Aangeboren vaginale afwijkingen (anomalieën, defecten)

Vaginale afwijkingen (anomalieën, defecten) verwijzen naar abnormale vormen of afwezigheid van structuren in het vrouwelijke voortplantingssysteem die zich tijdens de prenatale ontwikkeling hebben ontwikkeld. Hoewel een defect aan de vagina soms geïsoleerd kan optreden, zijn er ook gevallen waarin deze afwijkingen deel uitmaken van een bredere aangeboren aandoening of syndroom. Enkele veelvoorkomende symptomen van vaginale anomalieën zijn plasproblemen, afwezigheid van menstruatie en onvruchtbaarheid. Vaak is een chirurgische ingreep noodzakelijk om het defect te corrigeren.

• Oorzaken van vaginale afwijkingen
• Aandoening of syndroom
• Geïsoleerd
• Risicofactoren van defecten aan de vagina
• Voorbeelden van vaginale afwijkingen
• Hymen imperforatus (te strak maagdenvlies)
• Micro-geperforeerd maagdenvlies
• Septate hymen
• Transversaal vaginaal septum
• Vaginale agenesis
• Symptomen van vaginale anomalieën
• Vagina
• Syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van vaginale afwijkingen
• Chirurgische ingreep
• Hormonale therapie
• Psychosociale ondersteuning
• Prognose van vaginale afwijkingen
• Complicaties van vaginale afwijkingen
• Fysieke complicaties
• Psychosociale complicaties
• Preventie van vaginale afwijkingen
• Gezonde levensstijl en voeding
• Prenatale zorg
• Genetische raadpleging

Oorzaken van vaginale afwijkingen

Vaginale anomalieën kunnen worden veroorzaakt door verschillende aandoeningen en syndromen. Hieronder volgt een overzicht van bekende oorzaken:

Aandoening of syndroom

Vaginale afwijkingen kunnen deel uitmaken van andere ernstige aandoeningen of syndromen, zoals:

• Congenitale bijnierhyperplasie - Een aandoening gekarakteriseerd door vroege mannelijke symptomen door een tekort aan enzymen die essentieel zijn voor de bijnierschorsfunctie.
• WNT4-tekort - Een genetisch defect dat kan leiden tot onvolledige ontwikkeling van vrouwelijke voortplantingsorganen.
• Bardet-Biedl-syndroom - Een aandoening met symptomen die onder andere de skeletontwikkeling, gewicht en ogen beïnvloeden.
• Exstrofie-epispadias-complex - Een aangeboren afwijking waarbij de blaas en urinebuis onvolledig ontwikkeld zijn.
• Fraser-syndroom - Een zeldzaam syndroom gekenmerkt door afwijkingen aan de ogen, urinewegen en syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen).
• Herlyn-Werner-Wunderlich-syndroom - Een aandoening waarbij er een dubbele baarmoeder en/of een obstructie in de vagina is.
• Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom - Een aandoening waarbij de vagina en vaak ook de baarmoeder onderontwikkeld zijn.
• McKusick-Kaufman-syndroom - Een zeldzaam genetisch syndroom dat onder andere kan leiden tot afwijkingen in het voortplantingssysteem.
• OEIS-complex - Een ernstige aandoening waarbij afwijkingen in de urinewegen, genitaliën, en soms andere structuren optreden.
• OHVIRA-syndroom - Kenmerkend door een combinatie van vaginale anomalieën en obstructie van de urinewegen.
• Mülleriaanse agenesis - Een aandoening waarbij de vagina en/of baarmoeder niet volledig ontwikkeld zijn.
• Mulleriaanse anomalieën - Verwijst naar een breed scala van afwijkingen in de ontwikkeling van de Müllerian-structuren.

Geïsoleerd

In sommige gevallen komen vaginale anomalieën voor zonder dat er een andere onderliggende aandoening of syndroom aanwezig is. Deze geïsoleerde afwijkingen hebben vaak geen duidelijke oorzaak en kunnen sporadisch optreden.

