Aandoeningen
Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen
Het Reifenstein-syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening waardoor enkel mannen aangetast zijn. Het lichaam reageert bij dit syndroom niet goed op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen).…
Reye-syndroom: Zwelling hersenen en lever bij kinderen
Het Reye-syndroom is een zeldzame maar ernstige aandoening die leidt tot acute zwelling van de hersenen en de lever. Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, wordt het vaak gezien bij kinderen en adolesc…
Je zal het maar hebben: 22q11DS
Veel mensen zullen misschien denken dat het 22q11 Deletie Syndroom een wiskundige formule is. Bij navraag blijkt dat maar weinig mensen weten waar deze cijfers en letters voor staan. Vrijwel niemand w…
Rhabdomyosarcoom: Kanker in spierweefsel bij kinderen
Bij rhabdomyosarcoom vormen kwaadaardige cellen (kanker) zich in het dwarsgestreepte spierweefsel van een patiënt, meestal een kind. Sommige aangeboren afwijkingen verhogen het risico op deze tumor.…
Tachypneu: Snelle, oppervlakkige ademhaling
Tachypneu is een aandoening gekenmerkt door een snelle en oppervlakkige ademhaling, waarbij de ademfrequentie meer dan twintig ademhalingen per minuut bedraagt. Dit symptoom kan verschillende oorzaken…
Ramsay Hunt-syndroom: Huiduitslag oren door varicella zoster
Het Ramsay Hunt-syndroom is een pijnlijke uitslag rond het oor die optreedt wanneer het varicella zoster-virus de zevende hersenzenuw infecteert. Dit virus heeft op jonge leeftijd reeds waterpokken ve…
Abces in huid of lichaam: Pus door infectie met bacteriën
Bij een abces bevindt zich pus in een niet-eerder bestaande holte in de weefsels. Pus, dat er geel of groen uitziet en mogelijk stinkt, is een dikke vloeistof die meestal witte bloedcellen, dood weefs…Longabces: Bacteriële infectie met abces in longen
Een longabces is een met pus gevulde holte in het longweefsel die ontstaat door een bacteriële infectie. Door de infectie sterft weefsel af (necrose), waarna pus zich ophoopt in de ontstane ruimte. D…
Clubbing: Nagelafwijking (door onderliggende aandoening)
Clubbing verwijst naar veranderingen in en rond het uiteinde van de vingernagels en teennagels die optreden bij verschillende medische aandoeningen. Een patiënt met deze afwijking heeft bolle nagels,…
Potter-syndroom: Ernstige groeistoornis
Bij het Potter-syndroom heeft een pasgeboren patiënt afwijkingen aan het gezicht, de ledematen, de longen en de nieren door een tekort aan vruchtwater in de baarmoeder. De nieren van de patiënt zijn…
Erfelijke ziektes in vissersdorpen
In sommige Nederlandse vissersdorpen komt een opmerkelijk hoog aantal patiënten voor van enkele zeer zeldzame genetische ziektes. Sommige van deze erfelijke ziektes zijn zelfs in deze dorpen ontstaan…
Prognathie: Vooruitstekende kaak door syndroom of trauma
Prognathie, ook wel bekend als een vooruitstekende kaak, is een aandoening waarbij de kaak naar voren steekt ten opzichte van de normale gezichtsverhouding. Dit kan leiden tot een malocclusie, oftewel…
Eagle-Barrett-syndroom: Buikspier- en urinewegproblemen
Het Eagle-Barrett-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft: urinewegproblemen, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en een slechte ontwikkeling van…
Psittacose: Infectie (ziekte) door besmetting vogels
Bij psittacose heeft een patiënt een infectie opgelopen met Chlamydophila psittaci, een soort bacterie die te vinden is in de uitwerpselen van vogels. Vogels verspreiden de infectie naar de mens, al…
Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond
Een pasgeboren patiënt met het Pierre Robin-syndroom vertoont verschillende gelaatsafwijkingen, waaronder afwijkingen aan de kaak, mond en tanden, wat leidt tot voedings- en ademhalingsproblemen. Doo…Hallucinaties, verschillende vormen van hallucineren
Hallucinaties zijn zintuiglijke belevingen die niet overeenkomen met de werkelijkheid. Er zijn verschillende manieren hoe je kan hallucineren. Zo zijn er personen die mensen of schimmen zien, en er zi…Oogzenuwontsteking: Verlies gezichtsvermogen
Een oogzenuwontsteking veroorzaakt bij de patiënt pijn en een plotseling, tijdelijk verminderd gezichtsvermogen in het aangetaste oog. De oogzenuw is de bundel van zenuwvezels die visuele informatie…
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)
Polydactylie betekent letterlijk "veel vingers of tenen hebben." Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) heeft een patiënt bijgevolg zes of meer vingers of tenen. Bij de meeste patiënte…Pulmonale actinomycose: Bacteriële infectie aan de longen
Pulmonale actinomycose is een zeldzame, chronische en langzaam progressieve bacteriële infectie aan de longen, veroorzaakt door onder andere een slechte mondhygiëne. De bacteriën die zich normaal g…