Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperking en een zeer kort gestalte. Tal van andere symptomen zijn bij dit syndroom nog mogelijk. Hoewel een patiënt aan veel symptomen lijdt, heeft hij een vrij normale levensverwachting. Hij krijgt een multidisciplinaire behandeling die vooral ondersteunend en symptomatisch gericht is.

• Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid MSS
• Risicofactoren Marinesco-Sjögren-syndroom
• Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose ontwikkelingsstoornis
• Complicaties Marinesco-Sjögren-syndroom
• Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom

Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom

Wereldwijd zijn slechts enkele honderden patiënten gerapporteerd met het Marinesco-Sjögren-syndroom. Het is bijgevolg een uiterst zeldzame aandoening. Aanvullende informatie met betrekking tot geografische of raciale voorkeuren enzovoort ontbreekt. Anno augustus 2024 zijn er geen significante veranderingen in het aantal bekende gevallen.

Oorzaken en erfelijkheid MSS

Mutaties (wijzigingen) in het SIL1-gen veroorzaken het Marinesco-Sjögren-syndroom. Soms heeft het syndroom een onbekende oorzaak; dit gebeurt bij ongeveer één derde van de patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom. De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Risicofactoren Marinesco-Sjögren-syndroom

Risicofactoren voor het Marinesco-Sjögren-syndroom zijn voornamelijk genetisch. Kinderen van ouders die drager zijn van een mutatie in het SIL1-gen hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Er zijn geen bekende omgevingsfactoren die het risico op deze ziekte verhogen.

Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen

Bij dit syndroom treden juveniele cataract, cerebellaire ataxie, een ontwikkelingsachterstand en skeletafwijkingen op als primaire symptomen. Een resem andere symptomen presenteren zich mogelijk bij dit syndroom.

Cataract

Patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom lijden aan bilaterale cataract (cataract aan beide ogen), die niet noodzakelijk aangeboren is. Hierdoor is de ooglens vertroebeld. Dit presenteert zich vrij snel na de geboorte of in de vroege jeugd van de patiënt. Vroege chirurgische interventie kan nodig zijn om het gezichtsvermogen te behouden.

Spierzwakte

Patiënten lijden eveneens aan spierzwakte en ataxie, een bewegings- en coördinatiestoornis waardoor lopen moeilijk is. Veelal is de spierzwakte progressief. Veel aangetaste patiënten zijn nooit in staat om te lopen zonder hulpmiddel. Daarnaast kan de spierzwakte invloed hebben op de fijne motoriek en dagelijkse activiteiten.

Verstandelijke handicap

De meeste patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en bijgevolg een lichte tot matige verstandelijke beperking. Dit kan variëren van problemen met leren tot meer ernstige cognitieve beperkingen.

Skeletafwijkingen

Skeletafwijkingen komen eveneens voor. Patiënten hebben vaak een kort gestalte en lijden aan scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). Daarnaast kunnen er ook andere botafwijkingen optreden, zoals afwijkingen in de ontwikkeling van de gewrichten of botten.

Andere symptomen

Het Marinesco-Sjögren-syndroom tast mogelijk nog verschillende weefsels en organen aan. Andere oogafwijkingen zijn bijvoorbeeld strabisme (scheelzien) en nystagmus (snelle, oncontroleerbare oogbevingen). Andere voorkomende symptomen zijn het onvermogen om voedsel te kauwen, dunne en broze nagels, dun haar, dysartrie (traag en onduidelijk spreken) en een vertraagde of afwezige puberteit.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom kunnen zich ook ernstige alarmsymptomen voordoen, zoals snelle verslechtering van het gezichtsvermogen, ernstige ademhalingsproblemen door spierzwakte, en toenemende problemen met motorische vaardigheden. Vroege interventie bij het optreden van deze symptomen is essentieel om complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is gebaseerd op klinische, radiologische en beeldvormende onderzoeken. Diverse artsen voeren mogelijk een EMG (elektromyografie), MRI (magnetic resonance imaging), radiografische foto’s van diverse lichaamsdelen, een bloedonderzoek, een spierbiopsie, een uitgebreid oogonderzoek, een neurologisch onderzoek, een spraakonderzoek enzovoort uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose, en is tevens handig bij prenatale diagnostiek. Anno augustus 2024 is genetische sequencing beschikbaar, waardoor de diagnose nauwkeuriger en sneller kan worden gesteld.

Behandeling aandoening

De behandeling van het syndroom is vooral symptomatisch en ondersteunend. Veel professionele zorgverleners zijn betrokken bij de behandeling: neurologen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten, oogartsen, enz. Hier dient een patiënt dan ook regelmatig naartoe te gaan. De patiënt krijgt op jonge leeftijd meestal al een andere ooglens via een chirurgische ingreep (cataractextractie). Hormoonvervangende therapie helpt de puberteit op gang te trekken. Fysiotherapie en ergotherapie zijn van cruciaal belang voor het behoud van mobiliteit en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Prognose ontwikkelingsstoornis

De levensverwachting van een patiënt met het Marinesco-Sjögren-syndroom is bijna normaal, hoewel hij wellicht wel een zware handicap heeft. De kwaliteit van leven kan echter variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de ondersteunende behandelingen.

Complicaties Marinesco-Sjögren-syndroom

Complicaties kunnen onder meer bestaan uit ernstige mobiliteitsproblemen, verlies van het gezichtsvermogen, en ademhalingsproblemen door spierzwakte. Daarnaast kunnen sociale en psychologische problemen optreden door de chronische aard van de ziekte en de impact op het dagelijkse leven.

Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom

Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom is momenteel niet mogelijk, gezien de genetische aard van de aandoening. Prenatale genetische screening kan echter nuttig zijn voor ouders met een verhoogd risico, zoals dragers van het SIL1-gen, om het risico op overdracht van de ziekte naar hun kinderen te evalueren.