Bradyopsie: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes

Bradyopsie, wat staat voor “langzaam zien”, is een zeldzame oogaandoening die het gezichtsvermogen aantast. Bij veranderende lichtomstandigheden passen de ogen van patiënten met bradyopsie zich langzamer aan, waardoor ze gedurende enkele seconden blind zijn. Veelal is de aandoening congenitaal, maar soms is ze ook verworven. De aandoening is erfelijk en blijft meestal stabiel van aard. Ondanks de stabiliteit van de aandoening kan dit ernstige gevolgen hebben voor de patiënt, die er zowel binnen als buiten altijd rekening mee moet houden.

• Epidemiologie van bradyopsie
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Mutaties
• Overervingswijze
• Symptomen: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes en fotofobie
• Diagnose door de oogarts
• Behandeling van de oogziekte
• Progressie en aanpassing aan de oogaandoening
• Complicaties van bradyopsie
• Amblyopie
• Verhoogd risico op ongevallen
• Psychosociale impact
• Moeite met beroepskeuze
• Risicofactoren en preventie van complicaties bij bradyopsie

Epidemiologie van bradyopsie

Slechts een handvol patiënten wereldwijd zijn gerapporteerd in de medische literatuur. Informatie met betrekking tot geslachtsvoorkeur, geografische kenmerken, enzovoort, is niet gemeld. De prevalentie bedraagt aldus <1/1.000.000.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Mutaties

De oorzaak van de aandoening zijn mutaties (medische term voor "wijzigingen") in ofwel het RGS9- of RGS9BP-gen. De productie hiervan vindt plaats in de retina, het weefsel aan de achterkant van het oog dat zorgt voor de lichtdetectie via fotoreceptoren. De pigmenten in fotoreceptoren krijgen een stimulatie wanneer licht in het oog binnenkomt. Dit veroorzaakt een reeks chemische reacties die een elektrisch signaal produceren. De hersenen interpreteren dat vervolgens als gezichtsvermogen.

Door de mutatie van het RGS9- of RGS9BP-gen wordt verhinderd dat fotoreceptoren zich snel herstellen na een reactie op licht. Bij een normaal gezichtsvermogen keren de fotoreceptoren namelijk in een fractie van een seconde terug naar hun rusttoestand na blootstelling aan licht. Bij patiënten met bradyopsie, waar er mutaties zijn in één van deze genen, duurt dit tien seconden of zelfs nog langer. De fotoreceptoren zijn gedurende die tijd niet in staat om te reageren op licht. Deze vertraging veroorzaakt tijdelijke blindheid in reactie op veranderende lichtomstandigheden en interfereert ook met het zien van kleine bewegende objecten.

Overervingswijze

Bradyopsie is autosomaal recessief, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn voordat de aandoening tot uiting komt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal niet de symptomen van de aandoening.

Een aantal patiënten heeft een onbekende oorzaak van bradyopsie; bij hen zijn geen mutaties te vinden in het RGS9- of RGS9BP-gen. Mogelijk is een tumor de oorzaak, maar verder onderzoek is nodig.

Symptomen: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes en fotofobie

De problemen met het gezichtsvermogen treden meestal op in de kindertijd of tijdens de puberteit. Patiënten met deze aandoening zijn gedurende vijf tot tien seconden blind als ze van een donkere naar een lichte omgeving gaan. Daarnaast is het voor deze patiënten ook moeilijk om van een (fel) verlichte naar een verdonkerde ruimte te gaan, bijvoorbeeld bij het rijden in een donkere tunnel op een zonnige dag. Ze lijden dus ook aan fotofobie (lichtschuwheid).

Een aantal patiënten heeft bovendien moeite met het zien van bewegende objecten. Dit is met name het geval bij kleine objecten die tegen een lichte achtergrond bewegen, zoals te zien is bij balspelen. Een mogelijk ander symptoom is een vermindering van de gezichtsscherpte, al is dit ook afhankelijk van de persoon en vaak geassocieerd met de verlichting bij de onderzoeksomstandigheden.

