Retinoschisis: Splijting in netvlies (retina) in het oog

Retinoschisis is een oogaandoening waarbij het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog, gescheiden is in twee lagen. Dit kan zowel het perifere als het centrale gezichtsvermogen aantasten, maar leidt zelden tot volledige blindheid. Er zijn twee vormen van retinoschisis: de aangeboren (juveniele) vorm en de verworven (seniele) vorm. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1898 door Haas, en de term "retinoschisis" werd in 1953 geïntroduceerd door Jaeger. Een bekende persoon die aan retinoschisis lijdt, is de Nederlandse rapper Diggy Dex.

• Epidemiologie van retinoschisis
• Oorzaken van retinoschisis
• Soorten retinoschisis
• Symptomen van retinoschisis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van retinoschisis
• Prognose van retinoschisis
• Complicaties van retinoschisis
• Preventie van retinoschisis

Epidemiologie van retinoschisis

De prevalentie van X-gebonden juveniele retinoschisis wordt geschat op 1 op 5.000 tot 25.000 personen, waarbij de hoogste prevalentie is gerapporteerd in Finland. Seniele retinoschisis komt voornamelijk voor bij mensen vanaf vijftig jaar, maar kan ook jongere patiënten treffen, hoewel dit minder vaak voorkomt. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate, maar de juveniele, X-gebonden vorm treft voornamelijk jongens. Deze vorm is al bij de geboorte aanwezig en de symptomen ontwikkelen zich naarmate het kind ouder wordt. Anno augustus 2024 is er nog steeds geen duidelijke toename of afname in de prevalentie van de aandoening gerapporteerd, hoewel betere diagnostische methoden hebben geleid tot een meer nauwkeurige identificatie van gevallen.

Oorzaken van retinoschisis

De oorzaken van seniele retinoschisis zijn anno augustus 2024 nog steeds niet volledig bekend. Het lijkt echter gerelateerd te zijn aan het natuurlijke verouderingsproces van het oog. Juveniele retinoschisis is een genetisch overgedragen aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het RS1-gen, dat zich bevindt op de korte arm van het X-chromosoom (Xp22.2-p22.1). Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit retinoschisin, dat een cruciale rol speelt bij het onderhoud en de ontwikkeling van de retina. Mutaties in dit gen leiden tot een verminderde functie van dit eiwit, wat resulteert in de splitsing van de retinale lagen.

Soorten retinoschisis

Er zijn twee hoofdvormen van retinoschisis: seniele retinoschisis en juveniele retinoschisis.

Seniele retinoschisis

Seniele retinoschisis is de meest voorkomende vorm en treft zowel mannen als vrouwen. Het ontstaat meestal als gevolg van het natuurlijke verouderingsproces en komt voor bij mensen van middelbare leeftijd en ouder. Hoewel de aandoening meestal asymptomatisch is, kan ze in sommige gevallen leiden tot een verminderd gezichtsvermogen.

Juveniele retinoschisis

Juveniele X-gebonden retinoschisis is een erfelijke aandoening die voornamelijk jongens en jonge mannen treft. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd, meestal op de lagere schoolleeftijd. In zeldzame gevallen kunnen zelfs jonge zuigelingen worden gediagnosticeerd. De ziekte leidt tot een geleidelijk verlies van het centrale gezichtsvermogen, wat vaak gepaard gaat met andere visuele problemen zoals strabisme (scheelzien) en nystagmus (wiebelogen).

Symptomen van retinoschisis

Retinoschisis presenteert zich door een langzaam, progressief verlies van het centrale gezichtsvermogen. De gezichtsscherpte is verminderd en neemt meestal verder af in de kindertijd, stabiliseert tijdens de volwassenheid en verslechtert opnieuw aanzienlijk op oudere leeftijd. Soms treedt ook een verlies van het perifere gezichtsvermogen op door de splitsing van de retina in twee lagen. In ernstigere gevallen kunnen strabisme (scheelzien) en nystagmus (wiebelogen) optreden, evenals hypermetropie (verziendheid). Hoewel volledige blindheid zeldzaam is, kunnen mannen met de juveniele vorm ernstig slechtziend worden.

