Septo-optische dysplasie: Onderontwikkeling van oogzenuw

Het tussenschot tussen de linker- en rechterhelft van de hersenen ontbreekt of anders is het slechts gedeeltelijk aangelegd bij septo-optische dysplasie. De oogzenuw en hypofyse zijn daarnaast onderontwikkeld. De patiënt ervaart mogelijk tal van neurologische en oculomotorische problemen als gevolg van deze aandoening. Een andere naam voor septo-optische dysplasie is De Morsier syndroom.

• Synoniemen van septo-optische dysplasie
• Epidemiologie onderontwikkeling van oogzenuw
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen en hersenen
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen van septo-optische dysplasie

Septo-optische dysplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• DeMorsier syndroom
• ONH
• Oogzenuwhypoplasie
• ZODE

Epidemiologie onderontwikkeling van oogzenuw

Ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen lijdt aan septo-optische dysplasie. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Meer informatie met betrekking tot de geografische of raciale voorliefde met betrekking tot deze oogzenuwaandoening is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

In de meeste gevallen is de oorzaak van septo-optische dysplasie onbekend. Onderzoekers vermoeden dat een combinatie van genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening. Voorgestelde milieurisicofactoren omvatten virale infecties, bepaalde medicatie en een onderbreking van de bloedtoevoer naar bepaalde gebieden van de hersenen tijdens kritieke perioden van de ontwikkeling. Septo-optische dysplasie treedt meestal sporadisch op, waardoor geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend is. Soms is de aandoening erfelijk, en dan is deze ofwel autosomaal recessief of anders autosomaal dominant overerfbaar, maar meer onderzoek hiernaar dient nog te gebeuren.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen en hersenen

De symptomen variëren van mild tot zeer ernstig per patiënt, maar drie primaire symptomen komen bij haast alle patiënten voor, met name onderontwikkeling (hypoplasie) van de oogzenuw, abnormale vorming van de hersenbalk en hypofysehypoplasie.

Onderontwikkeling van de oogzenuw

De oogzenuwen dragen visuele informatie van de ogen over naar de hersenen. Bij aangetaste patiënten zijn de oogzenuwen abnormaal klein en maken ze minder verbindingen dan normaal tussen de ogen en de hersenen. Hierdoor zien patiënten met oogzenuwhypoplasie met één of beide ogen slecht. Oogzenuwhypoplasie gaat soms gepaard met nystagmus (oncontroleerbare oogbewegingen) en andere oogafwijkingen. De patiënt reageert tot slot met pupilverwijding op licht.

Abnormale vorming van de hersenbalk

Het tweede symptoom van septo-optische dysplasie is de abnormale ontwikkeling van de hersenbalk, waardoor de scheiding van de structuren van de rechter- en linker hersenhelften niet normaal verloopt. Dit gebeurt tijdens de vroege ontwikkeling van de hersenen. Afhankelijk van welke structuren aangetast zijn, leidt een abnormale ontwikkeling van de hersenen meestal tot een verstandelijke handicap en andere neurologische problemen. De patiënt heeft veelal problemen met taal en spreken alsook met het lopen. Soms heeft een patiënt evenwel een normale intelligentie. Leerproblemen treden mogelijk op.

Hypofysiehypoplasie

De hypofyse is een klier aan de basis van de hersenen die diverse hormonen produceert. Deze hormonen helpen bij de groei, de voortplanting, en bij andere belangrijke lichaamsfuncties. Door een onderontwikkeling van de hypofyse krijgt een patiënt een deficiëntie (de medische term voor tekort) van vele essentiële hormonen. Meestal veroorzaakt dit groeihormoondeficiëntie (aandoening met tekort aan groeihormonen), hetgeen resulteert in trage groei en een opvallend kort gestalte. Ernstige gevallen veroorzaken panhypopituarisme, een aandoening waarbij de hypofyse geen hormonen produceert. Panhypopituarisme gaat gepaard met een trage groei, een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), genitale afwijkingen en problemen met de seksuele ontwikkeling.

Andere symptomen

Soms gaat septo-optische dysplasie gepaard met terugkerende aanvallen (epilepsie), vertraagde ontwikkeling, abnormale bewegingen en icterus (geelzucht).

Diagnose

De diagnose gebeurt aan de hand van een lichamelijk onderzoek en op basis van de aanwezige symptomen. Een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie toont de oogzenuwhypoplasie, nystagmus en pupilverwijding als reactie op licht aan. Een bloedonderzoek wijst uit dat de patiënt lijdt aan icterus. Een onderzoek van de hersenen via een MRI-scan of CT-scan is ook nodig om de diagnose te bevestigen. Hieruit blijkt dat de patiënt geen septum pellucidum en/of corpus callosum heeft, een verstandelijke beperking heeft, … De endocrinoloog bevestigt tot slot de slechte werking van de hypofyse waardoor hormonale veranderingen ontstaan.

Behandeling

De behandeling voor septo-optische dysplasie is symptomatisch en ondersteunend, aangezien de aandoening niet te behandelen is. De patiënt krijgt hormonale substitutietherapie bij hormonale tekorten. De oogproblemen zijn over het algemeen niet of moeilijk behandelbaar. Low vision therapie en hulpmiddelen zijn hierbij handig. Een logopedist helpt bij de spraak- en taalproblemen. Leren lopen en andere motorische vaardigheden vallen te verbeteren met fysiotherapie.

Prognose

De prognose voor patiënten varieert afhankelijk van de aanwezigheid en de ernst van de symptomen.