Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperking en een zeer kort gestalte. Tal van andere symptomen zijn bij dit syndroom nog mogelijk. Hoewel een patiënt aan veel symptomen lijdt, heeft hij een vrij normale levensverwachting. Hij krijgt een multidisciplinaire behandeling die vooral ondersteunend en symptomatisch gericht is.

• Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom
• Mechanisme
• Verstoorde hersenontwikkeling
• Spierzwakte en coördinatieproblemen
• Oorzaken en erfelijkheid MSS
• Risicofactoren Marinesco-Sjögren-syndroom
• Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose ontwikkelingsstoornis
• Complicaties Marinesco-Sjögren-syndroom
• Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom
• Praktische tips voor het leven met het Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS)
• Volg een gezond voedingspatroon
• Zorg voor voldoende beweging
• Zorg voor een comfortabele slaapomgeving
• Beheer je geestelijke gezondheid
• Houd je artsen op de hoogte van je symptomen
• Versterk je sociale netwerk
• Praktische tips voor de omgeving van iemand met MSS
• Creëer een veilige en toegankelijke omgeving
• Wees geduldig en ondersteunend
• Misvattingen rond marinesco-sjögren-syndroom
• Marinesco-sjögren-syndroom is een veelvoorkomende aandoening
• De aandoening is alleen neurologisch van aard
• Mensen met marinesco-sjögren-syndroom hebben altijd een verstandelijke beperking
• Marinesco-sjögren-syndroom is altijd fataal
• Marinesco-sjögren-syndroom kan worden genezen
• Alleen genetisch advies is nodig voor mensen met marinesco-sjögren-syndroom
• Marinesco-sjögren-syndroom kan snel worden gediagnosticeerd

Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom

Wereldwijd zijn slechts enkele honderden patiënten gerapporteerd met het Marinesco-Sjögren-syndroom. Het is bijgevolg een uiterst zeldzame aandoening. Aanvullende informatie met betrekking tot geografische of raciale voorkeuren enzovoort ontbreekt. Anno augustus 2024 zijn er geen significante veranderingen in het aantal bekende gevallen.

Mechanisme

De neurologische afwijkingen bij MSS worden veroorzaakt door de mutatie die het SCRIB-eiwit beïnvloedt. Dit leidt tot problemen met de communicatie tussen zenuwcellen en kan de ontwikkeling van motorische vaardigheden en cognitieve functies belemmeren.

Verstoorde hersenontwikkeling

De mutatie leidt tot een verstoorde ontwikkeling van het zenuwstelsel, wat resulteert in vertragingen in motorische en cognitieve ontwikkeling. Dit kan leiden tot moeilijkheden met lopen, praten en andere belangrijke vaardigheden.

Spierzwakte en coördinatieproblemen

Een kenmerk van MSS is spierzwakte en problemen met coördinatie, wat leidt tot een vertraagde motorische ontwikkeling en vaak ernstige beperkingen in de dagelijkse activiteiten van de patiënt.

Oorzaken en erfelijkheid MSS

Mutaties (wijzigingen) in het SIL1-gen veroorzaken het Marinesco-Sjögren-syndroom. Soms heeft het syndroom een onbekende oorzaak; dit gebeurt bij ongeveer één derde van de patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom. De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Risicofactoren Marinesco-Sjögren-syndroom

Risicofactoren voor het Marinesco-Sjögren-syndroom zijn voornamelijk genetisch. Kinderen van ouders die drager zijn van een mutatie in het SIL1-gen hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Er zijn geen bekende omgevingsfactoren die het risico op deze ziekte verhogen.

Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen

Bij dit syndroom treden juveniele cataract, cerebellaire ataxie, een ontwikkelingsachterstand en skeletafwijkingen op als primaire symptomen. Een resem andere symptomen presenteren zich mogelijk bij dit syndroom.

Cataract
Patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom lijden aan bilaterale cataract (cataract aan beide ogen), die niet noodzakelijk aangeboren is. Hierdoor is de ooglens vertroebeld. Dit presenteert zich vrij snel na de geboorte of in de vroege jeugd van de patiënt. Vroege chirurgische interventie kan nodig zijn om het gezichtsvermogen te behouden.

Spierzwakte
Patiënten lijden eveneens aan spierzwakte en ataxie, een bewegings- en coördinatiestoornis waardoor lopen moeilijk is. Veelal is de spierzwakte progressief. Veel aangetaste patiënten zijn nooit in staat om te lopen zonder hulpmiddel. Daarnaast kan de spierzwakte invloed hebben op de fijne motoriek en dagelijkse activiteiten.

