Tufted angioom: Goedaardig bloedvatgezwel bij kind
Een tufted angioom, ook bekend als angioblastoom van Nakagawa, is een zeldzame goedaardige tumor van bloedvaten die zich in de huid of net onder de huid ontwikkelt. Deze tumor komt meestal voor bij kinderen, maar kan ook bij oudere leeftijdsgroepen worden aangetroffen. De aandoening manifesteert zich vaak als een huidgebied met een roze, bruine of later paarse verkleuring. De tumor kan in vrijwel elk lichaamsdeel voorkomen, hoewel de romp, armen en benen het vaakst zijn aangedaan. Tufted angiomen kunnen snel groeien en pijn veroorzaken. De behandeling bestaat meestal uit medicatie en/of chirurgie. De prognose is over het algemeen uitstekend, hoewel er soms bloedstollingsproblemen en bloedstolsels kunnen ontstaan.- Epidemiologie van angioblastoom van Nakagawa
- Prevalentie
- Geslachtsverhouding
- Geografische variaties
- Mechanisme
- Vasculaire proliferatie
- Genetische oorzaken
- Hormonale invloeden
- Oorzaken van tufted angioom
- Risicofactoren
- Genetische aanleg
- Omgevingsfactoren
- Hormonale invloeden
- Risicogroepen
- Kinderen
- Volwassenen
- Patiënten met een familiale geschiedenis
- Symptomen van tufted angioom
- Locatie
- Kenmerken
- Fenomeen van Kasabach-Merritt
- Alarmsymptomen
- Huidlesies
- Pijn en ongemak
- Veranderingen in de huidskleur
- Diagnose en onderzoeken van tufted angioom
- Behandeling
- Zonder Kasabach-Merritt-fenomeen
- Met Kasabach-Merritt-fenomeen
- Prognose
- Herstel na behandeling
- Risico op complicaties
- Langdurige effecten
- Complicaties
- Preventie van tufted angioom
- Vermijden van risicofactoren
- Vroege opsporing
- Genetische screening
- Praktische tips voor het omgaan met tufted angioom
- Raadpleeg een arts voor een diagnose en behandeling
- Behandelingen voor tufted angioom
- Ondersteuning van de huidgezondheid
- Gezonde voeding voor een sterk immuunsysteem
- Misvattingen rond tufted angioom
- Tufted angioom is altijd een kwaadaardige aandoening
- Tufted angioom komt alleen voor bij volwassenen
- Tufted angioom is altijd pijnloos
- Tufted angioom wordt altijd veroorzaakt door een infectie
- Tufted angioom is gemakkelijk te behandelen en vereist geen specialistische zorg
- Tufted angioom heeft geen invloed op andere delen van het lichaam
- Tufted angioom komt niet vaak voor, dus het is niet iets om je zorgen over te maken
Epidemiologie van angioblastoom van Nakagawa
Tufted angioom is een zeldzame, goedaardige vasculaire aandoening die voornamelijk de huid aantast, hoewel het ook interne organen kan beïnvloeden. Het komt voornamelijk voor bij kinderen, maar kan ook bij volwassenen worden gediagnosticeerd.Prevalentie
De prevalentie van tufted angioom is laag, met slechts een handvol gevallen wereldwijd gerapporteerd. Het komt vaker voor bij kinderen, met een piekincidentie in de eerste levensjaren, hoewel het ook kan optreden bij volwassenen.Geslachtsverhouding
Er is een lichte voorkeur voor jongens, hoewel het syndroom bij beide geslachten voorkomt. De reden voor deze geslachtsverschillen is nog niet volledig begrepen, maar genetische en hormonale factoren kunnen een rol spelen.Geografische variaties
Er zijn geen duidelijke geografische variaties in de incidentie van tufted angioom. Het komt voor bij patiënten over de hele wereld, maar de rapportage van gevallen varieert afhankelijk van de beschikbaarheid van medische zorg en diagnostische mogelijkheden.Mechanisme
Tufted angioom wordt gekarakteriseerd door een abnormale groei van bloedvaten in de huid, wat resulteert in de vorming van een karakteristieke tumorachtige massa. Het mechanisme achter deze vaatgroei is niet volledig begrepen, maar er worden verschillende genetische en omgevingsfactoren verondersteld.Vasculaire proliferatie
