Sjögren-Larsson syndroom: Symptomen aan huid en hersenen

Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt ter wereld komt met een droge, schilferige huid. Neurologische stoornissen zijn ook kenmerkend, zoals spierstijfheid en een ontwikkelingsachterstand. Soms presenteert de patiënt zich ook met oogproblemen. De progressieve aandoening heeft de neiging om zich vanaf de puberteit te stabiliseren. Een ondersteunende behandeling bestaat uit medicijnen en crèmes voor de huidproblemen en diverse therapieën voor de ontwikkelingsachterstand en de andere neurologische afwijkingen. De prognose is voor deze ziekte nog onbekend. Het Sjögren-Larsson syndroom werd tot slot voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de Zweedse artsen Sjögren en Larsson in 1957.

• Synoniemen aandoening
• Epidemiologie Sjögren-Larsson syndroom
• Oorzaken
• Symptomen aan hersenen, huid en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van huidafwijking en neurologische stoornissen
• Prognose
• Contactgroep ziekte

Synoniemen aandoening

Bekende synoniemen voor het Sjögren-Larsson omvatten:

• congenital icthyosis mental retardation spasticity syndrome
• FALDH-deficiëntie
• fatty aldehyde dehydrogenase deficiency
• Sjögren-Larsson syndrome
• vetzuren aldehyde dehydrogenase deficiëntie

'SLS' is de bekende afkorting voor het syndroom.

Epidemiologie Sjögren-Larsson syndroom

Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame aandoening die in Zweden bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen optreedt. Anno oktober 2020 is niet bekend hoe vaak deze aandoening elders optreedt. De vetstofwisselingsziekte treft zowel jongens als meisjes en dit in gelijke mate.

Oorzaken

Het Sjögren-Larsson syndroom is een autosomale recessieve stofwisselingsaandoening, veroorzaakt door mutaties (wijzigingen) in het ALDH3A2-gen. Meer dan zeventig mutaties in het ALDH3A2-gen zijn geïdentificeerd bij Sjögren-Larsson syndroompatiënten. De symptomen die gepaard gaan met het syndroom zijn een gevolg van een abnormale vetophoping in de membranen van de huid- en hersencellen.

Symptomen aan hersenen, huid en ogen

De ziekte is gekenmerkt door een huidafwijking en progressieve neurologische stoornissen. Ook komen oogafwijkingen tot stand. De symptomen zijn erg variabel en variëren tevens in ernst van mild tot zeer ernstig. Daarnaast zijn ook niet alle symptomen aanwezig bij patiënten met het Sjögren-Larsson-syndroom.

Te vroeg geboren

Baby’s met deze ziekte worden vroegtijdig geboren (vroeggeboorte), met een gemiddelde zwangerschapsduur van 35 weken. Dit is het gevolg van een bepaalde stof die in de urine van baby’s met dit syndroom aanwezig is. Wanneer zich in het vruchtwater een bepaalde hoeveelheid van deze stof bevindt, wekt dit een bevalling op.

Hersenen

De benen en in mindere mate de armen zijn verstijfd (spasticiteit) bij patiënten met dit syndroom. Dit resulteert in een spastische verlamming en een motorische achterstand. Zitten, kruipen en lopen verlopen bijgevolg moeilijker voor patiënten waardoor loophulp of een rolstoel vereist is. De zenuwen in de hersenen zijn tevens aangetast, waardoor patiënten lijden aan een milde tot ernstige verstandelijke handicap. Voorts presenteren patiënten zich mogelijk met praatproblemen waardoor ze enkel korte zinnen met slecht gevormde woorden kunnen vormen. Bijna de helft van de patiënten krijgt tot slot te maken met epileptische aanvallen.

Huid

Aanvankelijk komen baby’s met deze ziekte ter wereld met een rode huid (erytheem). Ze lijden aan de huidziekte ichthyosis die de romp, de armen, de benen en de hals vaak treft, en het gezicht meestal spaart. Bij de huidafwijking treedt in de kindertijd verhoorning van de epidermis (opperhuid) op. Dit betekent dat de patiënt een droge huid, ruwe huid en jeukende huid krijgt in combinatie met fijne, visachtige gele tot bruine schilfers.

Ogen

Sommige patiënten zijn bijziend (myopie) of zijn overgevoelig voor licht (fotofobie). In de medische literatuur is verder geen informatie bekend met betrekking tot de status van het gezichtsvermogen.

Andere symptomen

Microcefalie (een te klein hoofd) en een kort gestalte zijn andere kenmerken van dit syndroom die af en toe tot stand komen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De huidafwijkingen zijn klinisch vast te stellen door een dermatoloog (huidarts). De oogarts bemerkt voorts typische glinsterende witte stippen (kristallen) in het netvlies (achterkant van het oog). Voorts voert de arts een speciale MRI-scan van de hersenen uit om de ontwikkelingsachterstand te beoordelen. Deze specifieke MRI-scan, die gekend is als een MRI-spectroscopie, spoort afwijkende vetten in de hersencellen op. Een genetisch onderzoek bevestigt tot slot de diagnose.

Differentiële diagnose

Rond de geboorte lijkt de aandoening sterk op volgende ziekten:

• lamellaire ichthyosis (huidaandoening met schubben aan de huid)
• niet-bulleuze aangeboren ichthyosiforme erytrodermie
• X-gebonden ichthyosis (steroïde sulfatase deficiëntie)

Heeft de patiënt reeds neurologische problemen, dan komen volgende aandoeningen in aanmerking als differentiële diagnose:

• cerebrale parese (hersenverlamming) met een secundaire diagnose van ichthyosis (deze diagnose gaven artsen vaak aan de ziekte voordat het syndroom officieel beschreven was)
• infantiele vorm van de ziekte van Gaucher (type II) (ophoping van vetten in organen)
• multiple sulfatase deficiëntie
• neutraal lipiden stapelingsziekte (Dorfman Chanarin-syndroom)
• X-chromosoom aaneengesloten microdeleties van de steroïde sulfatase-gen en flankerende genen
• ziekte van Refsum (symptomen aan ogen, huid en zenuwen)

Behandeling van huidafwijking en neurologische stoornissen

De behandeling van het Sjögren-Larsson syndroom verloopt ondersteunend omdat een genezing niet mogelijk is.

Huid
De arts schrijft vette zalven en crèmes voor om de huid voldoende te hydrateren (bevochtigen). Jeuk behandelt de arts met leukotrieën, een bepaald medicijn dat de patiënt oraal (via de mond) inneemt. Ook antihistaminica die de patiënt oraal (via de mond) inneemt of speciale zalven en crèmes die de patiënt topisch (op de huid) toepast zijn inzetbaar voor de jeukende huid.

Hersenen

Fysiotherapie en ergotherapie vormen belangrijke pijlers voor de motorische ontwikkeling van de patiënt. Voor de epileptische aanvallen zijn medicijnen beschikbaar (anti-epileptica). Verder is logopedie mogelijk om de spraakproblemen te verbeteren. Voor patiënten met dit syndroom is speciaal onderwijs aangewezen.

Prognose

Het ziekteverloop van het Sjögren-Larsson syndroom is progressief tijdens de kindertijd, maar meestal stabiliseert de aandoening zich na de puberteit. De meeste stoornissen en doodsoorzaken zijn het gevolg van de geassocieerde neurologische stoornissen. De precieze levensverwachting is anno oktober 2020 echter niet bekend.

Contactgroep ziekte

De Facebook-pagina SLS Network geeft informatie over de ziekte en wil een steun zijn voor patiënten maar ook voor diens omgeving.