Verstandelijke handicap
De meeste patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en bijgevolg een lichte tot matige verstandelijke beperking. Dit kan variëren van problemen met leren tot meer ernstige cognitieve beperkingen.

Skeletafwijkingen
Skeletafwijkingen komen eveneens voor. Patiënten hebben vaak een kort gestalte en lijden aan scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). Daarnaast kunnen er ook andere botafwijkingen optreden, zoals afwijkingen in de ontwikkeling van de gewrichten of botten.

Andere symptomen
Het Marinesco-Sjögren-syndroom tast mogelijk nog verschillende weefsels en organen aan. Andere oogafwijkingen zijn bijvoorbeeld strabisme (scheelzien) en nystagmus (snelle, oncontroleerbare oogbevingen). Andere voorkomende symptomen zijn het onvermogen om voedsel te kauwen, dunne en broze nagels, dun haar, dysartrie (traag en onduidelijk spreken) en een vertraagde of afwezige puberteit.

Alarmsymptomen

Bij patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom kunnen zich ook ernstige alarmsymptomen voordoen, zoals snelle verslechtering van het gezichtsvermogen, ernstige ademhalingsproblemen door spierzwakte, en toenemende problemen met motorische vaardigheden. Vroege interventie bij het optreden van deze symptomen is essentieel om complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose is gebaseerd op klinische, radiologische en beeldvormende onderzoeken. Diverse artsen voeren mogelijk een EMG (elektromyografie), MRI (magnetic resonance imaging), radiografische foto’s van diverse lichaamsdelen, een bloedonderzoek, een spierbiopsie, een uitgebreid oogonderzoek, een neurologisch onderzoek, een spraakonderzoek enzovoort uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose, en is tevens handig bij prenatale diagnostiek. Anno augustus 2024 is genetische sequencing beschikbaar, waardoor de diagnose nauwkeuriger en sneller kan worden gesteld.

Behandeling aandoening

De behandeling van het syndroom is vooral symptomatisch en ondersteunend. Veel professionele zorgverleners zijn betrokken bij de behandeling: neurologen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten, oogartsen, enz. Hier dient een patiënt dan ook regelmatig naartoe te gaan. De patiënt krijgt op jonge leeftijd meestal al een andere ooglens via een chirurgische ingreep (cataractextractie). Hormoonvervangende therapie helpt de puberteit op gang te trekken. Fysiotherapie en ergotherapie zijn van cruciaal belang voor het behoud van mobiliteit en het verbeteren van de levenskwaliteit.

Prognose ontwikkelingsstoornis

De levensverwachting van een patiënt met het Marinesco-Sjögren-syndroom is bijna normaal, hoewel hij wellicht wel een zware handicap heeft. De kwaliteit van leven kan echter variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de ondersteunende behandelingen.

Complicaties Marinesco-Sjögren-syndroom

Complicaties kunnen onder meer bestaan uit ernstige mobiliteitsproblemen, verlies van het gezichtsvermogen, en ademhalingsproblemen door spierzwakte. Daarnaast kunnen sociale en psychologische problemen optreden door de chronische aard van de ziekte en de impact op het dagelijkse leven.

Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom

Preventie van het Marinesco-Sjögren-syndroom is momenteel niet mogelijk, gezien de genetische aard van de aandoening. Prenatale genetische screening kan echter nuttig zijn voor ouders met een verhoogd risico, zoals dragers van het SIL1-gen, om het risico op overdracht van de ziekte naar hun kinderen te evalueren.

Praktische tips voor het leven met het Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS)

Het Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS) is een zeldzame genetische aandoening die verschillende lichamelijke functies kan beïnvloeden. Het wordt vaak gekarakteriseerd door symptomen zoals spierzwakte, cataract, coördinatieproblemen, en ontwikkelingsvertraging. Het is belangrijk om goed voor jezelf en je omgeving te zorgen, zodat je optimaal kunt omgaan met de uitdagingen die MSS met zich meebrengt.

