Aangeboren vaginale afwijkingen (anomalieën, defecten)

Vaginale afwijkingen (anomalieën, defecten) duiden op abnormaal gevormde of niet gevormde structuren tijdens de prenatale ontwikkeling van het vrouwelijke voortplantingssysteem. Soms komt een defect aan de vagina geïsoleerd tot stand, maar bij andere meisjes is sprake van een aangeboren aandoening of syndroom waarbij een afwijking aan de vagina één van de mogelijke symptomen is. Enkele bekende tekenen van vaginale anomalieën zijn plasproblemen, een afwezige menstruatie en onvruchtbaarheid. In de meeste gevallen is chirurgie nodig om het defect te verhelpen.

• Oorzaken van vaginale afwijkingen
• Aandoening of syndroom
• Geïsoleerd
• Risicofactoren van defecten aan vagina
• Voorbeelden van vaginale afwijkingen
• Hymen imperforatus (te strak maagdenvlies)
• Micro-geperforeerd maagdenvlies
• Septate hymen
• Transversaal vaginaal septum
• Vaginale agenesis
• Symptomen van vaginale anomalieën
• Vagina
• Syndroom
• Diagnose en onderzoeken

Oorzaken van vaginale afwijkingen

Aandoening of syndroom

Soms maken vaginale anomalieën deel uit van andere ernstige aandoeningen of syndromen zoals bijvoorbeeld:

• congenitale bijnierhyperplasie (aandoening met vroege mannelijke symptomen)
• een WNT4-tekort
• het Bardet-Biedl-syndroom (aandoening met symptomen aan skelet, gewicht en ogen)
• het exstrofie-epispadias-complex
• het Fraser-syndroom (afwijkingen aan ogen, urinewegen en syndactylie = samengegroeide vingers en/of tenen)
• het Herlyn-Werner-Wunderlich-syndroom
• het Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser’s syndroom
• het McKusick-Kaufman-syndroom
• het OEIS-complex
• het OHVIRA-syndroom
• Mülleriaanse agenesis
• Mulleriaanse anomalieën

Geïsoleerd

Af en toe treden ook geïsoleerde gevallen van vaginale anomalieën op zonder duidelijke oorzaak.

Risicofactoren van defecten aan vagina

De prenatale blootstelling aan sommige hormonen leidt mogelijk tot vaginale defecten. Ook het gebrek aan noodzakelijke hormonen die nodig zijn voor de normale foetale ontwikkeling zijn in verband gebracht met vaginale afwijkingen. Diethylstilbestrol (DES) is een synthetisch niet-steroïde oestrogeen en teratogeen (stof die afwijkingen bij een foetus veroorzaken) dat mogelijk resulteert in vaginale anomalieën in het zich ontwikkelende embryo. Ook spelen erfelijke factoren mogelijk een rol bij de totstandkoming van vaginale defecten.

Voorbeelden van vaginale afwijkingen

Hymen imperforatus (te strak maagdenvlies)

Af en toe komt een meisje ter wereld met een maagdenvlies dat niet opengaat. Dit sluit dan de opening naar de vagina volledig af, waardoor het menstruatiebloed niet kan uitstromen. Meisjes in de puberteit hebben geen maandstonden en lijden aan bekkenpijn. Sommige meisjes ervaren ook pijn bij het maken van stoelgang en plasproblemen. De behandeling bestaat uit een operatie waarbij de arts het maagdenvlies wegsnijdt om een vagina van normale grootte te creëren, zodat er bloed uit kan vloeien.

Micro-geperforeerd maagdenvlies

Het maagdenvlies is een dun membraan dat de opening naar de vagina omringt. Een micro-geperforeerd maagdenvlies is een dun membraan dat de opening naar de vagina van een jonge vrouw bijna volledig afdekt. Menstruatiebloed stroomt meestal uit de vagina, maar de opening is hierbij erg klein. Een tiener met een micro-geperforeerd maagdenvlies is er niet altijd van op de hoogte dat ze een heel kleine opening heeft. Één van de mogelijke symptomen is dat ze een ingebrachte met bloed gevulde tampon niet kan verwijderen. De arts voert bij deze aandoening een kleine ingreep uit om het extra weefsel bij de opening van de vagina te verwijderen zodat er een normale openingsgrootte voor menstruatiebloed ontstaat. Op deze manier kan het menstruatiebloed beter uit de vagina stromen.

