InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperking en een zeer kort gestalte. Tal van andere symptomen zijn bij dit syndroom nog mogelijk. Hoewel een patiënt aan heel wat symptomen lijdt, heeft hij een vrij normale levensverwachting. Hij krijgt een multidisciplinaire behandeling die vooral ondersteunend en symptomatisch gericht is.

Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom

Wereldwijd zijn slechts enkele honderden patiënten gerapporteerd met het Marinesco-Sjögren-syndroom. Het is bijgevolg een uiterst zeldzame aandoening. Aanvullende informatie met betrekking tot de geografische- of raciale voorkeur enzovoort ontbreekt.

Oorzaken en erfelijkheid MSS

Mutaties (wijzigingen) in het SIL1-gen veroorzaken het Marinesco Sjögren-syndroom. Soms heeft het syndroom een onbekende oorzaak; dit gebeurt in ongeveer één derde van de patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom. De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen

Bij dit syndroom treden juveniele cataract, cerebellaire ataxie, een ontwikkelingsachterstand en skeletafwijkingen op als primaire symptomen. Nog een resem van andere symptomen presenteren zich mogelijk bij dit syndroom.

Cataract

Patiënten met het Marinesco Sjögren-syndroom lijden aan bilaterale cataract (cataract aan beide ogen), die niet noodzakelijk aangeboren is. Hierdoor is de ooglens vertroebeld. Dit presenteert zich vrij snel na de geboorte of in de vroege jeugd van de patiënt.

Spierzwakte

Patiënten lijden eveneens aan spierzwakte en ataxie, een bewegings- en coördinatiestoornis waardoor lopen moeilijk is. Veelal is de spierzwakte progressief. Veel aangetaste patiënten zijn nooit in staat om te lopen zonder hulpmiddel.

Verstandelijke handicap

De meeste patiënten met het Marinesco Sjögren-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en bijgevolg een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Skeletafwijkingen

Skeletafwijkingen komen daarnaast voor. Patiënten hebben veelal een kort gestalte en lijden aan scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil).

Andere symptomen

Het Marinesco Sjögren-syndroom tast mogelijk nog verschillende weefsels en organen aan. Andere oogafwijkingen zijn bijvoorbeeld strabisme (scheelzien) en nystagmus (snelle, oncontroleerbare oogbevingen). Andere voorkomende symptomen zijn het onvermogen om voedsel te kauwen, dunne en broze nagels, dun haar, dysartrie (traag en onduidelijk spreken) en een vertraagde of afwezige puberteit.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is gebaseerd op klinische, radiologische en beeldvormende onderzoeken. Zo voeren diverse artsen mogelijk een EMG (elektromyografie), MRI (magnetic resonance imaging) radiografische foto’s van diverse lichaamsdelen, een bloedonderzoek, een spierbiopsie, een uitgebreid oogonderzoek, een neurologisch onderzoek, een spraakonderzoek enzovoort uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose, en is tevens handig bij prenatale diagnostiek.

Behandeling aandoening

De behandeling van het syndroom gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend. Veel professionele zorgverleners zijn betrokken bij de behandeling: neurologen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten, oogartsen, … Hier dient een patiënt dan ook regelmatig naartoe te gaan. De patiënt krijgt op jonge leeftijd meestal al een andere ooglens via een chirurgische ingreep(cataractextractie). Hormoonvervangende therapie helpt de puberteit op gang te trekken.

Prognose ontwikkelingsstoornis

De levensverwachting van een patiënt met het Marinesco-Sjögren-syndroom is bijna normaal, hoewel hij wellicht wel een zware handicap heeft.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Nance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisNance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkund…
Congenitale cataract (staar): Vertroebeling van de ooglensCongenitale cataract (staar): Vertroebeling van de ooglensAangeboren cataract is een vertroebeling van de ooglens die bij de geboorte aanwezig is. De lens van het oog is doorgaan…
Ataxie bij paardenAls paardeneigenaar krijg je vroeg of laat wel eens te maken met kreupelheid. In sommige gevallen is de diagnose "Ataxie…
Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingGillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en bewegingDe primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iri…
Pervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen: inleidingPervasieve ontwikkelingsstoornissen zijn stoornissen waarbij de ontwikkeling ernstig verstoord is op het gebied van soci…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2011
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marinesco-sjogren-syndrome
  • http://www.marinesco-sjogren.org/FAQ.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1192/
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Marinesco%E2%80%93Sj%C3%B6gren_syndrome
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 16-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!