Volg een gezond voedingspatroon

Een gezond voedingspatroon is essentieel voor het behouden van je energie en algehele gezondheid, vooral als je leeft met een aandoening zoals MSS. Focus op het eten van een gevarieerd en evenwichtig voedingspatroon, waarbij je voldoende groenten, fruit, volle granen en gezonde vetten opneemt. Deze voedingsmiddelen bevatten belangrijke vitaminen en mineralen die kunnen bijdragen aan je algehele gezondheid en het ondersteunen van je immuunsysteem. Als je moeite hebt met eten of drinken, bijvoorbeeld door een droge mond, kan het nuttig zijn om je maaltijden aan te passen. Kies voor zachte, goed te kauwen gerechten en drink voldoende water of andere vochtige dranken om uitdroging te voorkomen.

Zorg voor voldoende beweging

Hoewel MSS spierzwakte kan veroorzaken, is het belangrijk om regelmatig te bewegen. Lichte, gecontroleerde oefeningen kunnen helpen om je spieren sterk te houden en je coördinatie te verbeteren. Overleg met je arts of fysiotherapeut welke oefeningen voor jou geschikt zijn. Fysieke activiteit kan ook bijdragen aan een betere stemming en het verlichten van stress. Denk hierbij aan wandelen, zwemmen of yoga, waarbij je de intensiteit kunt aanpassen aan je mogelijkheden.

Zorg voor een comfortabele slaapomgeving

Een van de belangrijke aspecten van het omgaan met MSS is het creëren van een comfortabele slaapomgeving. Mensen met MSS kunnen moeite hebben met slapen door pijn, spierzwakte of andere symptomen. Zorg voor een slaapomgeving die bevorderlijk is voor een goede nachtrust. Dit kan betekenen dat je een orthopedisch matras gebruikt of je slaapkamer rustig en donker houdt. Probeer een consistent slaapschema aan te houden, zodat je lichaam weet wanneer het tijd is om te rusten.

Beheer je geestelijke gezondheid

Leven met MSS kan niet alleen lichamelijke, maar ook psychologische uitdagingen met zich meebrengen. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid en ervoor te zorgen dat je ondersteuning krijgt wanneer dat nodig is. Praat met een therapeut of counselor om te leren hoe je om kunt gaan met de psychologische aspecten van je aandoening, zoals stress of angst. Oefeningen zoals meditatie of mindfulness kunnen ook helpen om je geest te kalmeren en je stressniveau te verlagen.

Houd je artsen op de hoogte van je symptomen

Omdat MSS invloed kan hebben op verschillende aspecten van je gezondheid, is het belangrijk om regelmatig contact te hebben met je artsen. Dit kunnen verschillende specialisten zijn, zoals een neuroloog, oogarts of reumatoloog. Regelmatige beeldvormende onderzoeken kunnen helpen bij het monitoren van je vooruitgang en het detecteren van eventuele complicaties. Het is ook belangrijk om je arts op de hoogte te houden van nieuwe symptomen of veranderingen in je gezondheidstoestand, zodat zij de juiste behandeling kunnen aanpassen.

Versterk je sociale netwerk

Je sociale netwerk kan een belangrijke rol spelen bij het omgaan met MSS. Het hebben van een sterk netwerk van familie, vrienden of lotgenoten kan je helpen om emotionele ondersteuning te krijgen en je minder geïsoleerd te voelen. Het kan ook handig zijn om contact te zoeken met patiëntenorganisaties of online gemeenschappen die gericht zijn op het delen van ervaringen en tips over het omgaan met MSS.

Praktische tips voor de omgeving van iemand met MSS

Als je zorgt voor iemand met het Marinesco-Sjögren-syndroom, is het belangrijk om een ondersteunende en begripvolle omgeving te bieden. Dit kan helpen om de patiënt zich gesteund en comfortabel te voelen. Hier zijn enkele tips die je kunt volgen om de zorg te verbeteren.

Creëer een veilige en toegankelijke omgeving

Het kan nodig zijn om de fysieke ruimte aan te passen zodat deze veilig en toegankelijk is voor iemand met MSS. Dit kan betekenen dat je meubels verplaatst om obstakels te vermijden, anti-slipmatten gebruikt op vloeren, en handgrepen installeert in de badkamer om te helpen bij mobiliteit. Zorg ervoor dat de persoon in een comfortabele stoel of bed kan rusten en dat er voldoende verlichting is, zodat ze zich veilig kunnen verplaatsen, zelfs als ze moeite hebben met hun zicht of coördinatie.

Wees geduldig en ondersteunend

Mensen met MSS kunnen vertraging ervaren in motorische functies en communicatie, dus het is belangrijk om geduldig en ondersteunend te zijn. Geef hen de tijd om dingen in hun eigen tempo te doen en wees bereid om hulp te bieden wanneer dat nodig is. Dit kan variëren van praktische ondersteuning, zoals het helpen met aankleden, tot emotionele steun, zoals het luisteren naar hun zorgen en gevoelens.