Risicofactoren van defecten aan de vagina

Verschillende risicofactoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van vaginale defecten:

• Prenatale blootstelling aan hormonen: Blootstelling aan bepaalde hormonen tijdens de zwangerschap kan invloed hebben op de ontwikkeling van de vagina. Diethylstilbestrol (DES), een synthetisch niet-steroïde oestrogeen, is een bekende teratogeen stof die vaginale anomalieën kan veroorzaken.
• Gebrek aan noodzakelijke hormonen: Ontbrekende of onvoldoende hormoonproductie tijdens de ontwikkeling van de foetus kan bijdragen aan vaginale afwijkingen.
• Erfelijke factoren: Genetische predispositie kan een rol spelen bij de ontwikkeling van vaginale anomalieën. Sommige afwijkingen kunnen erfelijk zijn en van generatie op generatie worden doorgegeven.

Voorbeelden van vaginale afwijkingen

Hieronder worden enkele specifieke vaginale afwijkingen beschreven:

Hymen imperforatus (te strak maagdenvlies)

Bij hymen imperforatus is het maagdenvlies volledig gesloten, waardoor het menstruatiebloed niet kan uitstromen. Meisjes met deze aandoening ervaren geen menstruaties en kunnen last hebben van bekkenpijn, pijn bij stoelgang, en plasproblemen. De behandeling bestaat uit een chirurgische ingreep waarbij het maagdenvlies wordt ingesneden om een normale vaginale opening te creëren.

Micro-geperforeerd maagdenvlies

Een micro-geperforeerd maagdenvlies is een dun membraan dat de vaginale opening vrijwel volledig afdekt, maar met een zeer kleine opening. Dit kan problemen veroorzaken bij het gebruik van tampons en kan leiden tot pijn of ongemak. De behandeling omvat een kleine chirurgische ingreep om de opening te vergroten zodat menstruatiebloed gemakkelijker kan uitstromen.

Septate hymen

Bij een septate hymen is het maagdenvlies voorzien van een extra bandweefsel in het midden, wat resulteert in twee vaginale openingen in plaats van één. Dit kan problemen veroorzaken bij het inbrengen of verwijderen van tampons. De behandeling bestaat uit een kleine operatie om het extra weefsel te verwijderen en een normale vaginale opening te herstellen.

Transversaal vaginaal septum

Een transversaal vaginaal septum is een weefselwand die de vagina gedeeltelijk of volledig blokkeert. Dit kan leiden tot langdurige menstruaties of ophoping van bloed in de vagina. De behandeling omvat een chirurgische ingreep om het obstructieve weefsel te verwijderen, zodat de vagina weer volledig toegankelijk is.

Vaginale agenesis

Vaginale agenesis verwijst naar een onderontwikkelde of afwezigheid van de vagina. Meisjes met deze aandoening hebben mogelijk een korte vagina, een gedeeltelijke vagina of helemaal geen vagina. Vaak zijn er ook andere afwijkingen aan het voortplantingssysteem, zoals een onvolledige of ontbrekende baarmoeder, en soms ook nierafwijkingen of problemen met de wervelkolom, ribben of ledematen.

Symptomen van vaginale anomalieën

De symptomen van vaginale afwijkingen kunnen variëren afhankelijk van de aard en ernst van de afwijking:

Vagina

Afwijkingen van de vagina kunnen invloed hebben op andere organen van het voortplantingssysteem, maar soms blijven deze ongeschonden. De baarmoeder, eileiders, en eierstokken kunnen functioneel zijn, ondanks een defect in de vagina of uitwendige genitaliën. Bij patiënten met functionele eierstokken kan IVF succesvol zijn. Een functionele baarmoeder kan nog steeds een bevruchte eicel implantatie toelaten, zelfs bij een vaginaal defect. Vaginale anomalieën kunnen problemen veroorzaken bij het plassen, de bevruchting, zwangerschap en geslachtsgemeenschap. Psychosociale effecten, zoals angst of depressie, kunnen ook optreden.

Syndroom

Als een vaginale afwijking onderdeel is van een syndroom, kunnen er andere milde tot ernstige symptomen aanwezig zijn. Naast afwijkingen aan de vagina kunnen ook afwijkingen aan de baarmoeder, skelet en urinewegen optreden. Deze defecten zijn het gevolg van verstoringen tijdens de ontwikkeling van de urogenitale structuren bij een embryo. Tekenen van andere afwijkingen kunnen zich ook aan andere lichaamsstructuren voordoen.

