Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en beweging

De primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iris in het oog), ataxie en veelal een verstandelijke handicap. Het Gillespie-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door de Amerikaanse oogarts Frederick Gillespie. Een effectief bewezen behandeling is er niet, maar dankzij vele hulpmiddelen leidt een patiënt een vrij normaal leven.

• Epidemiologie Gillespie-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen en beweging en een verstandelijke beperking
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening

Epidemiologie Gillespie-syndroom

De prevalentie van het Gillespie-syndroom is niet bekend. Slechts enkele tientallen getroffen patiënten zijn beschreven in de medische literatuur waardoor het syndroom zeer zeldzaam is. Naar schatting 2% van alle aniridiepatiënten lijdt aan het Gillespie-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het PAX6-gen zijn de oorzaak van het Gillespie-syndroom. De overerving gebeurt in dat geval op autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Sommige patiënten ontwikkelen het syndroom spontaan en erven het niet van hun ouders (de novo mutatie); hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis bekend. Soms gebeurt de overerving eveneens op autosomaal recessieve wijze, maar het gemuteerde gen dat hierbij betrokken is, is nog niet gekend. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar meestal vertonen ze geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen en beweging en een verstandelijke beperking

Bij het Gillespie-syndroom treden oogafwijkingen, evenwichtsproblemen en een milde tot matige verstandelijke beperking op. Een resem van andere symptomen zijn mogelijk.

Ogen

Aniridie is een oogafwijking waarbij het gekleurde gedeelte van het oog (de iris) ontbreekt. Bij de meeste aangetaste patiënten van het Gillespie-syndroom ontbreekt slechts een gedeelte van de iris in beide ogen. Sporadisch gebeurt de gedeeltelijke aniridie slechts op één oog in plaats van beide ogen, of soms ontbreekt toch de hele iris (complete aniridie) in één of beide ogen. Door de gedeeltellijke afwezigheid van de iris ziet de patiënt wazig (wazig gezichtsvermogen) en is hij erg gevoelig voor licht (medische term os "fotofobie"). Nystagmus is ook een symptoom dat mogelijk optreedt bij het Gillespie-syndroom. De patiënt vertoont dan snelle, onwillekeurige oogbewegingen. Bij sommige patiënten is zowel de oogzenuw als de macula onderontwikkeld. Patiënten met het Gillespie-syndroom hebben over het algemeen wel beduidend minder oogproblemen dan anderen met aangeboren aniridie.

Beweging

Een patiënt vertoont vaak ataxie, waardoor evenwichts- en bewegingsproblemen ontstaan. De oorzaak hiervan is de onderontwikkeling van het cerebellum, de kleine hersenen. Door deze afwijking is de patiënt niet in staat om te lopen, daar de motorische ontwikkeling vertraagd is. Een vertraagde spraakontwikkeling is eveneens mogelijk. De coördinatieproblemen starten veelal in de vroege jeugd. De spraak- en loopproblemen blijven stabiel, hoewel bij sommige patiënten een verbetering optreedt.

Verstandelijke handicap

Door het Gillespie-syndroom zijn patiënten veelal verstandelijk beperkt, al varieert de mate van de beperking sterk tussen patiënten.

Andere symptomen

Andere kenmerken van het Gillespie-syndroom zijn onder meer gehoorverlies, wervelkolomafwijkingen en hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De pediatrische oogarts diagnosticeert aniridie meestal bij of net na de geboorte. Ataxie en cognitieve stoornissen zijn moeilijk op te sporen bij zeer jonge kinderen en daarom gebeurt de diagnose van het Gillespie-syndroom meestal pas later. Dit gebeurt met een DNA-onderzoek, al is het niet bij iedereen mogelijk het syndroom op te sporen. De arts voert mogelijk een MRI-scan uit bij een patiënt om de hersen te beoordelen.

Behandeling van de aandoening

De patiënt bezoekt regelmatig een oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie (oogspiegelonderzoek). Hij diagnosticeert de oogafwijkingen en volgt ze op. Verder is fysiotherapie van nut bij kinderen met het syndroom van Gillespie zodat de motorische vaardigheden zich beter ontwikkelen. Via ondersteunings- en loophulpmiddelen of een rolstoel is het eenvoudiger om op stap te gaan. Een logopedist en/of een gans revalidatieteam ondersteunt de patiënt bij de taalvaardigheid en communicatie. Tot slot zijn diverse medische, educatieve, psychologische, sociale en technische ondersteuningstechnieken, behandelingsmethoden, hulpmiddelen en aanpassingen mogelijk voor een patiënt met een visuele, verstandelijke en motorische beperking.