Het belangrijkste mechanisme van tufted angioom is een ongecontroleerde proliferatie van vasculaire endotheelcellen, wat leidt tot de vorming van een cluster van abnormale bloedvaten. Deze proliferatie veroorzaakt de kenmerkende verheven huidlesie.Genetische oorzaken
Hoewel de exacte genetische oorzaken van tufted angioom nog niet volledig zijn opgehelderd, wordt gedacht dat genetische mutaties die betrokken zijn bij de regulatie van vasculaire ontwikkeling bijdragen aan de aandoening. Dit kan resulteren in de overmatige groei van bloedvaten.Hormonale invloeden
Er is enig bewijs dat hormonale veranderingen, zoals die tijdens de zwangerschap, kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van tufted angioom. Dit suggereert dat hormonale invloeden de vasculaire proliferatie kunnen stimuleren bij genetisch gevoelige individuen.Oorzaken van tufted angioom
De exacte oorzaken van tufted angioom zijn anno augustus 2024 nog niet volledig begrepen. Het ontstaan van de tumor wordt soms in verband gebracht met andere huidafwijkingen, zoals een wijnvlek (roze of paarse verkleuring van de huid). Er zijn aanwijzingen dat hormonale veranderingen tijdens zwangerschap en puberteit een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van tufted angiomen, maar deze theorieën zijn nog niet wetenschappelijk bevestigd als directe oorzaken van de aandoening.Risicofactoren
Er zijn geen specifieke risicofactoren geïdentificeerd die het ontwikkelen van tufted angioom met zekerheid kunnen voorspellen. Echter, er zijn enkele factoren die geassocieerd kunnen worden met een verhoogd risico, zoals:- Hormonale veranderingen tijdens zwangerschap en puberteit.
- Aanwezigheid van andere huidafwijkingen zoals wijnvlekken.
Genetische aanleg
Familiaire gevallen van tufted angioom zijn gerapporteerd, wat suggereert dat genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening. Erfelijke mutaties in genen die betrokken zijn bij de vasculaire ontwikkeling kunnen de kans op het ontwikkelen van tufted angioom verhogen.Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde infecties of toxines, worden ook als mogelijke risicofactoren beschouwd. Er is echter geen specifiek bewijs dat deze factoren direct bijdragen aan de ontwikkeling van tufted angioom.Hormonale invloeden
Zoals eerder genoemd, kunnen hormonale veranderingen, vooral tijdens de zwangerschap of andere periodes van hormonale schommelingen, het risico op tufted angioom verhogen. Dit kan bijdragen aan de vasculaire groei die kenmerkend is voor de aandoening.Risicogroepen
Tufted angioom komt het meest voor bij kinderen, maar ook volwassenen kunnen worden getroffen. Er zijn verschillende risicogroepen die vatbaarder zijn voor deze aandoening.Kinderen
Tufted angioom komt voornamelijk voor bij kinderen, vooral in de eerste levensjaren. De aandoening wordt vaak gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, wanneer de tumoren zich beginnen te ontwikkelen op de huid.Volwassenen
Hoewel het zeldzamer is, kunnen ook volwassenen tufted angioom ontwikkelen. In deze gevallen kunnen de symptomen subtieler zijn, en de diagnose kan moeilijker zijn, omdat de aandoening vaak wordt verward met andere huidaandoeningen.Patiënten met een familiale geschiedenis
Individuen met een familiale geschiedenis van tufted angioom of andere vasculaire aandoeningen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze aandoening. Genetische predispositie speelt een belangrijke rol in deze risicogroep.Symptomen van tufted angioom
Locatie