Diagnose en onderzoeken

Vaginale afwijkingen worden vaak ontdekt bij of kort na de geboorte, of wanneer seksuele kenmerken zich niet normaal ontwikkelen, zoals bij een afwezigheid van menstruatie (amenorrhoe). Beeldvormende onderzoeken, zoals retrograde contraststudies en echografie, zijn meestal nuttig bij het diagnosticeren van vaginale defecten. Daarnaast kunnen genetische en metabolische testen nodig zijn om de diagnose te bevestigen en een behandelplan op te stellen.

Behandeling van vaginale afwijkingen

De behandeling van vaginale afwijkingen hangt af van het type en de ernst van de afwijking. Enkele behandelingsopties zijn:

Chirurgische ingreep

Veel vaginale afwijkingen vereisen een chirurgische ingreep om het defect te corrigeren. Bijvoorbeeld:

• Bij hymen imperforatus wordt een operatie uitgevoerd om het maagdenvlies te openen.
• Micro-geperforeerd maagdenvlies kan worden behandeld door de opening te vergroten tijdens een kleine operatie.
• Een septate hymen wordt vaak behandeld door het extra weefsel in het midden van het maagdenvlies te verwijderen.
• Transversaal vaginaal septum vereist een operatie om de obstructieve weefselwand te verwijderen.
• Vaginale agenesis kan een complex behandeltraject vereisen, vaak inclusief chirurgische reconstructie en mogelijk hormonale therapie.

Hormonale therapie

In sommige gevallen kan hormonale therapie worden toegepast om de ontwikkeling van het voortplantingssysteem te ondersteunen en symptomen te verlichten. Dit is vooral relevant bij aandoeningen waarbij een tekort aan bepaalde hormonen bijdraagt aan de afwijking.

Psychosociale ondersteuning

Omdat vaginale afwijkingen invloed kunnen hebben op het zelfbeeld en de emotionele gezondheid, kan psychosociale ondersteuning en psychotherapie nuttig zijn om patiënten te helpen omgaan met de impact van hun aandoening.

Prognose van vaginale afwijkingen

De prognose voor vrouwen met vaginale afwijkingen varieert afhankelijk van de aard en de ernst van de afwijking, evenals de effectiviteit van de behandeling. Bij veel vrouwen die adequaat worden behandeld, kunnen de symptomen worden verlicht en kan een normale voortplantingsfunctie worden hersteld. Bij sommige aandoeningen kunnen echter blijvende effecten optreden, zoals problemen met vruchtbaarheid of aanhoudende symptomen.

Complicaties van vaginale afwijkingen

Vaginale afwijkingen kunnen leiden tot verschillende complicaties:

Fysieke complicaties

• Infecties: Bij sommige vaginale afwijkingen kan er een verhoogd risico op infecties zijn door de aanwezigheid van abnormale structuren die het natuurlijke afweermechanisme van de vagina beïnvloeden.
• Menstruatieproblemen: Problemen zoals langdurige of pijnlijke menstruatie kunnen optreden, vooral bij aandoeningen die de vaginale opening of structuur beïnvloeden.

Psychosociale complicaties

Psychosociale gevolgen, zoals angst en depressie, kunnen voortkomen uit de uitdagingen van het omgaan met een vaginale afwijking, vooral als deze invloed heeft op seksuele functie of vruchtbaarheid.

Preventie van vaginale afwijkingen

Hoewel niet alle vaginale afwijkingen kunnen worden voorkomen, kunnen enkele maatregelen bijdragen aan het verminderen van het risico:

Gezonde levensstijl en voeding

Een gezonde levensstijl en evenwichtig voedingspatroon kunnen bijdragen aan een normale ontwikkeling van het voortplantingssysteem. Vermijd overmatige blootstelling aan schadelijke stoffen en hormonen die afwijkingen kunnen veroorzaken.

Prenatale zorg

Regelmatige prenatale controles en een goede medische zorg tijdens de zwangerschap kunnen helpen bij het identificeren van mogelijke afwijkingen in een vroeg stadium, wat de kans op succesvolle interventies vergroot.

Genetische raadpleging

Voor gezinnen met een geschiedenis van aangeboren afwijkingen kan genetische raadpleging nuttig zijn om het risico op vaginale anomalieën bij toekomstige kinderen te beoordelen en te begrijpen.