Septate hymen

Een septate hymen komt voor wanneer het dunne membraan van het maagdenvlies een extra bandweefsel in het midden heeft. Hierdoor ontstaan twee kleine vaginale openingen in plaats van één. Tieners met een septate maagdenvlies hebben moeite om een tampon in of uit te krijgen. De behandeling voor een septate maagdenvlies bestaat uit een kleine chirurgische ingreep om de extra weefselband te verwijderen en een vaginale opening van normaal formaat te creëren.

Transversaal vaginaal septum

Een transversaal vaginaal septum duidt op een weefselwand die de vagina blokkeert. Deze wand vormt zich wanneer een foetus zich ontwikkelt in de baarmoeder. Soms is er een klein gaatje in het transversale vaginale septum waardoor vrouwen regelmatige menstruaties hebben, maar de menstruatieperiode houdt mogelijk langer aan dan de normale vier tot zeven dagen. Als er geen gaatje in het transversale vaginale septum is, verzamelt het bloed zich in de bovenste vagina in plaats van volledig uit de vagina te stromen. Een transversale vaginale septum vereist een chirurgische ingreep om het fibreuze weefsel te verwijderen dat de vagina blokkeert.

Vaginale agenesis

Vaginale agenesis duidt op een vagina die gestopt is met ontwikkelen voor de geboorte. Sommige meisjes hebben een kortere vagina, slechts een deel van de vagina of helemaal geen vagina. Meisjes met vaginale agenesis hebben soms andere abnormaal gevormde delen van hun voortplantingsstelsel, zoals geen of een kleine baarmoeder naast nierafwijkingen of problemen met de wervelkolom, de ribben of de ledematen.

Symptomen van vaginale anomalieën

Vagina

Andere organen van het voortplantingssysteem zijn mogelijk niet aangetast door een afwijking van de vagina. De baarmoeder, de eileiders en de eierstokken zijn mogelijk functioneel ondanks de aanwezigheid van een defect in de vagina en de uitwendige genitaliën. Een vaginale anomalie tast soms maar niet altijd de vruchtbaarheid aan. Bij patiënten met een functionele eierstok, is IVF succesvol. Functionerende eierstokken bij een vrouw met een vaginaal defect laten de implantatie toe van een bevruchte eicel in de baarmoeder van een niet-aangetaste zwangerschapsdrager. Vaginale anomalieën veroorzaken mogelijk problemen bij het plassen, de bevruchting, de zwangerschap en de geslachtsgemeenschap. Psychosociale effecten treden soms ook op.

Syndroom

Lijdt de patiënt aan een syndroom waarbij een vaginaal defect tot uiting komt, dan kampt een meisje of vrouw mogelijk ook met andere milde tot ernstige symptomen. Naast afwijkingen aan de vagina, zijn dan vaak ook afwijkingen aan de baarmoeder, het skelet en de urinewegen aanwezig. Deze defecten resulteren uit een verstoring tijdens de urogenitale ontwikkeling bij een embryo. Ook treden soms tekenen op aan andere lichaamsstructuren.

Diagnose en onderzoeken

Veel vaginale afwijkingen ontdekt de arts pas bij of kort na de geboorte of wanneer de ontwikkeling van de seksuele kenmerken niet verloopt zoals verwacht zoals een afwezige menstruatie (amenorrroe). Beeldvormende onderzoeken zijn meestal het nuttigst bij het diagnosticeren van vaginale defecten, zoals retrograde contraststudies en een echografie. Verder zijn mogelijk genetische en metabolische testen nodig om een diagnose te ondersteunen.