Tufted angiomen kunnen zich op elk lichaamsdeel ontwikkelen, maar worden het vaakst aangetroffen op de armen, schouders, benen, romp, nek, en soms het gezicht en de hoofdhuid. De voeten en slijmvliezen zijn zelden aangetast. Ongeveer de helft van de gevallen is bij de geboorte al aanwezig, terwijl bij andere patiënten de tumor zich vaak vóór de eerste verjaardag ontwikkelt.Kenmerken
Bij de geboorte verschijnt een tufted angioom meestal als een vlek met een roze of bruine verkleuring. Na verloop van tijd kan de tumor verdikken en een roodachtige of paarse kleur krijgen. De tumor kan ook meer gezwollen en hariger worden dan de omliggende huid. Tufted angiomen variëren in grootte van minder dan één centimeter tot meer dan tien centimeter in diameter en voelen rubberachtig aan.Fenomeen van Kasabach-Merritt
Het Kasabach-Merritt-fenomeen is een ernstige complicatie die zich kan ontwikkelen bij een tufted angioom. Het eerste teken hiervan is vaak een snelle tumorgroei gepaard met pijn. De tumor kan een paars of bruinrood, vlekkerig uiterlijk vertonen door onderhuidse bloedingen. Dit fenomeen vereist onmiddellijke medische aandacht.Alarmsymptomen
Tufted angioom kan zich op verschillende manieren presenteren, maar de belangrijkste symptomen zijn gerelateerd aan de zichtbare huidlesies en de effecten van de vasculaire proliferatie.Huidlesies
De meest voorkomende symptomen zijn de zichtbare huidlesies, die zich vaak presenteren als blauwe, paarse of roze verheven gebieden op de huid. Deze tumoren kunnen snel groeien en veroorzaken pijn of ongemak in sommige gevallen.Pijn en ongemak
Hoewel tufted angioom vaak goedaardig is, kan de aandoening soms pijn of gevoeligheid veroorzaken, vooral als de huidlesies onder druk staan of gewreven worden. Dit komt vooral voor wanneer de tumoren zich in gebieden bevinden die voortdurend in contact staan met kleding of andere oppervlakken.Veranderingen in de huidskleur
De kleur van de huidlesies kan variëren van blauw tot paars of rood, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Dit kan leiden tot verontrusting bij patiënten en hun zorgverleners, wat een vroege diagnose en behandeling vereist.Diagnose en onderzoeken van tufted angioom
Diagnostisch onderzoekDe diagnose van tufted angioom wordt bevestigd door een huidbiopsie, waarbij een monster van de tumor wordt genomen en onder een microscoop wordt onderzocht. De karakteristieke 'toefjes' van haarvaten zijn zichtbaar bij microscopisch onderzoek. Een bloedonderzoek is nodig om de bloedstolling te beoordelen. In sommige gevallen kan een MRI-scan worden uitgevoerd bij zeer grote tumoren om de omvang en diepte van de tumor te beoordelen.
Differentiële diagnose
Bij het stellen van de diagnose moet tufted angioom worden onderscheiden van andere aandoeningen die een vergelijkbaar klinisch beeld vertonen:
- Arterioveneuze misvormingen
- Een aangeboren hemangioom (goedaardig bloedvatgezwel)
- Infantiele hemangiomen
- Infantiele hemangiopericytoom
- Infantiele sarcoom (bindweefselkanker)
- Kaposi-sarcoom (tumor op huid, slijmvliezen en organen)
Medicatie kan worden ingezet bij de behandeling / Bron: Stevepb, PixabayBehandeling
De behandeling van een tufted angioom hangt af van de aanwezigheid van het Kasabach-Merritt-fenomeen.Zonder Kasabach-Merritt-fenomeen
Bij kleine, asymptomatische tumoren kan geen behandeling nodig zijn. Als de tumor niet diep in de huidlagen is doorgedrongen, kan een laserbehandeling helpen om de zichtbaarheid te verminderen. Bij grotere tumoren of als de tumor problemen veroorzaakt, kunnen de volgende behandelingen worden overwogen:- Aspirine in lage doses, oraal ingenomen
- Chirurgische excisie (uitsnijding) van de tumor
- Gepulseerde kleurstoflaser om de kleur van de tumor te verlichten
- Pijnstillers voor pijnbestrijding
- Sirolimus, een oraal ingenomen immunosuppressivum dat het immuunsysteem onderdrukt