De juveniele vorm tast meestal beide ogen aan en wordt beschouwd als de meest ernstige vorm van retinoschisis. De verworven vorm kan echter asymptomatisch blijven en wordt vaak bij toeval ontdekt tijdens een routineonderzoek.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van retinoschisis wordt doorgaans gesteld door middel van een oftalmoscopie (fundoscopie), waarbij de oogarts de achterkant van het oog onderzoekt en de karakteristieke splitsing van de retina waarneemt. Elke vorm van retinoschisis kan gepaard gaan met de ontwikkeling van cysten in de retina, die soms moeilijk te detecteren zijn. Aanvullende diagnostische tests, zoals een OCT-scan (optische coherentietomografie), electroretinografie (ERG) of oogechografie, kunnen nuttig zijn om de diagnose te bevestigen. De aandoening kan soms worden verward met amblyopie, waardoor een grondig oogonderzoek essentieel is, vooral bij familieleden van patiënten met retinoschisis.

Behandeling van retinoschisis

Anno augustus 2024 is er geen specifieke behandeling beschikbaar voor seniele retinoschisis, aangezien de aandoening vaak asymptomatisch is en geen medische interventie vereist. Patiënten met juveniele retinoschisis worden echter regelmatig gecontroleerd door een oogarts. Bij kinderen met X-gebonden juveniele retinoschisis waarbij een bloeding in het oog optreedt, wordt geadviseerd het oog zo stil mogelijk te houden om de bloeding te laten stollen. In ernstige gevallen kan de oogarts een laserbehandeling of cryotherapie uitvoeren om het beschadigde deel van de retina af te sluiten. Chirurgische interventie kan ook nodig zijn om het gezichtsvermogen te behouden. Genetisch onderzoek is aan te raden voor families met een voorgeschiedenis van juveniele retinoschisis, aangezien dit inzicht kan geven in de risico's voor toekomstige generaties.

Prognose van retinoschisis

De prognose voor patiënten met retinoschisis varieert afhankelijk van de vorm en de ernst van de aandoening. In het geval van seniele retinoschisis is de prognose over het algemeen goed, omdat de aandoening vaak asymptomatisch is en het gezichtsvermogen relatief stabiel blijft. Bij juveniele retinoschisis is de prognose meer onzeker, vooral omdat de aandoening progressief is en kan leiden tot ernstige visuele beperkingen. Vroegtijdige diagnose en regelmatige controle zijn cruciaal om complicaties te voorkomen en het gezichtsvermogen zo lang mogelijk te behouden.

Complicaties van retinoschisis

Patiënten met retinoschisis lopen een verhoogd risico op netvliesloslating. De splitsing van de retina strekt zich vaak uit tot over de macula, het centrale deel van de retina dat verantwoordelijk is voor het scherp zien. Wanneer zowel de voorste als de achterste lagen van het netvlies gesplitst zijn, kan dit leiden tot een echte netvliesloslating, wat resulteert in een afname van het gezichtsveld en soms in de vorming van een scotoom, een blind gebied met scherpe randen in het gezichtsveld. Regelmatige oogonderzoeken zijn essentieel om vroegtijdig tekenen van netvliesloslating te detecteren, zodat chirurgische behandeling kan worden overwogen om het gezichtsvermogen te behouden. Daarnaast kan een glasvochtbloeding optreden, wat verdere visuele complicaties kan veroorzaken.

Preventie van retinoschisis

Er zijn geen effectieve methoden bekend om seniele retinoschisis te voorkomen, aangezien de aandoening grotendeels wordt veroorzaakt door het natuurlijke verouderingsproces van het oog. Voor juveniele retinoschisis ligt de focus op genetische expertise voor risicofamilies, wat kan helpen bij het identificeren van dragers van het gemuteerde RS1-gen en bij het informeren van toekomstige ouders over de risico's. Verder onderzoek naar de onderliggende mechanismen van retinoschisis en mogelijke interventies is noodzakelijk om preventieve maatregelen te ontwikkelen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.