Tufted angioom: Goedaardig bloedvatgezwel bij kind

Een tufted angioom, ook bekend als angioblastoom van Nakagawa, is een zeldzame goedaardige tumor van bloedvaten die zich in de huid of net onder de huid ontwikkelt. Deze tumor komt meestal voor bij kinderen, maar kan ook bij oudere leeftijdsgroepen worden aangetroffen. De aandoening manifesteert zich vaak als een huidgebied met een roze, bruine of later paarse verkleuring. De tumor kan in vrijwel elk lichaamsdeel voorkomen, hoewel de romp, armen en benen het vaakst zijn aangedaan. Tufted angiomen kunnen snel groeien en pijn veroorzaken. De behandeling bestaat meestal uit medicatie en/of chirurgie. De prognose is over het algemeen uitstekend, hoewel er soms bloedstollingsproblemen en bloedstolsels kunnen ontstaan.

• Epidemiologie van angioblastoom van Nakagawa
• Oorzaken van tufted angioom
• Risicofactoren
• Symptomen van tufted angioom
• Locatie
• Kenmerken
• Fenomeen van Kasabach-Merritt
• Diagnose en onderzoeken van tufted angioom
• Behandeling
• Zonder Kasabach-Merritt-fenomeen
• Met Kasabach-Merritt-fenomeen
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van tufted angioom

Epidemiologie van angioblastoom van Nakagawa

Tufted angioom is een zeldzame aandoening die voornamelijk baby's en jonge kinderen treft, hoewel het ook bij oudere kinderen en volwassenen kan voorkomen. De prevalentie en incidentie van tufted angioom zijn anno augustus 2024 niet precies vastgesteld. Volgens gegevens uit 2015 zijn er wereldwijd slechts ongeveer 158 gevallen in de Engelstalige literatuur gerapporteerd. Er is geen significante verschillen tussen mannen en vrouwen wat betreft de frequentie van de aandoening.

Oorzaken van tufted angioom

De exacte oorzaken van tufted angioom zijn anno augustus 2024 nog niet volledig begrepen. Het ontstaan van de tumor wordt soms in verband gebracht met andere huidafwijkingen, zoals een wijnvlek (roze of paarse verkleuring van de huid). Er zijn aanwijzingen dat hormonale veranderingen tijdens zwangerschap en puberteit een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van tufted angiomen, maar deze theorieën zijn nog niet wetenschappelijk bevestigd als directe oorzaken van de aandoening.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren geïdentificeerd die het ontwikkelen van tufted angioom met zekerheid kunnen voorspellen. Echter, er zijn enkele factoren die geassocieerd kunnen worden met een verhoogd risico, zoals:

• Hormonale veranderingen tijdens zwangerschap en puberteit.
• Aanwezigheid van andere huidafwijkingen zoals wijnvlekken.

Symptomen van tufted angioom

Locatie

Tufted angiomen kunnen zich op elk lichaamsdeel ontwikkelen, maar worden het vaakst aangetroffen op de armen, schouders, benen, romp, nek, en soms het gezicht en de hoofdhuid. De voeten en slijmvliezen zijn zelden aangetast. Ongeveer de helft van de gevallen is bij de geboorte al aanwezig, terwijl bij andere patiënten de tumor zich vaak vóór de eerste verjaardag ontwikkelt.

Kenmerken

Bij de geboorte verschijnt een tufted angioom meestal als een vlek met een roze of bruine verkleuring. Na verloop van tijd kan de tumor verdikken en een roodachtige of paarse kleur krijgen. De tumor kan ook meer gezwollen en hariger worden dan de omliggende huid. Tufted angiomen variëren in grootte van minder dan één centimeter tot meer dan tien centimeter in diameter en voelen rubberachtig aan.

Fenomeen van Kasabach-Merritt

Het Kasabach-Merritt-fenomeen is een ernstige complicatie die zich kan ontwikkelen bij een tufted angioom. Het eerste teken hiervan is vaak een snelle tumorgroei gepaard met pijn. De tumor kan een paars of bruinrood, vlekkerig uiterlijk vertonen door onderhuidse bloedingen. Dit fenomeen vereist onmiddellijke medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken van tufted angioom

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van tufted angioom wordt bevestigd door een huidbiopsie, waarbij een monster van de tumor wordt genomen en onder een microscoop wordt onderzocht. De karakteristieke 'toefjes' van haarvaten zijn zichtbaar bij microscopisch onderzoek. Een bloedonderzoek is nodig om de bloedstolling te beoordelen. In sommige gevallen kan een MRI-scan worden uitgevoerd bij zeer grote tumoren om de omvang en diepte van de tumor te beoordelen.

Differentiële diagnose
Bij het stellen van de diagnose moet tufted angioom worden onderscheiden van andere aandoeningen die een vergelijkbaar klinisch beeld vertonen:

• Arterioveneuze misvormingen
• Een aangeboren hemangioom (goedaardig bloedvatgezwel)
• Infantiele hemangiomen
• Infantiele hemangiopericytoom
• Infantiele sarcoom (bindweefselkanker)
• Kaposi-sarcoom (tumor op huid, slijmvliezen en organen)

Behandeling

De behandeling van een tufted angioom hangt af van de aanwezigheid van het Kasabach-Merritt-fenomeen.

Zonder Kasabach-Merritt-fenomeen

Bij kleine, asymptomatische tumoren kan geen behandeling nodig zijn. Als de tumor niet diep in de huidlagen is doorgedrongen, kan een laserbehandeling helpen om de zichtbaarheid te verminderen. Bij grotere tumoren of als de tumor problemen veroorzaakt, kunnen de volgende behandelingen worden overwogen:

• Aspirine in lage doses, oraal ingenomen
• Chirurgische excisie (uitsnijding) van de tumor
• Gepulseerde kleurstoflaser om de kleur van de tumor te verlichten
• Pijnstillers voor pijnbestrijding
• Sirolimus, een oraal ingenomen immunosuppressivum dat het immuunsysteem onderdrukt

Met Kasabach-Merritt-fenomeen

Het Kasabach-Merritt-fenomeen is een ernstige complicatie van een tufted angioom die een ziekenhuisopname vereist. Behandelingsopties omvatten meestal orale sirolimus. Andere behandelingen kunnen Vincristine, een chemotherapiemedicijn, en orale cortison-medicatie zijn. In sommige gevallen kunnen intraveneuze transfusies van stollingsfactoren nodig zijn om de bloedstolling te verbeteren bij ernstige stollingsproblemen.

Prognose

De prognose voor patiënten met tufted angioom is doorgaans goed. De tumoren stabiliseren meestal en stoppen met groeien na verloop van tijd. In zeldzame gevallen kunnen ze spontaan krimpen.

Complicaties

Hoewel tufted angioom doorgaans goedaardig is, kan bij ongeveer één op de tien patiënten een ernstige complicatie optreden, namelijk het Kasabach-Merritt-fenomeen. Dit fenomeen kan leiden tot een snelle tumorgroei en een significante daling van het aantal bloedplaatjes (trombocytopenie), wat het bloedstollingsvermogen verstoort en het risico op bloedstolsels verhoogt. Het risico op Kasabach-Merritt-fenomeen is groter bij grote tumoren of bij tumoren die aanwezig waren bij de geboorte.

Preventie van tufted angioom

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor tufted angioom, gezien het nog niet volledig begrepen wordt waarom de aandoening ontstaat. Het is belangrijk om regelmatige medische controles te ondergaan indien er symptomen optreden, vooral bij kinderen, om tijdig een diagnose te stellen en een behandelplan op te stellen.