Misvattingen rond marinesco-sjögren-syndroom

Het marinesco-sjögren-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van verschillende symptomen, zoals ataxie (coördinatieproblemen), cataract (grijze staar), en geestelijke achterstand. Dit syndroom wordt vaak pas op latere leeftijd gediagnosticeerd, aangezien de symptomen zich over tijd ontwikkelen. Er zijn echter verschillende misvattingen die de kennis over dit syndroom verwarren. Hieronder worden enkele van de meest voorkomende misvattingen besproken.

Marinesco-sjögren-syndroom is een veelvoorkomende aandoening

Marinesco-sjögren-syndroom is inderdaad zeldzaam, met slechts een klein aantal mensen die wereldwijd gediagnosticeerd worden. Veel mensen denken dat dit syndroom vaker voorkomt dan het in werkelijkheid doet, vooral omdat de symptomen soms overeenkomen met die van andere neurologische aandoeningen. De zeldzaamheid van het syndroom maakt het moeilijk om betrouwbare statistieken te verkrijgen, maar het komt aanzienlijk minder vaak voor dan veel andere genetische aandoeningen.

De aandoening is alleen neurologisch van aard

Hoewel ataxie en andere neurologische symptomen vaak de meest opvallende kenmerken van het marinesco-sjögren-syndroom zijn, is het niet alleen een neurologische aandoening. Het syndroom heeft ook andere lichamelijke effecten, zoals cataracten, een vergrote milt (milt) en spierzwakte, die niet uitsluitend neurologisch zijn. Het is belangrijk te begrijpen dat het syndroom een breed scala aan symptomen kan omvatten die zowel neurologisch als fysiek van aard zijn.

Mensen met marinesco-sjögren-syndroom hebben altijd een verstandelijke beperking

Een andere misvatting is dat iedereen met marinesco-sjögren-syndroom een significante verstandelijke beperking heeft. Terwijl sommige mensen met deze aandoening een verstandelijke beperking kunnen ervaren, is dit niet altijd het geval. De ernst van de cognitieve symptomen varieert van persoon tot persoon, en sommige mensen met het syndroom kunnen een normaal of licht verminderd cognitief functioneren hebben. Geestelijke achterstand is slechts één aspect van het syndroom, en niet iedereen met deze aandoening zal dit ervaren.

Marinesco-sjögren-syndroom is altijd fataal

Hoewel marinesco-sjögren-syndroom ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken, is het niet noodzakelijkerwijs fataal. De levensverwachting van mensen met deze aandoening varieert, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de zorg die ze ontvangen. Vroege diagnose en behandeling van de symptomen, zoals cataract, kunnen de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting verlengen. Het syndroom is dus niet per definitie dodelijk.

Marinesco-sjögren-syndroom kan worden genezen

Er is momenteel geen genezing voor het marinesco-sjögren-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Dit kan onder meer het behandelen van cataracten met chirurgie, het bieden van fysiotherapie voor spierzwakte en het monitoren van neurologische symptomen omvatten. Er is geen bekende manier om de onderliggende genetische oorzaak van het syndroom te verhelpen, maar met de juiste zorg kunnen mensen met het syndroom een relatief normaal leven leiden.

Alleen genetisch advies is nodig voor mensen met marinesco-sjögren-syndroom

Genetisch advies is inderdaad belangrijk voor mensen die het marinesco-sjögren-syndroom hebben of voor degenen die drager kunnen zijn van de genetische mutatie. Dit advies helpt bij het begrijpen van de erfelijkheid van de aandoening en bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning. Het is echter ook essentieel om medisch toezicht te houden, vooral wat betreft de neurologische en oftalmologische symptomen, zodat er tijdig wordt ingegrepen om de levenskwaliteit te verbeteren.

Marinesco-sjögren-syndroom kan snel worden gediagnosticeerd

Het stellen van de juiste diagnose voor marinesco-sjögren-syndroom kan soms lang duren, aangezien de symptomen zich langzaam ontwikkelen en de aandoening vaak wordt verward met andere ziekten. De combinatie van symptomen kan het moeilijk maken voor artsen om een definitieve diagnose te stellen zonder uitgebreide tests, zoals genetisch onderzoek en beeldvorming. Het kan jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld, wat betekent dat het syndroom vaak pas in een later stadium wordt gediagnosticeerd.