Bradyopsie: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes

Bradyopsie, wat staat voor “langzaam zien” is een oogaandoening die het gezichtsvermogen aantast. Bij veranderende lichtomstandigheden passen de ogen van patiënten met bradyopsie zich namelijk langzamer aan, waardoor ze gedurende enkele seconden blind zijn. Veelal is de aandoening congenitaal maar soms is ze ook verworven. De uiterst zeldzame aandoening is erfelijk en vrij stabiel van aard. Wel kan dit ernstige gevolgen hebben voor de patiënt en moet hij er zowel binnen als buiten altijd rekening mee houden.

• Epidemiologie bradyopsie
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Mutaties
• Overervingswijze
• Symptomen: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes en fotofobie
• Diagnose door de oogarts
• Behandeling oogziekte
• Progressie oogaandoening

Epidemiologie bradyopsie

Slechts een handvol getroffen patiënten wereldwijd zijn gerapporteerd in de medische literatuur. Informatie met betrekking tot de geslachtsvoorkeur, geografische kenmerken enzovoort zijn niet gemeld. De prevalentie bedraagt aldus <1/1 000 000.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties

De oorzaak van de aandoening zijn mutaties (medische term voor "wijzigingen") in ofwel het RGS9- of RGS9BP-gen. De productie hiervan vindt plaats in de retina; het weefsel aan de achterkant van het oog dat zorgt voor de lichtdetectie via fotoreceptoren. De pigmenten in fotoreceptoren krijgen een stimulatie wanneer licht in het oog binnenkomt. Dit veroorzaakt een reeks chemische reacties die een elektrisch signaal produceren. De hersenen interpreteren dat vervolgens als gezichtsvermogen. Door de mutatie van het RGS9- of RGS9BP-gen wordt verhinderd dat fotoreceptoren zich snel herstellen na een reactie op licht. Bij een normaal gezichtsvermogen keren de fotoreceptoren namelijk in een fractie van een seconde terug naar hun rusttoestand na blootstelling aan licht. Bij patiënten met bradyopsie waar er mutaties zijn in één van deze genen, duurt dit tien seconden of zelfs nog langer. De fotoreceptoren zijn gedurende die tijd niet in staat om te reageren op licht. Deze vertraging veroorzaakt tijdelijke blindheid in reactie op veranderende lichtomstandigheden en interfereert ook met het zien van kleine bewegende objecten.

Overervingswijze

Bradyopsie is autosomaal recessief, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn voordat de aandoening tot uiting komt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal niet de symptomen van de aandoening.

Een aantal patiënten heeft een onbekende oorzaak van bradyopie; bij hen zijn geen mutaties te vinden in het RGS9- of RGS9BP-gen. Misschien is een tumor de oorzaak, maar verder onderzoek is nodig.

Symptomen: Tragere reactie op veranderende lichtsterktes en fotofobie

De problemen met het gezichtsvermogen treden meestal op in de kindertijd of tijdens de puberteit. Patiënten met deze aandoening zijn gedurende vijf tot tien seconden blind als ze van een donkere naar een lichte omgeving gaan. Daarnaast is het voor deze patiënten ook moeilijk om van een (fel) verlichte naar een verdonkerde ruimte te gaan, bijvoorbeeld bij het rijden in een donkere tunnel op een zonnige dag. Ze lijden dus ook aan fotofobie (lichtschuwheid).

Een aantal patiënten heeft bovendien moeite met het zien van bewegende objecten. Dit is met name het geval bij kleine objecten die tegen een lichte achtergrond bewegen wat bijvoorbeeld te zien is bij balspelen. Een mogelijk ander symptoom is een vermindering van de gezichtsscherpte, al is dit ook afhankelijk per persoon en vaak is dit ook geassocieerd met de verlichting bij de onderzoeksomstandigheden.

Diagnose door de oogarts

De oogarts voert een oogheelkundig onderzoek uit en laat bij een patiënt een ERG uitvoeren. Hier identificeert hij duidelijk de tragere reactie op lichtomstandigheden.

Behandeling oogziekte

Er bestaat geen effectief bewezen behandeling voor de aangeboren vorm van bradyopsie. De behandeling van het verworven type bradyopsie is gericht op het genezen van de onderliggende aandoening(en). De behandeling is vooral ondersteunend.

Progressie oogaandoening

Patiënten dienen zich vaak aan te passen en vinden dit soms vervelend. Patiënten gaan bijvoorbeeld erg verlichte of verdonkerde ruimtes vermijden om de tijdelijke blindheid te voorkomen. Ook zijn enkele sporten niet mogelijk zoals bijvoorbeeld tennis en voetbal. Ook het kijken naar deze sporten kan deze patiënten veel moeite kosten. Een donkere zonnebril kan hen eventueel soelaas bieden.

De aandoening is in de meeste gevallen stabiel. Sommige patiënten ontwikkelen amblyopieal lijkt het er in wetenschappelijke studies op dat dit niet samenhangt met de aandoening. Een patiënt dient verder jaarlijks naar de oogarts te gaan voor een uitgebreid oogonderzoek en een ERG (elektroretinografie).

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Hoe werk je met de computer als je niet (goed) meer ziet?