Anorchie: Afwezigheid van beide testes (testikels)

Anorchie is een zeldzame aandoening waarbij beide testes (testikels) afwezig zijn. Testikels, ook wel zaadballen genoemd, bevinden zich normaal gesproken in het scrotum (de balzak) en zijn verantwoordelijk voor de productie van zaad en mannelijke hormonen. Deze afwijking ontstaat door beschadiging tijdens de foetale ontwikkeling, meestal tussen de 12 en 14 weken zwangerschap. Bij sommige patiënten kan anorchie ook verworven zijn. De symptomen van aangeboren anorchie worden vaak pas zichtbaar vanaf de puberteit. Hoewel er diverse behandelingsopties beschikbaar zijn, is het voor patiënten met anorchie niet mogelijk om kinderen te krijgen. Bilaterale aangeboren anorchie, waarbij beide testes ontbreken, komt slechts zelden voor.

• Synoniemen anorchie
• Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie
• Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)
• Prognose afwijking
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen anorchie

Anorchie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Anorchia Anorchisme
• Leeg scrotum
• Verdwenen testes syndroom

Oorzaken: Aangeboren en verworven anorchie

Anorchie kan aangeboren (congenitaal) of verworven zijn.

Aangeboren anorchie

De ontwikkeling van de geslachtsorganen begint al enkele weken na de bevruchting. Soms ontwikkelen de testes zich niet in de eerste 8 weken van de zwangerschap. In dergelijke gevallen wordt de baby geboren met vrouwelijke genitaliën, zonder enige vorm van interne of externe mannelijke geslachtsorganen. Als de testes verdwijnen tussen de 8 en 10 weken zwangerschap, heeft de baby ambigue genitaliën, wat betekent dat het kind kenmerken van zowel mannelijke als vrouwelijke genitaliën vertoont. Wanneer de testes verdwijnen tussen 12 en 14 weken zwangerschap, heeft de baby normaal ontwikkelde mannelijke geslachtsorganen (penis en scrotum), maar ontbreken de zaadballen. Dit wordt aangeduid als “aangeboren anorchie”. De precieze oorzaak van anorchie is niet volledig begrepen, maar genetische factoren kunnen een rol spelen bij sommige patiënten.

Verworven anorchie

Verworven anorchie kan ontstaan door torsie (verdraaiing van de testes langs de lengteas), orchidectomie (chirurgische verwijdering van de testes) of mislukte orchiopexy (chirurgisch vasthechten van een niet-ingedaalde zaadbal in het scrotum). Deze oorzaken leiden tot verlies van de testes na de geboorte.

Symptomen: Geslachtsorganen normaal tot de puberteit

Bij patiënten met anorchie lijken de geslachtsorganen normaal te ontwikkelen totdat de puberteit begint. Dan verschijnen de klassieke symptomen van anorchie, waaronder het ontbreken van een diepe stem, een gebrek aan spiermassa, geen haargroei in de schaamstreek, en een kleine penis. De puberteit kan bij de meeste patiënten ook vertraagd zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts een leeg scrotum opmerken. De patiënt vertoont vaak een gebrek aan typische mannelijke geslachtskenmerken, zoals een kleine penis, afwezigheid van schaamhaargroei, een ondiepe stem, en een gebrek aan spiermassa.

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is nodig om de hormonale niveaus te controleren. Tevens kan de arts een botdensitometrie uitvoeren om de botdichtheid te evalueren. Een echografie of MRI-scan kan worden ingezet om te zoeken naar eventuele testes die zich mogelijk in de buik bevinden. Een diagnostische laparoscopie kan ook worden uitgevoerd om visueel te bevestigen of de testes aanwezig zijn.

Differentiële diagnose

Anorchie kan verward worden met unilaterale (eenzijdige) of bilaterale (tweezijdige) niet-ingedaalde testes, ook wel cryptorchisme genoemd. Bij cryptorchisme bevinden de testes zich echter in de buik of lies in plaats van volledig afwezig te zijn.

Behandeling afwezigheid van beide testes (testikels)

Bij patiënten met anorchie worden kunstmatige testikelimplantaten, ook wel prothesen genoemd, geplaatst. Levenslange behandeling met androgenen (mannelijke hormonen) is vaak noodzakelijk. Psychologische ondersteuning kan ook belangrijk zijn voor patiënten om te helpen omgaan met de impact van de aandoening.

Prognose afwijking

De levensverwachting van patiënten met anorchie is normaal, maar zij zijn niet in staat om kinderen te krijgen. De behandeling richt zich op het aanpakken van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Complicaties

Enkele patiënten kunnen bij de geboorte ook andere afwijkingen vertonen, zoals afwijkingen aan het gezicht, de nek, of de rug. Onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid) en psychische problemen door de afwezigheid van de testes zijn andere mogelijke complicaties.

Preventie

Omdat anorchie vaak een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventiemaatregelen beschikbaar. Regelmatige medische controles en genetisch advies kunnen nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van genetische afwijkingen.