Erythrokeratoderma variabilis: Huidziekte met rode vlekken

Erythrokeratoderma is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij wijdverbreide rode vlekken op de huid optreden. Eén bepaalde vorm hiervan is “erythrokeratoderma variabilis”. Naast tijdelijke roodheid heeft de patiënt bij of kort na de geboorte verdikte vlekken op de huid die al dan niet gepaard gaan met andere klachten. De behandeling van deze ziekte bestaat uit het langdurig innemen van medicijnen, al zorgen ook enkele zelfzorgtips voor een gezonde huid. De vooruitzichten zijn doorgaans zeer goed omdat de aandoening in de volwassenheid verdwijnt. Mendes da Costa beschreef voor het eerst deze huidaandoening in de medische literatuur in 1925.

• Synoniemen huidziekte
• Epidemiologie huidaandoening
• Oorzaken: Genmutatie
• Risicofactoren huidafwijking
• Symptomen: Voorbijgaande roodheid en verhoorning van opperhuid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van erythrokeratoderma variabilis
• Prognose is heel goed
• Complicaties

Synoniemen huidziekte

Erythrokeratoderma variabilis is gekend onder een aantal andere benamingen:

• erythrokeratoderma variabilis et progressiva (EKVP)
• migrerend erytheem en gefixeerde hyperkeratose
• syndroom van Mendes da Costa

Af en toe is ook sprake van "erythrokeratodermia variabilis".

Epidemiologie huidaandoening

Erythrokeratoderma variabilis is een erg zeldzame aandoening met een onbekende incidentie en prevalentie anno oktober 2020. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn in de medische literatuur meer dan tweehonderd patiënten beschreven. Deze variant van erythrokeratoderma is volgens de geraadpleegde literatuur wel de meest voorkomende vorm. De ziekte komt voorts wereldwijd voor, maar vooral in Noord- en Midden-Europese landen. Afro-Amerikaanse en Aziatische mensen zijn echter ook getroffen door de huidaandoening. Verder komt erythrokeratoderma variabilis bij beide geslachten in gelijke mate tot stand.

Oorzaken: Genmutatie

Erythrokeratoderma variabilis is voornamelijk een autosomale dominante stoornis die wordt veroorzaakt door nieuw ontstane (de novo) mutaties (wijzigingen) in connexin 31 (gecodeerd door het GJB3-gen). Mutaties in connexin 30.3 (gecodeerd door het GJB4-gen) en connexin 43 (gecodeerd door het GJA1-gen) zijn ook gemeld in de medische literatuur. Connexinen zijn belangrijk voor de ontwikkeling en het onderhoud van de opperhuid (epidermis). Mutaties in connexines resulteren in een abnormale lokalisatie van de eiwitten en hun aggregatie.

Risicofactoren huidafwijking

Enkele bijdragende factoren zijn bekend voor de verergering van de huidletsels met name:

• blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht (zelden)
• een familiale voorgeschiedenis
• emotionele stress
• hormonale veranderingen
• mechanische wrijving (bijvoorbeeld door het dragen van te strakke kledij)
• temperatuurveranderingen
• warm of koud weer

Symptomen: Voorbijgaande roodheid en verhoorning van opperhuid

Erythrokeratoderma variabilis presenteert zich bij de geboorte of in het eerste levensjaar, maar het klinisch beeld is sterk variabel. Patiënten hebben vlekken op de huid, en dit vooral op de armen, de benen, het gezicht, de billen en/of de romp. In ernstige gevallen zijn echter overal op het lichaam vlekken (plaques) mogelijk. De haren, nagels, slijmvliezen en tanden zijn evenwel niet aangetast.

Voorbijgaande roodheid

De patiënt kampt met voorbijgaande roodheid (erytheem) op de huid van variabele grootte en vorm. Deze chronische roodheid komt door bekende risicofactoren vaak tot uiting.

Verhoorning van opperhuid

De huidziekte kenmerkt zich eveneens door de aanwezigheid van hyperkeratotische plaques (sterke verhoorning van de opperhuid die daardoor verdikt is). Deze hyperkeratotische vlekken zijn meestal geel tot bruin gekleurd. Sommige patiënten ervaren een branderig gevoel en jeuk in de getroffen gebieden en anderen hebben geen symptomen. Deze dikke ovaalvormige of ronde vlekken (soms met schilfering) vloeien samen en vormen landkaartvormige patronen. De vlekken hebben daarnaast de neiging om zich te verplaatsen over het hele lichaam, al zijn sommige vlekken ook stabiel.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van erythrokeratoderma variabilis gebeurt op basis van de aanwezige klinische kenmerken. Hiervoor onderzoekt de dermatoloog (huidarts) de huid met behulp van een speciale vergrootlens, in medische termen gekend als een dermatoscoop. Ook een Wood's lamp onderzoek biedt nuttige informatie over de huidletsels. Hierbij gebruikt de arts ultraviolet licht om de pigmentveranderingen van de huid te onderzoeken. Een huidbiopsie is soms ook nodig (stukje huidweefsel wegnemen en microscopisch laten onderzoeken). Een genetisch onderzoek is tot slot beschikbaar en is positief voor ten minste twee derde van de patiënten.

Behandeling van erythrokeratoderma variabilis

Zelfzorg

Vochtinbrengende crèmes zijn nuttig. Bij jeuk en een branderig gevoel zijn milde sedatieve antihistaminica bruikbaar. Het is daarnaast belangrijk om een huidtrauma te vermijden. Ook andere uitlokkende factoren zijn afgeraden. Tot slot wast de patiënt de huid met zachte zeep en gebruikt hij liefst hypoallergene producten.

Professionele medische zorg

Systemische retinoïden zijn de voorkeursbehandeling bij vrij ernstige symptomen. De patiënt neemt deze medicijnen in via tabletten. Wel is een langdurige behandeling nodig om blijvende effectieve resultaten te bereiken. Patiënten met erythrokeratoderma variabilis krijgen voorts regelmatig een controlebezoek bij de arts om de effectiviteit van de behandeling en de bijwerkingen te controleren.

Prognose is heel goed

De vlekken zijn progressief in de kindertijd, maar stabiliseren zich later in het leven. Deze letsels verdwijnen in het volwassen leven vaak na een langdurig stabiele periode. De organen zijn niet getroffen en de patiënt kampt ook niet met andere symptomen. De prognose is bijgevolg heel goed. Wel zijn de huidletsels ontsierend waardoor de patiënt mogelijk kampt met psychosociale effecten van de goedaardige huidziekte.

Complicaties

Naast ernstige emotionele stress en cosmetische problemen, krijgt een patiënt soms te maken met bloederige vlekken die gaan zweren (huidzweren). Deze leiden mogelijk tot secundaire huidinfecties (bacteriën en/of schimmels) wat soms resulteert in blijvende littekens. Tot slot is de kwaliteit van leven, zeker voor schoolgaande kinderen, mogelijk aangetast.