Diagnose door de oogarts

De oogarts voert een oogheelkundig onderzoek uit en laat bij een patiënt een ERG uitvoeren. Hier identificeert hij duidelijk de tragere reactie op lichtomstandigheden.

Behandeling van de oogziekte

Er bestaat geen effectief bewezen behandeling voor de aangeboren vorm van bradyopsie. De behandeling van het verworven type bradyopsie is gericht op het genezen van de onderliggende aandoening(en). De behandeling is vooral ondersteunend.

Progressie en aanpassing aan de oogaandoening

Patiënten dienen zich vaak aan te passen aan hun aandoening en vinden dit soms vervelend. Ze vermijden bijvoorbeeld erg verlichte of verdonkerde ruimtes om de tijdelijke blindheid te voorkomen. Ook zijn enkele sporten niet mogelijk, zoals bijvoorbeeld tennis en voetbal. Het kijken naar deze sporten kan deze patiënten ook veel moeite kosten. Een donkere zonnebril kan hen eventueel soelaas bieden.

De aandoening is in de meeste gevallen stabiel. Sommige patiënten ontwikkelen amblyopie, al lijkt het erop dat dit niet samenhangt met de aandoening. Een patiënt dient verder jaarlijks naar de oogarts te gaan voor een uitgebreid oogonderzoek en een ERG (elektroretinografie).

Complicaties van bradyopsie

Patiënten met bradyopsie kunnen te maken krijgen met enkele complicaties, hoewel de aandoening zelf stabiel blijft. Hieronder staan de mogelijke complicaties beschreven:

Amblyopie

Sommige patiënten ontwikkelen amblyopie (een lui oog), wat kan leiden tot een verminderd gezichtsvermogen in één of beide ogen. Hoewel amblyopie niet rechtstreeks verband houdt met bradyopsie, kan het in sommige gevallen een bijkomende complicatie zijn, vooral als de aandoening vroeg in het leven wordt vastgesteld en niet tijdig wordt behandeld.

Verhoogd risico op ongevallen

Door de tijdelijke blindheid en tragere aanpassing aan lichtveranderingen lopen patiënten een verhoogd risico op ongevallen, vooral in situaties met plotselinge lichtveranderingen, zoals het betreden van een tunnel of bij fel zonlicht.

Psychosociale impact

De beperkingen in het dagelijks leven, zoals het vermijden van bepaalde activiteiten en sporten, kunnen leiden tot gevoelens van frustratie, isolement en een verminderde kwaliteit van leven. Deze psychosociale complicaties vereisen soms begeleiding of therapie.

Moeite met beroepskeuze

De aandoening kan beperkingen opleggen aan de beroepskeuze van de patiënt, vooral in beroepen waar een snel reagerend gezichtsvermogen vereist is, zoals in het verkeer of bij werken onder wisselende lichtomstandigheden. Dit kan leiden tot uitdagingen bij het vinden van geschikt werk.

Risicofactoren en preventie van complicaties bij bradyopsie

Hoewel de aandoening erfelijk is, zijn er momenteel geen bekende risicofactoren die specifiek verband houden met het voorkomen van bradyopsie. Omdat de aandoening meestal stabiel blijft, is het belangrijk dat patiënten zich bewust zijn van situaties waarin hun zicht tijdelijk kan verdwijnen en preventieve maatregelen nemen om ongelukken te voorkomen.

Het dragen van een zonnebril of het vermijden van plotselinge veranderingen in lichtomstandigheden kan helpen om de symptomen te beheersen. Regelmatig oogonderzoek is essentieel om eventuele complicaties vroegtijdig te detecteren en om het gezichtsvermogen zo goed mogelijk te behouden.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Hoe werk je met de computer als je niet (goed) meer ziet?