patiënten verworven. Meestal zijn de symptomen van aangeboren anorchie pas zichtbaar vanaf de puberteit. Diverse behandelingsmethoden zijn beschikbaar, al is het krijgen van kinderen door een patiënt met anorchie uitgesloten. Anorchie aan beide testes (bilateraal aangeboren anorchie) treedt slechts zelden op.

• Synoniemen anorchie
• Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie
• Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)
• Prognose afwijking
• Complicaties

Synoniemen anorchie

Anorchie is ook gekend onder deze synoniemen

• Anorchia
• Anorchisme
• Leeg scrotum
• Verdwenen testes syndroom

Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie

Anorchie is aangeboren (congenitaal) of verworven.

Aangeboren anorchie

De vroege ontwikkeling van de geslachtsorganen start reeds een paar weken nadat het ei bevrucht is. In de eerste 8 weken van de zwangerschap gebeurt het soms dat de testes zich niet ontwikkelen. De baby komt dan bij de geboorte met vrouwelijke genitaliën ter wereld, zonder enige vorm van interne of externe mannelijke geslachtsorganen. Verdwijnen de testes tussen de 8 en 10 weken zwangerschap, dan heeft de baby ambigue genitaliën. Dit betekent dat het kind delen heeft van zowel mannelijke als vrouwelijke genitaliën. Indien de testes verdwijnen tussen 12 en 14 weken zwangerschap, heeft de baby normale mannelijke geslachtsorganen (penis en scrotum), maar geen teelballen. Dit staat bekend als “aangeboren anorchie”. Het is niet bekend wat de precieze oorzaak is van anorchie. Mogelijk spelen genetische factoren een rol bij sommige patiënten.

Verworven anorchie

Door een torsie (fractuur door krachtige draaiing in de lengteas van de testes) en orchidectomie (chirurgische verwijdering van de testes) of mislukte orchiopexy (chirurgisch vasthechten van een niet ingedaalde zaadbal in de balzak) zijn de meest voorkomende oorzaken van verworven anorchie.

Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit

Bij de patiënten, bij wie de testes ontbreken, lijkt de ontwikkeling van de geslachtsorganen normaal te zijn totdat de puberteit start. Dan treden de klassieke symptomen op van anorchie waaronder geen diepe stem, geen spiermassa geen haargroei aan de schaamstreek en slechts een kleine penis. De puberteit is bij de meeste patiënten ook vertraagd.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de patiënt en bemerkt het lege scrotum op. De patiënt heeft een gebrek aan mannelijke geslachtskenmerken (kleine penis en afwezige schaamhaargroei, geen diepte van de stem, en geen toename van de spiermassa).

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is nodig bij de patiënt. Daarnaast voert de arts een botdensitometrie uit (botdichtheidsonderzoek). Een echografie of een MRI-scan zoekt naar testes in de buik. Ook zet de arts mogelijk een diagnostische laparoscopie in om op zoek te gaan naar de mannelijke geslachtsorganen.

Differentiële diagnose

Deze aandoening doet soms denken aan unilaterale (eenzijdig) of bilaterale (aan beide zijden) niet-ingedaalde testes (in medische termen gekend als cryptorchisme). Maar bij cryptorchisme bevinden de testes zich in de buik of lies.

Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)

De patiënt krijgt kunstmatige testikelimplantaten, zogenaamde prothesen. Daarnaast neemt hij levenslang androgenen in (mannelijke hormonen). Ook is psychologische ondersteuning nodig voor de meeste patiënten.

Prognose afwijking

De levensverwachting voor de patiënt is normaal, maar de man is wel niet in staat om kinderen te krijgen.

Complicaties

Sommige patiënten komen ter wereld met nog andere afwijkingen aan het gezicht, de nek, de rug enzovoort. Onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid) en psychische problemen als gevolg van de afwezige testes, zijn andere mogelijke complicaties.