Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Bij anencefalie komt een patiënt ter wereld zonder hersenen. Door deze misvorming ontbreekt een deel van het schedeldak en zijn de hersenen gedegenereerd of ontbreken ze grotendeels. De neurale buis, de basis van de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg, sluit bij patiënten met anencefalie niet goed. Veelal diagnosticeert de arts deze hersenaandoening reeds voor de geboorte. Door deze ernstige aandoening komen de meeste patiënten voor, tijdens of vlak na de geboorte te overlijden.

• Synoniemen anencefalie
• Epidemiologie neurale buisdefect
• Risicofactoren aandoening: Te weinig foliumzuur tijdens zwangerschap
• Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong
• Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen
• Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte
• Behandeling van encefalie
• Prognose hersenafwijking
• Preventie: Foliumzuur vermindert aangeboren afwijkingen

Synoniemen anencefalie

Anencefalie is ook gekend onder deze synoniemen

• anencephalia
• anencephalus
• aprosencefalie (met open schedel)
• congenitale afwezigheid van hersenen

Epidemiologie neurale buisdefect

Over anencefalie is weinig informatie bekend. Zo is de exacte prevalentie niet geweten, omdat veel van deze zwangerschappen uitmonden in een miskraam. Wellicht komen ongeveer 1-3 op de 10.000 patiënten ter wereld met de aandoening, maar deze overlijden meestal binnen de paar uur. Baby's van Latijns-Amerikaanse moeders hebben een verhoogd risico op anencefalie, maar waarom dit is, is niet geweten. Anencefalie treft tot slot meer meisjes dan jongens.

Risicofactoren aandoening: Te weinig foliumzuur tijdens zwangerschap

Een lage foliumzuurinname tijdens de zwangerschap is een risicofactor voor het ontwikkelen van anencefalie.

Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong

Anencefalie is één van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Een neurale buis is het begin van het centrale zenuwstelsel dat zich kort na de bevruchting vormt. Bij een neurale buisdefect is er met andere woorden een probleem aan de rugzijde van het embryo waaruit zich het centrale zenuwstelsel (ruggenmerg en hersenen) ontwikkelt. Anencefalie treedt al op in het begin van de ontwikkeling van de baby in de buik van de moeder. Het bovenste deel van de neurale buis sluit hierbij niet goed. Informatie over de mogelijke oorzaak van deze afwijking is niet bekend. Mogelijke oorzaken zijn omgevingsfactoren, wat de moeder eet en drinkt en een lage inname van foliumzuur door de moeder tijdens de zwangerschap. Sommige baby's hebben daarnaast anencefalie als gevolg van een verandering in hun genen en chromosomen

Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

De patiënt heeft reeds in de buik van de moeder een afwezige schedel en afwezige delen van de hersenen. Hij heeft soms afwijkingen aan het gezicht en in 20% van de gevallen komen ook bijkomende symptomen voor, zoals hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte

Voor de geboorte: Prenataal onderzoek

Een transvaginale echografie (vorm van echografisch onderzoek) tijdens de zwangerschap bevestigt de diagnose. De echografie geeft te veel vocht aan in de baarmoeder. Dit is in medische termen gekend als "polyhydramnion". Ook een vruchtwaterpunctie is nog nodig tijdens de zwangerschap, waarbij de arts verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne identificeert. Alfafoetoproteïne is een foetaal eiwit dat bij een open defect van de embryonale neurale buis in het vruchtwater en in het serum van de zwangere vrouw is verhoogd. Verder is een urineonderzoek nodig.

Na de geboorte: Lichamelijk onderzoek

Als anencefalie prenataal niet gediagnosticeerd is, herkent de arts dit meteen bij de geboorte.

Behandeling van encefalie

Anencefalie kent geen effectief bewezen behandeling. Wanneer de arts dit tijdens de zwangerschap ontdekt, krijgen de zwangere patiënte en haar partner een deskundige begeleiding.

Prognose hersenafwijking

De meeste patiënten komen in de baarmoeder (voor de geboorte), tijdens de geboorte of anders enkele uren tot enkele dagen na de geboorte te overlijden door deze aandoening. Niettemin verschijnen in de media af en toe berichten van kinderen die langer leven. In Colorado heeft een kind drie jaar geleefd zonder hersenen alvorens te overlijden. Op Facebook is verder te lezen dat Jaxon, een jongen die in augustus 2014 geboren was met een vorm van anencefalie, geleefd heeft tot april 2020. Patiënten die langer overleven, overlijden meestal als gevolg van orgaanfalen.

Preventie: Foliumzuur vermindert aangeboren afwijkingen

Foliumzuur vermindert het risico van bepaalde aangeboren afwijkingen waaronder anencefalie. Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn om zwanger te worden, nemen daarom dagelijks multivitaminen met foliumzuur. Veel voedingsmiddelen zijn nu verrijkt met foliumzuur om dit soort aangeboren afwijkingen zo veel mogelijk te voorkomen.

Lees verder

• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's